（新教材）2019新人教版高中生物必修二5.3人类遗传病ppt课件.ppt

1、2021人教版（人教版（新教材新教材）必修二）必修二 遗传和进化遗传和进化第5章 基因突变及其他变异第二节人类遗传病变变异异的的类类型型可遗传的可遗传的变异：变异：不可遗传不可遗传的变异：的变异：基因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组 由环境不同引起，遗传物质由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给没有改变，不能进一步遗传给后代。后代。遗传物质发生遗传物质发生了改变，其后了改变，其后代将继承这种代将继承这种改变改变学习目标学习目标1.举例说出人类遗传病的主要类型（举例说出人类遗传病的主要类型（重点重点）2.进行人类遗传病的调查（进行人类遗传病的调查（难点难点）3.探讨人

2、类遗传病的监测和预防探讨人类遗传病的监测和预防(重点）重点）一、人类遗传病一、人类遗传病由于由于遗传物质遗传物质的改变而引起的人类疾病。的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病白化白化病、病、镰镰状细胞状细胞贫血、贫血、苯苯丙酮尿症丙酮尿症抗抗维生素维生素D佝偻病佝偻病红绿红绿色盲色盲、血友血友病、病、进行进行性肌营养不良性肌营养不良常常染色体上染色体上显显性遗传病：性遗传病：伴伴X显显性遗性遗传病：传病：多多指、指、并并指、指、软软骨发育不全骨发育不全常常染色体上染色体上隐隐性遗传病：性

3、遗传病：伴伴X隐隐性遗性遗传病：传病：1 1、单基因遗传病：、单基因遗传病：患病：患病：AA或者或者Aa正常：正常：aa正常：正常：XdXd,XdY 患病：患病：XDYXDXD或者或者XDXd常染色体上显性遗传病常染色体上显性遗传病并指并指多指多指伴伴X X显性遗传病显性遗传病 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病常染色体上隐性遗传病常染色体上隐性遗传病伴伴X X隐性遗传病隐性遗传病进行性肌营养不良进行性肌营养不良白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症苯丙酮尿症病因：缺少正常基因病因：缺少正常基因P P，苯丙氨酸羟化酶合成障碍，苯丙氨酸羟化酶合成障碍苯丙氨酸苯

4、丙氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶苯丙酮尿症（尿有鼠臭味）苯丙酮尿症（尿有鼠臭味）转氨酶转氨酶积累过多积累过多黑色素黑色素2 2、损害、损害中枢神经系统中枢神经系统，引起，引起智力衰退智力衰退；1 1、抑制、抑制黑色素黑色素产生，皮肤白，头发细黄。产生，皮肤白，头发细黄。具家族聚集现象，易受环境因素的影具家族聚集现象，易受环境因素的影响，群体中发病率较高。响，群体中发病率较高。如：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、如：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。原发性高血压、青少年型糖尿病等。手术后手术后, ,患者的唇裂已修复，请问患者的患者的唇裂已修复，请问

5、患者的基因是否恢复正常基因是否恢复正常? ?3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病21三体综合症、三体综合症、和和猫叫综合症猫叫综合症等。等。常染色体异常：常染色体异常：性染色体异常：性染色体异常：XO、XXY、XXX、XYY等原因：分裂后期，成对的染色体没有向两极移动，从而不能平均的分配原因：分裂后期，成对的染色体没有向两极移动，从而不能平均的分配在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型（天愚型（21三体）的三体）的男性男性患儿（患儿（A表示常染色体）？表示

6、常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和牛刀小试牛刀小试1 1、遗传病不都是先天性疾病。、遗传病不都是先天性疾病。如秃顶要到一定的年龄阶段才表现出来。如秃顶要到一定的年龄阶段才表现出来。2 2、先天性疾病不一定都是遗传病。、先天性疾病不一定都是遗传病。先天性疾病可能是遗传病；也可能是母先天性疾病可能是遗传病；也可能是母亲在怀孕期间接触环境有害因素引起胎亲在怀孕期间接触环境有害因素引起胎儿先天异常。儿先天异常。注意：请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121

7、三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病调查遗传病的调查遗传病的发病率发病率到到人群人群中调查中调查调查遗传病的调查遗传病的遗传方式遗传方式 到到患者家系患者家系中调查中调查画出遗传系谱图进行分析画出遗传系谱图进行分析三、遗传病的监测和预防：三、遗传病的

8、监测和预防：提倡和实行提倡和实行优生优生1 1、遗传咨询遗传咨询（主要手段）（主要手段）一一个患抗维生素个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A. 不要生育不要生育 B. 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C. 只生男孩只生男孩 D. 只生女孩只生女孩（2 2）产前诊断（重要措施）产前诊断（重要措施）概念：概念：胎儿出生前胎儿出生前，医生用，医生用专门的检测手段专门的检测手段对孕妇进行检查，对孕

9、妇进行检查，以便确定胎儿是否以便确定胎儿是否患有某种患有某种遗传病或先天性疾病。遗传病或先天性疾病。基因检测基因检测基因检测是指通过基因检测是指通过检测人体细胞中的检测人体细胞中的DNADNA序列，以了解人序列，以了解人体的基本状况。体的基本状况。课内延伸3.3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚最简单有效的措施最简单有效的措施，大大降低子代患，大大降低子代患隐性隐性遗传病的概率。遗传病的概率。 每个人都携带每个人都携带5 56 6个不同的个不同的隐性致病基因隐性致病基因. . 近亲结婚者有可能从相同的祖先近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因继承相同的致病基因的的机会就机会就大大增加。往往比非

10、近亲结婚者大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百高出几倍、几十倍、甚至上百倍倍。实例：科学家的悲剧实例：科学家的悲剧摩尔根摩尔根表妹玛丽表妹玛丽女女儿儿女女儿儿儿儿子子智力残疾智力残疾摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种，出体质上和智力上都更为强健的人种，无论如无论如何也不要近亲结婚何也不要近亲结婚。”遗传学家摩尔根遗传学家摩尔根痴呆，寿命短痴呆，寿命短4 4、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”过晚生育由于过晚生育由于体内积累的致

11、突变因素体内积累的致突变因素增多，生患增多，生患病小孩的风险也相应增大。病小孩的风险也相应增大。（2424- -2929岁）岁）人类遗传病人类遗传病单基因遗传病：单基因遗传病：受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。多基因遗传病：多基因遗传病：受受两对以上的等位基因两对以上的等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。染色体异常遗传病：染色体异常遗传病： 由由染色体异常染色体异常引起的遗传病。引起的遗传病。概念：概念：类型类型监测与预防监测与预防禁止近亲结婚禁止近亲结婚遗传咨询遗传咨询提倡适龄婚育提倡适龄婚育产前诊断产前诊断由于遗传物质改变而引起的人类遗传病。由于遗传物质改变而引起的人

12、类遗传病。（病例：并指、苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病、先天性聋哑）（病例：并指、苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病、先天性聋哑）（病例：早衰、原发性高血压、哮喘病、唇裂）（病例：早衰、原发性高血压、哮喘病、唇裂）（病例：（病例：2121三体综合征、猫叫综合征、三体综合征、猫叫综合征、 性染色体遗传病）性染色体遗传病）课内回顾：单基因遗传病遗传方式的判断课内回顾：单基因遗传病遗传方式的判断1211345234567826学科网第一步第一步, ,首先确定是否为伴首先确定是否为伴Y Y遗传遗传女性全正常，患者全为男性，传男不传女女性全正常，患者全为男性，传男不传女1.1.遗传系谱图判断遗传系谱图判断图1中

13、，双亲正常，子代有患病个体，一定是 隐形隐形 遗传病，即“无中生有为隐性 图2中，双亲患病，子代有正常个体，一定是 显性显性 遗传病，即“有中生无为显性”图3中，亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断。第二步：其次确定是显性遗传还是隐性遗传第二步：其次确定是显性遗传还是隐性遗传 “无中生有为隐性，女儿患病为常隐” “有中生无为显性，女儿正常为常显”“伴X显性遗传则男患母女必患” “伴X隐性遗传则女患父子必患”最有可能伴最有可能伴X X隐性遗传隐性遗传最有可能伴最有可能伴X X显性遗传显性遗传第三步第三步: :再确定是常染色体遗传还是伴再确定是常染色体遗传还是伴X X遗传遗传第四步第四步

14、:若系谱图中无上述特征若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小推测，通常只能从可能性大小推测，通常的原则是：的原则是：遗传方式遗传方式万能的方法万能的方法假设法假设法 若一个系谱图牵扯若一个系谱图牵扯2 2种遗传病，那么一般情况种遗传病，那么一般情况下用口诀可以判断出一种病的遗传方式，另一种病下用口诀可以判断出一种病的遗传方式，另一种病不能直接用口诀判断出来，不能直接用口诀判断出来，注意，题干中一定还多注意，题干中一定还多给了你个条件，给了你个条件，这个条件干什么用呢？这个条件干什么用呢？注意：注意：口诀并不是万能的口诀并不是万能的 2、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某

15、种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（ ）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B牛刀小试4、“猫叫综合征猫叫综合征”是人的第是人的第5号染色体部分缺失号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（引起的，这种遗传病的类型是（ ）A常染色体单基因遗传病常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病性染色体多基因遗传病C常染色体结构变异疾病常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病性染色体结构变异疾病5、唇裂和性腺发育不良症分别

16、属于（、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病多基因遗传病和单基因显性遗传病CB6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ） A近亲婚配其后代必患遗传病近亲婚配其后代必患遗传病 B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C人类的疾病都是由隐性基因控制的人类的疾病都是由隐性基因控制的 D近亲婚配其后代必然有伴性

17、遗传病近亲婚配其后代必然有伴性遗传病7、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A12.5% B25% C75% D 50%BA 8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（病最可能是（ ）A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传染色体显隐性遗传病病9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和CC1 1、以下家系图中最可能属于常染色体上的隐性遗传、以下家系图中最可能属于常染色体上的隐性遗传、Y Y染色体染色体遗传、遗传、X X染色体上的显性遗传、染色体上的显性遗传、X X染色体上的隐性遗传的依次是染色体上的隐性遗传的依次是（ ）A A B B C C D DC谢谢