儿科课件：郑俊虎-维生素D缺乏性佝偻病.ppt

1、2345 6789 日光皮肤合成日光皮肤合成 （内源性）（内源性）母胎转运母胎转运 天然食物天然食物（外源性）（外源性）2周周含量少含量少主要来源主要来源日照日照1cm1cm2 2/h/h的皮肤产生的皮肤产生6U VitD6U VitD3 310C27H44O 胆骨化醇胆骨化醇 C28H44O 麦角骨化醇麦角骨化醇111225-(OH)D324,25- (OH)2D31,25- (OH)2D3Ca PPTHVitD2VitD3UVLVitD37-DHCDBP1314(1(1ng/ml=2.5nmol/L)nmol/L)15维持钙、磷代谢平衡的主要激素之一，抗佝偻病功能；参与多维持钙、磷代谢平衡

2、的主要激素之一，抗佝偻病功能；参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程DBPCaBP161718VitD2,3自自身身反反馈馈自自身身反反馈馈25-(OH)D31,25-(OH) D319低血钙低血钙VitD2,325-(OH)D3+PTH低血磷低血磷1,25-(OH) D3 201,25-(OH) D3 高血钙高血钙VitD2,325-(OH)D3高血磷高血磷+CT2122232425发病机理发病机理小肠小肠Ca、P吸收吸收甲状旁腺甲状旁腺迟钝，迟钝，PTH低血钙不能恢复低血钙不能恢复 继续继续 手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞破骨细胞

3、 作用作用骨重吸收骨重吸收血钙正常血钙正常或偏低或偏低 骨软化骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收肾重吸收P低血磷低血磷细胞外液细胞外液(Ca.P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻VitD血钙血钙26软骨成骨软骨成骨膜性成骨膜性成骨27在组织学上，长骨骨骺软骨从骨骺向骨干依次分在组织学上，长骨骨骺软骨从骨骺向骨干依次分为以下为以下5 5层：层：1 1、软骨细胞静止层、软骨细胞静止层 2 2、软骨细胞增生层、软骨细胞增生层 3 3、成熟、肥大软骨细胞层、成熟、肥大软骨细胞层 4 4、软骨细

4、胞退化层、软骨细胞退化层 5 5、成骨区、成骨区28病理病理维生素维生素D D缺乏性佝偻病时细胞外液中缺乏性佝偻病时细胞外液中CaCa、P P浓度不浓度不足，足，CaCaPP4040骨钙化过程受阻骨钙化过程受阻骨骺骨样组骨骺骨样组织堆积织堆积临时钙化线失去正常的形态，成为参差不临时钙化线失去正常的形态，成为参差不齐的阔带，骺端增厚、向两侧膨出齐的阔带，骺端增厚、向两侧膨出形成临床所见形成临床所见的肋骨的肋骨“串珠串珠”，“手、足镯手、足镯”29正常正常VitD缺乏缺乏钙化钙化骨小梁骨小梁类骨质类骨质303132333435颅骨颅骨软化软化6 6个月以下婴儿个月以下婴儿乒乓球样感觉乒乓球样感觉方

5、颅方颅7-87-8个月以上小儿个月以上小儿头围增大、鞍状或十字形颅头围增大、鞍状或十字形颅前囟前囟扩大：扩大：6 6个月不缩小个月不缩小闭合延迟：闭合延迟：1818个月尚未闭合个月尚未闭合牙：出牙延迟牙：出牙延迟-12-12个月尚未出牙个月尚未出牙36 肋骨串珠肋骨串珠 鸡胸鸡胸 郝氏沟郝氏沟 漏斗胸漏斗胸上述畸形均使胸腔变小，影响呼吸功能上述畸形均使胸腔变小，影响呼吸功能37腕踝腕踝6 6个月以上小儿个月以上小儿手镯、脚镯手镯、脚镯下肢下肢 1 1岁以上小儿岁以上小儿“O”“X ”型腿型腿38骨盆骨盆重者前后径变小，外形扁平重者前后径变小，外形扁平正常骨盆正常骨盆扁平骨盆扁平骨盆脊脊柱柱前凸

6、、后凸、侧弯前凸、后凸、侧弯 6 6个月以上小儿个月以上小儿3940血磷下降血磷下降 肌肉中糖代谢下降肌肉中糖代谢下降肠壁平滑肌松弛肠壁平滑肌松弛便秘便秘全身肌张力下降全身肌张力下降腹壁肌肉松弛腹壁肌肉松弛蛙腹蛙腹骨骼肌骨骼肌坐、站、走晚坐、站、走晚41424344正常上肢正常上肢长骨长骨X线线佝偻病上肢佝偻病上肢长骨钙化带消失长骨钙化带消失;干骺端呈干骺端呈毛刷样、杯口状改变毛刷样、杯口状改变;骨骺软骨盘增宽骨骺软骨盘增宽（2mm）;骨质稀疏，骨皮质变薄骨质稀疏，骨皮质变薄452岁正常幼儿膝部干骺端岁正常幼儿膝部干骺端钙化线清楚，生长板钙化线清楚，生长板2mm4647逐渐恢复正常逐渐恢复正常

7、恢复正常恢复正常4849膝外翻畸形膝外翻畸形50初初 期期 激激 期期恢复期恢复期后遗症期后遗症期发病年龄发病年龄3月左右月左右 3月月多多2岁岁症状症状非特异性神非特异性神经精神症状经精神症状骨骼改变和运动机能发育骨骼改变和运动机能发育迟缓迟缓症状减轻或接近症状减轻或接近消失消失症状消失症状消失体征体征枕秃枕秃生长发育最快部位骨骼改生长发育最快部位骨骼改变，肌肉松弛变，肌肉松弛一般无一般无一般无一般无血钙血钙正常或稍低正常或稍低稍降低稍降低数天内恢复正常数天内恢复正常 正常正常血磷血磷降低降低明显降低明显降低同上同上 正常正常ALP升高或正常升高或正常明显升高明显升高12月后逐渐月后逐渐正常

8、正常 正常正常25-（OH）D3下降下降8ng/ml，可诊断，可诊断数天内恢复正常数天内恢复正常 正常正常骨骨X线线多正常多正常骨骺端钙化带消失，呈杯口骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷状改变，骨骺软骨状、毛刷状改变，骨骺软骨带增宽（带增宽（2mm），骨质），骨质疏松，骨皮质变薄疏松，骨皮质变薄长骨干骺端临时钙长骨干骺端临时钙化带重现、增宽、化带重现、增宽、密度增加，骨骺软密度增加，骨骺软骨盘增宽骨盘增宽2mm干骺端病干骺端病变消失变消失51525354强调早期诊断，及时治疗可避免骨骼畸形强调早期诊断，及时治疗可避免骨骼畸形诊断依据诊断依据病史：病因病史：病因临床表现临床表现血生化及血生化及X

9、X线检查线检查“金标准金标准”：血生化与骨骼：血生化与骨骼X线检查线检查555657585960出生婴儿：出生婴儿：肢短、头大、前额突出、肋骨串珠、腹大肢短、头大、前额突出、肋骨串珠、腹大“成人的躯干、小孩的四肢成人的躯干、小孩的四肢”61626364656667686970正常下肢发育过程正常下肢发育过程7172737475767777心血管作用心血管作用免疫功能免疫功能肌肉功能肌肉功能肿瘤肿瘤肺功能和哮喘肺功能和哮喘型糖尿病型糖尿病78维生素维生素D 缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症 Tetany of Vitamin D Deficiency798081小肠小肠Ca、P吸收吸收PTH调节

10、调节迟钝，迟钝，PTH低血钙不能恢复低血钙不能恢复 继续继续 手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞破骨细胞 作用作用骨重吸收骨重吸收血钙恢复血钙恢复 骨软化骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收肾重吸收P低血磷低血磷细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻VitD血钙血钙8283848586鉴别诊断鉴别诊断间歇性惊厥、间歇性惊厥、 手足搐搦，手足搐搦， 颅骨颅骨X线基底节钙化灶线基底节钙化灶低血镁：低血镁：低血糖低血糖: 婴儿痉挛症：婴儿痉挛症：原发性甲状旁腺

11、原发性甲状旁腺功能减退：功能减退：触觉、听觉过敏，血镁低于触觉、听觉过敏，血镁低于0.58mmol/L(1.4mg/L)0.58mmol/L(1.4mg/L)清晨、空腹，血糖低于清晨、空腹，血糖低于2.2mmol/L癫痫，点头哈腰状抽搐和意识障碍癫痫，点头哈腰状抽搐和意识障碍,伴智力异常，伴智力异常，EEG高辐异常节律波高辐异常节律波87鉴别诊断鉴别诊断CNS感染：感染：急性喉炎急性喉炎:发热、感染中毒症状、神经系统发热、感染中毒症状、神经系统异常表现异常表现上感症状、声嘶、犬吠样咳嗽上感症状、声嘶、犬吠样咳嗽88 Ca剂剂:静脉缓推静脉缓推治疗治疗给氧给氧保持呼吸道通畅保持呼吸道通畅止惊止惊:CH:CH、地西泮、地西泮VitD制剂制剂急救急救: :感谢您的聆听感谢您的聆听！郑俊虎郑俊虎 电话：电话：1386838898113868388981邮箱：邮箱：专业方向专业方向：NICUNICU、儿童营养、生长发育、儿童营养、生长发育91