第5章基因突变及其他变异(复习课件(新版)).ppt

1、5.1 5.1 基因突变和基因重组基因突变和基因重组2-4生物的变异生物的变异（1）基因重组及其意义）基因重组及其意义（2）基因突变的特征和原因）基因突变的特征和原因（3）染色体结构变异和数目变异）染色体结构变异和数目变异（4）生物变异在育种上的应用）生物变异在育种上的应用（5）转基因食品的安危）转基因食品的安危IIIIIIIICTTCTTGAAGAA谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常G AG ACATCATGTAGTA突变突变G AG A_原因原因_原因原因 镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由_引起的一种遗传引起的一种遗传病，是

2、由于基因的病，是由于基因的_发生了改变产生的。发生了改变产生的。病因：病因：基因突变基因突变分子结构分子结构根本根本直接直接A A U U一、基因突变的实例一、基因突变的实例镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 基因突变是指由于基因突变是指由于DNADNA分子中发生分子中发生碱基对的增添、碱基对的增添、缺失或改变缺失或改变而引起的基因结构的改变。而引起的基因结构的改变。增添增添改变改变缺失缺失（D）（d1）（d2）（d3）改变了改变了DNADNA分子的分子的 碱基种类碱基种类 碱基数目碱基数目 碱基排列顺序碱基排列顺序相应性状的改变相应性状的改变相应蛋白质的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变相应

3、氨基酸的改变mRNAmRNA分子中的碱基发生变化分子中的碱基发生变化DNADNA分子中的碱基对发生变化分子中的碱基对发生变化具体变化过程具体变化过程: :基因突变的实例基因突变的实例碱基数目增减碱基数目增减肽链：肽链： 起始起始-缬缬-异亮异亮-亮亮-甘甘-终止终止mRNA：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA-肽链：肽链： 起始起始-甘甘-天冬天冬-脯脯-精精-缬缬- -TAC-CCA-TTA-GGA-GCC-CAT- -ATG-GGA-TAT-CCT-CGG-GTA-DNAmRNA：-AUG-GGA-UAU-CCU-CGG-GUA- -TAC-CAT-TAG-GAG-CCC-A

4、TT- -ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA-DNA突变前突变前突变后突变后+C+G此处插入一个碱基对此处插入一个碱基对基因突变发生的时期基因突变发生的时期A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期体细胞体细胞中可以发生基因突变中可以发生基因突变（一般不能传给后代）（一般不能传给后代）生殖细胞生殖细胞中也可以发生基因突变中也可以发生基因突变（可以通过受精作用直接传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代） 基因突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发基因突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。生的时期越晚

5、，表现突变的部分越少。 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期以基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期以及体细胞或生殖细胞周期的任何时期。及体细胞或生殖细胞周期的任何时期。在细胞在细胞分裂间分裂间期较容期较容易发生易发生必修二：必修二：P81P81基因突变的原因基因突变的原因自发突变自发突变( (内因内因) ): :在没有人为因素的干预下，在没有人为因素的干预下，DNADNA在在复制、转录、修复时也可能会因为偶然出现的碱基复制、转录、修复时也可能会因为偶然出现的碱基配对错误，碱基组成发生改变。配对错误，碱基组成发生改变。 人工诱变人工诱变( (外因外因) )： 任何细胞在一定的诱导因素下都

6、有可能改变任何细胞在一定的诱导因素下都有可能改变DNADNA的分子结构，只是的分子结构，只是DNADNA分子在解旋时较易突变而已。分子在解旋时较易突变而已。物理因素：物理因素：化学因素：化学因素：生物因素：生物因素：紫外线、紫外线、X X射线及其他辐射射线及其他辐射亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等病毒病毒基因突变的特点基因突变的特点自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在可发生在生物个体发育的任何时期、任何细胞，可发生在生物个体发育的任何时期、任何细胞，细胞的不同细胞的不同DNADNA分子上，同一分子上，同一DNADNA分子的不同部位。分子的不同部位。自然界突变率很低：自然界突变率

7、很低：10105 5- - 1010-8-8( (打破对环境的适应性打破对环境的适应性) )多数有害多数有害, ,少数有利少数有利 普遍性普遍性: :随机性随机性: :低频性低频性: :有害性：有害性：不定向性：不定向性：一个基因可以向不一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上同方向发生突变，产生一个以上的等位基因。的等位基因。基因突变的结果：基因突变的结果：产生它的等位基因产生它的等位基因创新设计创新设计P146P14620082008广东理科基础第广东理科基础第4747题题 有关基因突变的叙述，正确的是有关基因突变的叙述，正确的是A.A.不同基因突变的概率是相同的不同基因突变的概率是相

8、同的B.B.基因突变的方向是有环境决定的基因突变的方向是有环境决定的C.C.一个基因可以向多个方向突变一个基因可以向多个方向突变D.D.细胞分裂的中期不发生基因突变细胞分裂的中期不发生基因突变答案答案 C C 基因突变对性状的影响基因突变对性状的影响2 2）不改变性状）不改变性状一个氨基酸有多个密码子，当突变后的一个氨基酸有多个密码子，当突变后的DNADNA转录成转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变；物性状的改变；突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。一些一些DNAD

9、NA片段不携带遗传信息；片段不携带遗传信息；一些蛋白质中的氨基酸种类改变，不一定影响其正常一些蛋白质中的氨基酸种类改变，不一定影响其正常功能。功能。1 1）改变性状）改变性状原因：突变间接引起密码子的改变，最终表现为蛋白质原因：突变间接引起密码子的改变，最终表现为蛋白质功能改变，影响生物性状。例如：镰刀型细胞贫血症功能改变，影响生物性状。例如：镰刀型细胞贫血症创新设计创新设计P146P146 若某基因原为若某基因原为303303对碱基，现经过突变，成为对碱基，现经过突变，成为300300个个 碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差

10、异可能为（的蛋白质分子相比较，差异可能为（ ） A A只相差一个氨基酸，其他顺序不变只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B B长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C C长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变 DDA A、B B都有可能都有可能答案答案 D D 成功率低成功率低, ,有利个体往往不多，需大量处理试验材料才能选有利个体往往不多，需大量处理试验材料才能选育出人类所需要的类型育出人类所需要的类型诱变的各种因素都是致癌因素，如有泄漏将造成人体伤害诱变的各种因素都是致癌因素，如有泄漏将造成人体伤害或环境污染或环境污染人工诱变在育种上的应用人工诱变在育

11、种上的应用诱变意义诱变意义: :是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法。是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法。优点：优点：提高突变率，缩短育种周期提高突变率，缩短育种周期大幅度改良某些性状大幅度改良某些性状缺点缺点: :常用的方法：常用的方法：用物理、化学方法处理植物用物理、化学方法处理植物, ,使生物发使生物发生基因突变生基因突变物理因素：物理因素：X X射线、紫外线等射线、紫外线等 化学因素：化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等亚硝酸、硫酸二乙酯等 二、基因重组二、基因重组 在生物进行有性生殖过程中在生物进行有性生殖过程中, ,控制不同性状控制不同性状的基因的重新组合的基因的重新组

12、合. .实现：主要是通过有性生殖过程实现的实现：主要是通过有性生殖过程实现的途径途径1 1：基因自由组合（减：基因自由组合（减I I后期）后期）途径途径3 3：转基因（：转基因（DNADNA重组技术）重组技术）途径途径2 2：交叉互换（四分体时期）：交叉互换（四分体时期）创新设计创新设计P147P147基因的自由组合（减基因的自由组合（减后期）后期）: :减数分裂形成配子时，减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的组合，非等位基因也自由组合。随着非同源染色体的组合，非等位基因也自由组合。基因的互换基因的互换: :减数分裂的四分减数分裂的四分体时期，同源染色体上的等位基体时期，同源染色体上的等位基

13、因随非姐妹染色单体因随非姐妹染色单体之间发生局之间发生局部互换而互换，部互换而互换，导致基因重组。导致基因重组。类型类型: :1.1.原理：原理：2.2.过程：过程：3.3.优点：优点： 4.4.缺陷：缺陷：5.5.应用：应用：杂交育种杂交育种基因重组基因重组杂交杂交自交自交选优选优 自交自交使位于不同个体上的多个优良性使位于不同个体上的多个优良性状集中于一个个体上状集中于一个个体上育种所需时间较长，只能进行本物育种所需时间较长，只能进行本物种或亲缘关系较近的物种杂交种或亲缘关系较近的物种杂交, ,杂交杂交后代易出现性状分离，不能克服远后代易出现性状分离，不能克服远缘杂交不亲合的障碍。缘杂交不

14、亲合的障碍。矮杆抗病小麦的培育矮杆抗病小麦的培育生物可遗传变异的来源生物可遗传变异的来源（1 1）病毒的可遗传变异的来源）病毒的可遗传变异的来源基因突变基因突变（2 2）原核生物可遗传变异的来源）原核生物可遗传变异的来源基因突变基因突变（3 3）真核生物可遗传变异的来源）真核生物可遗传变异的来源 进行无性生殖时进行无性生殖时- -基因突变和染色体变异基因突变和染色体变异 进行有性生殖时进行有性生殖时- -基因突变、遗传重组和染色体变异基因突变、遗传重组和染色体变异创新设计创新设计P148P148创新设计创新设计P155P1555.2 5.2 染色体变异染色体变异2-4生物的变异生物的变异（1）

15、基因重组及其意义）基因重组及其意义（2）基因突变的特征和原因）基因突变的特征和原因（3）染色体结构变异和数目变异）染色体结构变异和数目变异（4）生物变异在育种上的应用）生物变异在育种上的应用（5）转基因食品的安危）转基因食品的安危IIIIIIII染色体变异和基因突变的区别染色体变异和基因突变的区别 基因突变基因突变是染色体的某一个位点上基因的是染色体的某一个位点上基因的改变改变，这种改变在光学显微镜下是，这种改变在光学显微镜下是看不见看不见的。的。是是分子分子水平上的变化。水平上的变化。 染色体变异是可以用显微镜染色体变异是可以用显微镜直接观察直接观察到到 的比较明显的染色体变化。是的比较明显

16、的染色体变化。是细胞细胞水平上的水平上的变化。变化。 染色体变异由于牵涉到许多基因改变染色体变异由于牵涉到许多基因改变( (基因的数目或排列顺序发生改变基因的数目或排列顺序发生改变) )，因而，因而后果比基因突变要严重得多。后果比基因突变要严重得多。一、染色体结构的变异的类型一、染色体结构的变异的类型 染色体结构的改变，会使排列在染色体上的染色体结构的改变，会使排列在染色体上的 或或 发生改变发生改变,而而导致导致性状的变异性状的变异。基因的数目基因的数目排列顺序排列顺序染色体重复与正常染色体联会时，在染色体染色体重复与正常染色体联会时，在染色体上会出现环状突起。上会出现环状突起。细胞内的细胞

17、内的个别染色体个别染色体增加或减少增加或减少细胞内的染色体以细胞内的染色体以染色体组染色体组的形式成倍增加或减少的形式成倍增加或减少二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异2121三体综合症三体综合症又称先天性愚型或唐氏综合症又称先天性愚型或唐氏综合症病因：常染色体变异病因：常染色体变异, ,比正常人多了一条比正常人多了一条2121号号染色体染色体雄XY XY染色体组染色体组 染色体组的特点染色体组的特点1.一个染色体组中不含同源染色体和等位基因一个染色体组中不含同源染色体和等位基因2.一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能个不同个不同3.一个染色

18、体组中含有控制一种生物性状的一整套一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套基因基因染色体组：细胞中的一组染色体组：细胞中的一组非同源染色体非同源染色体，在形态和功能，在形态和功能上上 ，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫一个染色体组。这样的一组染色体，叫一个染色体组。各不相同各不相同染色体组数目的判断染色体组数目的判断1. 细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组个染色体组 。创新设计创新设计 P153P1532. 根据基因型判断细胞中的染色体数目，根据细胞根据基因型判断细

19、胞中的染色体数目，根据细胞的基本型确定控制每一性状的基因出现的次数，该的基本型确定控制每一性状的基因出现的次数，该次数就等于染色体组数次数就等于染色体组数（读音相同的字母有几个，读音相同的字母有几个，则有几个染色体组）则有几个染色体组）。 3. 根据染色体数目和染色体形态数确定染色体数目。根据染色体数目和染色体形态数确定染色体数目。 染色体组数染色体组数=细胞内染色体数目细胞内染色体数目/染色体形态数染色体形态数 果蝇的体细胞中含有果蝇的体细胞中含有8条染色体，条染色体，4对同源染色体，对同源染色体，即染色体形态数为即染色体形态数为4（X、Y视为同种形态染色体视为同种形态染色体），），染色体组

20、数目为染色体组数目为2。人类体细胞中含有。人类体细胞中含有46条染色体，条染色体，共共23对同源染色体，即染色体形态数是对同源染色体，即染色体形态数是23，细胞，细胞内含有内含有2个染色体组。个染色体组。单倍体、二倍体和多倍体单倍体、二倍体和多倍体二倍体：由二倍体：由受精卵受精卵发育而成的个体，体细胞中有两发育而成的个体，体细胞中有两 个染色体组的叫做二倍体；个染色体组的叫做二倍体；由由受精卵受精卵发育而成的个体，体细胞中含有三个及以上染色体发育而成的个体，体细胞中含有三个及以上染色体组的叫组的叫多倍体。多倍体。体细胞中含有体细胞中含有本物种本物种配子染色体数目的个体叫配子染色体数目的个体叫单

21、倍体单倍体生物体倍数的判断：生物体倍数的判断：创新设计创新设计 P153P153首先看是由什么细胞发育来的：首先看是由什么细胞发育来的：如果是如果是配子发育来的配子发育来的，不论是几个染色体组，一定是单，不论是几个染色体组，一定是单倍体。倍体。如果是由如果是由受精卵（合子）发育来的受精卵（合子）发育来的，则要看有几个染色，则要看有几个染色体组了。两个染色体组，则是二倍体；大于等于三个染体组了。两个染色体组，则是二倍体；大于等于三个染色体组，则是多倍体。色体组，则是多倍体。1. 1.多倍体育种：多倍体育种：（1 1）原理：）原理：（2 2）方法：）方法：（3 3）优点：）优点：（4 4）缺点：）

22、缺点：（5 5）应用：）应用：生物变异在育种上的应用生物变异在育种上的应用染色体变异染色体变异秋水仙素处理萌发的种子或幼苗秋水仙素处理萌发的种子或幼苗茎杆粗壮、果实和种子大茎杆粗壮、果实和种子大结实率低、发育延迟结实率低、发育延迟三倍体无籽西瓜、八倍体小黑麦三倍体无籽西瓜、八倍体小黑麦无籽原因：无籽原因：同源染色体联会紊乱，无法正常完同源染色体联会紊乱，无法正常完成减数分裂，没有配子，所以就没有种子。成减数分裂，没有配子，所以就没有种子。原理：原理：当秋水仙素作用于正在当秋水仙素作用于正在_的细胞时，能够抑的细胞时，能够抑 制制_的形成，导致的形成，导致 不能不能 _ _ ，从而引起细胞内染色

23、体，从而引起细胞内染色体 _。染色体数目加倍的细胞继续进行染色体数目加倍的细胞继续进行_分裂，将来就可分裂，将来就可能发育成能发育成_植株。植株。分裂分裂纺锤体纺锤体染色体复制且着丝点分裂后染色体复制且着丝点分裂后移向两极移向两极数目加倍数目加倍有丝有丝多倍体多倍体无纺缍体形成无纺缍体形成染色体复制染色体复制着丝点分裂着丝点分裂无纺缍丝牵引无纺缍丝牵引若继续进行正常若继续进行正常的有丝分裂的有丝分裂染色体加倍的染色体加倍的组织或个体组织或个体三倍体无籽西瓜的培育过程三倍体无籽西瓜的培育过程二倍体二倍体幼苗幼苗四倍体四倍体植株植株秋水仙素处理秋水仙素处理染色体加倍染色体加倍二倍体二倍体植株植株授

24、粉授粉二倍体二倍体植株植株花粉花粉刺激刺激三倍体三倍体种子种子三倍体三倍体无籽瓜无籽瓜三倍体三倍体植株植株发育发育第一年第一年第二年第二年必修二必修二 P89P89为什么以一定浓度的秋水仙素溶液处理幼苗的芽尖？为什么以一定浓度的秋水仙素溶液处理幼苗的芽尖？三倍体西瓜为什么没有种子？真的一颗都没有吗？三倍体西瓜为什么没有种子？真的一颗都没有吗？每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法？每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法？芽尖有丝分裂旺盛芽尖有丝分裂旺盛由于染色体联会紊乱，不能进行正常的减数分裂。由于染色体联会紊乱，不能进行正常的减数分裂。不是，在进行减数分裂时有可能形成正常的卵细胞。不是，

25、在进行减数分裂时有可能形成正常的卵细胞。方法一：将三倍体西瓜植株进行组织培养获取大量的组方法一：将三倍体西瓜植株进行组织培养获取大量的组织苗，再进行移栽。织苗，再进行移栽。方法二：利用生长素或生长素类似物处理二倍体未授粉方法二：利用生长素或生长素类似物处理二倍体未授粉的雌蕊，以促进子房发育成无籽果实，在此过程中要进的雌蕊，以促进子房发育成无籽果实，在此过程中要进行套袋处理，以避免授粉。行套袋处理，以避免授粉。例、香蕉的培育例、香蕉的培育香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食用。香蕉的培育过程如下：用。香蕉的培育过程如下：野生芭蕉野生芭蕉2n2n有籽

26、香蕉有籽香蕉4n4n加倍加倍野生芭蕉野生芭蕉2n2n无籽香蕉无籽香蕉3n3n多倍体植物具有生长旺盛，各器官粗壮种子多倍体植物具有生长旺盛，各器官粗壮种子少或不产生种子的特性。凡是不以种子为收获目少或不产生种子的特性。凡是不以种子为收获目标的植物都可以考虑进行多倍体育种。标的植物都可以考虑进行多倍体育种。单倍体育种单倍体育种原理：染色体变异原理：染色体变异方法：花药离体培养方法：花药离体培养育种过程育种过程A AB F1B F1花粉花粉 单倍体植株单倍体植株 纯种植株纯种植株 优良品种优良品种杂交杂交花药离体培养花药离体培养秋水仙素处理萌秋水仙素处理萌 发的种子或幼苗发的种子或幼苗筛选筛选基因重

27、组基因重组人工诱导染色体数目加倍人工诱导染色体数目加倍优点：明显缩短育种年限（优点：明显缩短育种年限（2 2年）年） 获得的后代均为纯种个体（获得的后代均为纯种个体（A A、B B均为二倍体）均为二倍体）为什么说单倍体育种能明显缩短育种年限？为什么说单倍体育种能明显缩短育种年限？花药离体培养花药离体培养P高杆抗病高杆抗病 DDTTDDTT矮杆感病矮杆感病 ddttddttF1高杆抗病高杆抗病 DdTtDdTt配子配子DTDtdTdtDTDtdTdtDDTT DDtt ddTT ddtt纯合体纯合体秋水仙素秋水仙素 需要的矮抗品种需要的矮抗品种 单倍体育种单倍体育种第第1 1年年第第2 2年年P

28、高杆抗病高杆抗病 DDTTDDTT矮杆感病矮杆感病 ddttddttF1高杆抗病高杆抗病 DdTtDdTtF2D_T_ D_tt ddT_ ddttddTT 杂交育种杂交育种第第1 1年年第第2 2年年第第3636年年 需要的矮抗品种需要的矮抗品种矮抗矮抗杂交育种杂交育种诱变育种诱变育种单倍体育种单倍体育种多倍体育种多倍体育种原原理理常常用用方方法法优优点点缺缺点点基因重组基因重组基因突变基因突变染色体变异染色体变异（成倍减少）（成倍减少）染色体变异染色体变异（成倍增加（成倍增加）杂交、自杂交、自交、交、筛选筛选用物理或化学用物理或化学方法处理生物方法处理生物花药离体培养花药离体培养单倍体单倍

29、体秋秋水仙素处理水仙素处理纯种纯种秋水仙素秋水仙素处理处理使位于不同个使位于不同个体的优良性状体的优良性状集中于一个个集中于一个个体上体上提高变异频率，提高变异频率，加速育种进程，加速育种进程，有利变异少，有利变异少，需大量处理供需大量处理供试材料试材料明显缩短育种明显缩短育种年限，育种时年限，育种时间较短。间较短。技术复杂，需技术复杂，需与杂交育种配与杂交育种配合合各种器官大、各种器官大、营养成分高、营养成分高、抗性强抗性强与杂交育种与杂交育种配合；获得配合；获得的新品种发的新品种发育延迟育延迟育种时间最长育种时间最长创新设计创新设计 P163P163练习：创新设计练习：创新设计 P164

30、P164 例例1 1练习：创新设计练习：创新设计 P167 P167 实验拓展训练实验拓展训练原理：低温处理植物原理：低温处理植物 细胞，能抑制细胞，能抑制 的形成，以至影响染色体被拉向两极，的形成，以至影响染色体被拉向两极，细胞不能分裂为细胞不能分裂为2 2个子细胞，导致细胞染色体数目个子细胞，导致细胞染色体数目发生变化。发生变化。过程：根尖培养 低温诱导 制作装片 观察装片 得出结论分生组织分生组织纺锤体纺锤体实验：低温诱导染色体加倍实验：低温诱导染色体加倍必修二必修二 P88P88转基因食品的安全性转基因食品的安全性创新设计：创新设计：P166P16625人类遗传病人类遗传病(1)人类遗

31、传病的类型人类遗传病的类型(2)人类遗传病的监测和预防人类遗传病的监测和预防(3)人类基因组计划及意义人类基因组计划及意义III1、遗传病的概念：、遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病由于遗传物质改变而引起的人类疾病2、遗传病的类型：、遗传病的类型：人类遗传病人类遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病常染色体常染色体X染色体染色体常显常显常隐常隐伴伴X隐性隐性伴伴X显性显性伴伴Y遗传遗传病例病例特点特点多指、并多指、并指、软骨指、软骨发育不全发育不全通常为代通常为代代相传、代相传、男女发病男女发病

32、概率相等概率相等白化病、白化病、先天性聋先天性聋哑、哑、苯丙苯丙酮尿症酮尿症通常为隔通常为隔代遗传、代遗传、男女发病男女发病概率相等概率相等色盲、血色盲、血友病、友病、进进行性肌营行性肌营养不良养不良通常为隔通常为隔代遗传和代遗传和交叉遗传、交叉遗传、男患者多男患者多于女患者于女患者抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病通常为代通常为代代遗传、代遗传、男患者少男患者少于女患者于女患者外耳道外耳道多毛症多毛症后代只有后代只有男性患者，男性患者，且代代发且代代发病病单基因遗传病的类型单基因遗传病的类型创新设计创新设计 P157P157多基因遗传病：多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现由多对等位基因控制

33、。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。性高血压、青少年型糖尿病等。染色体异常遗传病：染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有成流产。较常见的有2121三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）u到目前为止，只有少数遗传病能够得到有效的治到目前为止，只有少数遗传病能够得到有效的治疗，大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。疗，大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。遗传病

34、的监测和预防遗传病的监测和预防手段：包括遗传咨询和产前诊断手段：包括遗传咨询和产前诊断意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。生和发展。（1 1）进行遗传咨询）进行遗传咨询 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断；在此基础上作出遗传诊断；分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；小（机率）；为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；解答咨询者提出的其他疑问。解答咨询者提出的其

35、他疑问。（2 2）产前诊断）产前诊断概念：概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。疾病。方法：方法：羊水检查、羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞检查、基因超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。诊断等。优点：优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。基因治疗基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷

36、的基因，从而达到治疗疾病的目的。陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。l 找到致病基因找到致病基因 l 克隆得到大量与致病基因相应的正常基因克隆得到大量与致病基因相应的正常基因 l 采取适当方法把正常基因放回到病人身体内去采取适当方法把正常基因放回到病人身体内去 l 进入体内的正常基因应正常表达进入体内的正常基因应正常表达实施基因治疗的必要步骤如下：实施基因治疗的必要步骤如下：某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病某种遗传病的患病人数的患病人数 100100某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病注意：注意：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因调

37、查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。（不选（不选多基因遗传病，因为多基因遗传病易受环境因素影响，多基因遗传病，因为多基因遗传病易受环境因素影响，不易分析研究。）不易分析研究。）为保证调查的群体足够大，应对小组数据进行汇总。为保证调查的群体足够大，应对小组数据进行汇总。创新设计：创新设计：P158P158人类基因组计划及其意义人类基因组计划及其意义. .目的：目的： 测定人类基因组中全部的测定人类基因组中全部的DNADNA序列，约序列，约3030亿个碱亿个碱基对的排序。人类基因组是由基对的排序。人类基因组是由2424条染色体组成的，即条染色体组成的，即2222条常染色体和条常染色体和XYXY两条性染色体。两条性染色体。2.2.意义：意义：对于人类疾病的诊断和预防等具有重要意义。对于人类疾病的诊断和预防等具有重要意义。3.3.结果：结果： 人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成，已发现亿个碱基对组成，已发现的基因约的基因约3-3.53-3.5万个。万个。中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号染色体上的号染色体上的30003000万个碱基对。万个碱基对。