胎儿发育异常课件.ppt

1、Witch-lu 第一节 胎儿生长受限胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)是指孕37周后,胎儿出生体重小于2500g；或低于同孕龄平均体重的两个标准差；或低于同孕龄正常体重的第10百分位数；以往称为胎儿宫内发育迟缓，由于迟缓一词有描述智力功能的含义，为避免增加父母不必要的顾虑，改为FGR其发病率3%-10%不等，我国的发病率平均为6.39%。胎儿生长受限不仅影响胎儿的发育，远期也影响儿童期及青春期的体能与智能 发育。病病 因因 胎儿生长受限的病因多而复杂，约胎儿生长受限的病因多而复杂，约40%的的 患者病因尚不明确。患者病因尚不明确。主要的危险因素有：主要的

2、危险因素有：1.孕妇因素孕妇因素（1）营养因素）营养因素（2）妊娠并发症与合并症）妊娠并发症与合并症（3）其他）其他2.胎儿因素胎儿因素 3.胎盘因素胎盘因素4.脐带因素脐带因素1孕妇因素孕妇因素 最常见，占最常见，占50%-60%。（1）营养因素：）营养因素： 孕妇偏食、妊娠剧吐、摄入蛋白质、维生素及微量元素不足，胎儿出生体孕妇偏食、妊娠剧吐、摄入蛋白质、维生素及微量元素不足，胎儿出生体重与母体血糖水平呈正相关。重与母体血糖水平呈正相关。（2）妊娠并发症与合并症：）妊娠并发症与合并症：并发症如妊娠期高血压疾病、多胎妊娠、前置胎盘、胎盘早剥、过期妊娠、并发症如妊娠期高血压疾病、多胎妊娠、前置胎

3、盘、胎盘早剥、过期妊娠、妊娠肝内胆汁淤积症等。合并症如心脏病、慢性高血压、肾炎、贫血等，妊娠肝内胆汁淤积症等。合并症如心脏病、慢性高血压、肾炎、贫血等，均可使胎盘血流量减少，灌注下降。均可使胎盘血流量减少，灌注下降。（3）其他：）其他：孕妇年龄、地区、体重、身高、子宫发育畸形、吸烟、吸毒、酗酒、宫内感孕妇年龄、地区、体重、身高、子宫发育畸形、吸烟、吸毒、酗酒、宫内感染、母体接触放射线或有毒物质等。染、母体接触放射线或有毒物质等。2.胎儿因素胎儿因素 已有的大量研究证实生长激素、胰岛素样生长因子、瘦素等调节胎儿生长已有的大量研究证实生长激素、胰岛素样生长因子、瘦素等调节胎儿生长的物质在脐血中水平

4、的下降可能会影响胎儿内分泌和代谢，胎儿基因或染的物质在脐血中水平的下降可能会影响胎儿内分泌和代谢，胎儿基因或染色体异常时也常伴有胎儿生长受限。色体异常时也常伴有胎儿生长受限。3.胎盘因素胎盘因素 胎盘的各种病变导致子宫胎盘血流量减少、胎儿供血不足。胎盘的各种病变导致子宫胎盘血流量减少、胎儿供血不足。4.脐带因素脐带因素 脐带过长、脐带过细（尤其是近脐带根部过细）、脐带过长、脐带过细（尤其是近脐带根部过细）、脐带扭转、打结等。脐带扭转、打结等。分类及临床表现分类及临床表现 胎儿的发育分三个阶段胎儿的发育分三个阶段:第一阶段第一阶段 妊娠妊娠17周之前：主要是细胞繁殖，所有器官的细胞数目均在增加；

5、周之前：主要是细胞繁殖，所有器官的细胞数目均在增加；第二阶段第二阶段 妊娠妊娠1732周：细胞继续增殖并增大。周：细胞继续增殖并增大。第三阶段第三阶段,为妊娠为妊娠32周之后，细胞增生肥大为其主要特征，胎儿突出表现为糖原周之后，细胞增生肥大为其主要特征，胎儿突出表现为糖原和脂肪沉积。和脂肪沉积。胎儿生长受限根据其发生时间、胎儿体重以及病因分为以下胎儿生长受限根据其发生时间、胎儿体重以及病因分为以下3类：类： 1.内因性均称型内因性均称型FGR 2.外因性不均称型外因性不均称型FGR 3.外因性均称型外因性均称型FGR 1.内因性均称型内因性均称型FGR 属于原发性胎儿受限，在受孕时或在胚胎早期

6、，抑制生长因素即发生作用，使属于原发性胎儿受限，在受孕时或在胚胎早期，抑制生长因素即发生作用，使胎儿生长、发育严重受限。因胎儿在体重、头围和身长三方面均受限，头围胎儿生长、发育严重受限。因胎儿在体重、头围和身长三方面均受限，头围 与腹围均小，故称均称型。与腹围均小，故称均称型。其病因包括基因或染色体异常、病毒感染、接触放射性物质及其它有毒物质。其病因包括基因或染色体异常、病毒感染、接触放射性物质及其它有毒物质。特点：特点：体重、身长、头径相称，但均小于该孕龄正常值。外表无营养不良表现，器官体重、身长、头径相称，但均小于该孕龄正常值。外表无营养不良表现，器官分化或成熟度与孕龄相符，但各器官的细胞

7、数量均减少，脑重量轻，神经元分化或成熟度与孕龄相符，但各器官的细胞数量均减少，脑重量轻，神经元功能不全和髓鞘形成迟缓；胎盘小，但组织无异常。胎儿五缺氧表现。胎儿功能不全和髓鞘形成迟缓；胎盘小，但组织无异常。胎儿五缺氧表现。胎儿出生缺陷发生率高，预后不良。产后新生儿多有脑神经发育障碍，伴小儿智出生缺陷发生率高，预后不良。产后新生儿多有脑神经发育障碍，伴小儿智力障碍。力障碍。2.外因性不均称型外因性不均称型FGR 属于继发性生长发育不良，胎胚发育早期正常，至孕晚期才受到有害因素的属于继发性生长发育不良，胎胚发育早期正常，至孕晚期才受到有害因素的 影响，如合并妊娠高血压疾病等所致使胎盘功能不全。影响

8、，如合并妊娠高血压疾病等所致使胎盘功能不全。特点特点:新生儿外表呈营养不良或过熟儿状态，发育不均称，身长、头径与孕龄相符而体重偏新生儿外表呈营养不良或过熟儿状态，发育不均称，身长、头径与孕龄相符而体重偏低。胎儿常有宫内慢性缺氧及代谢障碍，各器官细胞数量正常，但细胞体积缩小，低。胎儿常有宫内慢性缺氧及代谢障碍，各器官细胞数量正常，但细胞体积缩小，以肝脏为著。胎盘体积正常，但功能下降，伴有缺血缺氧的病理改变，常有梗死、以肝脏为著。胎盘体积正常，但功能下降，伴有缺血缺氧的病理改变，常有梗死、钙化、胎膜黄染等，加重胎儿宫内缺氧，使胎儿在分娩期间对缺氧的耐受力下降，钙化、胎膜黄染等，加重胎儿宫内缺氧，使

9、胎儿在分娩期间对缺氧的耐受力下降，导致新生儿脑神经受损。新生儿在出生以后躯体发育正常，易发生低血糖。导致新生儿脑神经受损。新生儿在出生以后躯体发育正常，易发生低血糖。3.外因性均称型外因性均称型FGR 为上述两型的混合型，其病因有母儿双方的因素，多系缺乏重为上述两型的混合型，其病因有母儿双方的因素，多系缺乏重要生长因素如叶酸、氨基酸、微量元素或有害药物的影响所要生长因素如叶酸、氨基酸、微量元素或有害药物的影响所致。在整个妊娠期间均产生影响。致。在整个妊娠期间均产生影响。特点：特点：新生儿身长、体重、头径均小于该孕龄正常值，外表有营养不新生儿身长、体重、头径均小于该孕龄正常值，外表有营养不良表现

10、。各器官细胞数目减少，导致器官体积均缩小，肝脾良表现。各器官细胞数目减少，导致器官体积均缩小，肝脾严重受累，脑细胞数也明显减少。胎盘小，外观正常。胎儿严重受累，脑细胞数也明显减少。胎盘小，外观正常。胎儿少有宫内缺氧，但存在代谢不良。新生儿的生长与智力发育少有宫内缺氧，但存在代谢不良。新生儿的生长与智力发育常常受到影响。常常受到影响。1.临床指标临床指标 测量宫高、腹围、体重，推测胎儿大小。测量宫高、腹围、体重，推测胎儿大小。（1）宫高、腹围值）宫高、腹围值连续连续3周测量均在第周测量均在第10百分位数以下者为筛选百分位数以下者为筛选FGR的指标，预测准确率达的指标，预测准确率达85%以上。以上

11、。（2）计算胎儿发育指数）计算胎儿发育指数胎儿发育指数胎儿发育指数=宫高（宫高（cm）3（月（月份份+1）指数在指数在-3和和+3之间为正常，小于之间为正常，小于-3提示有提示有FGR的可能；的可能；（3）孕晚期孕妇每周增加体重）孕晚期孕妇每周增加体重0.5kg，若体若体重增长停滞或增长缓慢时可能为重增长停滞或增长缓慢时可能为FGR。诊诊 断断3.辅助检查辅助检查(1)B型超声测量型超声测量测头围与腹围的比值（测头围与腹围的比值（HC/AC）测量胎儿双顶径（测量胎儿双顶径（BPD）羊水量与胎盘成熟度：羊水量与胎盘成熟度：超声多普勒超声多普勒(2) 化验检查：化验检查：(3)电子胎心监护电子胎心

12、监护测头围与腹围的比值（测头围与腹围的比值（HC/AC）：）：胎儿头围在孕胎儿头围在孕28周以后生长减慢，而胎儿体重仍以原有速度增长，故只测头围不能准确反映胎周以后生长减慢，而胎儿体重仍以原有速度增长，故只测头围不能准确反映胎儿生长发育的动态变化，应当同时测量胎儿腹围和头围儿生长发育的动态变化，应当同时测量胎儿腹围和头围HC/AC。比值小于正常同孕周平均值。比值小于正常同孕周平均值的第的第10百分位数，即应考虑有百分位数，即应考虑有FGR的可能，也有助于估算不均称型的可能，也有助于估算不均称型FGR。测量胎儿双顶径（测量胎儿双顶径（BPD）：正常孕妇孕早期每周平均增长正常孕妇孕早期每周平均增长

13、3.64.0mm，孕中期为，孕中期为2.42.8mm，孕晚期为，孕晚期为2.0mm。若能每周。若能每周连续测胎儿双顶径，观察其动态变化，发现每周增长连续测胎儿双顶径，观察其动态变化，发现每周增长2.0mm；或每；或每3周增长周增长4.0mm；或每；或每4周增长周增长6.0；于妊娠晚期双顶径值每周增长；于妊娠晚期双顶径值每周增长=7分，羊水量及胎位正常，分，羊水量及胎位正常，无其他禁忌者可经阴道分娩；无其他禁忌者可经阴道分娩；另一种为胎儿难以成活，无剖宫产指征时予以引产。另一种为胎儿难以成活，无剖宫产指征时予以引产。（2）剖宫产：）剖宫产：胎儿病情危重，产道条件欠佳，阴道分娩对胎儿不利，胎儿病情

14、危重，产道条件欠佳，阴道分娩对胎儿不利，均应行剖宫产结束分娩。均应行剖宫产结束分娩。 胎儿先天畸形是出生缺陷的一种，指 胎儿在宫内发生的结构异常。 发生的原因甚多，主要为遗传、环境、食品、药物、病毒感染、母儿血型不合等。胎儿畸形的准确诊断，关键在于医生及孕妇应有警惕胎儿畸形的意识，妊娠期间进行仔细的超声扫描，加强对某些畸形特征的了解，运用染色体核型分析行实验室检查。准确的产前诊断有助于及早发现胎儿畸形，但任何理想的处理方案均应考虑到诊断时的孕周、畸形种类与孕妇和家属的意见。据我国卫生部出生缺陷监测机构调查，全国出生缺陷总的发生率为13.07，男性为13.1，女性为12.5，其缺陷发生的顺序为无

15、脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、腹裂、脑膨出。在围生儿死亡中胎儿先天性畸形占第一位，因此临床医生对此类疾病应予关注。 一. 无脑儿 无脑儿（anencephalus）是先天畸形胎儿中最常见的一种。女胎比男胎多4倍，由于缺少头盖骨，双眼突出，颈短，脑部发育极原始，脑髓暴露，不可能存活。若伴羊水过多常早产，不伴羊水过多常为过期产。由于B型超声诊断准确率的提高，现基本可早期诊断。无脑儿分两种类型，一种类型是脑组织变性坏死突出颅外，另一种类型是脑组织未发育。诊断 腹部扪诊时，感胎头较小。肛门检查和阴道检查时，可扪及凹凸不平的颅底部。无脑儿应与面先露、小头畸形

16、、脑脊膜膨出相区别。无脑儿的垂体及肾上腺发育不良，故孕妇尿E3值常呈低值。无脑儿脑膜直接暴露在羊水中，使羊水甲胎蛋白呈高值。孕14周后B型超声探查见不到圆形颅骨光环，头端有不规则“瘤结”。处理无脑儿一经确诊应引产。因头小不能扩张软产道而致胎肩娩出困难，有时需耐心等待。也有因伴有脑脊膜膨出造成分娩困难，可行毁胎术或穿刺脑膨出部位放出其内容物后在娩出。无脑儿二 脊柱裂脊柱裂（spinabifida）属脊椎管部分未完全闭合的状态。1.脊椎管缺损多位于腰骶部，外面有皮肤覆盖，称隐性脊柱裂，脊柱和脊神经多正常，无神经症状。2.两个脊柱骨缺损脊膜可从椎间孔突出，表面可见皮肤包着的囊，囊大时可含脊膜、脊髓及

17、神经，称脊髓脊膜膨出，多有神经症状。3.形成脊髓部分的神经管缺失停留在神经褶和神经沟阶段，称脊髓裂，同时合并脊柱裂。脊柱在孕89周开始骨化，如两半椎体不融合则形成脊椎裂，多发生在胸腰段。孕1820周是发现的最佳时机，B型超声探及某段脊柱两行强回声的间距变宽或形成角度呈V或W形，脊柱短小、不完整、不规则弯曲，或伴有不规则的囊性膨出。严重者应终止妊娠。脑脊膜膨出和脊柱裂三. 脑积水脑积水（hydrocephalus）是指脑室内外有大量脑积液（5003000ml）蓄积于颅腔内，致颅缝明显变宽，颅腔体积增大，囟门显著增大，常常压迫正常脑组织。脑积水常伴有脊柱裂、足内翻等畸形。脑积水可致梗阻性难产、子宫

18、破裂、生殖道瘘等，对母亲有严重危害。诊断在耻骨联合上方触到宽大、骨质薄软、有弹性的胎头。且大于胎体并高浮，跨耻征阳性。阴道检查盆腔空虚，胎先露部过高，颅缝宽，颅骨软而薄，囟门大且紧张，胎头有如乒乓球的感觉。B型超声检查：孕20周后，颅内大部分被液性暗区占据，中线漂动，胎头周径明显大于腹周径，应考虑脑积水的存在。处理因胎儿不能正常生长，处理时应以母亲免受伤害为原则。头先露，确诊后引产，在宫口开大3cm时行颅内穿刺放液，或临产前B型超声监视下经腹行脑室穿刺放液缩小胎头娩出胎儿。脑积水四. 联体儿联体儿（conjoined twins）极少见，系单卵双胎在孕早期发育过程中未能分离，或分离不完全所致，

19、多数性别相同。分为1.相等联体儿：头部、胸部、腹部等联体。2.不等联体儿：常为寄生胎。腹部检查不易与双胎妊娠相区别。B型超声诊断不困难。处理原则：一旦发现为联体儿应尽早终止妊娠，足月妊娠应行剖宫产术。病 因1.胎盘及脐带因素胎盘及脐带因素2.胎儿因素胎儿因素 3.孕妇因素孕妇因素妊娠妊娠20周后胎儿在子宫内死亡周后胎儿在子宫内死亡,称死胎称死胎(fetaldeath)胎儿在分娩过程中死亡，称死产（胎儿在分娩过程中死亡，称死产（stillbirth）也是）也是死胎的一种。死胎的一种。1.胎盘及脐带因素胎盘及脐带因素如前置胎盘、胎盘早剥、脐带帆状附着、血管前置、急性绒毛膜如前置胎盘、胎盘早剥、脐带

20、帆状附着、血管前置、急性绒毛膜羊膜炎、脐带过短、脐带根部过细、脐带打结、脐带扭转、脐羊膜炎、脐带过短、脐带根部过细、脐带打结、脐带扭转、脐带脱垂、脐带绕颈缠体等，胎盘大量出血或脐带异常致胎儿宫带脱垂、脐带绕颈缠体等，胎盘大量出血或脐带异常致胎儿宫内缺氧。内缺氧。2.胎儿因素胎儿因素 如胎儿严重畸形、胎儿生长受限、胎儿宫内感染、严重的遗传性如胎儿严重畸形、胎儿生长受限、胎儿宫内感染、严重的遗传性疾病、母儿血型不合等。疾病、母儿血型不合等。3.孕妇因素孕妇因素严重的妊娠合并症、并发症，如妊娠期高血压疾病、过期妊娠、严重的妊娠合并症、并发症，如妊娠期高血压疾病、过期妊娠、糖尿病、慢性肾炎、心血管疾病

21、、全身和腹腔感染、各种原因糖尿病、慢性肾炎、心血管疾病、全身和腹腔感染、各种原因引起的休克等。子宫局部因素有：子宫张力过大或收缩力过强、引起的休克等。子宫局部因素有：子宫张力过大或收缩力过强、子宫肌瘤、子宫畸形、子宫破裂等致局部缺血而影响胎盘、胎子宫肌瘤、子宫畸形、子宫破裂等致局部缺血而影响胎盘、胎儿。儿。临床表现临床表现死胎在宫腔内停留过久，能引起母亲凝血功能障碍。胎儿死亡后死胎在宫腔内停留过久，能引起母亲凝血功能障碍。胎儿死亡后约约80%在在23周内自然娩出，若死亡后周内自然娩出，若死亡后3周胎儿仍未排出，退行周胎儿仍未排出，退行性变的胎盘组织释放凝血活酶进入母血循环，激活血管内凝血因性变

22、的胎盘组织释放凝血活酶进入母血循环，激活血管内凝血因子，引起弥散性血管内凝血（子，引起弥散性血管内凝血（DIC），消耗血中纤维蛋白原及血），消耗血中纤维蛋白原及血小板等凝血因子。胎死宫内小板等凝血因子。胎死宫内4周以上周以上DIC发生机会明显增多，可发生机会明显增多，可引起分娩时的严重出血。引起分娩时的严重出血。诊诊 断断孕妇自觉胎动停止，子宫停止增长，检查时听不到胎心，子宫大孕妇自觉胎动停止，子宫停止增长，检查时听不到胎心，子宫大小与停经月份不符，小与停经月份不符，B型超声检查胎心和胎动消失。若胎儿死亡型超声检查胎心和胎动消失。若胎儿死亡过久可见颅板塌陷，颅骨重叠，呈袋状变形。过久可见颅板塌

23、陷，颅骨重叠，呈袋状变形。处处 理理死胎一经确诊，应尽早引产，经羊膜腔内注入依沙吖啶引产或地死胎一经确诊，应尽早引产，经羊膜腔内注入依沙吖啶引产或地诺前列酮引产，在促宫颈成熟的基础上，也可用缩宫素静脉滴注诺前列酮引产，在促宫颈成熟的基础上，也可用缩宫素静脉滴注引产，并应严密观察，防止并发症。产后仔细检查胎盘，脐带及引产，并应严密观察，防止并发症。产后仔细检查胎盘，脐带及胎儿，寻找死胎发生的原因。胎儿，寻找死胎发生的原因。 胎儿死亡胎儿死亡4周尚未排出者，应做有关凝血功周尚未排出者，应做有关凝血功能的检查。若纤维蛋白原含量能的检查。若纤维蛋白原含量1.5g/L，血小，血小板板100 x109/L时，可用肝素治疗，剂量为每时，可用肝素治疗，剂量为每次次0.5mg/kg，每，每6小时给药一次。用药期间小时给药一次。用药期间以试管凝血时间监测。一般用药以试管凝血时间监测。一般用药2448小时小时后，可使纤维蛋白原和血小板恢复到有效止后，可使纤维蛋白原和血小板恢复到有效止血水平，然后再引产，并备新鲜血，注意预血水平，然后再引产，并备新鲜血，注意预防产后出血和感染。防产后出血和感染。