1、 正常胚胎发育正常胚胎发育三胚层的分化三胚层的分化n外胚层：中枢神经系统、 松果体、神经垂体、视网膜n神经管背侧纵行细胞束 肾上腺髓质、牙釉质、角膜上皮、晶状体、内耳、腺垂体、口鼻腔与肛门的上皮n中胚层 称间充质，分化结缔组织、血管、肌组织n内胚层 原始消化管分化为消化管，消化腺、呼吸道、和肺的上皮，中耳、甲状腺、甲状旁腺、胸腺、膀胱和阴道的上皮Mar fan综合征是一种生后的多发畸形综合征，位常染色体显性遗传，常常与父母生育年龄偏大有关。常染色体基因突变显性遗传常染色体基因突变显性遗传这两种出生前形成多发性畸形综合征，类似Mar fan综合征,出生前形成有严重的缺陷的综合征，染色体基因突变，
2、常染色体基因突变显性遗传常染色体基因突变显性遗传De Lange也存在染色体畸变，出生前形成有严重缺陷的综合征，患者通常无生殖能力，表现多种畸形羊膜带的形成是阻断和破坏胚胎正常发育的一个重要原因。羊膜带可在孕早期破裂形成，由于羊膜带的粘连或缠绕，使早期的胚胎或胎儿的组织器官发育受到阻断和破坏，产生畸形，形成羊膜带阻断症或序列症。19591962年期间引起胎儿畸形大流行，通过破坏胚胎肢芽的大血管引起肢体畸形。20世纪80年代常用来治疗座疮和银痟并，视黄酸和维生素A都是已知的致畸原，危险在于服用该药孕妇不知自己受孕。NCMIHPUHSC 我国出生缺陷的现状我国出生缺陷的现状( (数量和种类数量和种
3、类) )全世界每年全世界每年 500 500 多万出生缺陷多万出生缺陷我国每年我国每年 100 100 万出生缺陷，占出万出生缺陷，占出生的生的5%5% 先天性心脏病先天性心脏病 22 22 万万 神经管畸形神经管畸形 10 10 万万 唇腭裂唇腭裂 5 5 万万 唐氏综合征唐氏综合征 3 3 万万NCMIHPUHSC20002000年我国一类农村地区的年我国一类农村地区的IMR(1/1,1000)IMR(1/1,1000)和出生缺陷（和出生缺陷（BDBD）死）死因构成（因构成（% %）婴儿死亡率婴儿死亡率 10/1,000出生缺陷死因构成（出生缺陷死因构成（% %） 33% - 43%273
4、9411每天每天0 05005001000100015001500200020002500250030003000个10015每年每年0 02020404060608080100100120120万美国美国中国中国每天出生的缺陷儿数每天出生的缺陷儿数每年出生的缺陷儿数每年出生的缺陷儿数美国美国中国中国万万万万美国与中国出生缺陷数美国与中国出生缺陷数总费用总费用（百万）（百万）每例新病人费用每例新病人费用（千）（千）脊柱裂脊柱裂$489$489$294$294法洛氏四联征法洛氏四联征$360$360$262$262食管闭锁食管闭锁$165$165$145$145直肠肛门闭锁直肠肛门闭锁$219$219$123$123唇裂或腭裂唇裂或腭裂$697$697$101$101上肢短缩上肢短缩$167$167$199$199下肢短缩下肢短缩$170$170 $99 $99脐膨出脐膨出$132$132$176$176腹裂腹裂$109$109$108$108唐氏综合征唐氏综合征$1848$1848$451$451膈疝膈疝$364$364 $250 $250 表1 美国有关出生缺陷儿的经济开支表1 美国有关出生缺陷儿的经济开支
