精准医学-重在落地-PPT课件.ppt

1、精准医学 重在落地提提 纲纲p精准医学概念衍生p精准医学美国发展p精准医学国内现状p中国精准医学前景p建立临床应用联盟临床医学依然面临巨大挑战临床医学依然面临巨大挑战p医学技术的巨大进步医学技术的巨大进步p疾病死亡率明显降低疾病死亡率明显降低p肿瘤死亡率降低甚少肿瘤死亡率降低甚少临床医学依然面临巨大挑战临床医学依然面临巨大挑战p循证医学建立统一标准，推动了医学进步循证医学建立统一标准，推动了医学进步p巨大进步：很多疾病治疗疗效欠佳巨大进步：很多疾病治疗疗效欠佳常见临床药物治疗有效率哮喘、糖尿病、抑郁症等 ： 60%丙肝、骨质疏松、风湿性关节炎 ： 50%抗肿瘤药物： 5-24% “瘤去人亡”临

2、床证据不足50%美国的不精准用药情况美国的不精准用药情况p许多药物只对少数病人（蓝色）起作用许多药物只对少数病人（蓝色）起作用p但许多患者（红色）同样在服用但许多患者（红色）同样在服用临床用药失当依然严峻临床用药失当依然严峻中国每年因药物毒副作用，中国每年因药物毒副作用，250250万人住院，万人住院，2020万人死亡万人死亡中美用药错误形势对比中美用药错误形势对比150150万人住院万人住院1010万人死亡万人死亡250250万人住院万人住院2020万人死亡万人死亡药物反应个体差异无法用询证医学解释药物反应个体差异无法用询证医学解释相同药物治疗的一组人群相同药物治疗的一组人群疗效有差异疗效有

3、差异疗效好疗效好疗效不好或无疗效疗效不好或无疗效毒副反应毒副反应不考虑遗传差异，治疗差异无法解释不考虑遗传差异，治疗差异无法解释相同药物治疗的一组人群相同药物治疗的一组人群疗效有差异疗效有差异疗效好疗效好疗效不好或无疗效疗效不好或无疗效毒副反应毒副反应不考虑遗传差异，治疗差异无法解释不考虑遗传差异，治疗差异无法解释药物个体差异的影响因素药物个体差异的影响因素 基因“分型”精准医学是医学发展必然精准医学是医学发展必然基因基因组学组学精准精准诊断诊断精准精准治疗治疗分子病理学分子病理学病理基因诊断病理基因诊断药物基因组学药物基因组学个体化治疗个体化治疗诊断诊断大数据大数据远程移动医疗远程移动医疗精

4、精准准医医学学按指南诊断按指南诊断按指南治疗按指南治疗环境环境治疗治疗传统循传统循证医学证医学+追求精准：从概念到实践追求精准：从概念到实践精准医学：精准医学：一种新的、综合评估个体的基因、环境和生一种新的、综合评估个体的基因、环境和生活方式的差异后，所采取的疾病防治方法活方式的差异后，所采取的疾病防治方法http:/www.nih.gov/precision-medicine-initiative-cohort-program启动精准医学计划背景启动精准医学计划背景p人类基因组计划已经完成人类基因组计划已经完成p生物医学分析技术长足进步生物医学分析技术长足进步p大数据的各种工具不断涌现大数据

5、的各种工具不断涌现http:/www.nih.gov/precision-medicine-initiative-cohort-program适逢其时！适逢其时！精准医学与循证医学的比较精准医学与循证医学的比较传统的循证医学治疗传统的循证医学治疗方法防范毒副作用产生方法防范毒副作用产生循证医学循证医学精准医学精准医学循证医学循证医学+ +基因信息基因信息明确：指征、禁忌、剂量明确：指征、禁忌、剂量A A：6-6-巯嘌呤治疗白血病，按体表面积准确给药，并不能减少严重毒副作用巯嘌呤治疗白血病，按体表面积准确给药，并不能减少严重毒副作用B B：按体表面积：按体表面积+ +代谢酶突变基因给药，能有效避

6、免严重毒副作用代谢酶突变基因给药，能有效避免严重毒副作用精准医学的关键技术精准医学的关键技术精准确定治疗靶点和治疗效应精准确定治疗靶点和治疗效应一代测序技术一代测序技术SNPSNP分析技术分析技术药物分析技术药物分析技术药物基因组学药物基因组学个体化医学个体化医学精准医学精准医学一代测序技术一代测序技术SNPSNP分析技术分析技术临床研究和实践临床研究和实践二代测序技术二代测序技术大数据分析技术大数据分析技术SNPSNP分析技术分析技术临床研究和实践临床研究和实践大规模生物样本库大规模生物样本库其他组学技术其他组学技术结合远程医疗结合远程医疗结合移动医疗结合移动医疗精准医学目标精准医学目标疗效

7、最大化疗效最大化损害最小化损害最小化资源最优化资源最优化提提 纲纲p精准医学概念衍生p精准医学美国发展p精准医学国内现状p中国精准医学前景p建立临床应用联盟美国精准医学短期目标美国精准医学短期目标p确定靶向药物的临床研究，促进成人和儿童的肿瘤治疗确定靶向药物的临床研究，促进成人和儿童的肿瘤治疗p研究抗肿瘤联合治疗方案研究抗肿瘤联合治疗方案p获得克隆药物抵抗的新知识获得克隆药物抵抗的新知识基于已知癌症基因组信息，扩展可阻断和治疗的肿瘤疾病谱基于已知癌症基因组信息，扩展可阻断和治疗的肿瘤疾病谱美国精准医学长期目标美国精准医学长期目标p药物基因组学发展：正确的患者及药物、准确的剂量药物基因组学发展：

8、正确的患者及药物、准确的剂量p确定疾病预防和治疗的新靶点确定疾病预防和治疗的新靶点p测试移动医疗装置是否可促进健康行为方式测试移动医疗装置是否可促进健康行为方式p奠定精准医学在其他疾病领域的科学基础奠定精准医学在其他疾病领域的科学基础美国国家癌症研究所美国国家癌症研究所CGCI：癌症基因组特征计划癌症基因组特征计划 已完成已完成CTD2：肿瘤靶点的发现和发展计划肿瘤靶点的发现和发展计划 已完成已完成CGAP：癌症基因组解剖计划癌症基因组解剖计划 已完成已完成TARGET：靶标计划（儿童肿瘤）：靶标计划（儿童肿瘤） 已完成已完成TCGA：癌症基因组图谱计划：癌症基因组图谱计划 已完成已完成CGE

9、MS：肿瘤易感性遗传标记计划肿瘤易感性遗传标记计划 进行中进行中The Cancer Genome AtlasThe Cancer Genome Anatomy Project美国精准医学长期目标美国精准医学长期目标p建立药物基因组学数据库，致力于药物基因组学的临床应用建立药物基因组学数据库，致力于药物基因组学的临床应用p已经发布已经发布6666个一线药物的个体化治疗指南个一线药物的个体化治疗指南美国食品药品监督管理局（美国食品药品监督管理局（FDAFDA）至至20152015年年1212月月1 1日，各国基因相关药物达日，各国基因相关药物达201201个个p美国美国172172个，欧盟个，欧

10、盟9292个，加拿大个，加拿大103103个，日本个，日本2929个个p非靶向药物非靶向药物175175个，靶向药物个，靶向药物2626个个美国食品药品监督管理局（美国食品药品监督管理局（FDAFDA）p20062006年，年，6969个基因相关药物，涉及个基因相关药物，涉及24.3%24.3%患者患者 FDAFDA报告：报告：20062006年全美国年全美国36003600万份患者的用药记录，其中万份患者的用药记录，其中880880万份（万份（24.3%24.3%）患者使）患者使用了说明书中有人基因信息标注的药物。用了说明书中有人基因信息标注的药物。 pharmacotherapy.2008

11、 Aug;28(8):992-8. pharmacotherapy.2008 Aug;28(8):992-8.p目前基因相关药物已达目前基因相关药物已达201201个，会涉及更多的患者个，会涉及更多的患者对基因检测的要求对基因检测的要求p须测基因后才能使用须测基因后才能使用p建议测基因后再使用建议测基因后再使用Prevalence of use of Required or Recommended Pharmacogenomic Tests in Drug Label对基因检测的要求对基因检测的要求p氟尿嘧啶，须测代谢酶氟尿嘧啶，须测代谢酶DPDDPD基因，若基因缺失，会致致死性基因，若基因缺

12、失，会致致死性毒副作用，禁用毒副作用，禁用p卡马西平，要求华人用药前必须检测卡马西平，要求华人用药前必须检测HLA-B1502HLA-B1502，否则可能，否则可能出现致死性后果出现致死性后果使用前须测基因的药物使用前须测基因的药物建议测基因后再使用药物建议测基因后再使用药物p华法林，根据患者基因型调整剂量，更安全搞高效华法林，根据患者基因型调整剂量，更安全搞高效p倍他乐克，根据患者基因型调整剂量倍他乐克，根据患者基因型调整剂量精准医学临床应用示例精准医学临床应用示例华法林的精准用药华法林的精准用药p美国每年新增美国每年新增200200万患者使用发华林万患者使用发华林p使用基因指导用药，每年可

13、在美国减少使用基因指导用药，每年可在美国减少1010万多起药物不良反应万多起药物不良反应p每年可为美国节约每年可为美国节约1111亿亿3 3千万美元的医疗开支千万美元的医疗开支根据基因型，计算华法林维持剂量根据基因型，计算华法林维持剂量靶点基因靶点基因VKORC1代谢酶基因代谢酶基因CYP2C9*3AACACCGG5-7mg3-4mg0.5-2mgAG5-7mg3-4mg0.5-2mgAA3-4mg0.5-2mg0.5-2mg美国精准医学医保支付美国精准医学医保支付医保为药物精准治疗的的相关基因检测付费医保为药物精准治疗的的相关基因检测付费如蓝十字和蓝盾联盟为抗幽门螺杆菌药物治疗基因检测付费如

14、蓝十字和蓝盾联盟为抗幽门螺杆菌药物治疗基因检测付费美国精准医学临床现状美国精准医学临床现状p医疗机构发展不均医疗机构发展不均p多数医生未被培训多数医生未被培训p教学医院领先实施教学医院领先实施p涉及风险绝对执行涉及风险绝对执行美国精准医学临床实践美国精准医学临床实践警示风险：警示风险：p医生开具处方时，若药物（医生开具处方时，若药物（6-6-巯嘌呤）的毒副作用与患者的巯嘌呤）的毒副作用与患者的基因有关，基因有关，HISHIS系统进行警示系统进行警示p若不知患者基因型，则要求医生不使用该药物若不知患者基因型，则要求医生不使用该药物美国精准医学临床实践美国精准医学临床实践基因检测与信息化控制：基因

15、检测与信息化控制：医生需给患者使用该药物先测基因，再通过信息系统传递患者基因信息医生需给患者使用该药物先测基因，再通过信息系统传递患者基因信息美国精准医学临床实践美国精准医学临床实践个体化药物治疗个体化药物治疗p根据患者基因型（根据患者基因型（TPMPTPMP杂合突变型），药师给出剂量修正意见：剂量减半杂合突变型），药师给出剂量修正意见：剂量减半p提前预防毒副作用的发生提前预防毒副作用的发生国内医疗亟待改善国内医疗亟待改善20132013年年p医保支付药费超医保支付药费超50005000亿元亿元p常规药物治疗有效率低常规药物治疗有效率低p无效药费支出约无效药费支出约10001000亿元亿元p无

16、效诊疗支出约数百亿元无效诊疗支出约数百亿元精准医学未成体系精准医学未成体系基础医学界基础医学界p基因组学研究薄弱，成果碎片化，不成体系基因组学研究薄弱，成果碎片化，不成体系p创新型靶向药物研究缺乏创新型靶向药物研究缺乏临床医学界临床医学界p建立跨医院的全国性体系者不多建立跨医院的全国性体系者不多p研究者躲在一个医院内，单点式研究研究者躲在一个医院内，单点式研究生物公司生物公司p基因检测服务者多，进行疾病风险预测，可信度低基因检测服务者多，进行疾病风险预测，可信度低p进行个别疾病的风险基因检测，如唐筛、耳聋等进行个别疾病的风险基因检测，如唐筛、耳聋等p无能力根据患者基因特征，形成系统的治疗方案无

17、能力根据患者基因特征，形成系统的治疗方案法规亟待完善法规亟待完善pCFDACFDA除了在卡马西平除了在卡马西平1 1个非靶向药的说明书中，要求用药前检个非靶向药的说明书中，要求用药前检测毒性风险基因测毒性风险基因HLA-BHLA-B* *15021502外，尚无其他非靶向药品的说明书外，尚无其他非靶向药品的说明书标注了患者基因信息标注了患者基因信息p与美国、欧盟、日本和加拿大已在与美国、欧盟、日本和加拿大已在175175个非靶向药品说明书中个非靶向药品说明书中纳入患者基因信息相比，差距很大纳入患者基因信息相比，差距很大p卫计委出台了一些鼓励个体化治疗的政策，但均非强制性，医卫计委出台了一些鼓励

18、个体化治疗的政策，但均非强制性，医院执行情况不一院执行情况不一精准医学提高疗效安全精准医学提高疗效安全p开展精准医学，可避免别嘌醇、卡马西平、巯嘌开展精准医学，可避免别嘌醇、卡马西平、巯嘌呤、氯吡格雷、甲氨蝶呤等失当至死的严重不良呤、氯吡格雷、甲氨蝶呤等失当至死的严重不良事件事件p类比华法林精准治疗对美国的意义，我国每年可类比华法林精准治疗对美国的意义，我国每年可减少十万起严重药物不良反应减少十万起严重药物不良反应精准医学提高费用效率精准医学提高费用效率p减少药品无效使用减少药品无效使用p减少医保无效支付减少医保无效支付p每年节约每年节约500500亿元亿元p提高医保费用效率提高医保费用效率p

19、医保精准支付亟待加强医保精准支付亟待加强精准医学前期工作精准医学前期工作p20042004年启动药物基因组学研究年启动药物基因组学研究p2004-20112004-2011年，开始实施：年，开始实施：基因检测方法的比较和研究基因检测方法的比较和研究确定药物的基因组学临床意义确定药物的基因组学临床意义初步建立精准医学治疗方案初步建立精准医学治疗方案建立精准医学团队建立精准医学团队精准医学前期工作精准医学前期工作p20122012年精准医学服务临床年精准医学服务临床p建立老年常见病精准医学评价体系建立老年常见病精准医学评价体系p建立老年常见病精准药物治疗方案建立老年常见病精准药物治疗方案p精准治疗

20、患者数百例，疗效理想精准治疗患者数百例，疗效理想精准医学前期工作精准医学前期工作p20132013年起，向全国分享精准治疗方案年起，向全国分享精准治疗方案p不断完善成人常见病的精准治疗方案不断完善成人常见病的精准治疗方案p建立儿科疾病精准治疗方案建立儿科疾病精准治疗方案p建立妇产科精准治疗方案建立妇产科精准治疗方案精准医学前期工作精准医学前期工作20102010年：年：p依托中国健康促进基金会依托中国健康促进基金会p获卫生部医政司同意获卫生部医政司同意p开展开展“临床个体化药学服务临床个体化药学服务”精准医学前期工作精准医学前期工作20132013年：年：p在基金平台，实施在基金平台，实施“个

21、体化医学专项资助项目个体化医学专项资助项目”p将精准医学治疗方案向全国辐射将精准医学治疗方案向全国辐射精准医学前期工作精准医学前期工作20132013年：年：p依托基金平台，在全国建立：依托基金平台，在全国建立：“个体化药物治疗中心个体化药物治疗中心”及及“精准医学中心精准医学中心”精准医学前期工作精准医学前期工作20142014年：年：p建立高标准的临床基因检测管理体系建立高标准的临床基因检测管理体系p委托上海市临检中心，对各地委托上海市临检中心，对各地“精准医学中心精准医学中心”或或“个体个体化药物治疗中心化药物治疗中心”，实施室间质评，实施室间质评精准医学前期工作精准医学前期工作2013

22、-20152013-2015年：年：p在全国在全国127127家三甲医院建立家三甲医院建立“精准医学中心精准医学中心”或或“个体化药个体化药物治疗中心物治疗中心”p同步将精准医学方案辐射到同步将精准医学方案辐射到127127家医院家医院p120120家医院在筹建中家医院在筹建中p待开展地区：待开展地区： 西藏、贵州、内蒙古、重庆、辽宁、广西、宁夏、四川、甘肃西藏、贵州、内蒙古、重庆、辽宁、广西、宁夏、四川、甘肃精准医学前期工作精准医学前期工作20152015年：年：p基金会成立基金会成立“全国精准医学管理中心全国精准医学管理中心”p挂靠中日医院挂靠中日医院精准医学前期工作精准医学前期工作201

23、2-20152012-2015年：年：p国家卫计委建立远程医疗管理与培训中心国家卫计委建立远程医疗管理与培训中心p挂靠中日医院挂靠中日医院p辐射全国辐射全国20002000余家二级、三级医院余家二级、三级医院精准医学前期工作精准医学前期工作2014-20152014-2015年：年：p开展精准医学远程会诊、远程培训开展精准医学远程会诊、远程培训l指导基层医生开展个体化治疗指导基层医生开展个体化治疗l国家分级诊疗政策：国家分级诊疗政策：在基层医疗机构开展个体化治疗在基层医疗机构开展个体化治疗国务院办公厅关于推进分级诊疗制度建设的指导意见国务院办公厅关于推进分级诊疗制度建设的指导意见 国办发国办发

24、201570201570号号关于做好高血压、糖尿病分级诊疗试点工作的通知关于做好高血压、糖尿病分级诊疗试点工作的通知 国卫办医函国卫办医函2015102620151026号号精准医学前期工作精准医学前期工作20152015年：年：p在临床路径中，嵌入精准医学信息在临床路径中，嵌入精准医学信息pHISHIS系统提示：系统提示：“该药品药效和安全与患者基因多态性相关，建该药品药效和安全与患者基因多态性相关，建议进行基因检测议进行基因检测”精准医学临床应用示例：肿瘤精准医学临床应用示例：肿瘤p目前极昂贵的靶向药物需要测基因后才能使用目前极昂贵的靶向药物需要测基因后才能使用p绝大多数患者使用普通化疗药

25、物治疗，有效率绝大多数患者使用普通化疗药物治疗，有效率5-24%5-24%p普通化疗药，毒副作用大，患者因毒副作用而停止治疗普通化疗药，毒副作用大，患者因毒副作用而停止治疗p目前可预判很多化疗药的毒副作用，如铂类目前可预判很多化疗药的毒副作用，如铂类精准医学临床应用示例：心血管精准医学临床应用示例：心血管p常用心血管药物，预判患者是否敏感常用心血管药物，预判患者是否敏感p美托洛尔需根据代谢酶美托洛尔需根据代谢酶CYP2D6CYP2D6基因型基因型调整剂量调整剂量精准医学临床应用示例：心血管精准医学临床应用示例：心血管p氯吡格雷相关基因型，有氯吡格雷相关基因型，有162162种结果，常规基因分析

26、复杂种结果，常规基因分析复杂p开发开发“氯吡格雷计算器氯吡格雷计算器”，可预判心脑血管支架后血栓风险，可预判心脑血管支架后血栓风险p制定精准抗血小板治疗方案制定精准抗血小板治疗方案精准医学临床应用示例：呼吸精准医学临床应用示例：呼吸p吸入性糖皮质激素治疗哮喘，吸入性糖皮质激素治疗哮喘，15-20%15-20%患者无效患者无效p根据基因型，可预判根据基因型，可预判ICSICS近期和远期疗效近期和远期疗效精准医学临床应用示例：呼吸精准医学临床应用示例：呼吸根据基因型，精准选用不同类型的支气管扩张剂根据基因型，精准选用不同类型的支气管扩张剂精准医学临床应用示例：防治精准医学临床应用示例：防治精准医学

27、临床应用示例：防治精准医学临床应用示例：防治SARSSARS患者股骨头坏死，困扰学界患者股骨头坏死，困扰学界纤溶酶原激活物抑制物-1基因PAI-1基因多药耐药基因ABCB1基因激素作用的相关基因精准医学临床应用示例精准医学临床应用示例华法林的精准用药华法林的精准用药精准医学临床应用示例：防治精准医学临床应用示例：防治根据基因及风险度，干预性治疗，预防发生股骨头坏死根据基因及风险度，干预性治疗，预防发生股骨头坏死p高危者：下调激素剂量高危者：下调激素剂量pPAI-1PAI-1基因突变：用抗凝药，减少血栓发生基因突变：用抗凝药，减少血栓发生pABCB1ABCB1突变：用双膦酸盐，对抗激素诱导成骨和

28、破骨细胞凋亡突变：用双膦酸盐，对抗激素诱导成骨和破骨细胞凋亡精准医学临床应用示例：皮肤病精准医学临床应用示例：皮肤病白癜风的精准治疗白癜风的精准治疗ERCCERCC基因突变基因突变者（切除修复交叉互补基因）者（切除修复交叉互补基因）给予窄波紫外线的疗效最好给予窄波紫外线的疗效最好提提 纲纲p精准医学概念衍生p精准医学美国发展p精准医学国内现状p中国精准医学前景p建立临床应用联盟政府层面推动政府层面推动p“十三五十三五”精准医学计划精准医学计划p多种政策出台多种政策出台p促进体系建立促进体系建立p解决医疗难题解决医疗难题构建医院管理体系构建医院管理体系p行政管理行政管理l医学遗传学专科医师培训，

29、纳入规陪医学遗传学专科医师培训，纳入规陪l建立遗传学科室建立遗传学科室l建立精准医学中心建立精准医学中心p学术学科建设学术学科建设l医学遗传学已成为临床专科医学遗传学已成为临床专科l个体化药物治疗已纳入三甲医院评审标准个体化药物治疗已纳入三甲医院评审标准构建医院管理体系构建医院管理体系p技术支撑技术支撑l高标准的基因检测技术高标准的基因检测技术p临床路径临床路径l行业学会的指南更新行业学会的指南更新l医院根据诊疗特色开展精准医疗医院根据诊疗特色开展精准医疗专业和公众教育专业和公众教育已开始精准医学已开始精准医学理论和实践教育理论和实践教育已开始精准医学已开始精准医学科普教育科普教育专业教育公众

30、教育精准医精准医学研究学研究ABCDE建立大型队列研究大数据研究生物标本库 积累遗传注册研究积累中国人种的特异性遗传资料. 精准医学的基础研究与临床研究 推动医学研究推动医学研究推动医学研究推动医学研究p借鉴美国医保管理模式借鉴美国医保管理模式p医疗与医保精准互动医疗与医保精准互动p推进精准医学相关的基因检测推进精准医学相关的基因检测p有助于推动医保精准支付有助于推动医保精准支付推动医保精准管理推动医保精准管理p借鉴美国医保管理模式借鉴美国医保管理模式p医疗与医保精准互动医疗与医保精准互动p推进精准医学相关的基因检测推进精准医学相关的基因检测p有助于推动医保精准支付有助于推动医保精准支付提提

31、纲纲p精准医学概念衍生p精准医学美国发展p精准医学国内现状p中国精准医学前景p建立临床应用联盟建立临床应用联盟建立临床应用联盟p明确方向明确方向p整合资源整合资源p强化组织强化组织p完善落实完善落实在原有工作基础上在原有工作基础上建立临床应用联盟建立临床应用联盟p促进合作交流促进合作交流p提供高效服务提供高效服务p实现共赢共享实现共赢共享联盟宗旨联盟宗旨建立临床应用联盟建立临床应用联盟p搭建应用技术交流平台搭建应用技术交流平台p建立国际水平的培训平台建立国际水平的培训平台p提供优质的技术服务提供优质的技术服务p建立标准和质量管理体系建立标准和质量管理体系联盟职责和内容联盟职责和内容建立临床应用

32、联盟建立临床应用联盟p主席主席1 1名，副主席名，副主席8-108-10名（含常务副主席名（含常务副主席1 1名）名）p学术委员会：遴选国内外权威专家学术委员会：遴选国内外权威专家p执行委员会：执行委员单位推荐的专家执行委员会：执行委员单位推荐的专家p成员委员会：各成员单位推荐的专家成员委员会：各成员单位推荐的专家p秘书长秘书长1 1名，副秘书长名，副秘书长8-108-10名名联盟组织构架联盟组织构架建立临床应用联盟建立临床应用联盟p全国合法医疗机构全国合法医疗机构p已建立精准医学平台已建立精准医学平台p主动申请加盟主动申请加盟成员遴选条件成员遴选条件发布发布精准医学临床应用质量管理专家共识精

33、准医学临床应用质量管理专家共识p医学伦理医学伦理p保护患者权益保护患者权益p临床治疗安全性临床治疗安全性p临床治疗有效性临床治疗有效性p临床治疗经济性临床治疗经济性临床应用涉及：临床应用涉及：发布发布精准医学临床应用质量管理专家共识精准医学临床应用质量管理专家共识p各国药品说明书各国药品说明书p疾病治疗指南疾病治疗指南p难治性疾病，可用级别较低的证据难治性疾病，可用级别较低的证据p确保患者受益大于风险确保患者受益大于风险所用基因证据来源：所用基因证据来源：发布发布精准医学临床应用质量管理专家共识精准医学临床应用质量管理专家共识p避免片面检测：片面检测易误诊避免片面检测：片面检测易误诊p避免过度

34、检测：过度检测易增加患者负担避免过度检测：过度检测易增加患者负担p不推荐与治疗无关的检测不推荐与治疗无关的检测基因检测应准确满足治疗需要基因检测应准确满足治疗需要发布发布精准医学临床应用质量管理专家共识精准医学临床应用质量管理专家共识p根据基因特征，制定精准药物治疗方案根据基因特征，制定精准药物治疗方案p根据患者病情变化，调整治疗方案根据患者病情变化，调整治疗方案发布发布精准医学临床应用质量管理专家共识精准医学临床应用质量管理专家共识p报告结果及时报告结果及时p原则上不超原则上不超4848小时小时p紧急情况不超紧急情况不超5 5小时小时发布发布精准医学临床应用质量管理专家共识精准医学临床应用质量管理专家共识p鼓励临床使用达到以上标准的技术鼓励临床使用达到以上标准的技术多医院合作 共建中国精准医学