血液系统疾病总论PPT课件.ppt

1、1血液学基础血液学免疫血液学遗传血液学分子血液学临床血液学源于血液和造血组织的原发性血液病非血液病引起的血液学异常输血医学研究范畴研究范畴血液与造血组织的生理与病理血液与造血组织的生理与病理临床疾病临床疾病桥梁学科桥梁学科基础与临床结合基础与临床结合转化医学平台转化医学平台2血型抗原：外科手术HLA抗原：器官移植疾病与基因：肿瘤发病机理单克隆抗体：疾病诊断与治疗模式的改变干细胞：21世纪医学模式的到来靶向治疗：肿瘤疾病治疗模式的改变3APL特异基因结构分化诱导与凋亡(全反式维甲酸，亚砷酸）亲缘半相合移植 - 实现供者无门槛化 “北京模式”4血液系统血液血浆血细胞白细胞红细胞血小板造血器官骨髓胸

2、腺脾淋巴结5干细胞，造血，微环境，造血因子干细胞，造血，微环境，造血因子6骨髓造血干细胞的恶性克隆性疾病白血病（急慢性）骨髓增生异常综合征骨髓增殖性肿瘤（PV，ET，PMF）红细胞系统疾病贫血总论缺铁性贫血巨幼细胞贫血再生障碍性贫血溶血性贫血粒细胞疾病中性粒细胞减少粒细胞缺乏出凝血异常疾病总论过敏性紫癜原发免疫性血小板减少症血友病淋巴浆细胞系统疾病淋巴瘤多发性骨髓瘤少见浆细胞病输血及造血干细胞移植输血造血干细胞移植细胞来源细胞来源 红细胞疾病红细胞疾病 白细胞疾病白细胞疾病 出血性出血性量与质改变量与质改变 数量变化数量变化 质功变化质功变化先天性与获得性先天性与获得性7病史采集病史采集体格检

3、查辅助检查鉴别诊断治疗方案8主诉现存症状持续时间非特异性症状发热乏力体重减轻与贫血相关的症状疲劳面色苍白头晕活动后心慌气促纳差出血倾向瘀斑反复自发性出血轻微外伤或注射后出血脾大，淋巴结肿大水肿疼痛上腔静脉综合征其他病史既往史用药史及过敏史输血史家族史旅行9病史采集体格检查体格检查辅助检查鉴别诊断治疗方案10全面检查及生命体征皮肤粘膜及口腔浅表淋巴结心肺肝脾触诊骨关节神经系统检查结合问诊内容有目标，有重点全面体检11脾大淋巴结肿大贫血出血12所有巨脾感染 病毒，细菌及原虫溶血 遗传性，获得性骨髓增殖性疾病 PV，ET，PMF白血病 CML，AL淋巴细胞增殖性疾病 CLL，HCL，WM自身免疫性疾

4、病 SLE，LCH其他 肝硬化门脉高压等骨髓纤维化慢性粒细胞白血病慢性淋巴细胞白血病毛细胞白血病重型海洋性贫血13大小，性质，分布伴随症状最常见病因感染细菌扁桃体炎，蜂窝织炎，结核病毒EB病毒，HIV肿瘤淋巴瘤慢性淋巴细胞白血病急性淋巴细胞白血病转移癌14病史和检查进一步的检查年龄起病特点及持续的时间大小及分布的变化全身症状 发热，盗汗，体重减轻局部或全身感染的证据系统性疾病的证据伴有脾大伴有瘙痒或饮酒后淋巴结疼痛血常规及血涂片ESR传染性单核细胞增多症的筛查及病毒血清学检查影像学检查（CT，B超）微生物学检查淋巴结穿刺或活检动态随访15单位体积外周血中的红细胞数，血红蛋白浓度和单位体积外周血

5、中的红细胞数，血红蛋白浓度和/ /或血细胞比容低于同龄正常最低值或血细胞比容低于同龄正常最低值组织供氧不足及缺氧所致的代偿作用而引起一系列组织供氧不足及缺氧所致的代偿作用而引起一系列临床表现临床表现正常Hb：成人 男120g/L 女110g/L 轻度贫血：大于90g/L 中度贫血：90-60g/L 重度贫血：60-30g/L 极重度贫血：小于30g/L16系统表现皮肤粘膜皮肤粘膜呼吸、循环系统呼吸、循环系统 消化系统消化系统 生殖系统生殖系统精神、神经系统精神、神经系统 苍白苍白心悸、气短、心动过速、心悸、气短、心动过速、心脏心脏SMSM，心绞痛，心绞痛食欲不振、恶心、呕吐、食欲不振、恶心、呕

6、吐、便秘、腹泻、腹胀等便秘、腹泻、腹胀等无月经、阳痿无月经、阳痿头痛、乏力、耳鸣、头晕、头痛、乏力、耳鸣、头晕、嗜睡、晕厥、注意力不集嗜睡、晕厥、注意力不集中、肌力下降、肌肉痉挛中、肌力下降、肌肉痉挛17MCV减低铁缺乏海洋性贫血血红蛋白病慢性病贫血MCV正常出血慢性病贫血非血红蛋白缺乏性疾病MCV增高叶酸或VitB12缺乏溶血性贫血药物治疗18止血机制异常全身性或局限性自发性出血遭受轻微创伤后出血不止19皮肤出血牙龈出血口腔粘膜出血鼻衄关节出血肌肉及深部组织血肿消化道出血泌尿道出血月经增多眼底出血中枢神经系统出血拔牙后出血手术后，静脉穿刺后出血表面小伤口出血202122病史采集体格检查辅助检

7、查辅助检查鉴别诊断治疗方案23实验室检查血象血细胞形态血细胞数量血细胞参数骨髓像造血细胞形态细胞和分子遗传学骨髓病理学凝血功能检查止血功能纤溶活性抗凝系统造血原料血清铁铁蛋白叶酸维生素B12生化检查LDH胆红素免疫学淋巴结活检形态特征免疫组化分子病理24T. Haferlach EHA 20, 201525疾病诊断微小残留病(minimal residual disease , MRD)监测免疫功能评价Flow chamber and fluidics Emission lightOptical componentsDetectors/amplifiers (PMT)Digital (comp

8、uter/software)Excitation lightLasersMixed cells with fluorescence label26异常细胞占91.78%，表达cMPO，CD34, HLA-DR; 淋系抗原cCD3,CD19阴性272846,XY,Ph29PCR技术： 定性 荧光定量 数字数字PCRPCR基因芯片技术 检测多基因 逐步被测序技术替代基因测序 一代测序 二代测序二代测序3031影像学检查X线骨质破环病理性骨折超声肝脾淋巴结CT，MRI胸腹腔淋巴结神经系统侵犯PET-CT淋巴瘤恶性肿瘤转移32病史采集体格检查辅助检查鉴别诊断鉴别诊断治疗方案33贯穿始终的病史采集仔细全

9、面的体格检查有针对性的辅助检查鉴别中获得正确诊断34有出血史出血类型皮肤粘膜肌肉关节出血程度出血点瘀斑血肿用药史抗凝药物抗炎药物家族史遗传性获得性实验室检查血小板数量功能凝血检查PT，APTT纤溶活性凝血因子活性35红细胞血红蛋白红细胞压积是否贫血轻中度重度极重度贫血的程度生成减少破环增多丢失可能的病因小细胞大细胞正常细胞贫血类型先天性获得性家族史36病史采集体格检查辅助检查鉴别诊断治疗方案治疗方案37支持治疗一般治疗休息饮食卫生环境保护对症治疗控制出血控制感染纠正血液成分异常针对病因治疗细胞毒治疗化疗放疗表观调控免疫抑制剂治疗ATG，ALGCSA等糖皮质激素分子靶向治疗CD20单抗等伊马替尼

10、等偶联单抗促造血治疗G-CSFTPO/EPO雄激素中药细胞治疗造血干细胞移植CAR-T细胞治疗38精准诊断 MICM诊断 MRD评估标准化个体治疗 基于精准诊断个体化治疗39造血干细胞移植间充质干细胞(MSC)治疗免疫性疾病MSC治疗骨髓衰竭干细胞分化成熟血细胞40病史采集体格检查辅助检查鉴别诊断治疗方案治疗方案小结小结41血液系统血液血浆血细胞白细胞红细胞血小板造血器官骨髓胸腺脾淋巴结42血液学基础血液学免疫血液学遗传血液学分子血液学临床血液学源于血液和造血组织的原发性血液病非血液病引起的血液学异常输血医学43病史采集 反复询问 贯穿始终体格检查 全面仔细 淋巴结 肝脾辅助检查 有针对性 血象 骨髓像正确诊断 在鉴别中获得 一元论 排除法44骨髓造血干细胞的恶性克隆性疾病白血病（急慢性）骨髓增生异常综合征骨髓增殖性肿瘤（PV，ET，PMF）红细胞系统疾病贫血总论缺铁性贫血巨幼细胞贫血再生障碍性贫血溶血性贫血粒细胞疾病中性粒细胞减少粒细胞缺乏出凝血异常疾病总论过敏性紫癜原发免疫性血小板减少症血友病淋巴浆细胞系统疾病淋巴瘤多发性骨髓瘤少见浆细胞病输血及造血干细胞移植输血造血干细胞移植45如在朋友及同学中发现淋巴结肿大，请根据学到的知识鉴别之4647