青年卒中-ppt课件.ppt

1、关注关注青年卒中青年卒中！1ppt课件提 纲1.青年人脑卒中的流行病学青年人脑卒中的流行病学2.青年人脑卒中危险因素青年人脑卒中危险因素3.青年人脑卒中的病因学青年人脑卒中的病因学4.青年人脑卒中的诊断思路青年人脑卒中的诊断思路2ppt课件青年人脑卒中的流行病学青年人脑卒中的流行病学3ppt课件脑卒中越来越年轻化脑卒中越来越年轻化青年人脑卒中是指青年人脑卒中是指18-50岁之间青年人发生的脑血管疾病岁之间青年人发生的脑血管疾病随着生活方式、饮食结构和疾病谱的变化，我国青年脑卒中随着生活方式、饮食结构和疾病谱的变化，我国青年脑卒中发病率逐年上升，发病年龄越来越年轻化发病率逐年上升，发病年龄越来越

2、年轻化欧美发达国家的青年脑卒中约占脑血管病的欧美发达国家的青年脑卒中约占脑血管病的5-8%青年脑卒中在我国约占脑血管病人的青年脑卒中在我国约占脑血管病人的5-15%左右左右4ppt课件脑卒中越来越年轻化0510152025303520-2430-3445-49青年人脑卒中的发病随年龄增加 Arnold M,et al.J Neurol,2008,255:1503-15075ppt课件青年人脑卒中的危险因素青年人脑卒中的危险因素6ppt课件1.高高血血压压2.血血脂脂异异常常3.3.血血糖糖代代谢谢异异常常血血糖糖代代谢谢异异常常和和糖糖尿尿病病4.超超重重和和肥肥胖胖5.代代谢谢综综合合征征6

3、.运运动动少少或或不不运运动动physical inactivity7.7.营营养养营营养养8.8.阻阻塞塞性性睡睡眠眠呼呼吸吸暂暂停停阻阻塞塞性性睡睡眠眠呼呼吸吸暂暂停停9.吸吸烟烟10. 饮饮酒酒卒卒中中二二级级预预防防：AHA 2014年年指指南南所所有有TIA或或缺缺血血性性卒卒中中患患者者危危险险因因素素控控制制7ppt课件青年人卒中危险因素复杂繁多青年人卒中危险因素复杂繁多可粗略分为两大类：可粗略分为两大类： 第一大类第一大类：老年人群多见的传统危险因素老年人群多见的传统危险因素在青年人群中普遍提前，如动脉粥样硬化、在青年人群中普遍提前，如动脉粥样硬化、高血压、糖尿病、心脏病、烟酒

4、、肥胖、高血压、糖尿病、心脏病、烟酒、肥胖、活动减少等。活动减少等。8ppt课件第二大类第二大类 少见，可再分为以下几小类：少见，可再分为以下几小类：1、脑血管畸形或先天发育异常、脑血管畸形或先天发育异常2、感染、感染3、自身变态反应、自身变态反应4、少见的心源性栓子、少见的心源性栓子5、凝血机能亢进或出现异常成分、凝血机能亢进或出现异常成分6、遗传基因突变、遗传基因突变7、血管损伤、血管损伤8、其他原因不明因素、其他原因不明因素9ppt课件Lancet Neurol. 2010 Nov;9(11):1085-9610ppt课件危险因素：吸烟危险因素：吸烟卒中风险随暴露的持续时间和吸烟量的增加

5、而增加卒中风险随暴露的持续时间和吸烟量的增加而增加每日吸每日吸1-10支香烟者发生缺血性卒中风险增高支香烟者发生缺血性卒中风险增高2倍倍（OR=2.2，95%CI 1.53.3）每日吸每日吸40支或以上者发生缺血性卒中风险增高支或以上者发生缺血性卒中风险增高9倍倍（OR=9.1，95%CI 3.226.0）OR值全称是值全称是odd ratio, 又称比值比，它是相对危险度的统计学参数。又称比值比，它是相对危险度的统计学参数。11ppt课件危险因素：偏头痛危险因素：偏头痛 与无偏头痛的人群相比，偏头痛患者缺血性卒中风险增加与无偏头痛的人群相比，偏头痛患者缺血性卒中风险增加1倍倍 偏头痛不伴先兆

6、患者脑卒中发病危险增加偏头痛不伴先兆患者脑卒中发病危险增加3倍，偏头痛伴先兆倍，偏头痛伴先兆患者脑卒中发病危险增加患者脑卒中发病危险增加6倍倍 乳酸血症和卒中样发作的线粒体脑肌病、伴有皮质下梗死和白乳酸血症和卒中样发作的线粒体脑肌病、伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病或特发性血小板增多症，质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病或特发性血小板增多症，均可导致缺血性卒中，且与偏头痛有关均可导致缺血性卒中，且与偏头痛有关12ppt课件危险因素：妊娠期和产褥期危险因素：妊娠期和产褥期妊娠期或产后妊娠期或产后6周仍是周仍是30岁以内女性发生缺血性卒中最岁以内女性发生缺血性卒中最常见的危险因

7、素常见的危险因素尽管妊娠妇女在产前和产后尽管妊娠妇女在产前和产后6周内发生缺血性卒中的风周内发生缺血性卒中的风险增高，但与妊娠相关的卒中却并不多见险增高，但与妊娠相关的卒中却并不多见13ppt课件危险因素：口服避孕药危险因素：口服避孕药 避孕药能显著增高女性缺血性卒中风险避孕药能显著增高女性缺血性卒中风险 其风险水平随着雌激素含量的增加而增高其风险水平随着雌激素含量的增加而增高 仅由孕激素组成的避孕药似乎不会增高脑卒中风险仅由孕激素组成的避孕药似乎不会增高脑卒中风险 偏头痛患者口服避孕药时其缺血性卒中风险会显著增高偏头痛患者口服避孕药时其缺血性卒中风险会显著增高14ppt课件危险因素：违禁药物

8、危险因素：违禁药物 吸毒可显著增高卒中风险吸毒可显著增高卒中风险 青年卒中患者中，违禁药物的使用率高达青年卒中患者中，违禁药物的使用率高达12 对于原因不明性青年卒中患者，应行违禁药物的毒理学筛查对于原因不明性青年卒中患者，应行违禁药物的毒理学筛查15ppt课件新的危险因素层出不穷新的危险因素层出不穷与青年脑卒中发生关系密切的新的危险因素与青年脑卒中发生关系密切的新的危险因素 代谢代谢 遗传遗传 生活方式生活方式 心理社会等心理社会等16ppt课件代谢相关性危险因素脂蛋白脂蛋白a： 与高血压、糖尿病、高血脂无关的脑卒中一个独立危险因素，许与高血压、糖尿病、高血脂无关的脑卒中一个独立危险因素，许

9、多青年脑梗塞患者仅有多青年脑梗塞患者仅有Lp(a)水平升高而无其它危险因素，而且水平升高而无其它危险因素，而且Lp(a)水平比老年患者明显增高水平比老年患者明显增高同型半胱氨酸同型半胱氨酸 高同型半胱氨酸血症是亚洲青年缺血性卒中的一个独立危险因素，高同型半胱氨酸血症是亚洲青年缺血性卒中的一个独立危险因素，与心脑血管疾病、大动脉栓塞、静脉血栓形成关系密切。血中同与心脑血管疾病、大动脉栓塞、静脉血栓形成关系密切。血中同型半胱氨酸水平每上升型半胱氨酸水平每上升5mol/L，脑卒中的相对危险度增加，脑卒中的相对危险度增加1.5倍，倍，26的青年卒中患者伴有血清同型半胱氨酸水平升高的青年卒中患者伴有血清

10、同型半胱氨酸水平升高甲状腺功能亢进甲状腺功能亢进甲状腺功能亢进是青年缺血性卒中的一个独立危险因素甲状腺功能亢进是青年缺血性卒中的一个独立危险因素,甲状腺功甲状腺功能亢进的青年患者发生缺血性卒中的风险增高能亢进的青年患者发生缺血性卒中的风险增高1.44倍倍.病因不明的病因不明的青年缺血性卒中患者应行甲状腺功能检查青年缺血性卒中患者应行甲状腺功能检查17ppt课件所致，AIT几乎就是桥本氏病是卒中的危险因素在西方国家，自身免疫性甲状腺炎也称在西方国家，自身免疫性甲状腺炎也称桥本氏病（桥本氏病（AIT）是最常见的自身免疫性疾）是最常见的自身免疫性疾病之一。在缺碘地区比如英国，超过病之一。在缺碘地区比

11、如英国，超过90%甲甲状腺功能减退症是由状腺功能减退症是由AIT所致，所致， 几乎就是几乎就是甲状腺机能减退的代名词。甲状腺机能减退的代名词。共共34907例例例例AIT接受甲状腺素治疗，匹接受甲状腺素治疗，匹配了配了149632例非例非例非例非AIT患者，比较两组首次发患者，比较两组首次发生卒中的比例。结果发现生卒中的比例。结果发现AIT会增加卒中的会增加卒中的风险，这种作用部分独立于心血管的危险因风险，这种作用部分独立于心血管的危险因素。诊断素。诊断AIT第一年时这种作用最强，但是第一年时这种作用最强，但是在长期的随访中没有发现这种作用，这和甲在长期的随访中没有发现这种作用，这和甲状腺机能

12、减退的残留作用有关。状腺机能减退的残留作用有关。最后作者认为，最后作者认为，AIT能够轻微增加卒中能够轻微增加卒中风险。不同时间卒中的风险不同，提示增加风险。不同时间卒中的风险不同，提示增加心血管风险的机制为甲状腺激素缺乏，而不心血管风险的机制为甲状腺激素缺乏，而不是自身免疫性机制。对无症状甲状腺机能减是自身免疫性机制。对无症状甲状腺机能减退的退的AIT进行筛查和治疗有助于降低第一年进行筛查和治疗有助于降低第一年内卒中的风险。内卒中的风险。Neurology. 2014 May 6;82(18):1643-5218ppt课件（载脂蛋白E）遗传易感性标志：Apo E 与心脑血管疾病、淀粉样血管病

13、、AD密切相关，其基因多态性可能是动脉粥样硬化发展早期个体差异的主要原因 ApoE的三种等位基因频率为：2，3，4 PCR技术分析：4可能是青年人急性脑梗死的一种遗传易感标志， 有致动脉粥样硬化作用19ppt课件遗传易感性标志：遗传易感性标志：同型半胱胺酸代谢酶同型半胱胺酸代谢酶 亚甲基四氢叶酸还原酶亚甲基四氢叶酸还原酶 胱硫醚酶合成酶胱硫醚酶合成酶 蛋氨酸合成酶蛋氨酸合成酶三种酶活性及其基因多态性与青年脑卒中关系密切三种酶活性及其基因多态性与青年脑卒中关系密切20ppt课件遗传性血栓形成倾向遗传性血栓形成倾向BMJ. 2014 Jul 17;349:g438721ppt课件腺苷脱氨酶基因突变

14、致早发卒中和血管病腺苷脱氨酶基因突变致早发卒中和血管病作者在临床工作中发现作者在临床工作中发现3例无亲缘关例无亲缘关系的患者，都表现为间歇发热、早发系的患者，都表现为间歇发热、早发腔隙性卒中以及其他神经血管症状、腔隙性卒中以及其他神经血管症状、青斑样皮疹、肝脾肿大和全身血管病。青斑样皮疹、肝脾肿大和全身血管病。作者怀疑这个综合征与基因有关，因作者怀疑这个综合征与基因有关，因为三例患者皆为幼童。为三例患者皆为幼童。对最初的三例患者和他们的父母进行对最初的三例患者和他们的父母进行了全外显子组测序，对其他有类似表了全外显子组测序，对其他有类似表现的三例患者、一对结节性多动脉炎现的三例患者、一对结节性

15、多动脉炎兄弟和一例小血管炎患者进行了候选兄弟和一例小血管炎患者进行了候选基因测序。基因测序。发现所有发现所有9例患者皆为例患者皆为CECR1隐性遗隐性遗传基因突变，由腺苷脱氨酶传基因突变，由腺苷脱氨酶2编码编码。N Engl J Med. 2014 Mar 6;370(10):911-2022ppt课件下表为ADA2缺乏所致的临床症状发热缺血性卒中出血性卒中眼科疾病皮肤网状青斑肝脾肿大血管炎结节性多动脉炎抗核抗体嗜中性粒细胞胞质抗体低血清IGM23ppt课件社会经济因素低文化水平低经济收入早期营养不良出生体重过低或过高不良饮食结构不健康生活方式糖代谢异常胰岛素抵抗等增加了青年人脑卒中的危险24

16、ppt课件青年人脑卒中的病因学25ppt课件青年人卒中的病因学调查Balci K, et a1. Neurologist, 2011, 17:16-20051015202530动脉硬化性血栓形成心源性栓塞非动脉硬化性血管病偏头痛其他明确病因病因不明26ppt课件病因学：颅内、外大动脉病变病因学：颅内、外大动脉病变MRA、CTA、TCD可用来证实或排除颅内外动脉狭窄或闭可用来证实或排除颅内外动脉狭窄或闭塞，其中对比增强塞，其中对比增强MRA是识别颈动脉狭窄最敏感和特异的是识别颈动脉狭窄最敏感和特异的无创性检查方法，其次是颈动脉超声和无创性检查方法，其次是颈动脉超声和CTA无创性检查结果不明确或相

17、互矛盾，或怀疑血管炎和其他无创性检查结果不明确或相互矛盾，或怀疑血管炎和其他少见血管病变时，唯一可行的就是少见血管病变时，唯一可行的就是DSA27ppt课件证实ICANeurology：颈内动脉颅外段动脉瘤致栓塞性脑卒中1例42岁男性，表现为突发右侧上下岁男性，表现为突发右侧上下肢麻木。颈动脉超声显示左侧颈肢麻木。颈动脉超声显示左侧颈内动脉近段明显增宽，动脉瘤和内动脉近段明显增宽，动脉瘤和管腔内血栓形成。管腔内血栓形成。MRI颅外段纺锤形动脉瘤，同时发现颅外段纺锤形动脉瘤，同时发现左侧皮层小栓塞性梗死。左侧皮层小栓塞性梗死。Neurology. 2014 Jul 15;83(3):e48-92

18、8ppt课件垂体卒中致脑梗塞北京协和医院北京协和医院在在Neurology杂志上发表的一个病例报告杂志上发表的一个病例报告其发病机制认为：机械压迫和血管痉挛其发病机制认为：机械压迫和血管痉挛Neurology. 2014 Jan 14;82(2):e9-1329ppt课件垂体瘤卒中30岁岁男男性性，因因突突发发严严重重头头痛痛、复复视视和和右右侧侧眼眼睑睑下下垂垂入入院院。既既往往间间断断头头痛痛伴伴视视力力下下降降1年年。头头颅颅CT显显示示蝶蝶鞍鞍内内肿肿物物伴伴出出血血，扩扩展展进进入入右右侧侧海海绵绵窦窦(左左图图)，入入院院第第一一天天患患者者出出现现左左侧侧偏偏瘫瘫，头头颅颅MRI

19、显显示示巨巨大大垂垂体体腺腺瘤瘤，包包绕绕右右侧侧ICA、MCA和和ACA。DWI显显示示右右侧侧MCA分分布布区区梗梗死死。入入院院时时激激素素水水平平：FSH(1.1 mUI/mL),游游离离甲甲状状腺腺指指数数(4.67) ，LH (0.55 mUI/mL)；睾睾酮酮(1.71 ng/mL)和和TSH正正常常(0.88 uUI/mL)；催催乳乳素素升升高高 (8997 ng/mL)。 诊诊断断为为垂垂体体泌泌乳乳素素瘤瘤合合并并垂垂体体卒卒中中Clin Neurol Neurosurg. 2014 Jan;116:101-330ppt课件病因学：心源性栓塞病因学：心源性栓塞多累及多累及M

20、CA供血区供血区风心脑栓塞是最常见的原因风心脑栓塞是最常见的原因二尖瓣脱垂二尖瓣脱垂卵圆孔未闭卵圆孔未闭心律失常心律失常心肌病变心肌病变心房粘液瘤心房粘液瘤31ppt课件构音障碍构音障碍NEJM：卵圆孔未闭致基底动脉栓塞视物模糊 共济失调N Engl J Med. 2012 Oct 11;367(15):1450-6032ppt课件33ppt课件心房食管瘘致多发脑空气栓塞一例报道2004年进行过房扑导管消融术Arch Neurol. 2012 Jun;69(6):78534ppt课件感染性心内膜炎引起脑多发脓性栓子栓塞一例报道Arch Neurol. 2012 Sep;69(9):1206-7

21、35ppt课件感染、血管炎血管炎病因学：小血管病变穿支小血管病变可导致大脑半球深部或脑干的腔隙性梗死常见于高血压、糖尿病和年龄35岁的患者 、Fabry病和CADASIL均可引起腔隙性梗死36ppt课件原发性CNS血管炎1例37ppt课件病因学：动脉夹层自发性动脉夹层分离是青年缺血性卒中常见的病因之一常累及颈内动脉脉颅外段，或椎动脉进入椎管或进入硬脑膜之前在发病前数小时到数周内，患者常有轻微的头部或颈部创伤颈部推拿按摩能导致椎动脉夹层分离及其之后的缺血性卒中高血压为其独立的危险因素也有外伤因素所致动脉夹层！38ppt课件BMJ. 2014 Jul 14;349:g4520BMJ：车祸后颈动脉夹

22、层1例38岁女性，车祸后头部外伤及头皮撕裂伤，症状为头痛伴左侧肢体乏力39ppt课件图图A、B、C、D提提示示右右侧侧额额顶顶脑脑梗梗死死伴伴点点样样出出血血；图图E示示颈颈内内动动脉脉血血管管壁壁高高信信号号，提提示示颈颈动动脉脉夹夹层层；图图F，CTA提提示示右右侧侧颈颈内内动动脉脉假假性性动动脉脉瘤瘤（黑黑箭箭头头），颈颈动动脉脉逐逐渐渐变变细细（细细箭箭头头），进进一一步步证证实实为为动动脉脉夹夹层层。40ppt课件病因学：感染许多中枢神经系统感染与缺血性卒中的发病有关：结核性脑膜炎神经梅毒钩端螺旋体病急性细菌性脑膜炎水痘-带状疱疹病毒感染HIV感染和神经囊虫等41ppt课件神经梅毒树

23、胶肿1例JAMA Neurol. 2013 Dec;70(12):1582-342ppt课件Lancet Infect Dis. 2014 Sep;14(9):869-8043ppt课件病因学：多发性大动脉炎病因学：多发性大动脉炎自身免疫反应所致的主动脉及主干分支的慢性进行性炎症自身免疫反应所致的主动脉及主干分支的慢性进行性炎症东方人和女性常见，国人发病率高东方人和女性常见，国人发病率高受累动脉呈节段性内膜增厚，胶原纤维增生，动脉壁有慢受累动脉呈节段性内膜增厚，胶原纤维增生，动脉壁有慢性炎症伴淋巴细胞浸润，最终导致管腔狭窄、闭塞性炎症伴淋巴细胞浸润，最终导致管腔狭窄、闭塞临床上缺血性脑血管病可

24、表现为临床上缺血性脑血管病可表现为TIA、脑梗塞、腔隙梗塞、脑梗塞、腔隙梗塞、分水岭梗塞。颈动脉及基底动脉皆可受累分水岭梗塞。颈动脉及基底动脉皆可受累病程早期和急性期应用大剂量肾上腺皮质激素可抑制炎症病程早期和急性期应用大剂量肾上腺皮质激素可抑制炎症过程，缓解病情过程，缓解病情44ppt课件病因学：抗磷脂抗体综合征病因学：抗磷脂抗体综合征 血清中存在一组能与负性或中性磷脂结合的免疫球蛋白血清中存在一组能与负性或中性磷脂结合的免疫球蛋白，其中与临床关系最密切的主要有：抗心磷脂抗体，狼，其中与临床关系最密切的主要有：抗心磷脂抗体，狼疮抗凝物，其次还有抗磷脂酰肌醇抗体等疮抗凝物，其次还有抗磷脂酰肌醇

25、抗体等 这组自身抗体与血栓形成、血小板减少、反复流产有关这组自身抗体与血栓形成、血小板减少、反复流产有关 1983年由年由Harris和和Hughes定为抗磷脂抗体综合征定为抗磷脂抗体综合征(APS) 抗心磷脂抗体与脑梗塞关系密切，且此抗体阳性的脑梗抗心磷脂抗体与脑梗塞关系密切，且此抗体阳性的脑梗塞患者易复发，易导致血管性痴呆塞患者易复发，易导致血管性痴呆45ppt课件病因学：非炎症性动脉病病因学：非炎症性动脉病放射性动脉病放射性动脉病纤维肌性发育不良纤维肌性发育不良烟雾病等烟雾病等46ppt课件病因学：病因学：Moyamoya病病（烟雾病，颅底异常血管网病）烟雾病，颅底异常血管网病） 临床表

26、现变异大；临床表现变异大；20岁以下患者以发作性肢体无力或偏瘫岁以下患者以发作性肢体无力或偏瘫等缺血症状多见；等缺血症状多见；20岁以上则多表现为蛛网膜下腔出血岁以上则多表现为蛛网膜下腔出血 确诊依靠脑血管造影。确诊依靠脑血管造影。DSA和和MR联合应用可更好显示血管联合应用可更好显示血管病变和脑内小梗塞灶病变和脑内小梗塞灶47ppt课件病因学：血液系统疾病病因学：血液系统疾病蛋白蛋白C和蛋白和蛋白S缺乏症缺乏症阵发性睡眠性血红蛋白尿阵发性睡眠性血红蛋白尿血栓形成性血小板减少性紫癜血栓形成性血小板减少性紫癜红细胞增多症红细胞增多症白血病白血病血管内淋巴瘤等血管内淋巴瘤等48ppt课件28岁岁，

27、男男性性，进进展展性性步步态态不不稳稳和和脑脑病病就就诊诊上上图图：A和和B Flair显显示示皮皮层层下下白白质质长长T2信信号号，累累及及放放射射冠冠和和半半卵卵圆圆中中心心。C显显示示左左侧侧额额叶叶强强化化。D和和E 小小脑脑蚓蚓部部DWI抑抑制制，ADC相相应应改改变变。F小小脑脑蚓蚓部部Flair高高信信号号 下下图图:A和和D DWI和和ADC显显示示左左侧侧小小脑脑梗梗死死。B和和E Flair显显示示脑脑室室周周围围和和右右侧侧皮皮层层长长T2信信号号。C和和F显显示示颈颈胸胸髓髓长长T2信信号号 似似乎乎支支持持脱脱髓髓鞘鞘病病变变 给给予予激激素素治治疗疗！ 患患者者病病

28、情情反反而而逐逐渐渐加加重重，脑脑内内病病灶灶逐逐渐渐增增多多，脑脑病病一一直直没没有有缓缓解解，因因此此进进行行了了右右侧侧额额叶叶脑脑活活检检。活活检检病病理理证证实实为为血血管管内内大大B细细胞胞淋淋巴巴瘤瘤。 Neurology. 2014 Dec 9;83(24):e204-849ppt课件病因学：单基因遗传病病因学：单基因遗传病CADASIL1977年年Sourander等首先描述：家族遗传性，中年起病，反复等首先描述：家族遗传性，中年起病，反复缺血性脑卒中发作并进行性加重，伴智力障碍为临床特征的缺血性脑卒中发作并进行性加重，伴智力障碍为临床特征的非动脉硬化性，非淀粉样变性脑血管病

29、非动脉硬化性，非淀粉样变性脑血管病1993年年Tourinier Lasserve等将此病基因定位于第等将此病基因定位于第19号染色体号染色体短臂，并命名为伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性短臂，并命名为伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（遗传性脑动脉病（CADASIL）1996年确定本病为年确定本病为NOTCH3基因错义突变基因错义突变50ppt课件CADASIL诊断标准诊断标准 有明确家族史，没有动脉硬化的危险因素有明确家族史，没有动脉硬化的危险因素 中年发病，主要表现为进行性加重的皮层下梗塞症状、智能中年发病，主要表现为进行性加重的皮层下梗塞症状、智能减退、痴呆、情

30、绪紊乱和偏头痛等。减退、痴呆、情绪紊乱和偏头痛等。 CT及及MRI显示：广泛多发性脑白质病变和梗死灶显示：广泛多发性脑白质病变和梗死灶 皮肤和脑组织活检没有动脉硬化和淀粉样变性，超微结构可皮肤和脑组织活检没有动脉硬化和淀粉样变性，超微结构可找到嗜锇颗粒找到嗜锇颗粒 基因检查基因检查 19号染色体号染色体NOTCH3基因第基因第4外显子错义突变外显子错义突变51ppt课件JAMA Neurology：CADASIL合合并并桥桥脑脑微微出出血血1例例报报道道 图图A为为GRE，图图B为为SWI，提提示示桥桥脑脑多多发发微微出出血血；图图C为为Flair，图图D为为高高分分辨辨核核磁磁，提提示示不不

31、同同时时期期微微出出血血。GRE：梯梯度度回回波波序序列列 SWI：磁磁敏敏感感加加权权成成像像JAMA Neurol. 2014 Aug;71(8):1048-9女女性性 46岁岁 以以构构音音障障碍碍2周周入入院院，通通过过NOCH3基基因因检检测测诊诊断断为为CADASIL52ppt课件原因不明性卒中原因不明性卒中约有约有30的缺血性卒中患者病因仍不明确。现有的诊断和影像的缺血性卒中患者病因仍不明确。现有的诊断和影像学技术可能无法发现轻微的动脉粥样硬化性病变学技术可能无法发现轻微的动脉粥样硬化性病变 怀疑阵发性心律失常，必需进行重复或长时间的动态心电图监测怀疑阵发性心律失常，必需进行重复

32、或长时间的动态心电图监测 反复血管造影对于区别可逆性脑血管收缩综合征和脉管炎是必需的：反复血管造影对于区别可逆性脑血管收缩综合征和脉管炎是必需的：前者的节段性血管狭窄为可逆性，而在脉管炎、动脉粥样硬化和其他前者的节段性血管狭窄为可逆性，而在脉管炎、动脉粥样硬化和其他颅内动脉血管疾病时，管腔狭窄是持续性或进展性的颅内动脉血管疾病时，管腔狭窄是持续性或进展性的53ppt课件最最近近心心源源性性栓栓塞塞有有一一个个非非常常重重要要的的进进展展，即即柳柳叶叶刀刀杂杂志志发发表表的的一一篇篇题题目目为为原原因因不不明明的的栓栓塞塞性性卒卒中中（ESUS）特特殊殊的的隐隐匿匿性性卒卒中中。研研究究者者认认

33、为为，ESUS患患者者栓栓塞塞有有可可能能来来自自心心脏脏，有有可可能能需需要要抗抗栓栓治治疗疗或或新新型型口口服服抗抗凝凝剂剂（NOAC）。Lancet Neurol. 2014 Apr;13(4):429-3854ppt课件青年人脑卒中的诊断思路青年人脑卒中的诊断思路55ppt课件有无代谢综合征的危险因素？有无代谢综合征的危险因素？ 空腹血糖、糖耐量及同步胰岛素释放试验空腹血糖、糖耐量及同步胰岛素释放试验 血脂全套血脂全套 血压血压 血液流变学（纤维蛋白原，粘稠度）血液流变学（纤维蛋白原，粘稠度） 血、尿血、尿2微球蛋白微球蛋白 尿白蛋白排泄率尿白蛋白排泄率 肥胖、肥胖、BMI、腰臀围比、

34、腰臀围比56ppt课件 阳性家族史等阳性家族史等 不良饮食习惯不良饮食习惯 非常见的原因：非常见的原因： 罕见的心源性栓子？罕见的心源性栓子？ 超声心动检查超声心动检查 经食道超声心动检查经食道超声心动检查57ppt课件血液成分异常血液成分异常血液粘稠度增高：真性红细胞增多症，白血病，血小板增血液粘稠度增高：真性红细胞增多症，白血病，血小板增多症，血浆纤维蛋白原增多症，多症，血浆纤维蛋白原增多症，-低中海贫血低中海贫血凝血因子、血小板活性、抗栓障碍：蛋白凝血因子、血小板活性、抗栓障碍：蛋白C,S缺乏症？凝血缺乏症？凝血机制异常？血小板高凝状态？机制异常？血小板高凝状态？自身抗体，结缔组织全套：

35、自身免疫性大动脉炎？自身抗体，结缔组织全套：自身免疫性大动脉炎？抗磷脂抗体抗磷脂抗体aCLs（）（） ACLS?脂类代谢障碍：脂类代谢障碍： Lp(a) ,apoE基因基因458ppt课件 脑血管畸形：脑血管畸形：Moyamoya病、病、 AVM、动脉瘤、动脉瘤？MRA、CTA或或DSA检查检查 感染：疫区，钩端螺旋体抗体？感染：疫区，钩端螺旋体抗体？ 口服避孕药？口服避孕药？ 家族史及基因检查：家族史及基因检查： MELAS? CADASIL?59ppt课件通过临床症状诊断非感染因素引起的卒中通过临床症状诊断非感染因素引起的卒中60ppt课件47岁女性，入院表现为共济失调伴眼球震。岁女性，入

36、院表现为共济失调伴眼球震。既往既往25岁起岁起岁起反复出现缺血性卒中发作。岁起反复出现缺血性卒中发作。有高血压病史。青春期开始腿部皮肤出现淡有高血压病史。青春期开始腿部皮肤出现淡紫色花边状斑点和网状青斑。紫色花边状斑点和网状青斑。JAMA：Sneddon综合征1例左图Flair像，示陈旧性梗死右图T2像，示小脑新发梗死腿部皮肤出现淡紫色花边状斑点和网状青斑女性女性+皮肤网状青斑皮肤网状青斑+反复发作的卒中反复发作的卒中=Sneddon综合征综合征Arch Neurol. 2008 Jun;65(6):834-561ppt课件治疗效果及预后较好治疗效果及预后较好 急性期死亡率约急性期死亡率约1%-7%，低于老年患者，低于老年患者 治疗原则与老年患者基本相同治疗原则与老年患者基本相同 重点是寻找病因，针对病因进行特异性治疗重点是寻找病因，针对病因进行特异性治疗 恢复期积极控制危险因素，防止复发恢复期积极控制危险因素，防止复发62ppt课件63ppt课件