1、第二章第二章 遗传的细胞基础遗传的细胞基础本章主要内容：染色质与染色体，数目、结构和形态，性别决定，核型，研究方法细胞分裂染色体(chromosome)是遗传物质的载体，是细胞水平的表现形式。在正常情况下，同一物种染色体的数目、形态是恒定的。在正常情况下，生殖过程中染色体不发生变化。染色体数目和形态发生变化，可能导致疾病的发生。1888年，Waldeyer第一次提出“染色体”名词；1956年确定人类染色体数是46条；1959年确认了第一例染色体病21三体综合征；1968年出现染色体显带技术。第一节 人类染色体的基本特征结构异染色质(专性异染色质)始终为异染色质。功能异染色质(兼性异染色质)特定
2、阶段的异染色质。第一节 人类染色体的基本特征异染色质常染色质染色质电镜照片第一节 人类染色体的基本特征细胞内仅留一条X染色体，其他均形成X染色质。第一节 人类染色体的基本特征1、X染色体失活是随机的；2、失活发生在胚胎发育第16天；3、失活是完全的，永久的，克隆式的。Lyon假说的修正：假说的修正：1、X染色体失活并不是完全的，约1/3基因能够逃逸失活，因而部分X染色体等为基因相互作用的现象仍然存在。2、X染色体失活并非完全随机，优先失活的有：*缺失的X染色体；*当X染色体有平衡易位时，正常的X染色体。第一节 人类染色体的基本特征Y染色质男性细胞核中存在的强荧光小体。由Y长臂远端的异染色质产生
3、。Y染色质数目与Y染色体相同，如核型为47，XYY的个体，细胞核中有两个Y染色质。Y染色质可作为性别检查的依据之一。Y染色质第一节 人类染色体的基本特征男性染色体(46, XY)女性染色体(46，XX)第一节 人类染色体的基本特征从DNA到染色体四级结构模型四级结构模型第一节 人类染色体的基本特征核小体核小体核小体电镜照片核小体结构示意图第一节 人类染色体的基本特征螺线管螺线管以核小体为基本结构盘绕成螺旋状结构，每圈螺旋含6个核小体，形成外径30nm，内径10nm的螺线管。超螺线管超螺线管以螺线管为基本结构盘绕成更高级螺旋状结构。螺线管超螺线管第一节 人类染色体的基本特征染色体染色体超螺线管经
4、过折叠形成染色体。染色体结构示意图压缩7倍压缩6倍压缩40倍压缩5倍共计压缩共计压缩84008400倍倍第一节 人类染色体的基本特征人类染色体数目、结构和形态人类染色体数目、结构和形态人类体细胞含有46条染色体，由两套染色体组/基因组组成，为2倍体细胞(2n)(diploid)；生殖细胞含有单套染色体组/基因组，为单倍体细胞(n)(haploid)。生殖细胞染色体的组成：22+X；22+Y第一节 人类染色体的基本特征性别决定人类46条染色体中，44条(22对)为常染色体(autosome)，2条为性染色体(sex chromosome)。XX为女性；XY为男性。无论有几条X染色体，只要有Y染色
5、体即为男性。Y拟常染色体区，与X同源，可交换。Y特异区，不与X交换。第二节 染色体分组、核型与显带技术染色体研究方法只有分裂的活细胞，才能制备染色体。分裂相第二节 染色体分组、核型与显带技术染色体显带Q-; G-; R-; C-;Q-带G-带G-、R-带模式图第二节 染色体分组、核型与显带技术染色体C显带染色体显带为每一条染色体标上了特定的“脸谱”第二节 染色体分组、核型与显带技术染色体命名人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN, 1995)(An International System for Human Cytogenetic Nomenclature)常用染色体描述符号：p短臂 q长臂d
6、el缺失 dup重复i等臂 inv倒位rob罗氏易位 t易位der衍生染色体 ter末端 人类染色体共分为7组，AG，X属于C组; Y属于G组。46,46,XX,t(1;2)(p21;q23)XX,t(1;2)(p21;q23)染色体总数，性染色体组成，染色体变化染色体总数，性染色体组成，染色体变化染色体号；臂；区；带；(.亚带）核型核型体细胞中全部染色体按规定排列所构成的图像。核型表示方法：第二节 染色体分组、核型与显带技术人类染色体显带核型46, XY第二节 染色体分组、核型与显带技术染色体显带模式图第二节 染色体分组、核型与显带技术染色体多态性主要表现在：Y长臂远端2/3区域；1、9、16染色体异染色质区和次级缢痕；D、G组的短臂、随体、NOR区。染色体多态可以作为一种遗传标记稳定，孟德尔式遗传，多态。染色体多态1号与9号染色体多态现象
