1、,案例分析,融合教材,1,家族性腺瘤性息肉病,2,案例分析,目录,现病史,体格检查,辅助检查,思考题,解题思路,01,02,03,04,05,现病史,3,（1）病史摘要 李XX，女，31岁，近两个月来感大便次数增多，且为稀烂便，偶有黑便，无腹痛、发热、恶心、呕吐、腹泻，既往病史无特殊。 家族史：父亲及叔叔有结肠癌病史。,（2）主诉 大便习惯改变伴黑便2月余。,01,体格检查,4,结果 T36.5，P81次/分，R20次/分，Bp110/75mmHg。 自主体位，神志清楚，全身皮肤及巩膜无黄染，全身浅表淋巴结无肿大。两肺呼吸音清晰，未闻及干湿啰音。心率81次/分，律齐，未闻及病理性杂音，腹部平软
2、，肝、脾未触及，未触及腹部包块，肠鸣音活跃。直肠指检：肛周无皮肤红肿、溃疡、瘘口、痔，肛门括约功能可，入指扪及数枚大小约0.51.0cm质软结节，指套退出无血染。,02,辅助检查,5,（1）实验室检查 血常规 WBC 4.11109/L，N 68%, Hb 108g/L，血CEA 5.03ng/ml，肝功能、肾功能均正常。,03,（2）CT检查 全结直肠见数枚大小不等结节影，考虑结肠多发息肉可能性大。,（3）纤维结肠镜检查 全结直肠可见数百枚直径约0.2 2.5cm息肉， 最大者位于乙状结肠，切除后病理：绒毛状-管状腺瘤。,辅助检查,纤维结肠镜检查,6,思考题,7,（1）分析本例病人的病史、体
3、格检查和辅助检查。 （2）简述本例病人的诊断及诊断依据，鉴别诊断要点。 （3）简述本例病人的治疗原则。,04,解题思路,8,1.分析本例病人的病史、体格检查和辅助检查 （1）病史分析：该病例以大便习惯改变及偶伴有黑便入院，需考虑消化道来源疾病，炎症或肿瘤，患者为中年女性，家族有结肠癌病史，考虑肿瘤可能性大。 本病例特点为：排便习惯改变；有家族结肠癌病史。 （2）体格检查分析：体格检查方面重点为直肠指检，可扪及数枚质软结节，根据临床经验考虑直肠多发息肉可能性大。 （3）辅助检查分析：本例病人实验室检查中血常规有轻度贫血，其余基本正常。CT及肠镜均提示结直肠多发息肉,05,解题思路,9,05,2.
4、简述本例病人的诊断及诊断依据，鉴别诊断要点 （1）诊断：家族性腺瘤性息肉病 （2）诊断依据：大便习惯及性状改变。体格检查扪及直肠多发质软结节。实验室检查：轻度贫血。CT：结直肠多发结节影。纤维结肠镜检查：结直肠见数百枚0.22.5cm息肉。活检病理报告为管状腺瘤。 （3）鉴别诊断：P-J综合征：如合并皮肤黏膜色素沉着需考虑P-J综合征。结肠癌：有排便习惯改变及黑便，但目前腺瘤暂无恶变证据，待手术后病理可鉴别。,解题思路,10,05,3.简述本例病人的治疗原则 由于家族性腺瘤性息肉病100%会发生恶变，因此手术切除是FAP最有效的方法。手术方式主要为全结直肠切除术，此外，还有部分学者提出保留直肠的全结肠切除，以提高生活质量，但有一定的癌变风险。,
