家族性息肉病ppt课件.ppt

1、家家 族族 性性 腺腺 瘤瘤 性性 息息 肉肉 病病1结肠息肉的几个概念结肠息肉的几个概念定义：一类从黏膜表面突出到肠腔内的隆起状病变定义：一类从黏膜表面突出到肠腔内的隆起状病变病理分类病理分类腺瘤性息肉：管状、绒毛状及混合型腺瘤性息肉：管状、绒毛状及混合型错构瘤性息肉：黑斑息肉病、幼年性息肉错构瘤性息肉：黑斑息肉病、幼年性息肉炎性息肉炎性息肉其他：化生性、黏膜增生赘生物其他：化生性、黏膜增生赘生物WHO分类标准分类标准100个称息肉病个称息肉病2结肠息肉病结肠息肉病息肉数目平均可达息肉数目平均可达1000个左右个左右包括黑斑息肉病、幼年性息肉病、家族性腺瘤包括黑斑息肉病、幼年性息肉病、家族性

2、腺瘤性息肉病（性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）、）、Gardner综合征综合征3FAPFAP的流行病学的流行病学由由APC（adenomatous polyposis coli）基）基因突变导致的常染色体显性遗传病，为息因突变导致的常染色体显性遗传病，为息肉病中较常见者肉病中较常见者发病率较低，发病率较低，1/10 000-1/15 000男女发病比例为男女发病比例为5：3发病年龄发病年龄4月月74岁，平均岁，平均30岁岁4FAPFAP的病因的病因5 5号染色体长臂号染色体长臂APCAPC基因突变，外显率基因突变，外显率100% 100% APC

3、APC是抑癌基因，失活可启动结直肠正常黏膜是抑癌基因，失活可启动结直肠正常黏膜- -增增生生- -腺瘤腺瘤- -癌变的多阶段多步骤发生模式癌变的多阶段多步骤发生模式婴儿期多无息肉，不属于先天性疾病婴儿期多无息肉，不属于先天性疾病家族遗传，男女均可传于下一代，多无隔代遗传家族遗传，男女均可传于下一代，多无隔代遗传20%20%的的FAPFAP无明显家族史，称为非家族性腺瘤样息无明显家族史，称为非家族性腺瘤样息肉病肉病5FAPFAP的病理的病理1112岁发病，单岁发病，单/多发、有蒂多发、有蒂/无蒂腺瘤无蒂腺瘤随年龄增多，成年大肠内满布息肉，最多达随年龄增多，成年大肠内满布息肉，最多达5000以上以

4、上乙状结肠和直肠最多，不发生于小肠乙状结肠和直肠最多，不发生于小肠35岁前岁前3/4癌变，至癌变，至50岁均癌变岁均癌变癌变常不局限于一处，可呈多中心性癌变常不局限于一处，可呈多中心性癌增长和转移迅速，预后差癌增长和转移迅速，预后差6FAPFAP标本标本7FAPFAP的临床表现的临床表现一般一般16岁左右出现症状，症状轻重不一，半岁左右出现症状，症状轻重不一，半数无症状，体检、普查发现数无症状，体检、普查发现大便习惯改变：腹泻、便秘大便习惯改变：腹泻、便秘便血：间断性，性状与部位相关便血：间断性，性状与部位相关肠套叠、肠梗阻：腹痛、恶心、呕吐肠套叠、肠梗阻：腹痛、恶心、呕吐贫血及体重下降贫血及

5、体重下降结肠外病变结肠外病变8FAPFAP的诊断的诊断直肠指诊直肠指诊钡灌肠检查：密集的小充盈缺损、边缘似花钡灌肠检查：密集的小充盈缺损、边缘似花瓣状；可以了解部位、分布瓣状；可以了解部位、分布纤维结肠镜：最可靠，可取活检纤维结肠镜：最可靠，可取活检其他其他9FAPFAP的治疗的治疗目的：切除结直肠病变，预防癌变；对癌变目的：切除结直肠病变，预防癌变；对癌变进行根治性切除进行根治性切除非手术治疗非手术治疗舒林酸：使息肉变小或减少，抑制癌细胞增生舒林酸：使息肉变小或减少，抑制癌细胞增生消炎痛、维消炎痛、维C、维、维E等有一定预防作用等有一定预防作用作用不持久，用于轻症、不能手术、术后残留息作用不

6、持久，用于轻症、不能手术、术后残留息肉等肉等10FAPFAP的的手术治疗手术治疗主要治疗手段主要治疗手段手术方式手术方式全结直肠切除及永久性回肠造口术全结直肠切除及永久性回肠造口术全结肠切除、回肠直肠吻合术全结肠切除、回肠直肠吻合术全结肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠肛管吻合术全结肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠肛管吻合术全结肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠储袋肛管吻合全结肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠储袋肛管吻合术术11全结直肠切除及永久性全结直肠切除及永久性回肠造口术回肠造口术经腹会阴联合切口切除全部结肠及直肠，经腹会阴联合切口切除全部结肠及直肠，在右下腹行回肠造口在右下腹行回肠造口优点：彻底优点：彻底缺点：造

7、瘘口不能控制大便，病人难接受缺点：造瘘口不能控制大便，病人难接受适用于低位直肠已有癌变的患者适用于低位直肠已有癌变的患者12全结直肠切除、回肠直肠吻合术全结直肠切除、回肠直肠吻合术保留下段直肠，直肠息肉电保留下段直肠，直肠息肉电切，定期复查直肠切，定期复查直肠优点：损伤小，保留排便及优点：损伤小，保留排便及性功能，易接受性功能，易接受缺点：保留的直肠可继发息缺点：保留的直肠可继发息肉和癌变肉和癌变适用于年轻、息肉较少者适用于年轻、息肉较少者随诊中发现病情可再作直肠随诊中发现病情可再作直肠切除切除13全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠肛管吻合术肠肛管吻合术优点：保留肛

8、门括约肌功能，较彻底优点：保留肛门括约肌功能，较彻底缺点：术后初期控制大便能力差，稀便、便频。术缺点：术后初期控制大便能力差，稀便、便频。术后后6-18月改善月改善常见合并症：吻合口瘘、吻合口狭窄、肠梗阻常见合并症：吻合口瘘、吻合口狭窄、肠梗阻14全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠储全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠储袋肛管吻合术袋肛管吻合术优点：回肠末段制成储袋，与肛管吻合，改优点：回肠末段制成储袋，与肛管吻合，改善排便的控制善排便的控制缺点：手术复杂，难度大，并发症多缺点：手术复杂，难度大，并发症多15Crohn病及溃疡性结肠炎的病及溃疡性结肠炎的外科治疗外科治疗北京大学第一医院外科北京大学第

9、一医院外科吴吴 涛涛16简介简介两种不同疾病，均病因不清两种不同疾病，均病因不清各有特点，又有共同处各有特点，又有共同处发病人群相似发病人群相似症状相似症状相似内科治疗措施相似内科治疗措施相似统称为炎症性肠病统称为炎症性肠病(inflammatory bowel disease, IBD)或非特异性炎性肠疾病或非特异性炎性肠疾病17克罗恩病克罗恩病 （Crohns disease，CD）一种肠壁全层的慢性炎症性疾病，肠外组织受一种肠壁全层的慢性炎症性疾病，肠外组织受侵犯比较常见侵犯比较常见流行病学流行病学可发生于任何年龄，中青年可发生于任何年龄，中青年多，两个高峰：多，两个高峰：1530岁，岁

10、，5580岁岁男女发病率无明显差异男女发病率无明显差异18克罗恩病克罗恩病 （Crohns disease，CD）病因病因病因不明病因不明感染感染免疫免疫遗传遗传19克罗恩病克罗恩病 （Crohns disease，CD）病理病理可侵犯胃肠道任何部位，最常累及末段回肠，病变局可侵犯胃肠道任何部位，最常累及末段回肠，病变局限于肠管一处或多处，呈节段性分布限于肠管一处或多处，呈节段性分布小肠、结肠同时受累，直肠受累者不及半数小肠、结肠同时受累，直肠受累者不及半数始于黏膜下层，累及全层，增厚呈结节状，始于黏膜下层，累及全层，增厚呈结节状，“卵石路卵石路面状面状”肠壁增厚形成肉芽肿，可致肠腔狭窄、内瘘

11、等肠壁增厚形成肉芽肿，可致肠腔狭窄、内瘘等20克罗恩病克罗恩病 （Crohns disease，CD）临床表现临床表现起病较缓慢，表现与主要病变所在部位有关起病较缓慢，表现与主要病变所在部位有关主要症状主要症状腹泻，便潜血可阳性，一般无便血腹泻，便潜血可阳性，一般无便血腹痛：为痉挛性，不剧烈，常在右下腹或脐周腹痛：为痉挛性，不剧烈，常在右下腹或脐周低热、体重下降等（严重或病程长者）低热、体重下降等（严重或病程长者）肠梗阻症状，多为不完全性肠梗阻症状，多为不完全性21溃疡性结肠炎溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）一种结直肠黏膜弥漫性原因不明的炎症性疾病一种结直肠黏膜弥漫性

12、原因不明的炎症性疾病流行病学流行病学发病率发病率6/10万，白种人发病多为非白人的万，白种人发病多为非白人的4倍倍可发生于任何年龄，可发生于任何年龄，2040岁最多岁最多男女发病率无明显差异男女发病率无明显差异有家族性模型，有家族性模型，10%25%患者第一代患病患者第一代患病22溃疡性结肠炎溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）病因病因病因不明病因不明相关因素包括自身免疫反应、细菌和病毒、对牛相关因素包括自身免疫反应、细菌和病毒、对牛奶等过敏、遗传因素、精神刺激因素等奶等过敏、遗传因素、精神刺激因素等23溃疡性结肠炎溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC

13、）病理病理最常累及直肠和乙状结肠，呈连续性，也可侵犯全结最常累及直肠和乙状结肠，呈连续性，也可侵犯全结肠甚至回肠末段肠甚至回肠末段病变主要局限于结肠黏膜和黏膜下层，有广泛充血、病变主要局限于结肠黏膜和黏膜下层，有广泛充血、水肿、出血、糜烂和表浅小溃疡水肿、出血、糜烂和表浅小溃疡溃疡间黏膜增生可形成增生性息肉，但无肉芽肿形成，溃疡间黏膜增生可形成增生性息肉，但无肉芽肿形成，肠壁增厚不明显肠壁增厚不明显24溃疡性结肠炎溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）临床表现临床表现暴发型、慢性持续型、慢性反复发作型（多数）暴发型、慢性持续型、慢性反复发作型（多数）主要症状主要症状腹泻：急

14、性阶段或发作时脓血便甚至大量血便腹泻：急性阶段或发作时脓血便甚至大量血便腹痛：不剧烈，多在左下腹腹痛：不剧烈，多在左下腹发热、体重下降、贫血等（严重或病程长者）发热、体重下降、贫血等（严重或病程长者）穿孔或中毒性巨结肠穿孔或中毒性巨结肠25UC和和CD的诊断的诊断无特征性实验室检查表现无特征性实验室检查表现消化道造影消化道造影UC：钡灌肠结肠黏膜不整齐，肠管僵硬，溃：钡灌肠结肠黏膜不整齐，肠管僵硬，溃疡等疡等CD：钡餐回肠末段肠腔狭窄、管壁僵硬，黏：钡餐回肠末段肠腔狭窄、管壁僵硬，黏膜皱襞消失呈线样征等膜皱襞消失呈线样征等26UC和和CD的诊断的诊断纤维结肠镜及活检：诊断的主要手段纤维结肠镜及

15、活检：诊断的主要手段UC：结肠黏膜充血、水肿、颗粒状，侵犯呈连续：结肠黏膜充血、水肿、颗粒状，侵犯呈连续性，散发性溃疡少见；黏膜变脆、血管纹理扭曲性，散发性溃疡少见；黏膜变脆、血管纹理扭曲变形，易出血；变形，易出血；90%直肠受侵直肠受侵CD：片状散在的黏膜充血、侵犯呈不连续性；溃：片状散在的黏膜充血、侵犯呈不连续性；溃疡多见，为纵形；溃疡间黏膜水肿形成结节；直疡多见，为纵形；溃疡间黏膜水肿形成结节；直肠多正常肠多正常2728UCCD29UC和和CD的诊断的诊断诊断困难，易误诊诊断困难，易误诊应排除其他肠道炎症及溃疡病变（菌痢、肠应排除其他肠道炎症及溃疡病变（菌痢、肠结核、肠伤寒、肿瘤等）结核

16、、肠伤寒、肿瘤等）应排除引起腹痛的病变（慢性阑尾炎等）应排除引起腹痛的病变（慢性阑尾炎等）30UC与与CD的鉴别的鉴别UC血便明显，腹泻较重血便明显，腹泻较重 肛管和肛周感染少见肛管和肛周感染少见 无肠瘘无肠瘘 肠腔狭窄少见肠腔狭窄少见 腹部体征不明显腹部体征不明显结直肠受累，常无小肠受累，结直肠受累，常无小肠受累， 病变为连续性病变为连续性 病变累及黏膜、黏膜下层病变累及黏膜、黏膜下层 系膜、淋巴结变化不明显系膜、淋巴结变化不明显镜下无肉芽肿镜下无肉芽肿癌变率高癌变率高CD血便不明显，腹痛较多见血便不明显，腹痛较多见 肛管和肛周感染不少见肛管和肛周感染不少见 可有肠瘘。可有肠瘘。 肠腔狭窄多

17、见肠腔狭窄多见 腹部局限压痛，炎性包块等腹部局限压痛，炎性包块等全消化道，回肠、右半结肠多全消化道，回肠、右半结肠多 跳跃式蔓延跳跃式蔓延 病变累及肠壁全层病变累及肠壁全层 系膜增厚、淋巴结肿大明显系膜增厚、淋巴结肿大明显镜下有肉芽肿镜下有肉芽肿癌变较少癌变较少31UC和和CD的治疗的治疗非手术治疗：基本相同非手术治疗：基本相同休息休息调节饮食：易消化、低渣、营养丰富，暂停乳制品调节饮食：易消化、低渣、营养丰富，暂停乳制品药物：水杨酸偶氮磺胺吡啶、灭滴灵等药物：水杨酸偶氮磺胺吡啶、灭滴灵等类固醇激素：用于急性重症患者类固醇激素：用于急性重症患者止泻剂止泻剂胃肠外营养胃肠外营养32CD的手术治疗

18、的手术治疗原则：本病手术不能治愈，主要针对需要手原则：本病手术不能治愈，主要针对需要手术解决的并发症术解决的并发症适应征：肠梗阻、肠瘘、腹腔脓肿、可疑肿适应征：肠梗阻、肠瘘、腹腔脓肿、可疑肿瘤等瘤等术式：肠段切除，包括远近侧正常肠管术式：肠段切除，包括远近侧正常肠管510cm，保留的正常小肠应不少于，保留的正常小肠应不少于1.5m33UC的手术治疗的手术治疗适应征：大量便血、持续腹泻、内科治疗不满适应征：大量便血、持续腹泻、内科治疗不满意、可疑或已发生癌变等意、可疑或已发生癌变等术式术式全结直肠切除、回肠造瘘术全结直肠切除、回肠造瘘术全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠肛管吻合术全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠肛管吻合术全结直肠切除、回肠储袋肛管吻合术全结直肠切除、回肠储袋肛管吻合术暴发型发作、中毒性巨结肠可行急诊造瘘，择期二期暴发型发作、中毒性巨结肠可行急诊造瘘，择期二期手术手术34溃疡性结肠炎手术标本溃疡性结肠炎手术标本35