定位诊断的描述实例课件.pptx

1、定位诊断的描述实例2杜万良(reflexhammer)北京天坛医院神经内科2009.7.13第1例延髓背外侧综合征n定位诊断n根据眩晕、呕吐、眼球震颤、吞咽困难、构音障碍、同侧小脑性共济失调、交叉性痛温觉损害等定位在延髓背外侧。第2例淀粉样变性脑血管病n定位诊断n根据患者左侧中枢性面瘫和中枢性肢体瘫痪， 提示右侧皮质脊髓束、皮质脑干束受累，定位于右侧大脑半球。患者表现为上肢瘫痪为主，并出现局灶性运动型癫痫表现，提示病灶于右侧额叶皮层或皮层下，头颅CT已经证实。另外患者既往有多次脑出血病史，头颅CT所见低密度病灶主要累及额叶及顶叶。第3例黏液瘤压迫造成颈内动脉闭塞n定位诊断n根据病人反复发作左侧

2、肢体麻木，结合影像学结果定位在右侧大脑半球或右侧颈内动脉系统，因同时又有头晕和双下肢无力，可能累及到脑干小脑或后循环系统。发作时患者有瀕死感可能与肿物累及颈交感神经有关。病人有明显的强迫体位，提示颈部可能有肿物或炎症，经影像学证实有肿物生长。第4例外伤性锁骨下动脉窃血综合征n定位诊断n左侧上肢疼痛无力定位在左上肢，肢体明显发凉以及桡动脉搏动消失提示左侧肢体动脉病变，左侧锁骨上窝血管杂音和左上肢血压较右上肢低，提示左侧锁骨下动脉病变。第5例误诊为胶质瘤的放射性脑病合并颅内大动脉闭塞n定位诊断n反复头痛、呕吐、复视和右侧外展神经麻痹提示有颅内压增高，左侧肢体轻瘫提示右侧大脑半球有病灶， 结合头颅C

3、T和影像学结果，定位在右侧颞叶。而TCD和DSA 发现左侧颈内动脉颅内段闭塞和双侧大脑中动脉狭窄，说明颅内大动脉有狭窄性病变。第6例疑诊肿瘤或脑炎的动脉粥样硬化性脑梗死n定位诊断n左侧肢体发作性无力和右眼单眼黑蒙，定位于右侧颈内动脉系统。影像学提示右侧枕叶有病灶，提示累及右侧大脑后动脉分布区。TCD提示右侧颈内动脉颅内段狭窄以及右侧大脑后动脉由右侧颈内动脉供应，支持上述定位诊断。第7例表现为发作性双目失明的烟雾病n定位诊断n反复发作右侧肢体无力定位于左侧颈内动脉系统，发作性双目失明定位于椎-基底动脉系统。第8例上矢状窦血栓形成n定位诊断n依据颅压增高、脑膜剌激征，考虑有脑膜损害；癲痫发作及右侧

4、肢体轻偏瘫考虑有大脑皮层实质的受累。第9例克雅病n定位诊断n患者表现为进行性的痴呆，提示有广泛的大脑皮层受累。右侧肢体肌张力增高，可见不自主抖动，提示锥体外系亦有受损。此外，患者双侧Babinski征（十），说明双侧锥体束受损。第10例脑囊虫病n定位诊断n患者临床表现为全身强直阵挛性抽搐，提示存在大脑皮层功能广泛受累，但因患者没有明确的局灶性定位体征，仅仅凭临床表现确切的病变部位难以确定。结合头颅的改变提示右侧额叶病变。第11例脑多发结核瘤n无第12例侵袭性真菌性鼻窦炎、脑黄曲菌病n定位诊断n左眼肿痛，左侧II、 III、 IV、 VI脑神经的表现，提示病变可能累及同侧眶后、眶尖或海绵窦等区域

5、；其后出现右侧偏瘫，失语并有TIA样的前兆，应考虑血管机制参与病理过程，为左侧大脑中动脉供血区受累。第13例复发性带状疱疹性脊髓神经根炎n定位诊断n根据患者左C5-C8和右C5-T1痛觉、触觉和音叉震动觉减退及肢体无力的症状和体征，结合颈段MRI检查结果，提示病变的主要部位在颈脊髓和神经根。双L1以下痛觉、触觉和音叉震动觉减退，腰段脊髓病灶不能完全除外。第14例同心圆性硬化n定位诊断n患者首发症状为嗜睡和精神异常，相继出现头昏、呕吐、语言构音不清和逐渐出现右侧肢体无力；检查右侧偏瘫；脑电图中度异常等，故其病变部位为两侧大脑半球受累，以左侧半球为主。第15例肾上腺脑白质营养不良n定位诊断n患者有

6、明显的认知功能障碍，伴计算力减退、精神差和各种能力的下降等，提示病变累及广泛的大脑皮层和（或）皮层下联系纤维。患者有交替的偏侧肢体无力，右侧中枢性面瘫，双侧病理征阳性，说明有双侧锥体束损害，且部位高于脑桥面神经核以上。结合临床表现和头颅MRI所见，病变定位于双侧大脑半球皮层下损害。第16例异染性白质脑病n定位诊断n患者肌肉无力、肌张力高、腱反射亢进和病阳性提示皮质脊髓束受累；尿便障碍可能与锥体束损害有关。智能障碍提示大脑皮层或皮层下结构受损。结合影像学检查，病变部位定位于大脑半球，以白质受累为主。第17例Pick病n定位诊断n患者以精神症状及智力下降为主要临床表现， 并有头MRI及脑电图异常，

7、考虑为广泛大脑皮层损害，以额颞叶为主。第18例皮质基底节变性n定位诊断n认知功能障碍、强哭、上肢失用及皮层感觉障碍等提示大脑皮层的受累，突出的肌张力增高呈铅管样强直、姿势异常和运动障碍提示锥体外系或底节区的损害；左侧掌颏反射（+），四肢腱反射活跃，双侧引出不持续踝阵挛提示锥体束损害。头颅影像检查支持大脑皮层和基底节区损害的定位诊断。第19例多巴反应性肌张力障碍n定位诊断n突出的运动障碍，后仰型斜颈和肌张力增高， 定位在锥体外系、基底节区损害；震颤的病变定位则可甚为广泛，包括基底节区、小脑、大脑皮层等。但常规头颅影像学检查没有阳性发现。第20例额颞叶痴呆n定位诊断n患者缄默状态，有明显的言语功能

8、和认知功能等障碍；查体可见掌颏反射、吸吮反射及强握反射（+）,提示大脑皮层广泛受累，以额颞叶为主。另外，患者面部表情少，肌张力齿轮样增高，动作缓慢，伴随动作少，提示同时累及锥体外系。第21例肌萎缩侧索硬化伴颈椎病n定位诊断n根据患者上肢为主的四肢无力、萎缩，右上眩踺反射消失，定位于下运动神经元，结合EMG广泛神经源损害提示病变位于前角细胞。右上肢C5-6分布区感觉障碍，提示颈段神经根病变。腱反射亢进和病理征（+）提示锥体束损害。双L1以下感觉障碍，右下肢SEP显示胸12以上中枢性损害，提示脊髓双侧后索受累可能性大。患者构音欠清，咽反射消失提示存在真性球麻痹第22例Machado-Joseph病

9、n定位诊断n水平性眼震、步基宽、躯干和肢体共济失调等提示小脑损害；手足远端麻木无力、感觉障碍和跟踺反射低提示周围神经损害。眼球上视不能提示中脑病变。第23例毛细血管扩张症性共济失调n定位诊断n明显的水平眼震、躯干性和肢体性共济失. 提示病变位于小脑。记忆力和计算力下降提示部分大脑皮层功能受累。第24例舞蹈-棘红细胞增多症n定位诊断n本例患者主要的临床症状为不自主运动，主要表现舞蹈样动作和肌张力障碍，以锥体外系病变为主。患者四肢肌张力低，腱反射减低，提示存在周围神经受累，肌电图与神经传导速度也证实存在周围神经病。血清肌酶谱升高，可能同时存在肌肉受累。第25例神经纤维瘤病n定位诊断n双下肢非对称性

10、无力和肌肉萎縮；下腹壁反射减弱；右L4-5根性分布的感觉障碍和左跟腱反射低，病理反射（-）；脑神经和上肢检查正常，提示病变位于脊髓的下胸段的腰骶神经根。脑脊液压力高，椎管欠通畅，支持髓外椎管内病变的可能性大，与MRI及椎管造影的结果一致。第26例颅底畸形n定位诊断n根据临床症状和肢体偏瘫、双侧病理征、踝阵挛、痉挛步态等提示锥体束病变；深感觉障碍、闭目难立征表明可能存在脊髓后索病变；指鼻试验不准、眼震等体征则高度提示双侧小脑半球病变；双侧Hoffmann征提示高颈段以上部位病变。左C2-3、 C7-8针刺觉的减退提示有颈神经的根性损害。综合考虑，神经系统病变定位在高颈段部位，累及锥体束、脊髓后索

11、和小脑。第27例脑胶质瘤病n定位诊断n本例患者反复出现发作性意识障碍和肢体抽搐，定位于大脑半球弥漫性病变。有时仅为左侧肢体抽搐，定位于右侧大脑皮层剌激性病变。病程后期出现左侧肢体轻偏瘫，查体发现左下肢病理征阳性，则为右侧皮质脊髓束受损；查体可见右侧中枢性面舌瘫，提示左侧皮质核束受损。脑电图可见左额、中央顶、中颞阵发性慢波，提示左侧大脑半球已有病损。头颅MRI可见双侧大脑半球以额顶叶为累及皮层和皮层下白质的弥漫性病变。第28例原发性中枢神经系统淋巴瘤n定位诊断n根据患者的主要症状和体征：头晕、嗜睡、反应迟钝、记忆力减退、左侧肢体活动少、左下肢病理征（+），考虑病变在大脑半球，以右侧大脑半球为主。

12、头颅MRI结果证实双额叶、基底节、侧脑室旁可见多个斑片状长T1、长T2信号。第29例脑膜癌病n定位诊断n患者临床上表现为头痛，查体发现双眼视盘水肿，腰穿脑脊液压力升高，提示颅内高压综合征。临床上出现的双肩背疼痛和颈部抵抗，考虑脑膜和神经根受累，视力和听力下降提示可能有多脑神经损害。第30例非霍奇金淋巴瘤脑脊膜-神经根转移n定位诊断n双下肢对称性迟缓性瘫痪，考虑累及下运动神经元。颈抵抗、腰痛、脑脊液改变提示有脑脊膜和脊神经根受累。第31例淋巴瘤合并周围神经病n定位诊断n患者双下肢无力，双下肢病理征（+），提示双侧椎体束损害。双侧T12以下触觉减退，双髋以下音叉震动觉、关节位置觉减退，提示脊髓丘脑

13、束、后索损害。下胸段有明确的感觉水平，因此定位病变在胸段脊髓。双下肢肌张力低。双下肢近端肌无力重于远端，双L1以下痛觉过敏，双膝反射减退、双踝反射消失，提示有周围神经损害，EMG证实双侧L4、L5、S1根性损害。总之，本病定位在脊髓、神经根和周围神经。第32例脊髓髓外肿瘤n定位诊断n根据患者的主要体征：双下肢肌力IV级，腱反射亢进，双Babinski征（+），Chaddock征（+）。T10以下深浅感觉减退，提示病变位于胸段脊髓T8水平。患者起病时反复出现双腰部疼痛，右侧为著，症状呈发作性，向腹部放射， 有腹部皮肤烧灼感，上述症状提示为神经根刺激症状，病程早期出现严重的神经根刺激症状提示病变位

14、于髓外可能性大。病情突然加重可能有血管机制的参与，如肿瘤内出血。第33例胸腺癌合并肌萎縮侧索硬化综合征n定位诊断n患者表现为胸闷、气短、呼吸肌无力症状， 神经系统查体仅见呼吸肌无力，定位于呼吸肌、支配呼吸肌的神经或神经肌肉接头处。肌电图广泛神经源性损害，而神经传导速度正常，提示病变位于脊髓前角细胞。重复神经电剌激正常不支持神经肌肉接头的病变。第34例Lambert-Eaton综合征n定位诊断n根据患者肌肉近端无力，Gower征（+），肌电图肌源性损害和血清肌酶谱轻度升高，提示病变定位在肌肉。四肢腱反射低，跟腱反射未引出，结合神经传导速度的改变， 提示病变定位在周围神经。活动后加重的肌肉无力，重

15、复神经电剌激低频递减，高频明显递增，提示神经-肌肉接头处突触前膜病变。第35例边缘性脑炎n定位诊断n患者临床表现为智能水平全面减退及精神异常，体格检查未见明确的神经系统局灶性定位体征，如偏瘫、锥体束征等，表明高级神经功能受损，记忆减退、淡漠、幻觉、计箅力下降等均高度提示边缘系统病变可能性大，其病变部位可能累计皮层、海马、杏仁核等。此外，尽管胸部CT未见其他病灶，但双侧胸腔积液，提示胸部病变，可能与本病有一定关系。第36例急性全自主神经功能不全n定位诊断n患者表现一系列自主神经功能障碍，毛果芸香碱试验阳性，提示自主神经胆碱能纤维损害为主，伴四肢腱反射减低，肌电图提示周围神经损害，腓肠神经活检显示

16、小有髓神经纤维和无髓纤维为主的病变，说明除自主以外，还有感觉运动神经轻度受累。第37例多灶性运动神经病n定位诊断n上肢远端为主的无力、肌肉萎缩、腱反射减低，无明显感觉障碍，提示选择性的下运动神经元受累。患者症状逐渐进展，早期类似单神经病的表现，随病情发展，运动系、统受累范围增加，结合肌电图所见，提示多发的周围运动神经受累。第38例结节性多动脉炎合并周围神经病n定位诊断n进行性四肢无力，以远端为著，伴手足麻木， 疼痛，手袜套样分布的浅感觉减退，有不对称性，腱反射减低，考虑周围神经病，远端对称性感觉运动神经病和多发单神经病。此外患者在住院期间出现突发一过性左上肢无力，继而出现复视，饮水呛咳，构音不

17、清，右肢无力，提示脑干病变，有血管因素参与。第39例铊中毒性神经病n定位诊断n根据患者四肢疼痛麻木及无力，查体四肢肌力均差，上肢腱反射减弱，下肢腱反射消失，末梢型感觉障碍， 病理征（，考虑定位于周围神经，为多发周围神经损害，肌电图的结果支持临床定位；患者有排尿困难和心悸，心电图示窦性心动过速，考虑可能有自主神经损害；同时患者还有消化道症状、肝功损害和脱发。第40例砷中毒相关神经病n定位诊断n根据迸行性四肢麻木无力，运动感觉障碍以四肢远端为著，腱反射消失，CSF轻度增髙，EMG提示周围神经病，神经传导速度和MEP异常，考虑对称性多发神经根神经病变。第41例有机磷中毒迟发性周围神经病n定位诊断n根

18、据患者四肢无力、肌张力低、腱反射消失及四肢远端手套袜套样感觉障碍，同时存在出汗异常提示自主神经也受累，定位于周围神经。肌电图神经传导速度的结果符合周围神经损害。第42例压迫易感性神经病n定位诊断n反复出现的单肢无力和麻木，查体发现上肢尺侧感觉减退伴手小鱼际肌欠丰满和小腿外侧感觉减退及右下肢力弱，临床上提示多发单神经病。肌电图和神经传导速度检查证实周围神经损害。CSF蛋白略高，寡克隆区带（+），考虑神经根可能有轻度受累。第43例感觉神经元神经病n定位诊断n患者神经系统主要表现四肢麻木无力，深浅感觉丧失，肌力弱，肢体共济失调，腱反射消失，无病理反射，首先考虑周围神经损害，结合临床和神经传导速度检查

19、提示感觉神经受累明显重于运动神经，并有神经根受累。患者在全身衰竭前一直神志清楚，无明显脑神经麻痹和球麻痹，说明大脑半球、脑干、脊髓无严重灶性损害，但患者脑电图轻度异常，双侧瞳孔不等大，角膜反射消失，提示可能有中枢神经系统轻度病变，而且患者严重的深感觉障碍和闭目加重的肢体共济失调，考虑可能有脊髓后索的损害。患者持续性肠麻痹、心动过速、呼吸窘迫可能与感染中毒有关，但不能排除自主神经损害和呼吸肌无力所导致。第44例腕管综合征n定位诊断n根据患者双手麻痛，以中指、示指、无名指最重，夜间常痛醒，体检示双手握力IV级，左大鱼际肌欠丰，双手桡侧3指掌面针刺觉下降，叩击腕部可诱发串麻感，双Tinel征（+），

20、定位于双侧正中神经损害，肌电图检查结果证实。第45例进行性肌营养不良n定位诊断n根据四肢无力和肌肉萎缩并以近端为主，肌张力低，腱反射及感觉系统正常，病变部位定位于肌肉。鸭歩和Gower征提示骨盆带肌无力。肌酶谱和肌电图检查更支持定位诊断。第46例杆状体肌病n定位诊断n四肢肌肉无力伴足下垂畸形，腱反射消失， 无感觉障碍，提示肌肉病变或运动神经病变，肌电图检查证实为肌源性改变，MRI显示小腿肌肉变性。第47例周期性麻痹伴小管聚集n定位诊断n反复发作的肌肉无力，不伴有感觉异常，无二便功能障碍，无上运动神经元损害的症状体征，考虑骨骼肌病变。第48例萎缩性肌强直n定位诊断n临床表现肌强直和肌肉萎缩无力；

21、肌电图有肌强直放电和肌源性损害的存在，病变位于肌肉和肌膜。可能与肌膜离子通道的异常有关。另外尚存在神经系统以外的其他系统受累如内分泌系统和心脏。第49例先天性肌强直n定位诊断n根据患者肌强直的症状、体征以及肌电图证实肌强直的存在，定位于肌肉，肌膜可能受累。第50例HIV感染合并肌炎n定位诊断n进行性四肢近端肌肉无力，以下肢为主，腱反射减弱，无感觉障碍，提示骨骼肌病变可能性大，肌电图证实有肌源性改变，肌酶谱正常提示可能肌肉病变比较轻或非肌纤维破坏性病变。第51例包涵体肌炎n定位诊断n手足麻木，走路有踩棉花感，四肢远端浅感觉减退，腱反射减低，提示周围神经损害，但四肢近端肌无力， 血清肌酶升髙，肌电

22、图提示肌源性改变，说明同时存在神经肌肉病变。双下肢病理征阴性，无明显感觉平面和二便功能障碍，仅双侧Hoffmann征（+），提示可疑锥体束损害，可能与颈椎病有关，但无明确的脊髓损害。第52例II型糖原累积病n定位诊断n缓慢进行的四肢无力，无感觉障碍；血清肌酶谱增高和活动后乳酸水平增高；肌电图提示可疑肌源性损害， 病变部位在肌肉。突发的言语障碍和左侧肢体偏瘫，提示右侧大脑半球病变，与头颅MRI结果相符。第53例II型糖原累积病n定位诊断n患者以呼吸肌无力为主要表现，并有颈肌无力、全身消瘦和腱反射减低，四肢远端痛觉轻度减退，肌酶正常，考虑多发神经根神经损害，虽然肌电图未见明显异常，不支持周围神经病

23、变，但不能排除神经根性损害。新斯的明试验（），应考虑神经-肌肉接头病变，但不能解释自幼体力弱和全身消瘦，还应考虑肌肉病变。第54例酒精中毒性脑病n定位诊断n患者临床表现为吟诗样语言，水平眼球震颤； 躯干性和肢体性共济失调，无明确锥体束征，提示病变定位于小脑，小脑蚓部和小脑半球均有受累。四肢腱反射低下，双下肢音叉振动觉差，肌电图提示周围神经源性损害，提示周围神经有受累。此外头颅MRI发现右额部病变，可导致单侧共济失调。第55例迟发性一氧化碳中毒性脑病n定位诊断n反应迟钝、高级智能活动减退和二便失禁， 提示病变累及双侧的额叶或边缘系统。双侧Babinski征（+）， 说明双侧锥体束受损。第56例放

24、疗后脑病n定位诊断n患者査体发现右侧肢体肌力差，双下肢肌张力高，右侧更高，腱反射亢进，右侧更明显，双下肢病理征（+），提示双侧锥体束受累；临床有饮水呛咳的表现，查体发现双咽反射差、左侧胸锁乳头肌肌力差，提示有交叉瘫，病变定位于左侧延髓，与MRI上发现的延髓内病变相符，此外患者1999年MRI上还发现右大脑脚内病变。第57例Wernicke脑病n定位诊断n患者临床上有眼球活动障碍，表现为双眼内收、外展不能，向上注视有垂直性眼震，提示病变定位于中脑； 有谵妄、定向力、记忆力和计算力减退，提示双侧大脑半球、丘脑或下丘脑可能受累，结合脑电图结果支持中脑及其附近病变。第58例非酮症高血糖性偏侧舞蹈症n定

25、位诊断n根据患者的主要症状：左侧肢体持续、不自主舞蹈样动作，左手笨拙；左侧肢体肌力V-级，左侧Hoffmann征（+），左侧指鼻、轮替和跟膝胫试验欠稳准，左侧肢体音叉震动觉减退。定位于对侧基底节区，尤其是右侧尾状核、壳核及丘脑底核，考虑同时存在锥体外系、锥体束、脊髓丘脑束损伤，头部影像学检查支持这一定位诊断。第59例神经白塞综合征n定位诊断n四肢无力，肌张力增高，腱反射活跃，双侧病理征阳性等提示双侧锥体束受累，同时多脑神经麻痹，累及前、中、后组脑神经，提示病变位于脑干，且较广泛，累及中脑、脑桥和延髓。嗜睡、反应迟钝等可以用脑干网状结构受累解释，但也可由双侧大脑半球广泛损害引起。第60例原发中枢神经系统血管炎n定位诊断n根据患者病程中反复出现左侧头痛，腰穿提示脑脊液压力高，有炎性改变，提示脑膜受累。多发脑神经麻痹，可能与颅底脑膜受累有关。MRI发现左颞叶病灶，但可能是静区，无明显的定位体征。第61例以舌肌抽搐为首发症状的癫痫n定位诊断n根据患者的症状提示病变位于左侧大脑半球运动区，以头面部的支配区为著。EMG和头颅MRI的结果与临床的定位诊断是一致的。以上病例摘自n崔丽英，陈琳，王建明。神经内科疑难病诊断(第1集)(协和医生临床思维例释)。中国协和医科大学出版社。2008。结语n昔日龌龊不足嗟，n今朝旷荡思无涯。n春风得意马蹄疾，n一日看尽长安花。