马凡氏综合征课件.ppt

1、NoImage.1 药学药学6 6班班 赵婷婷赵婷婷NoImage.2目录目录1简介及病因2临床表现3检查与诊断4并发症5预防与治疗NoImage.3马凡氏综合征简介 马凡氏综合征是一种令人惋惜的天才病，要及早马凡氏综合征是一种令人惋惜的天才病，要及早确诊，并手术治疗。确诊，并手术治疗。 有一种病症，其患者通常拥有异于常人的体格，似有一种病症，其患者通常拥有异于常人的体格，似乎是上天给予他们的礼物，令他们在各个领域发挥出色乎是上天给予他们的礼物，令他们在各个领域发挥出色；又似乎是对他们的一个玩笑，使这份；又似乎是对他们的一个玩笑，使这份 礼物礼物 总是被早总是被早早早 收回收回 。马凡氏综合症

2、，就是这场悲情故事的开始。马凡氏综合症，就是这场悲情故事的开始。患有马凡氏综合征的人在其他某些方面可谓是患有马凡氏综合征的人在其他某些方面可谓是“天才天才”。NoImage.4马凡氏综合征简介之所以称其为之所以称其为 天才病天才病 是因为，纵观历史，许多知名人是因为，纵观历史，许多知名人士都患有该病。士都患有该病。例如，天才小提琴家帕格尼尼、美国总统林肯、篮球名例如，天才小提琴家帕格尼尼、美国总统林肯、篮球名星星chrisspattonchrisspatton、苏格兰的玛丽皇后、排球女将海曼、苏格兰的玛丽皇后、排球女将海曼，甚至在，甚至在“三国志三国志”中对天生异相的蜀主刘备的描述中对天生异相

3、的蜀主刘备的描述 身长七尺五寸，垂手下膝，顾自见其耳身长七尺五寸，垂手下膝，顾自见其耳 也挺符合马凡也挺符合马凡氏综合症的现代医学诊断标准。氏综合症的现代医学诊断标准。NoImage.5马凡氏综合征简介马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、MarchesaniMarchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。本缺陷的遗传性疾病。属于一种先天性

4、遗传性结缔组织疾病，为常染色属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。体显性遗传，有家族史。NoImage.6马凡氏综合征简介患有马凡氏综合症的病患除了身体异于常人外，总患有马凡氏综合症的病患除了身体异于常人外，总是伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异是伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。夹层动脉瘤最主要的危害便是破裂常和主动脉瘤。夹层动脉瘤最主要的危害便是破裂大出血，其一旦承受不住主动脉内压力而破裂，可大出血，其一旦承受不住主动脉内压力而破裂，可与几分钟之内因大出血休克而导致病人猝死。与几分钟之内因大出血休克而导致病人猝死。约有约有5050患者

5、在发病的急性期即因破裂死亡，而从患者在发病的急性期即因破裂死亡，而从急性期幸存下来、进入慢性期患者也往往最终死于急性期幸存下来、进入慢性期患者也往往最终死于夹层动脉瘤破裂，因此，夹层动脉瘤往往被称为人夹层动脉瘤破裂，因此，夹层动脉瘤往往被称为人体内的体内的 不定时炸弹不定时炸弹 。NoImage.7马凡氏综合征简介 尽管病变发展速度个体差异很大，但总体看来尽管病变发展速度个体差异很大，但总体看来预后险恶。预后险恶。 据调查，有据调查，有1/31/3的马方综合征患者死于的马方综合征患者死于3232岁以前岁以前，2/32/3死于死于5050岁左右。岁左右。 死亡的主要原因绝大多数是心血管病变。最常

6、死亡的主要原因绝大多数是心血管病变。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血、不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血、严重的心律失常。严重的心律失常。 号称号称“巨人杀手巨人杀手”NoImage.8马凡氏综合征患者世界排坛名将，美国女排的世界排坛名将，美国女排的 一号扣一号扣球手海曼球手海曼1 9 8 5 1 9 8 5 年年 1 2 1 2 月在日本月在日本的一次比赛中，的一次比赛中， 突然倒地猝死于比赛场突然倒地猝死于比赛场上。上。 人们对海曼的印象是人瘦，人们对海曼的印象是人瘦， 个子很高，上下肢很

7、长，也个子很高，上下肢很长，也很灵活很灵活 她在网前从高处扣她在网前从高处扣球的技术是第一流的。至于消瘦的原因，人们认为是由球的技术是第一流的。至于消瘦的原因，人们认为是由于黑人出身低微，营养不足，训练过度引起。于黑人出身低微，营养不足，训练过度引起。 NoImage.9马凡氏综合征患者可是尸体解剖的结果证明海可是尸体解剖的结果证明海曼本是马凡氏综合征，即蜘曼本是马凡氏综合征，即蜘蛛状指症患者，本症病人四蛛状指症患者，本症病人四肢特长，同时经常并发心血肢特长，同时经常并发心血管异常，管异常， 最常见的是动脉瘤最常见的是动脉瘤动脉导管未闭。海曼是因为动脉导管未闭。海曼是因为动脉瘤破裂而猝死的。其

8、身体瘦高、肢体超长正是本症动脉瘤破裂而猝死的。其身体瘦高、肢体超长正是本症的显著特点，可惜生前被医生忽略了。但的显著特点，可惜生前被医生忽略了。但1.9 1.9 米的高米的高身材与长臂腿确实曾给海曼平添了非凡的球技。身材与长臂腿确实曾给海曼平添了非凡的球技。NoImage.10马凡氏综合征病因 在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，有硫酸软骨素等处，有硫酸软骨素A A或或C C等黏多糖堆积，影响了弹力等黏多糖堆积，影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常

9、。官发育不良及出现功能异常。病人尿中羟脯氨酸排泄量增高，血中黏蛋白和黏多糖病人尿中羟脯氨酸排泄量增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。也增高。NoImage.11马凡氏综合征临床表现1.骨骼病变（1 1）身材瘦高，四肢细长，尤其）身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿是前臂和大腿（2 2）蜘蛛指）蜘蛛指/ /趾样改变趾样改变（3 3）头颅骨病变）头颅骨病变（4 4）胸、脊椎畸形改变）胸、脊椎畸形改变NoImage.12马凡氏综合征临床表现2.眼部病变（1 1）双侧晶状体脱位或半脱位，全脱位者伴高度近视。）双侧晶状体脱位或半脱位，全脱位者伴高度近视。（2 2）视网膜剥离、虹膜震颤、白内障（发生于病变晚期

10、）视网膜剥离、虹膜震颤、白内障（发生于病变晚期）、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。NoImage.13马凡氏综合征临床表现3.心血管病变（1 1）主动脉病变）主动脉病变（2 2）二尖瓣脱垂）二尖瓣脱垂（3 3）冠状动脉受累）冠状动脉受累（4 4）其他先天性心血管）其他先天性心血管畸形畸形（5 5）心脏增大、心律失）心脏增大、心律失常等常等NoImage.14马凡氏综合征临床表现4.中枢神经系统病变（1 1）硬脊膜膨出。）硬脊膜膨出。（2 2）蛛网膜下腔囊肿。）蛛网膜下腔囊肿。（3 3）盆腔脊膜膨出。）盆腔脊膜膨出。NoImage.15马凡氏综合征临床表现5.其

11、他部位（1 1）皮下脂肪稀少，肌）皮下脂肪稀少，肌肉发育不良。肉发育不良。（2 2）关节松弛、膨胀性）关节松弛、膨胀性萎缩纹或皱纹。萎缩纹或皱纹。（3 3）腹股沟疝、脐疝、）腹股沟疝、脐疝、横膈疝等。横膈疝等。NoImage.16马凡氏综合征检查方法1.X线检查（1 1）指骨细长。）指骨细长。（2 2）掌骨指数测定。）掌骨指数测定。（3 3）指骨指数测定。）指骨指数测定。（4 4）主动脉根部宽度明显扩张。）主动脉根部宽度明显扩张。NoImage.17马凡氏综合征检查方法2.超声心动图（1 1）主动脉根部扩张按）主动脉根部扩张按BrownBrown等的标准：主动脉宽度等的标准：主动脉宽度22mm

12、/m222mm/m2体表面积；实测体表面积；实测主动脉内径主动脉内径37mm37mm；左房主；左房主动脉内径动脉内径0.7cm0.7cm；具备；具备3 3项中项中的的2 2项者可诊断本病。项者可诊断本病。（2 2）主动脉瓣关闭不全征象。）主动脉瓣关闭不全征象。（3 3）二尖瓣脱垂征象及二尖瓣）二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。闭锁不全征象。（4 4）有主动脉夹层分离者可发）有主动脉夹层分离者可发现相应征象。现相应征象。（5 5）其他心血管畸形。）其他心血管畸形。NoImage.18马凡氏综合征检查方法3.CT和或MRI检查可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹可以明确发现有无主动脉

13、病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。层分离及撕裂、管腔内闭塞等。NoImage.19马凡氏综合征检查方法4.裂隙灯检查可以发现晶状体脱位可以发现晶状体脱位。NoImage.20马凡氏综合征诊断一、无家族史的患者，满足以下任一情况，可诊断马凡综合征 1 1、主动脉根部、主动脉根部Z Z评分评分22，晶状体异位，并排除，晶状体异位，并排除Sphrintzene-Sphrintzene-Goldberg Goldberg 综合征，综合征，Loeyse-DietzLoeyse-Dietz综合征和血管型综合征和血管型Ehlerse-Ehlerse-DanlosDanlos综合征等类似疾

14、病；综合征等类似疾病； 2 2、主动脉根部、主动脉根部Z Z评分评分22，并且检测到致病性，并且检测到致病性FBN1FBN1基因突变；基因突变； 3 3、主动脉根部、主动脉根部Z Z评分评分22，系统评分，系统评分77，并排除，并排除Sphrintzene-Sphrintzene-Goldberg Goldberg 综合征，综合征，Loeyse-DietzLoeyse-Dietz综合征和血管型综合征和血管型Ehlerse-Ehlerse-DanlosDanlos综合征等类似疾病；综合征等类似疾病； 4 4、晶状体异位，并且检测到与主动脉病变相关的、晶状体异位，并且检测到与主动脉病变相关的FBN

15、1FBN1基因突基因突变；变； NoImage.21马凡氏综合征诊断二、有家族史的患者，满足以下任一情况，可诊断马凡综合征 1 1、晶状体异位，并且有马凡综合征家族史；、晶状体异位，并且有马凡综合征家族史； 2 2、系统评分、系统评分77，有马凡综合征家族史，并排除，有马凡综合征家族史，并排除Sphrintzene-Goldberg Sphrintzene-Goldberg 综合征，综合征，Loeyse-DietzLoeyse-Dietz综合征和综合征和血管型血管型Ehlerse-DanlosEhlerse-Danlos综合征等类似疾病；综合征等类似疾病； 3 3、主动脉根部、主动脉根部Z Z

16、评分评分22（2020岁以上）或岁以上）或33（2020岁以下），岁以下），有马凡综合征家族史，并排除有马凡综合征家族史，并排除Sphrintzene-GoldbergSphrintzene-Goldberg综合综合征，征，Loeyse-DietzLoeyse-Dietz综合征和血管型综合征和血管型Ehlerse-DanlosEhlerse-Danlos综合征综合征等类似疾病。等类似疾病。NoImage.22马凡氏综合征并发症并发症1.1.心血管最可能并发主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄，主心血管最可能并发主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄，主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常

17、等。2.2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位，高度近视、青光眼、眼部病变可并发晶体脱位或半脱位，高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等。视网膜剥离、虹膜炎等。3.3.神经系统病变可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤，癫痫神经系统病变可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤，癫痫大发作。此外，马方综合征病人还可发生脊柱裂、脊柱脊大发作。此外，马方综合征病人还可发生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。髓膨出、脊髓空洞症。NoImage.23马凡氏综合征治疗治疗原则防治心血管并发症，内科对症支持治疗，有条件时外科防治心血管并发症，内科对症支持治疗，有条件时外科治疗治疗。NoImage.24马凡氏综合征治疗治疗措施目

18、前尚无特殊治疗方法。（1 1）一般治疗）一般治疗避免剧烈运动；避免剧烈运动；防治感染；防治感染；补足大量维生素补足大量维生素C C。NoImage.25马凡氏综合征治疗（2 2）内科防治并发症同化雄激素，以促进蛋白合成）内科防治并发症同化雄激素，以促进蛋白合成，防止结缔组织损害。可口服去氢甲基睾丸素，防止结缔组织损害。可口服去氢甲基睾丸素1 1次次/ /天天，长期使用。无心力衰竭者可用，长期使用。无心力衰竭者可用受体阻滞药，以受体阻滞药，以减轻升主动脉压力、防治减轻升主动脉压力、防治Q-TQ-T间期延长和室性心律失间期延长和室性心律失常。口服普萘洛尔或美托洛尔。积极防治心力衰竭常。口服普萘洛尔或美托洛尔。积极防治心力衰竭和心律失常。防治眼部病变。和心律失常。防治眼部病变。（3 3）外科手术治疗手术指征：严重主动脉瓣闭锁不）外科手术治疗手术指征：严重主动脉瓣闭锁不全或二尖瓣闭锁不全者，主动脉夹层分离或动脉夹全或二尖瓣闭锁不全者，主动脉夹层分离或动脉夹层分离者，合并其他先天性畸形者，眼部病变等层分离者，合并其他先天性畸形者，眼部病变等，可酌情纠正或争取早期手术。，可酌情纠正或争取早期手术。NoImage.26