1、HCMHCM定义：定义：HCM是一种以左室肥厚为特征的疾病，且不伴有心室腔扩大，除外其他引起左室肥厚的心血管或全身疾病临床上，通常认为超声提示最大左室壁厚度15 mm可诊断为HCM，13 mm至14 mm为临界值，特别是伴有其他危险因素（如HCM家族史）流行病学：流行病学：世界范围发病率200/10万，心超检出率0.5%，是青少年和运动员猝死的主要原因。多于20-40岁发病，男性多于女性。 室间隔肥厚使左室流出道（LVOT，left ventricular outflow tract）变窄， 收缩中晚期LVOT血液速度加快，产生Venturi forces，拖曳二尖瓣前叶移向间隔部，即二尖瓣前
2、叶收缩期前向运动（Systolic anterior motion ，SAM）导致LVOT狭窄加重 伴有二尖瓣关闭不全。 无论HCM是否存在LVOTPG及无论有无临床症状，均存在心肌舒张功能异常 最终导致左室流出道梗阻HCM的病理生理机制气短：气短：最常见的症状，由舒张功能不全所致心绞痛：心绞痛：3/4的病人有此症状乏力：乏力：机体供血不足晕厥及晕厥前驱症状，晕厥及晕厥前驱症状，由于瓣下狭窄及回心血量减少使心输出量不足所致，心律失常及用力等因素可加重之。儿童与青少年发生晕厥与晕厥前驱症状多预示猝死危险增加其它：其它：心悸，阵发性夜间呼吸困难，充血性心衰，眩晕典型临床症状典型临床症状 视诊：视诊
3、：心前区异常的心尖部抬举样搏动并弥散。左室舒张功能受限，心室舒张期心房强有力的收缩，由于明显的a波可能见到双重心尖搏动。触诊：触诊：心尖部抬举样搏动且弥散。心尖部、胸骨左缘、4肋间触及震颤叩诊：叩诊： 心界正常 向左侧扩大（左室后壁及心尖肥厚） 向左下扩大（发生心衰时）HCM的体征的体征辅助检查：1.ECG：50%患者2，3，aVF及V4V6上出现深而窄的Q波，左室肥厚，胸前导联可有倒置T波。50%患者可有室性心律失常。2.X线：可显示左心缘突出，肺淤血。3.心超：左室明显肥厚，室间隔为主（大于15mm），左室流出道狭窄，二尖瓣前叶收缩期前移靠近室间隔，可有主动脉瓣收缩中期部分性关闭。*左室厚
4、度13，14mm时与职业运动员左室肥厚相区别。4.心内膜下心肌活检：有助于病理明确诊断。5.动态心电图可发现3/4以上HCM患者合并室性心律失常，室上速见于1/4-1/2的病人，房颤见于5-15%的病人分型：分型：病理学：病理学：1.非对称性肥厚（90%），室间隔肥厚，室间隔/左室壁厚度大于1.3/1。2.对称性肥厚（5%），室间隔/左室壁厚度小于1.3/1。3.特殊部位肥厚（5%），如心尖部、左室中部、右室等。猝死：猝死： HCM死亡的最常见原因，约占50%。 猝死可为HCM的首发表现。猝死也可发生在疾病平稳期 发生机制心律失常所致，通常被认为是最常见原因机械性梗阻所致低心排血量 虽然大部分
5、猝死发生于青少年，但猝死并不局限于青少年，猝死会持续在所有年龄组中发生诊断：诊断：超声判断左室肥厚，确定有弥散性或节段性心肌肥厚，不伴左室扩张，排除左室高动力腔径，排除全身性或其它原因的心脏病（高血压，主动脉瓣狭窄等），辅以前述的特殊体征，心电图等，则HCM的临床诊断可成立。基因诊断：可进行高危人群，家族成员的基因筛选。治疗及治疗目的：治疗及治疗目的：缓解症状缓解症状预防并发症预防并发症降低死亡危险降低死亡危险治疗方法药物治疗介入治疗外科手术4.4.HCMHCM患者的预防患者的预防对明确诊断的患者，应重视二级预防，控制危险因素，改变生活习惯，而临床医生也应加强此类宣教，嘱患者防止剧烈活动，突发用力，屏气等，预防猝死的发生，或者采取更为积极的治疗。另外，家族成员的普查很有必要。
