1、22q11相关染色体微缺失和微重复综合征 临床表现、分子遗传学和检测方法22q11微缺失综合征包括多个临床综合征1心脏畸形2颅面部畸形（含腭裂）Shprintzen RJ: Velocardiofacial Syndrome. Otolaryngol Clin North Am 33(6), 2000.The Faces of VCFS长脸；小下颌；大鼻；球状鼻尖；睑裂狭窄；淡漠，缺乏面部表情图片来源： vcfsef.org正常人与患者颅底比较VCFS患者 Cleft palate-craniofacial journal,septemper 2019 Vol.34 No.5:425-4294
2、内分泌异常5认知和精神异常相关综合征An orphan or rare disease is generally considered to have a prevalence of fewer than 200,000 affected individuals in the United States. （2019年统计数据显示美国人口约2.964亿，据此计算其患病率低于1:1480 即6.810-4 ）rarediseases.nih.gov/Am. J. Med. Genet. 71: 215-218, 2019Akaku M, et al .The Turkish Journal of
3、 Pediatrics April - June 2019+：该表现的常见程度，-：不清楚或未见报道缺失区域-DGCR缺失区域-DGCR上的基因上图示DGCR上的基因排列。灰色表示缺失区域，分别代表3Mb缺失区和1.5Mb缺失区；黄色代表LCR22s，从左向右依次为LCR2、LCR3a、LCR3b、LCR4 缺失区域-DGCR的各种缺失类型上图示DGCR的各种缺失类型，红色方块：LCR22s；ADU：易位型DGS患者的断裂位点；TDR：典型缺失区；a-f：其他少见的缺失类型候选基因J Med Genet 2019;40:e62(jmedgenet/cgi/content/full/40/5/e62)Frizzley, Stephan, Lamb, et al J. Med. Genet. 2019;36;237-241断裂位点小结小结T.Maynard et al., 2019SJ Hassed,et al.Clin Genet 2019: 65: 400404PCR 引物序列引物序列杂交序列杂交序列填充片断填充片断靶序列靶序列MLPA原理原理连接连接毛细管电泳毛细管电泳YX杂交杂交YYXX变性变性3355PCRYYXX5533缺失重复正常*相对峰面积下降3555% 相对峰面积增加3555%
