1、马凡氏综合征马凡氏综合征1ppt课件F，45y转氨酶升高，消化道症状就诊无特殊家族史超声心动图：升主动脉根部瘤样扩张达49mm病例2ppt课件3ppt课件升主动脉根部瘤样扩张达56mm4ppt课件马凡氏综合征（MFS）是一种遗传性、系统性疾病，主要是由于细胞外基质(ECM) 纤维蛋白-1基因编码突变所引起结缔组织障碍而致病。主要累及骨骼系统、心血管系统及视觉系统定义5ppt课件发病率1/10000，且多为散发病例常染色体显性遗传，因此家族内常见MFS无种族及性别差异流行病学分析6ppt课件骨骼系统心血管系统视觉系统临床表现7ppt课件长骨的过度生长是MFS最典型临床表现上下肢比例异常（US:L
2、S）-随年龄增长减小臂展比1.05骨骼系统8ppt课件肋骨过度生长-鸡胸及胸廓内陷椎体过度生长-脊柱异常弯曲手指过度生长髋臼隆起扁平足关节挛缩颜面部骨骼异常改变骨骼系统9ppt课件斯坦伯格测试(拇指)沃克-默多克测试(手腕)10ppt课件房室瓣膜二尖瓣的增厚，脱垂二尖瓣反流肺动脉高压充血性心力衰竭二尖瓣功能障碍室上性及室性心律失常心血管系统11ppt课件主动脉窦瘤形成主动脉瓣受损充血性心力衰竭内膜受损继发主动脉夹层动脉瘤形成心血管系统12ppt课件晶状体移位60-70%严重近视虹膜及睫状肌发育不全所致的瞳孔缩小视网膜脱离早期白内障及青光眼视觉系统13ppt课件气胸发生率增高皮肤改变疝气发生几率
3、增高其他系统14ppt课件 Loeys-Dietz syndrome (LDS) -侵袭性动脉瘤-发病年龄更小，破口小家族性胸主动脉瘤-仅仅表现为主动脉窦瘤及剥离Shprintzen-Goldberg syndrome晶状体异位综合征 Weill-Marchesani syndrome 高胱氨酸尿症鉴别诊断15ppt课件阴性尿氰化钾试验排除高胱氨酸尿症实验室检查16ppt课件限制活动主动脉根部50mm或每年扩张5-10mm建议手术治疗二尖瓣修复或更换（建议用于严重二尖瓣返流及左心室扩张或功能障碍）受体阻滞剂限制主动脉根部增宽，与其负性肌力及变时性相关血管紧张素受体1型阻滞剂治疗17ppt课件感谢静听！感谢静听！18ppt课件
