1、. 遗传病的诊断与治疗遗传病的诊断与治疗第节遗传病的诊断 第节遗传病的预防.学习目标.第第1 1节节 遗传病的诊断遗传病的诊断 按诊断方法.诊断方法.一、临床诊断（临症诊断）.（一）询问病史、体格检查婚姻史家族史生育史.2.症状和体征 .案例分析.遗传异质性 .案例分析设：d和e分别代表着2个有关的隐性致病基因 父亲基因型 母亲基因型 ddEE DDee 精子 dE De 卵子 DdEe 子代 他们的子女全是杂合子DdEe，每个基因位点上都有一个显性的正常等位基因，因此都是正常听觉。.(二)系谱分析 四要四不要要亲自诊查，不要只听咨询者口述；要使系谱中成员足够多，不要系谱不完整；要注意患者及家
2、属心理状态，不要使材料不真实；要注意遗传异质性等不典型系谱，不要轻率下结论；.案例1 2 1 2 3 4 5 1 2 3 4 .案例.(三)染色体和性染色质的检查 目的：确诊染色体病 标本来源：外周血、绒毛膜、羊水中的脱落 细胞、脐血、皮肤等组织 何人要做染色体检查？.有下列情况之一时，建议做染色体检查(1)有明显智力发育不全、生长迟缓，或先天畸形。(2)习惯性流产。 (3)原发性闭经和女性不孕症。(4)无精子症及男性不育症。(5)两性内外生殖器畸形者。(6)家族中已有染色体异常或先天畸形的个体。 (7)35岁以上的高龄孕妇，应做产前诊断。(8)智力低下伴有大耳朵、大睾丸或多动症者。(9)接触
3、各种致畸物质者。 .案例.案例分析.2.性染色质检查 染色质染色质.(四)生化检查 .案例.案例案例 白化病.案例分析该病因缺乏酪氨酸酶，不能形成黑色素，导致患者虹膜、皮肤、毛发缺乏色素、羞明。AaAaaa?.(五) 皮肤纹理分析 嵴纹:皮肤表面凸起的条纹沟纹:两条嵴纹之间的凹陷 指纹：弓形纹、箕形纹和斗形纹 掌纹：重要的是轴三叉点(t)与atd角的测定 .指纹.掌褶远端横褶纹近端横褶纹大鱼际纵褶纹 .轴三叉点(t)与atd角 .皮纹与染色体病相关性 先天愚型患者以尺箕为多有1/31/2患者为通贯手轴三叉点高位，atd角增大小指常是单一指褶线.常见染色体病患者的皮肤纹理特征.(六) 基因诊断
4、.首创者.常用方法.核酸分子杂交核酸分子杂交v原理是具有一定同源性的两条核酸单链在一定条件下根据碱基互补的原则可以形成双链.核酸分子杂交示意图核酸分子杂交示意图.PCR扩增技术（聚合酶链反应）.地中海贫血检测 .二、二、 症状前诊断症状前诊断.常见几种显性遗传病的症状前诊断.第第2 2节节 遗传病的预防遗传病的预防.一、环境保护.星期六婴儿.先天梅毒患儿引起小儿全身各器官和组织的损害，造成功能障碍或死亡。.弓形虫.化学致畸因子 案例 这个仅出生三个月的男婴长了一双像鸭掌样的蹼手，还有一个尖尖的鸟样嘴。脸部下颌骨回缩，下嘴唇没有发育成熟，上下牙齿不能“相遇”。 为了多攒些钱，孩子母亲怀孕期间，还
5、在外地一家化工厂打工。不想竟会生下一个“怪胎”，现在全家人都痛苦极了。这类畸形非常罕见，很可能是因为孕期的环境污染造成的。.二、二、 遗传病的群体普查遗传病的群体普查 .2 遗传筛查.三、三、 婚婚 前前 检检 查查 (一) 婚前检查的内容1.询问病史 2.体检 (二) 婚前检查的意义.1.询问病史 先天畸形、精神病、传染病.2.体检 婚前检查的意义 .案例 .案例分析HHHH H 小娟婚检时由医生介绍此病的遗传特征，通过保留女胎，流产男胎方式，避免患儿的出生；也可做产前诊断判断胎儿的情况，选择性流产。.四、四、 产产 前前 诊诊 断断 （一）产前诊断的对象(二) 产前诊断的方法与应用.（一）产前诊断的对象.不该发生的悲剧 .地中海贫血病.(二) 产前诊断的方法与应用.B超X线检查 .(1)羊膜穿刺法 .(2)绒毛取样法 .(3)脐带穿刺术 (4)胎儿镜检查 .五、五、 新生儿筛查新生儿筛查 .新生儿采血卡.蚕豆病.六、六、 携带者的检出携带者的检出 .携带者的检出方法检测方法遗传病临床检查X线检查血液检查酶含量测定DNA分析Duchenne肌营养不良结节性硬化强直性肌营养不良半乳糖血症血友病、镰状细胞贫血.
