1、虹膜角膜内皮综合征1原发性进行性虹膜萎缩Chandler综合征Cogen-Reese综合征（虹膜色素痣综合征）是角膜内皮异常、进行性虹膜基质萎缩、广 泛周边虹膜前粘连、前房角关闭及继发性青光眼的一组疾病。定义：2一般特征 多见中年妇女，男女比1：25，白人发病较多 临床几乎单眼发病，呈慢性，进行性，从早期到晚期需要十多年 组织病理学显示角膜变化开始于出生后，是后天获得性疾病 病变的基本损害均位于角膜内皮，兼有多变的虹膜异常3一般特征角膜病变 角膜内皮镜检查呈现弥漫性角膜内皮异常，微细橘皮样外观 细胞数目显著减少或局灶性缺失，细胞中央具有颗粒面或变暗区 缺乏均匀一致的多边六角形态。 变异的角膜内
2、皮细胞称为ICE细胞。角膜病变以Chandler综合征最突出。4一般特征角膜病变5一般特征前房角病变广泛的虹膜周边前粘连导致青光眼的病理基础组织病理学研究显示单层内皮细胞与后弹力层的基底膜连接组成的膜，延伸到周边角膜，横跨前房角。6一般特征虹膜病变 虹膜病变是辨别ICE综合征的临床变化最基本的依据。在ICE综合征三个类型中表现程度有不同差异。7原发性虹膜萎缩虹膜萎缩变薄，发生裂孔，形成双瞳虹膜基质萎缩、异色和瞳孔色素外翻8Chandler综合征以角膜内皮细胞异常所致的临床表现为主，虹膜萎缩等改变较轻。早期最常见的症状是晨间视物模糊，随着病情的发展，可出现继发性青光眼。角膜水肿显著，无虹膜裂孔，
3、瞳孔无或轻度变形。角膜后部细小金箔样斑9Chandler综合征10Chandler综合征11Chandler综合征角膜内皮细胞边界欠清，形态不规则角膜内皮细胞边界欠清，形态各异12Cogen-Reese综合征（虹膜色素痣综合征）弥漫性角膜内皮细胞水肿、增生，多发性细小的色素性虹膜结节13体征：虹膜角膜粘连虹膜萎缩、穿孔瞳孔异位、多瞳角膜水肿、失代偿等辅助检查：角膜内皮镜，共焦显微镜房角镜诊断14发病机制1 Campbell膜学说（最受认可）Campbell发现ICE综合征开始表现为角膜内皮异常，由此产生角膜水肿，继而发生大炮性角膜病变。并在前房角可见表面细胞膜的增生，这种膜收缩，导致虹膜前粘连
4、，瞳孔移位及色素膜外翻。瞳孔移位的方向朝着虹膜牵引侧，被认为是虹膜萎缩和孔洞形成的原因。15发病机制2 缺血学说有人认为虹膜血管硬化而缺血，也有人提出系局部炎症的毒素引起虹膜缺血。还有人认为虹膜开大肌的节段性缺血引起某象限开大肌萎缩，瞳孔向其相对应象限方向移位，最后虹膜周边前粘连及膜形成而导致青光眼。16发病机制3 神经嵴细胞学说Bahn提出神经嵴细胞系间叶组织，分化成角膜内皮和实质层。显微镜检查发现早期的ICE综合征角膜内皮细胞明显小，与婴儿时期的相似。因而推测由于原始的神经嵴细胞异常增生，导致各型ICE综合征17发病机制4 病毒病原学理论Rodrigues对13例具有ICE综合征的病人血清
5、学研究检测出EB病毒，对25例ICE综合征病人的角膜内皮标本用PCR方法检测，其中16例发现有疱疹病毒DNA。提示上皮细胞或ICE细胞可能是角膜内皮细胞对病毒感染的一种非特异性反应。18发病机制5 其他学说炎症学说 认为本病由眼内的低度炎症引起，但大多数临床病例，不仅无活动性炎症反应，且组织学检查也不支持炎症原发性虹膜缺陷学说 认为与局部营养障碍、开大肌缺失等虹膜缺陷有关19角膜内皮异常的鉴别诊断Fuchs角膜内皮营养不良症：多为双眼，角膜内皮异常，无虹膜萎缩和虹膜前粘连角膜后多形性营养不良症：角膜后壁可见成串的小泡，有时在后弹力层膜可见赘生物，双侧性，有家族史20虹膜萎缩的鉴别诊断先天性虹膜实质发育不良：自幼房角发育不良，有青光眼和虹膜异常，瞳孔括约肌色浅，多不进展，常染色体显性遗传Rieger综合征：有广泛的周边前粘连，瞳孔移位和虹膜孔。全身表现为先天性缺齿，上颌发育不良，有家族史21虹膜结节和色素性改变的鉴别神经纤维瘤：虹膜常有大小不同的结节和色素沉着，为双侧性虹膜恶性黑色素瘤：结节病变较大并多发22治疗继发性青光眼（45%-80%）及大泡性角膜病变是本病致盲的两个重要并发症主要为对症治疗，如果眼压升高，降眼压药物治疗无效时，应行小梁切除术；角膜内皮细胞失代偿时，可行穿透角膜移植术，以增加视力和改善症状。23
