三体综合征诊断治疗-儿童体液平衡的特点和液体疗法-儿科常见症状诊断治疗课件.ppt

1、21-21-三体综合征三体综合征先天愚型先天愚型 DownDown s Syndromes Syndrome 英国医生英国医生Langdon DownLangdon Down首先描述了先天愚型的首先描述了先天愚型的临床表现，因此将此病称为临床表现，因此将此病称为DownDown综合征，即唐综合征，即唐氏综合征。氏综合征。19591959年，法国细胞遗传学家年，法国细胞遗传学家LcjeuneLcjeune证实此病的证实此病的病因是患者多了一个小的病因是患者多了一个小的G G组染色体（后来确定组染色体（后来确定为为2121号染色体）。故此病又称为号染色体）。故此病又称为2121三体综合征三体综合征

2、（trisomg 21trisomg 21）21-21-三体综合征的发病率三体综合征的发病率 介于介于1 16006001 110001000之间之间 我国每年大约有我国每年大约有26,60026,600个唐氏综合征患儿出生，个唐氏综合征患儿出生，估计我国现有病人估计我国现有病人6060万以上万以上遗传学基础遗传学基础 主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时 受精卵在有丝分裂时，受精卵在有丝分裂时，2121号染色体发生不分离号染色体发生不分离病因病因 母亲年龄母亲年龄 :一般人群出生时的母亲年龄平均为一般人群出生时的母亲年龄平均为28.228.2岁，而岁，

3、而21-21-三体综合征患儿的母龄平均为三体综合征患儿的母龄平均为34.434.4岁岁病因病因 环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟 病毒感染病毒感染:EB:EB病毒、腮腺炎病毒、风疹病毒肝炎病毒、腮腺炎病毒、风疹病毒肝炎病毒病毒临床表现临床表现1 1、智能落后、智能落后 绝大部分患儿都有不同程度的智能发育迟绝大部分患儿都有不同程度的智能发育迟缓，随年龄的增长日益明显。智商通常在缓，随年龄的增长日益明显。智商通常在2525一一5050之间，常有语言发育障碍，抽象思维能力差之间，常有语言发育障碍，抽象思维能力差临床表现临床表现 2 2特殊特殊“痴呆面容痴呆面容”两

4、眼距离增宽、眼裂小，外眼角向上，内疵赘两眼距离增宽、眼裂小，外眼角向上，内疵赘皮明显，鼻梁低平，外耳小，婴幼儿时常张口伸皮明显，鼻梁低平，外耳小，婴幼儿时常张口伸舌，流涎多，表情呆滞舌，流涎多，表情呆滞 临床表现临床表现3 3、生长发育迟缓、生长发育迟缓 身材矮小、出生时身高及体重较正常儿低，骨身材矮小、出生时身高及体重较正常儿低，骨龄落后、出牙延迟、软骨发育差，手指粗短，龄落后、出牙延迟、软骨发育差，手指粗短，四肢较短四肢较短 ，韧带松弛，关节可过度弯曲，肌张，韧带松弛，关节可过度弯曲，肌张力低下，腹部膨隆，可伴有脐疝力低下，腹部膨隆，可伴有脐疝临床表现临床表现4 4、皮纹特点、皮纹特点通贯

5、手通贯手AtdAtd角增大角增大两足呈两足呈“草鞋足草鞋足”多指趾多指趾通贯手临床表现临床表现5 5、伴发畸形、伴发畸形 小头、裂唇、裂腭小头、裂唇、裂腭 约约5050患者有先天性心脏病，常见是室间隔缺患者有先天性心脏病，常见是室间隔缺损、房室通道、房间隔缺损和动脉导管未闭损、房室通道、房间隔缺损和动脉导管未闭 消化道畸形，如十二指肠狭窄、巨结肠等消化道畸形，如十二指肠狭窄、巨结肠等 男性婴儿常伴隐睾症男性婴儿常伴隐睾症临床表现临床表现 免疫功能低下，呼吸道感染率高，患者常因合免疫功能低下，呼吸道感染率高，患者常因合并急性感染疾病导致幼年死亡并急性感染疾病导致幼年死亡 急性白血病及先天性甲状腺

6、功能减低症的发病急性白血病及先天性甲状腺功能减低症的发病率较正常人群高率较正常人群高细胞遗传学检查细胞遗传学检查:标准型标准型 典型的典型的21-21-三体综合征几乎都是新发生的，与父三体综合征几乎都是新发生的，与父母的核型无关，此类型最常见，约占母的核型无关，此类型最常见，约占9595。这。这条额外的条额外的2121号染色体来自双亲之一的生殖细胞号染色体来自双亲之一的生殖细胞 常见核型有：常见核型有：47,XX,+21 47,XX,+21 单纯三体，女性单纯三体，女性47,XY,+21 47,XY,+21 单纯三体，男性单纯三体，男性标准型：标准型：47 47，XYXY，2121细胞遗传学检

7、查细胞遗传学检查:易位型易位型 约约2.52.55 5，表现为，表现为4646条染色体条染色体,但实际有但实际有4747条染色体的遗传物质条染色体的遗传物质,额外的额外的2121号染色体的长臂号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成易位染色体与一条近端着丝粒染色体长臂形成易位染色体 最常见核型最常见核型 4646，XXXX（XYXY），），-14-14，+t+t（14q21q14q21q）细胞遗传学检查细胞遗传学检查:嵌合体型嵌合体型 占占2%2%4 4，有两个或两个以上的细胞系，患者，有两个或两个以上的细胞系，患者体内一部分细胞正常，一部分细胞内多一条体内一部分细胞正常，一部分细胞内多一

8、条2121号染色体号染色体 主要症状和病情轻重取决于异常细胞与正常细主要症状和病情轻重取决于异常细胞与正常细胞之间的比例，一般较纯合的胞之间的比例，一般较纯合的2121一三体综合征一三体综合征为轻为轻 常见核型常见核型:46:46，XXXX（XYXY）4747，XX(XY),+21 XX(XY),+21 诊断诊断 特殊面容特殊面容 智能及生长发育落后智能及生长发育落后 皮纹特点皮纹特点 确诊依据为染色体核型分析确诊依据为染色体核型分析遗传咨询遗传咨询 标准型的标准型的2121三体，再出生一个患儿的风险为三体，再出生一个患儿的风险为1%1%易位型：易位型：1 12 2则是由于双亲之一有平衡易位引

9、起则是由于双亲之一有平衡易位引起的，再发风险为的，再发风险为4%4%1010 若母亲为若母亲为21q221q21 1q q平衡易位携带者，后代平衡易位携带者，后代100100均均是三体征患儿，携带者不宜生育是三体征患儿，携带者不宜生育 治疗治疗 1 1预防患儿出生预防患儿出生 对可能分娩对可能分娩2121一三体综合征的高危孕妇，通过一三体综合征的高危孕妇，通过采集绒毛或羊水，染色体显带核型分析确定诊采集绒毛或羊水，染色体显带核型分析确定诊断断 孕中期筛查血清标记物孕中期筛查血清标记物治疗治疗 2 2药物治疗药物治疗 目前尚无特殊、确切的药物治疗目前尚无特殊、确切的药物治疗方法。可选用某些促进脑

10、细胞代谢和营养的药方法。可选用某些促进脑细胞代谢和营养的药物，诸如脑活素、谷氨酸、物，诸如脑活素、谷氨酸、一氨酪酸、胞二一氨酪酸、胞二磷胆碱等，但不能根本上解决疾病的治疗磷胆碱等，但不能根本上解决疾病的治疗治疗治疗 3 3护理和训练护理和训练 目前，目前，对对2121一三体综合征虽一三体综合征虽还不能有效治疗，但还不能有效治疗，但经细心照料和适当训经细心照料和适当训练，有可能使病人得练，有可能使病人得到进步和提高到进步和提高治疗治疗 4 4对症治疗对症治疗 患儿由于存在先天异常，同时容患儿由于存在先天异常，同时容易继发和并发各种感染或疾病，应根据每一患易继发和并发各种感染或疾病，应根据每一患儿

11、的情况、进行适当治疗儿的情况、进行适当治疗苯丙酮尿症苯丙酮尿症PhenylketonuriaPhenylketonuria概述概述 遗传病：常染色体隐性遗传性疾病遗传病：常染色体隐性遗传性疾病 病因：基因突变、苯丙氨酸羟化酶缺陷病因：基因突变、苯丙氨酸羟化酶缺陷 危害：严重的智能发育障碍危害：严重的智能发育障碍 可治疾病：需早诊断，早治疗可治疾病：需早诊断，早治疗 发病率：我国为发病率：我国为1/11 0001/11 000，北方高于南方，北方高于南方遗传方式遗传方式 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸羟化酶基因位于第苯丙氨酸羟化酶基因位于第1212 号染色体长臂号染色体长臂2 2

12、区区2-4 2-4 带带 患儿的父母是疾病的携带者患儿的父母是疾病的携带者 子代发病的概率子代发病的概率2525苯丙氨酸代谢途径苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸PAHBH4多巴多巴多巴胺多巴胺BH4黑素黑素去甲肾上腺素去甲肾上腺素肾上腺素肾上腺素 同型香草酸同型香草酸（从尿中排出）（从尿中排出）PAH 苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶BH4 四氢生物蝶呤四氢生物蝶呤经典型PKU（PAH缺乏）发病机制苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸PAHBH4多巴多巴多巴胺多巴胺BH4黑素黑素去甲肾上腺素去甲肾上腺素肾上腺素肾上腺素 同型香草酸同型香草酸（从尿中排出）（从尿中排出）苯丙酮酸苯丙酮酸苯乳酸苯乳酸2羟苯羟苯乙酸

13、乙酸苯乙酸苯乙酸非经典型PKU（BH4缺乏）发病机制苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸PAH多巴多巴多巴胺多巴胺黑素黑素去甲肾上腺素去甲肾上腺素肾上腺素肾上腺素 同型香草酸同型香草酸（从尿中排出）（从尿中排出）苯丙酮酸苯丙酮酸苯乳酸苯乳酸2羟苯羟苯乙酸乙酸苯乙酸苯乙酸BH4BH4BH4四氢生物蝶呤四氢生物蝶呤4-甲醇胺甲醇胺BH2色氨酸色氨酸5-羟色胺酸羟色胺酸5-羟色胺羟色胺5-羟基吲哚乙酸羟基吲哚乙酸（从尿中排出）（从尿中排出）6丙酮酰丙酮酰-四氢蝶呤四氢蝶呤三磷酸二氢新蝶呤三磷酸二氢新蝶呤三磷酸鸟苷三磷酸鸟苷(GTP)生物蝶呤生物蝶呤B原生蝶呤原生蝶呤新蝶呤新蝶呤NDHPRSR6-PTSGTP

14、CHTHTPHPCD DHPR:二氢蝶呤还原酶二氢蝶呤还原酶 GTPCH:三磷酸鸟苷环化水解酶三磷酸鸟苷环化水解酶 PAH:苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶 6-PTS:6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶丙酮酰四氢蝶呤合成酶 BH2:二氢生物蝶呤二氢生物蝶呤 BH4:四氢生物蝶呤四氢生物蝶呤 典型的典型的PKUPKU的临床特点的临床特点 出生时正常，36个月始出现症状，1岁时明显 毛发、皮肤颜色浅淡 尿、汗等分泌物有鼠尿臭味 智能发育落后 伴有点头样或婴儿痉挛样抽痉PKUPKU的实验室诊断的实验室诊断 新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查 尿三氯化铁（尿三氯化铁（FeClFeCl3 3）试验）试验 2,4-2,4-

15、二硝基苯肼二硝基苯肼(DNPH)(DNPH)试验试验 血苯丙氨酸测定血苯丙氨酸测定 尿蝶呤谱分析尿蝶呤谱分析 DNADNA分析分析 早期治疗未经治疗PKU患者所生子女小头畸形、智力低下、小头畸形、智力低下、生长落后、心脏畸形生长落后、心脏畸形临床类型临床类型经典型经典型PKUPKU 苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活 性的性的0 04%4%具有经典型具有经典型PKUPKU的临床表现的临床表现 尿尿FeClFeCl3 3、DNPHDNPH试验强阳性试验强阳性 血血PhePhe浓度浓度1200umol/l(20mg/dl)1200umol/l(20mg/dl)暂时型暂时型PK

16、U PKU 由于苯丙氨酸羟化酶成熟延迟由于苯丙氨酸羟化酶成熟延迟 生后生后3 3个月后可出现轻度个月后可出现轻度PKUPKU的症状的症状 血血PhePhe浓度在浓度在2 2岁后下降至正常岁后下降至正常 生长及智能发育可正常生长及智能发育可正常四氢生物蝶呤四氢生物蝶呤(BH4)(BH4)缺乏缺乏 四氢生物蝶呤（四氢生物蝶呤（BH4BH4）是苯丙氨酸、酪氨酸、）是苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸羟化酶的辅基色氨酸羟化酶的辅基 BH4BH4缺乏症是一种特殊类型的缺乏症是一种特殊类型的PKUPKU 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 BH4BH4缺乏症临床类似缺乏症临床类似PKUPKU，易误诊，易误诊 预后比预

17、后比PKUPKU差，需特殊治疗差，需特殊治疗治疗治疗 治疗原则治疗原则 低苯丙氨酸饮食低苯丙氨酸饮食 开始治疗的年龄越小，预后越好开始治疗的年龄越小，预后越好 至少维持到青春期，终生治疗更好至少维持到青春期，终生治疗更好 发病后治疗者可能减轻癜痫和行为异常发病后治疗者可能减轻癜痫和行为异常 对已存在的脑组织损害无明显改善对已存在的脑组织损害无明显改善 PhePhe是一种必需氨基酸，应保持血是一种必需氨基酸，应保持血PhePhe浓度在浓度在120120至至360mol/L360mol/L治疗方法治疗方法 一经诊断，停止哺乳一经诊断，停止哺乳 给予低苯丙氨酸奶方治疗给予低苯丙氨酸奶方治疗,控制血苯

18、丙氨酸控制血苯丙氨酸浓度浓度 待血浓度降至理想浓度时，逐渐少量添加天待血浓度降至理想浓度时，逐渐少量添加天然饮食，首选母乳然饮食，首选母乳 进食后进食后2 2小时采血小时采血 每次添加天然饮食或更换食谱后每次添加天然饮食或更换食谱后3 3天天,复查血复查血苯丙氨酸苯丙氨酸BH4BH4缺乏症治疗方案缺乏症治疗方案 降低血降低血PhePhe浓度浓度 改善神经系统症状改善神经系统症状 遗传学咨询 有本病家族史的父母及先证者 成年女性为PKU患者先天性甲状腺功能减低症Congenital Hypothyridism 先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyro

19、idism，CH)是儿科最常见的内分泌是儿科最常见的内分泌疾病，是由于甲状腺激素合成不足或受体缺陷疾病，是由于甲状腺激素合成不足或受体缺陷所造成，所造成，发病率为发病率为150007000概述 甲状腺素的合成 碘在甲状腺内浓集 碘化物的氧化 酪氨酸的碘化 碘化酪氨酸缩合 部位；甲状腺球蛋白甲状腺素的释放甲状腺素的释放 甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内 在酶的作用下，水解游离出T3、T4 T3、T4再由上皮细胞释放而进入血液，经血液循环运往全身各个组织器官而发生作用甲状腺素的调节甲状腺素的调节下丘脑 TRH垂体 TSH甲状腺 T3、T4甲状腺素的生理作用甲状腺素的生理作用 产热 促进细胞组

20、织的生长发育和成熟 对蛋白质代谢的影响 对糖代谢的影响 对脂肪代谢的影响 对中枢神经系统影响 肌肉的影响 对血液循环系统影响 对消化系统影响 甲状腺功能减低症的分类甲状腺功能减低症的分类 原发性甲低：甲状腺本身疾病所致 继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑 又称中枢性甲低 散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素 合成途径中酶缺陷所造成 地方性：水、土和食物中碘缺乏所致甲状腺功能减低症的病因甲状腺功能减低症的病因 甲状腺不发育、发育不全或异位 甲状腺素合成障碍 TSH、TRH缺乏 甲状腺或靶器官反应低下 母亲因素 碘缺乏 起病时间 甲状腺缺如、酶缺陷:新生儿期、婴儿早期出现症状 甲状腺发育不良：生

21、后36个月出现症状 甲状腺异位：生后数年后出现症状临床表现 非特异性生理功能低下表现：三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少:少吃、少哭、少动 五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低 新生儿期的表现婴幼儿及儿童期 一、典型症状特殊面容和体态 头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿 眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外 身材矮小，躯干长四肢短小，上部量/下部量1.5 腹部膨隆，常有脐疝先天性甲低先天性甲低男孩，男孩，1313岁岁先天性甲低二、神经系统症状 智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝 运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等

22、均较延迟 三、三、生理功能低下 精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少 嗜睡，纳差，声音低哑 体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低 肠蠕动慢，腹胀，便秘TSHTSH和和TRHTRH分泌不足分泌不足 患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，临床症状较轻，常有其他垂体激素缺乏的症状 低血糖（ACTH缺乏）小阴茎（Gn缺乏）尿崩症（AVP缺乏）地方性甲状腺功能减低症 神经性综合征 共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下 身材正常 甲状腺功能正常或轻度减低 粘液水肿性综合征 显著的生长发育或性发育落后、智能低下、粘液性水肿等 血清T4降低、TSH正常实验室检查实验室检查 新生儿筛查 血清T4、T

23、3、TSH测定 TRH刺激试验 X线检查 核素检查 实验室检查实验室检查新生儿筛查新生儿筛查 生后23d,新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度 20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊 血清T4、T3、TSH测定 任何新生儿筛查结果可疑 临床有可疑症状如T4降低、TSH明显升高即可确诊血清T3浓度可降低或正常TRH刺激试验刺激试验 若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验 静注TRH 7g/kg，正常者在注射2030min内出现TSH峰值，90min后回至基础值 若未出现高峰，应考虑垂体病变 若TSH峰值甚高或持续时间延长，提示下丘脑病变。鉴别诊断鉴别诊断先

24、天性巨结肠 面容、精神反应及哭声等均正常 钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段H.DH.D病儿外观照片病儿外观照片21-三体综合征 特殊面容 眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形 核型分析可鉴别佝偻病 智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征 血生化和X线片可鉴别骨骼发育障碍的疾病 骨骼X线片和尿中代谢物 检查可资鉴别治治 疗疗治疗原则 早期确诊，早期治疗，终身服用甲状腺制剂，饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质治疗药物 L-甲状腺素：100g/片 干甲状腺片：40mg/片 用药后观察指标用药后观察指标 甲状腺功能：TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分T4转变成T3临床表

25、现：每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次/min、婴儿140次/min，智力进步随访随访 治疗开始时，每2周随访1次 血清TSH和T4正常后，每3个月1次 服药12年后，每6个月1次预预 后后 预后与开始治疗的时间密切相关 如果出生后3个月内开始治疗，预后较佳，约80%的患儿会有正常的发育和智力 如果在6个月后才开始治疗，则其效果明显降低。虽然可以改善生长状况，智力仍会受到严重损害图片1图片2图片3图片4图片5图片6图片7图片8掌握脱水程度、脱水性质的判断，掌握脱水程度、脱水性质的判断，。体液平衡是维持生命的必需条件，体液平衡包体液平衡是维持生命的必需条件，体液平衡包括

26、：括：水的平衡水的平衡电解质的平衡电解质的平衡渗透压的平衡渗透压的平衡张力平衡张力平衡酸碱平衡酸碱平衡小儿液体平衡的特点小儿液体平衡的特点（一）体液的总量和分布（一）体液的总量和分布不同年龄的体液分布（占体重的）不同年龄的体液分布（占体重的）年龄年龄 总量总量 细胞外液细胞外液 细胞内液细胞内液 血浆血浆 间质液间质液 足月新生儿足月新生儿 78 6 78 6 3737 35 35 1 1岁岁 70 5 25 40 70 5 25 40 2-14 2-14岁岁 65 5 20 40 65 5 20 40 成人成人 55-60 5 10-15 40-45 55-60 5 10-15 40-45

27、（二）体液中电解质组成（二）体液中电解质组成小儿体液电解质的组成与成人无显著差异。小儿体液电解质的组成与成人无显著差异。细胞外液的电解质细胞外液的电解质:Na Na+、ClCl-、HCOHCO3 3-Na Na+占占90%90%以上，维持细胞外液的渗透压以上，维持细胞外液的渗透压细胞内液的电解质细胞内液的电解质:K K+、MgMg2+2+、HPOHPO4 42-2-K K+占占78%,78%,维持细胞内液的渗透压维持细胞内液的渗透压（三）水代谢的特点（三）水代谢的特点1.1.水的需要量大：按体重计算，年龄越小，每日需液量越多水的需要量大：按体重计算，年龄越小，每日需液量越多 年龄年龄(岁岁)需

28、水量需水量(ml/kg)(ml/kg)1 1201 120160160 1 13 1003 100140140 4 49 709 70110110 10 1014 5014 509090（三）水代谢的特点（三）水代谢的特点2.2.水的排出：水的排出：肾、肾、皮肤皮肤、肺肺、消化道、消化道小婴儿重视不显性失水量小婴儿重视不显性失水量婴儿每日水的交换量为细胞外婴儿每日水的交换量为细胞外液的液的1/21/2，而成人为，而成人为1/71/7 不同年龄的不显性失水量不同年龄的不显性失水量 不同年龄或体重不同年龄或体重 不显性失水量不显性失水量ml/(kg.d)ml/(kg.d)早产儿或足月新生儿早产儿或

29、足月新生儿7507501000g 821000g 82100110011250g 561250g 56125112511500g1500g 46 461500g 261500g 26婴儿婴儿 19 192424幼儿幼儿 14 141717儿童儿童 12 121414（三）水代谢的特点（三）水代谢的特点3.3.体液调节功能不成熟体液调节功能不成熟 肾脏浓缩和稀释功能差肾脏浓缩和稀释功能差 肾小球率过滤低，摄入水过多易导致水肿和低肾小球率过滤低，摄入水过多易导致水肿和低钠血症钠血症 肾脏排钠、排酸、产氨能力差，容易发生高钠肾脏排钠、排酸、产氨能力差，容易发生高钠血症和酸中毒血症和酸中毒水和电解质平

30、衡失调水和电解质平衡失调 脱水脱水：是指：是指水分摄入不足水分摄入不足或或丢失过多丢失过多所引起所引起的体液总量尤其是的体液总量尤其是细胞外液量细胞外液量的减少，伴有电解的减少，伴有电解质的丢失。质的丢失。脱水程度脱水程度指患病后累积的体液丢失量，常以指患病后累积的体液丢失量，常以丢失液体量占体重的百分比来表示。丢失液体量占体重的百分比来表示。脱水的临床表现与分度脱水的临床表现与分度脱水程度脱水程度 轻轻 中中 重重 失水量失水量(%)(%)5 55 510 10 1010 (ml/Kg)30 (ml/Kg)3050 5050 50100 100100 100120120精神精神 正常或稍差正

31、常或稍差 萎靡、烦躁萎靡、烦躁 淡漠、昏迷淡漠、昏迷前囟前囟 正常或稍下陷正常或稍下陷 下陷下陷 明显下陷明显下陷眼窝眼窝 正常或稍凹陷正常或稍凹陷 凹陷凹陷 明显凹陷明显凹陷皮肤皮肤 正常或稍干燥正常或稍干燥 干燥、苍白干燥、苍白 干燥、花纹干燥、花纹 弹性差弹性差 弹性极差弹性极差口腔黏膜口腔黏膜 湿润或略干湿润或略干 干燥干燥 极干极干眼泪眼泪 有有 少少 无无尿量尿量 正常或稍减少正常或稍减少 减少减少 极少或无尿极少或无尿周围循环周围循环 尚好尚好 四肢稍冷四肢稍冷 休克休克脱水性质：脱水性质：指现存体液渗透压的改变指现存体液渗透压的改变反映了水和电解质的相对丢失量。反映了水和电解质

32、的相对丢失量。常用血钠来判定细胞外液的渗透压，常用血钠来判定细胞外液的渗透压，分为分为等渗等渗、低渗低渗和和高渗高渗3 3种种类型。类型。细胞内外渗透压变化时细胞内外渗透压变化时,主要靠水的移动保持平衡：主要靠水的移动保持平衡：渗透压低渗透压低 水水 渗透压高渗透压高 等渗性脱水等渗性脱水 低渗性脱水低渗性脱水 高渗性脱水高渗性脱水水钠丢失水钠丢失 失水失钠失水失钠 失水失水失钠失钠 失水失钠失水失钠 血钠浓度血钠浓度 130130150mmol/L 150mmol/L 130mmol/L 130mmol/L 150mmol/L150mmol/L体液丧失体液丧失 细胞外液细胞外液 细胞外液细胞

33、外液 细胞外液细胞外液,细胞内液细胞内液病因病因 呕吐呕吐,腹泻腹泻,胃胃 营养不良伴慢性营养不良伴慢性 伴有高热伴有高热,不显性失水、不显性失水、肠引流肠引流,肠瘘肠瘘,腹泻腹泻,水进入多水进入多,出汗多而给水少出汗多而给水少,钠盐钠盐 短期饥饿短期饥饿 长期限盐长期限盐,烧伤烧伤 进入多进入多,尿崩症尿崩症,脱水剂脱水剂临床特点临床特点 典型脱水表现典型脱水表现 易发生休克易发生休克,头头 脱水表现轻脱水表现轻,皮肤粘膜皮肤粘膜 痛痛,烦躁，嗜睡烦躁，嗜睡,干燥干燥,烦渴烦渴,高热高热,烦躁烦躁 抽搐，昏迷抽搐，昏迷 不安不安,肌张力高肌张力高,惊厥惊厥发生率发生率 最多见最多见 次之次之

34、 少见少见细胞外液细胞外液 电解质（钠）电解质（钠）细胞外细胞外 水水 细胞内细胞内 细胞内水肿细胞内水肿 头痛、烦躁、嗜睡头痛、烦躁、嗜睡 抽搐、昏迷抽搐、昏迷 细胞外液明显减少细胞外液明显减少 有效血容量明显减少有效血容量明显减少 休克：四肢凉、脉弱、尿少或无尿休克：四肢凉、脉弱、尿少或无尿 细胞外液细胞外液 电解质（钠）电解质（钠）细胞内细胞内 水水 细胞外细胞外 细胞内液量明显减少细胞内液量明显减少 细胞外液量部分代偿细胞外液量部分代偿 细胞内明显脱水细胞内明显脱水 循环障碍症状不明显循环障碍症状不明显 烦渴、高热、烦躁不安、皮肤黏膜脱水烦渴、高热、烦躁不安、皮肤黏膜脱水(神经细胞脱水

35、神经细胞脱水 脑血管破裂出血或脑血栓脑血管破裂出血或脑血栓 脑脊液压力降脑脊液压力降低、肌张力增高、惊厥、昏迷）低、肌张力增高、惊厥、昏迷）低钾血症：低钾血症：血清钾血清钾3.5mmol/L3.5mmol/L。病因：。病因：钾入量不足钾入量不足经消化道失钾过多：呕吐、腹泻等经消化道失钾过多：呕吐、腹泻等经肾排钾过多：大量利尿、经肾排钾过多：大量利尿、CushingCushing综合征综合征 体内分布异常：纠酸、家族性周期性麻痹体内分布异常：纠酸、家族性周期性麻痹各种原因的碱中毒各种原因的碱中毒低钾血症临床表现低钾血症临床表现神经肌肉系统：神经肌肉系统：兴奋性降低，骨骼肌、平滑肌、心兴奋性降低，

36、骨骼肌、平滑肌、心肌功能改变。腱反射消失，肌肉弛缓性瘫痪，呼肌功能改变。腱反射消失，肌肉弛缓性瘫痪，呼吸肌麻痹，腹胀、肠鸣音减弱，肠麻痹。吸肌麻痹，腹胀、肠鸣音减弱，肠麻痹。心血管系统：心血管系统：心肌收缩无力，心脏扩大。临床表现心肌收缩无力，心脏扩大。临床表现为心音低钝、心动过速、心衰、猝死。心电图：为心音低钝、心动过速、心衰、猝死。心电图：T T波低平，波低平，STST段下降，段下降，Q-TQ-T间期延长，出现间期延长，出现U U波等。波等。肾脏：肾脏：肾小管上皮细胞空泡变性浓缩功能降低肾小管上皮细胞空泡变性浓缩功能降低 多尿、夜尿、口渴、多饮。多尿、夜尿、口渴、多饮。低钾血症治疗低钾血症

37、治疗治疗原发病。治疗原发病。能口服者口服补充钾，如氯化钾能口服者口服补充钾，如氯化钾0.20.20.3g/kg.d0.3g/kg.d分分3 3次口服。次口服。不能口服或病情严重者则静脉补充钾，不能口服或病情严重者则静脉补充钾，1010KCl KCl 1 13ml/kg.d3ml/kg.d，可用至，可用至3 34.5 ml/kg.d4.5 ml/kg.d，浓度一般，浓度一般不超过不超过0.3%0.3%，忌静推。忌静推。见尿补钾，总滴入时间不应小于小时。见尿补钾，总滴入时间不应小于小时。补钾宜持续补钾宜持续4 4 6 6天。天。正常人体液的正常人体液的pHpH在在7.357.357.457.45

38、正常正常HCOHCO3 3/H H2 2COCO3 3的比例为的比例为20201 1。代谢性酸中毒代谢性酸中毒阴离子间隙阴离子间隙(AG)=Na(AG)=Na+-(Cl-(Cl-+HCO+HCO3 3-)，正常值为，正常值为12mmol/L(12mmol/L(范围：范围：8 816mmol/L)16mmol/L)。代谢性酸中毒根据代谢性酸中毒根据AGAG值分为：值分为：正常正常AGAG型代谢性酸中毒型代谢性酸中毒高高AGAG型代谢性酸中毒型代谢性酸中毒正常正常AGAG型代谢性酸中毒型代谢性酸中毒碱性物质丢失：碱性物质丢失：经消化道或肾脏丢失，如腹泻，经消化道或肾脏丢失，如腹泻，引流或瘘管；肾小

39、管酸中毒引流或瘘管；肾小管酸中毒酸性物质摄入过多：酸性物质摄入过多：如氯化钙、氯化镁如氯化钙、氯化镁静脉输入过多不含静脉输入过多不含HCOHCO3 3-的含钠液的含钠液高高AGAG型代谢性酸中毒型代谢性酸中毒产酸过多：产酸过多：糖尿病酮症酸中毒，饥饿性酮症，高糖尿病酮症酸中毒，饥饿性酮症，高乳酸血症等乳酸血症等酸性物质摄入过多：酸性物质摄入过多：如水杨酸中毒如水杨酸中毒排酸障碍：排酸障碍：肾功能衰竭肾功能衰竭代谢性酸中毒程度代谢性酸中毒程度轻度：轻度：HCOHCO3 3-18 1813mmol/L13mmol/L中度：中度：HCOHCO3 3-13 139mmol/L9mmol/L重度：重度：

40、HCOHCO3 3-9mmol/L 9mmol/L代谢性酸中毒临床表现代谢性酸中毒临床表现轻度酸中毒仅有呼吸稍快轻度酸中毒仅有呼吸稍快重度酸中毒表现为精神萎靡或烦躁不安、呼吸深快、口唇樱红、重度酸中毒表现为精神萎靡或烦躁不安、呼吸深快、口唇樱红、恶心、呕吐、心率增快、昏睡、昏迷。恶心、呕吐、心率增快、昏睡、昏迷。pH7.20pH7.20，心率转慢，心肌收缩无力，心输出量减少致低血压、，心率转慢，心肌收缩无力，心输出量减少致低血压、心力衰竭和室颤。心力衰竭和室颤。新生儿和小婴儿呼吸改变常不典型，往往仅有精神萎靡、拒食和新生儿和小婴儿呼吸改变常不典型，往往仅有精神萎靡、拒食和面色苍白等。面色苍白等

41、。代谢性酸中毒治疗代谢性酸中毒治疗1.1.病病因治疗因治疗2.2.纠酸治疗纠酸治疗 正常正常AGAG型代谢性酸中毒治疗型代谢性酸中毒治疗:补碱性液。补碱性液。一般一般PHPH7.307.30静脉补碱，首选碳酸氢钠。静脉补碱，首选碳酸氢钠。所需所需5 5碳酸氢钠毫升数碳酸氢钠毫升数|BE|BE|0.50.5体重（体重（kgkg）,一般先给一般先给1/21/2量量 在紧急情况或无条件测定血气时，可先按提高血浆在紧急情况或无条件测定血气时，可先按提高血浆HCOHCO3 3-5mmol/L5mmol/L计算计算(1.4(1.4NaHCONaHCO3 33 3ml/kgml/kg可提高可提高HCOHCO

42、3 3-约约1mmol/L)1mmol/L)高高AGAG型代谢性酸中毒治疗：改善微循环和机体缺氧。型代谢性酸中毒治疗：改善微循环和机体缺氧。代酸治疗注意事项代酸治疗注意事项纠酸不需给足全量。纠酸不需给足全量。纠酸后纠酸后4 4小时复查血气分析。小时复查血气分析。纠酸后注意补钾纠酸后注意补钾(钾进入细胞内钾进入细胞内)和补钙和补钙(游离钙减少游离钙减少)。通气功能障碍时不宜使用碳酸氢钠。通气功能障碍时不宜使用碳酸氢钠。新生儿、缺氧、休克和肝功能不全时不宜使用乳酸钠。新生儿、缺氧、休克和肝功能不全时不宜使用乳酸钠。重度酸中毒伴重度脱水时，可使用重度酸中毒伴重度脱水时，可使用1.4%SB1.4%SB

43、代替代替2:12:1液，起到既纠液，起到既纠酸又扩容的作用。酸又扩容的作用。常用溶液常用溶液非电解质溶液：非电解质溶液：5 5或或1010GSGS，无张力液，补充水，无张力液，补充水分和部分热量，不能维持血浆渗透压。分和部分热量，不能维持血浆渗透压。电解质溶液：补充体液容量，纠正体液渗透压、电解质溶液：补充体液容量，纠正体液渗透压、酸碱和电解质失衡。酸碱和电解质失衡。1.0.91.0.9NaCl(NS)NaCl(NS)：是等张液：是等张液,含含NaNa和和ClCl各各154mmol154mmolL L。2.32.3NaClNaCl：纠正低钠血症。：纠正低钠血症。3.3.碱性液：纠酸。碱性液：纠

44、酸。NaHCONaHCO3 3：1.4%1.4%是等张，是等张，5%5%是高是高张。张。乳酸钠：乳酸钠：1.87%1.87%是是等张，等张，11.2%11.2%是高张。是高张。4.10%KCl4.10%KCl：纠正低钾血症，静滴浓度不超过：纠正低钾血症，静滴浓度不超过0.3%0.3%。5.5.混合溶液：不同渗透压溶液按不同比例配置。混合溶液：不同渗透压溶液按不同比例配置。NaNa+K K+ClCl-HCOHCO3 3-NaNa+:Cl:Cl-张力张力血浆血浆 142 5 103 24 3:2 1 142 5 103 24 3:2 10.90.9NaCl 154 154 1:1 1NaCl 15

45、4 154 1:1 11.4%NaHCO1.4%NaHCO3 3 167 167 1 167 167 1 为使液体配置更符合生理，临床上常用为使液体配置更符合生理，临床上常用2 2份份0.9%NaCL 0.9%NaCL 加上加上1 1份份1.41.4NaHCONaHCO3 3，使溶液中使溶液中NaNa+:Cl:Cl-=3:2=3:2，与血浆中的，与血浆中的NaNa+:Cl:Cl-之比相似。之比相似。常用混合溶液常用混合溶液 NS 5%GS 1.4%SB NS 5%GS 1.4%SB 张力张力1:11:1含钠液含钠液 1(50ml)1(50ml)1/2 1(50ml)1(50ml)1/21:21

46、:2含钠液含钠液 1(35ml)2(65ml)1/3 1(35ml)2(65ml)1/31:41:4含钠液含钠液 1(20ml)4(80ml)1/5 1(20ml)4(80ml)1/52:12:1等张含钠液等张含钠液2(65ml)1(35ml)12(65ml)1(35ml)12:3:12:3:1含钠液含钠液 2(33ml)3(50ml)1(17ml)1/2 2(33ml)3(50ml)1(17ml)1/24:3:24:3:2含钠液含钠液 4(45ml)3(33ml)2(22ml)2/3 4(45ml)3(33ml)2(22ml)2/32:6:12:6:1含钠液含钠液 2(22ml)6(67ml

47、)1(11ml)1/3 2(22ml)6(67ml)1(11ml)1/3v 括号内为以配置括号内为以配置100ml100ml液体为例所需液体量。液体为例所需液体量。常用溶液的简易配置常用溶液的简易配置 5%GS 10%NaCl 5%SB 5%GS 10%NaCl 5%SB 张力张力1:11:1含液含液 加至加至500ml 20ml 1/2500ml 20ml 1/21:21:2含钠液含钠液 500ml 15ml 1/3 500ml 15ml 1/31:41:4含钠液含钠液 500ml 10ml 1/5 500ml 10ml 1/52:12:1等张含钠液等张含钠液500ml 30ml 47ml

48、1500ml 30ml 47ml 12:3:12:3:1含钠液含钠液 500ml 15ml 24ml 1/2 500ml 15ml 24ml 1/24:3:24:3:2含钠液含钠液 500ml 20ml 33ml 2/3 500ml 20ml 33ml 2/32:6:12:6:1含钠液含钠液 500ml 10ml 16ml 1/3 500ml 10ml 16ml 1/3口服补液盐（口服补液盐（ORSORS）低渗配方：低渗配方：每包含每包含 氯化钠氯化钠2.6g2.6g 枸橼酸钠枸橼酸钠2.9g2.9g 氯化钾氯化钾1.5g1.5g 葡萄糖葡萄糖13.5g13.5g 服用时加温开水服用时加温开水

49、1000ml1000ml稀释稀释 渗透压渗透压 245 mOsm/L,2/3 245 mOsm/L,2/3张。张。补液补液“三定三定”：定量、定性、定速定量、定性、定速补液补液“三步三步”：累积损失量、继续损失量累积损失量、继续损失量 生理生理需要量需要量补液补液“三先三先”：先浓后淡、先盐后糖、先快后慢先浓后淡、先盐后糖、先快后慢补液补液“三补三补”：见酸补碱、见尿补钾、见惊补钙见酸补碱、见尿补钾、见惊补钙第一个第一个24h24h补液补液 累积损失量累积损失量 量量 轻度轻度 303050ml/Kg50ml/Kg 中度中度 50 50100ml/Kg 100ml/Kg 速度速度 重度重度 1

50、00 100120ml/Kg 8120ml/Kg 812h 12h 性质性质 8 810ml/Kg.h10ml/Kg.h 低渗性低渗性 2/3 2/3张张 等渗性等渗性 1/2 1/2张张 高渗性高渗性 1/5 1/51/31/3张张 第一个第一个24h24h补液补液 重度脱水伴循环不良和休克者，先以等张含钠液（生理盐水或重度脱水伴循环不良和休克者，先以等张含钠液（生理盐水或2:12:1等张夜）等张夜）20ml/kg20ml/kg于于0.50.5小时内静脉快速输入（小时内静脉快速输入（总量不超总量不超过过300ml300ml，适用于任何性质的脱水，适用于任何性质的脱水），其余的累积损失量在），