局灶性脑皮质发育不良课件.ppt

1、局 灶 性脑 皮 质发 育 不 良（FCD）FCD(focal cortical dysplasia)o 局灶性脑皮质发育不良主要累及大脑皮层的局灶性脑皮质结构异常和细胞异常的疾病，属于皮质发育异常的一种，是药物难治性癫 痫最 常见的病因之一。o 1971 年，Taylor等首次提出。o FCD内在致痫性及范围的局限性,手术成为最有效治疗手段。组 织 病理 学o(1)皮质结构异常：如层状结构紊乱、柱状结构紊乱、白质内和(或)分子层内神经元数目增多等。o(2)细胞结构异常：出现巨大神经元、不成熟神经元、异形神经元和气球样细胞。FCD的新分类方法o 国际抗癫痫联盟(ILAE)分类和术语委员会于20

2、11年又提出了FCD的新分类方法，将FCD分为型(a、b、c)、型(a、b)及型(a、b、c、d)。分型o I a型:仅结构异常(分 层不良伴或不伴其他 的轻 度皮质 发育 不 良表 现)。o I b型:结构异常伴有大型 的或未 成熟 的神经元，但 没有异 形 的神经元。o a 型:结构异常伴有异形神经元,但 没有气球样细胞。o b型：结构异常伴有异形神经元 和气球样细胞。分型o 型：a、b、c、do IIIa:合并海马硬化o IIIb:合并肿瘤o IIIc:合并血管畸形o IIId:合并其他发育病变好发部位o 大约60%的FCD病灶位于颞叶内。FCD型常见于颞叶，FCD型常见于额叶。FCD主

3、要局限性地累及皮质及皮质下区序列选择o FLAIR、T1WIo 增强 对 F C D无 更 多信 息，只作鉴别诊 断。o 2岁 以下儿童 白质发 育不成 熟，可能在正 常脑 白质 内显示 斑 片状 F L A I R高信号,对 2 岁 以下 儿童 白质 内 F L A I R异 常信 号的判定 应 慎重。oF L A I R 检 出皮 层、皮 层 下及 脑 室 周 围轻 微的信 号异 常。垂直（平行于）于海马长轴的斜 冠状 位 F L A I R。有 利于 显示 颞 叶海 马 结 构，较 薄 的 层 厚(3 m m)。T1WI评价脑沟、脑回形态及皮质厚度，但灰白质对比度低。FCD典型的MRI表

4、现o 局限性脑皮质增厚o 灰白质分界模糊o 皮层下白质信号异常o 皮质浅凹、脑回增宽、脑沟形态异常及邻近蛛网膜下腔或侧脑室扩大。局限性脑皮质增厚o 皮质增厚可以单独存在或与灰白质分界模糊、皮质下异常信号同时出现。o 使用薄层扫描能明显提高脑皮质增厚的检出率。灰白质分界模糊o 灰白质分界模糊是FCD与 T2WI白质内异常信号可并存。o 组织病理学检查显示白质内出现异位神经元、异常神经胶质细胞、髓鞘形成障碍及髓鞘化纤维数量减少。脑沟裂及侧室改变o 皮质发育异常邻近区域皮质体积减小，脑脊液间隙局限性扩大，称为皮质浅凹。o 皮质上出现浅凹提示其下方可能伴有皮质发育异常，所以可作为寻找FCD病灶的标记。

5、信号异常o 放射带型：FCD皮层下高信号表现为指向脑室的三角形或漏斗状，多见于FCD II型中。放射带有时需要多平面扫描才能显示o 高信号型：FCD病变可见皮层下高信号，多沿皮层分布，不出现放射带。o 轻微型：FCD异常信号表现轻微，通常表现为病变皮层稍高信号或等信号。皮层下白质一般没有高信号。此型FCD一般好发于脑沟底部，影像检查容易漏诊，在FCD I 型中稍多见。放射带型 轻微型 高信号型MRSo F C D 的 N A A 峰 轻 度 降 低、C h o 峰轻 度 增 高。PS:o 虽然不同病理亚型的FCD 的MRI 表现有一定的差异，但可非常相似，仅根据MRI 表现判断病理类型尚有一定

6、的困难。o 部 分 F C D患 者M R I 表现 为正 常，并且 M R I 表现正 常在 F C D I 型及 型患 者 中均 存 在 这 表 明 F C D患 者 M R I 表现 正常 与患 者病理 类 型无 明显关 系，可能 与病 灶 的范 围有 关。o 由于 大脑皮 层 的形成 过程是 遵循 由里 向外 翻 分层 的顺 序，即越 早 产 生 和迁 移的细 胞，其位 置越 深，越 晚 的则 越 靠 近皮 质 表层 ，由此 推断 这 种 表 现 可 能 表 明 F C D I I 型 发 生 在 皮 层发育 的较早 期，指 出皮 层 发 育 早 期异 常 的细 胞增 殖 可能影 响细

7、胞 的迁 移及 皮 层 结 构 的形 成，这 可 能也 是白质 内锥形 异 常信号 形成 的原 因 鉴别诊断o 胚胎 发 育 不 良性 神 经上 皮 瘤（D N E T）和 节细胞胶 质瘤 是 以皮质病 变 为基础 的肿 瘤性 异 常增殖病变，属 于局 限性皮 质发育 畸形。o D N E T表 现为 长 T1、长 T2 信 号 的多 结节 或假囊 性病 灶，边 缘 清 楚，无 钙 化、强 化 及 周 围水 肿改变。节 细胞 胶 质 瘤 表 现 为 颞 叶 的 囊 性 伴 钙 化 病灶，可 强化 。节细胞胶质瘤o中枢 神 经 系统 的 一 种分 化 良好、生 长缓慢 的神经 上 皮瘤，由成熟

8、的神 经节 细胞 和 少量 胶 质细 胞 构 成，C D 3 4 阳性表 达 提示其 与神 经 干细胞 发 育异 常有 关；在 中枢 神经系统 的任 何 部 位 均 可 发 生，最 常 见 于 颞 叶 皮 质 及 皮 质 下。o放 疗 可 损 伤 D NA从 而增 加神 经节 神经胶 质瘤 恶 变 的危险。o神 经 节神 经 胶质 瘤最 多见 于儿 童和 3 O 岁 以下 成人。临床 表 现取 决 于肿 瘤 所在 部 位，癫痫最 常见.o外科 手术 预 后较 好 神经 节神 经 胶 质 瘤 的影 像 学 无特异 性，病 灶可 呈低 或高 密度、囊性 或 实体、有 或无 强 化、有 或 无水 肿

9、 占位效 应，部 分病 例 可见钙 化。节细胞胶质瘤o F C D是一 种 局部皮 层结 构 的发 育异 常，与节 细胞胶 质 瘤具 有 相 似 的 病 理 特征，是 难 治性 癫痫 的重要 病 因之 一。F C D与 节 细 胞胶 质瘤 常共 存，且病 变 隐 匿，常 规 M R I 检查 易 忽 略，故 癫 痫 控 制 不佳 可能 与 F C D未切 除或切 除不 彻底 有关。o FCD的形成是局部脑皮层的神经元与胶质细胞排列异常，出现异常神经元和胶质细胞，有不同程度的脑白质内灰质异位、髓鞘化神经纤维减少及反应性胶质增生的结果。o 也有学者指出有气球样细胞存在的FCD可能是由于神经元及神经胶质细胞增殖及程序化细胞凋亡的异常造成。o 更多的研究指出，FCD的病理标志是皮质分子层结构异常(层状结构紊乱、柱状结构紊乱、白质内和/或分子层内神经元数目增多)及细胞形态异常(不成熟神经元、巨大神经元、形态异常神经元或气球样细胞)。o 基因突变、宫内损伤、围产期事件、出生时及出生后长时间缺氧或窒息等各种因素均可能导致FCD的发生；孕期前6个月宫内的有害因素可导致“严重”的FCD病理(即FCD型),而临近生产前后的不良事件可引起较轻的轻度皮质发育不良（FCD型