1、氨基酸代谢氨基酸代谢1.1.氮不能贮存（氮不能贮存（NHNH4 4+有毒）。蛋白质核酸分解并从尿和粪便等有毒）。蛋白质核酸分解并从尿和粪便等排出的氮须从食物补充。排出的氮须从食物补充。2.2.蛋白质要除掉氨基，才能分解供能。蛋白质要除掉氨基，才能分解供能。一、氮平衡一、氮平衡总平衡：总平衡：摄入氮摄入氮 =排出氮排出氮正平衡：正平衡：摄入氮摄入氮 排出氮排出氮负平衡：负平衡：摄入氮摄入氮 20mg/ml)，尿中，尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸增高苯丙氨酸、苯丙酮酸增高治疗：治疗：新生儿诊断明确后，即用低苯丙氨酸新生儿诊断明确后，即用低苯丙氨酸饮食控制血中苯丙氨酸浓度在饮食控制血中苯丙氨酸浓度在3-10
2、mg/ml，持续时间至少至持续时间至少至6-8岁岁苯丙酮尿症苯丙酮尿症 CH2CHNH2COOHOHCH2CHNH2COOHOHHOCO2CH2CH2NH2OHHOCH2CH2NH2OHHOOHCH2CH2NHCH3OHHOOHCH2CHNH2COOHOOOONHCH2CCOOHOHOOHOHCH2COOHdopadopamine dopa quinonenorepine-phrineindole-5,6-quinonefumarate+acetoacetateTyrepinephrineSAMTyr transaminasemelaninhydroxy-phenyl-pyruvatehomo
3、gentisate酪氨酸代谢酪氨酸代谢病因：病因：酪氨酸酶缺乏。酪氨酸酶缺乏。主征：主征：皮肤乳白色，毛发淡黄或银白色皮肤乳白色，毛发淡黄或银白色等等诊断：诊断：临床诊断与酶学分析临床诊断与酶学分析治疗：治疗：避免日光照射，防止皮肤癌变避免日光照射，防止皮肤癌变白化病儿茶酚胺类儿茶酚胺类(多巴胺，去甲肾上腺素，肾上腺素)应激（惊吓、运动、寒冷和低血糖）时，去甲肾上腺素和肾上腺素应激（惊吓、运动、寒冷和低血糖）时，去甲肾上腺素和肾上腺素释放，增加糖原和甘油三酯降解，增加血压和心脏输出。释放，增加糖原和甘油三酯降解，增加血压和心脏输出。Fight or flight“战斗或逃跑战斗或逃跑”。多巴胺
4、在多巴胺在“奖赏机制奖赏机制”中重要。成瘾药物（糖）增加多巴中重要。成瘾药物（糖）增加多巴胺神经元的活性。胺神经元的活性。l 帕金森病患者多巴胺生成减少帕金森病患者多巴胺生成减少4.支链氨基酸（支链氨基酸（BCAA）的代谢）的代谢肌肉中活性高肌肉中活性高支链氨基酸作用支链氨基酸作用n促促蛋白质蛋白质合成和更新，信号通路和葡萄糖代谢合成和更新，信号通路和葡萄糖代谢（Investigative Ophthalmology&Visual Science.2010,51:421)nBCAA混合物（或仅亮氨酸）与各种氨基酸混合物促进混合物（或仅亮氨酸）与各种氨基酸混合物促进肌肉生长效果相似肌肉生长效果相
5、似(The Journal of Nutrition.2006,136:2275)n喂食高喂食高BCAA大鼠，肌肉胰岛素抵抗增高，酶磷酸化受大鼠，肌肉胰岛素抵抗增高，酶磷酸化受损损(Cell Metabolism.2009,9(4):311)枫糖尿症枫糖尿症Maple Syrup Urine Disease(MSUD)n支链支链a a-酮酸脱羧酶缺失酮酸脱羧酶缺失n支链支链a a-酮酸积累酮酸积累 n常在出生常在出生1周时发生周时发生n婴儿无精打采，失去吸吮反射婴儿无精打采，失去吸吮反射,尿有特殊气味尿有特殊气味n若未治疗，常致昏迷或死亡若未治疗，常致昏迷或死亡n治疗：限制支链氨基酸摄入治疗：限制支链氨基酸摄入小小 结结
