vitd缺乏性佝偻病1-课件(PPT 114页).pptx

1、第1页，共114页。VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病Vitamin D Deficiency Disorders第2页，共114页。第3页，共114页。定义：定义：维生素维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，导不足使钙、磷代谢紊乱，导致生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不致生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全产生的一种以骨骼病变为特征的全身全产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。慢性营养性疾病。第4页，共114页。佝偻病同时有骨质软化症，长骨与生长佝偻病同时有骨质软化症，长骨与生长板同时受损。板同时受损。成人维生素成人维生素D不足使成熟

2、骨矿化不全，不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症则表现为骨质软化症(Osteomalacia)。第5页，共114页。年龄：年龄：婴幼儿是高危人群，特别是婴幼儿是高危人群，特别是 小婴儿，生长快、户外活动少。小婴儿，生长快、户外活动少。好发于好发于3 3月月-2-2岁的小儿岁的小儿.地区：地区：北方患病率高于南方。北方患病率高于南方。流行现状：流行现状：发病率逐年降低，病情趋于发病率逐年降低，病情趋于 轻度。轻度。发病情况发病情况 第6页，共114页。维生素维生素D的的来源和来源和调节调节 第7页，共114页。日光皮肤合成日光皮肤合成出生出生VitD来源来源天然食物天然食物2周周含量少含量少

3、主要来源主要来源第8页，共114页。食物食物VitD的含量的含量母乳母乳 1 g/L牛奶牛奶 0.51g/L蛋蛋 1.75 g/100g黄油黄油 0.751.5g/100g强化食物强化食物VitD含量含量AD强化奶强化奶 15 g/L (9.75g/660ml)婴儿配方奶婴儿配方奶 1 0g /100g（758ml）奶米粉奶米粉 1 0g /100g（4g /40（gd）*Vit D 1 g=40IU第9页，共114页。Cutaneous synthesis第10页，共114页。食物食物VitD的含量的含量母乳母乳 1 g/L牛奶牛奶 0.51g/L蛋蛋 1.75 g/100g黄油黄油 0.7

4、51.5g/100g强化食物强化食物VitD含量含量AD强化奶强化奶 15 g/L (9.75g/660ml)婴儿配方奶婴儿配方奶 1 0g /100g（758ml）奶米粉奶米粉 1 0g /100g（4g /40（gd）*Vit D 1 g=40IU第11页，共114页。Vitamin D Metabolism&Mineral Homeostasis25-OHD24,25(OH)2D1,25(OH)2DCa PPTHVitD2UVLVitD37-DHCC第12页，共114页。维生素维生素D的生理功能的生理功能1 1、促进小肠粘膜对钙、磷的吸收2 2、促进肾小管对钙、磷的重吸收，减少尿磷的排出

5、3 3、促进成骨细胞增殖，促进骨钙素的 合成,构成骨实质:促进破骨，使骨质重吸收第13页，共114页。VitD营养的评价营养的评价正常含量正常含量 25-OHD 11ng/ml60ng/ml 1,25-(OH)2D 2549pg/ml血血 清清 25-OHD浓度较稳定，可反浓度较稳定，可反映体内维生素映体内维生素D营营养状况养状况第14页，共114页。VitD2,3自自身身反反馈馈自自身身反反馈馈VitD的调节的调节25-(OH)D31,25-(OH)D3第15页，共114页。低血钙低血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的调节的调节+PTH低血磷低血磷1,25-(OH)D3 第16页，

6、共114页。1,25-(OH)D3 VitD的的调节调节高血钙高血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的的调节调节高血磷高血磷+CT第17页，共114页。1,25-(OH)D3 VitD的调节的调节高血钙高血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的调节的调节高血磷高血磷+CT第18页，共114页。发病机理发病机理小肠小肠Ca、P吸收吸收PTH调节调节迟钝，迟钝，PTH低血钙不能恢复低血钙不能恢复 继续继续 手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞破骨细胞 作用作用骨重吸收骨重吸收血钙恢复血钙恢复 骨软化骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡

7、）骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收肾重吸收P低血磷低血磷细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻VitD血钙血钙第19页，共114页。骨骺骨骺骨松质骨松质骺板骺板骨膜骨膜骨皮质骨皮质第20页，共114页。必须有维生素必须有维生素D缺乏的高危因素。缺乏的高危因素。可以维生素可以维生素D缺乏的发病机理解释临缺乏的发病机理解释临床表现与血生化改变。床表现与血生化改变。临床表现：临床表现：主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。第21页，共114页。佝

8、偻病的骨骼改变常在维生素佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后缺乏后数月出现；围生期维生素数月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病不足的婴儿佝偻病骨骼改变骨骼改变出现较早。出现较早。重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。碍，并可影响行为发育和免疫功能。第22页，共114页。第23页，共114页。多见于多见于6 6个月以内小儿个月以内小儿非特异性神经精神症状非特异性神经精神症状(参考依据参考依据):闹惊汗痒秃闹惊汗痒秃多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。多刺激头皮而摇

9、头等。无骨骼改变无骨骼改变血生化改变血生化改变:X线：正常或钙化线稍模糊线：正常或钙化线稍模糊 血清血清25-(OH)D下降下降PTH升高升高血钙下降、血磷降低血钙下降、血磷降低碱性磷酸酶正常或稍高碱性磷酸酶正常或稍高初期（早期）初期（早期）第24页，共114页。枕 秃第25页，共114页。枕秃枕秃第26页，共114页。第27页，共114页。活动期（激期）活动期（激期）生长最快部位的骨骼改变生长最快部位的骨骼改变 6月月 以骨样组织堆积表现为主以骨样组织堆积表现为主 方方 颅颅 caput quadratum(7-8month)肋骨串珠肋骨串珠 rachitic Rosary(7-107-10

10、肋肋 1 1岁左右岁左右)手脚、镯手脚、镯 widening of wrists and ankles 前囟宽大前囟宽大 wide open anterior fontanels,第29页，共114页。第30页，共114页。方方 颅颅第31页，共114页。方颅方颅第32页，共114页。第33页，共114页。漏斗胸漏斗胸 Funnel breast第34页，共114页。肋骨串珠肋骨串珠手镯、脚镯手镯、脚镯(6M)方颅方颅第35页，共114页。佝偻病手镯佝偻病手镯第36页，共114页。鸡胸鸡胸(pigeon breast deformity)赫氏沟赫氏沟(Harrisons groove)O、X腿

11、（腿（bowlegs）(1Y)萌牙迟（萌牙迟（eruption of teeth：delayed）全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降第37页，共114页。鸡鸡 胸胸第38页，共114页。第39页，共114页。漏斗胸漏斗胸第40页，共114页。第41页，共114页。第42页，共114页。鸡胸鸡胸赫氏沟赫氏沟O型腿（膝内翻）型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）型腿（膝外翻）第43页，共114页。蛙状腹蛙状腹第44页，共114页。血生化改变血生化改变:血清血清25-(OH)D显著下降显著下降PTH显著升高显著升高血钙稍低血钙稍低血磷显著降低血磷显著降低碱性磷酸酶显著碱性磷酸酶显著

12、升升高高第45页，共114页。X线线:长骨钙化带消失长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（骨骺软骨盘增宽（2mm）；）；骨质稀疏，骨皮质变薄；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。第46页，共114页。第47页，共114页。正常上肢正常上肢长骨长骨X线线佝偻病上肢佝偻病上肢长骨长骨X线线第48页，共114页。正常下肢正常下肢长骨长骨X线线佝偻病下肢佝偻病下肢长骨长骨X线线第49页，共114页。恢恢 复复 期期 以上任何期经日光照射或治疗后，临以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。床症

13、状和体征逐渐减轻或消失。X线：治疗线：治疗2 3周后出现不规则钙化线，骨周后出现不规则钙化线，骨 骺软骨盘逐渐恢复正常。骺软骨盘逐渐恢复正常。血生化改变血生化改变：血钙、磷逐渐恢复正常；：血钙、磷逐渐恢复正常；碱性磷酸酶约需碱性磷酸酶约需1 2月降月降 至正常水平。至正常水平。第50页，共114页。逐渐恢复正常逐渐恢复正常恢复正常恢复正常第51页，共114页。后遗症期后遗症期多见于多见于2岁以后的儿童岁以后的儿童X线：线：骨骼干骺端病变消失残留骨骼干骺端病变消失残留 不同程度的骨骼畸形。不同程度的骨骼畸形。血生化：完全恢复正常血生化：完全恢复正常第52页，共114页。第53页，共114页。膝外

14、翻畸形膝外翻畸形第54页，共114页。第55页，共114页。诊断诊断 正确的诊断必须依据维生素正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。线检查。“金标准金标准”：血生化与骨骼：血生化与骨骼X线检查线检查第56页，共114页。第57页，共114页。第58页，共114页。第59页，共114页。第60页，共114页。第61页，共114页。第62页，共114页。第63页，共114页。鉴别诊断鉴别诊断 粘多糖病：头大、头型异常、粘多糖病：头大、头型异常、下肢下肢畸形、畸形、脊柱畸形。脊柱畸形。与佝偻病类似的表现和体征与佝偻病类似的表现和体征第

15、64页，共114页。(1)粘多糖病矮小丑陋面容骨骼畸形智能障碍第65页，共114页。(2)佝偻病与甲低的鉴别佝偻病与甲低的鉴别相似点：出牙迟、前囟大而闭合晚、动作发育迟缓不同点：佝偻病 甲低特殊面容 无 粘液水肿、眼距宽、鼻梁平、舌大智力 正常 落后皮肤 正常 粗糙佝偻病体征 有 无血生化 AKP升高 AKP 正常T4T 3TSH 正常 TSH明显升高、T4降低腕骨X线片 佝偻病改变 骨龄落后 骨龄正常 第66页，共114页。甲低甲低第67页，共114页。软骨发育不良：软骨发育不良：四肢粗短四肢粗短头大头大前额突出前额突出腰椎前突腰椎前突臀部后突臀部后突第68页，共114页。脑积水：前囟进行性

16、增大脑积水：前囟进行性增大 第69页，共114页。颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良第70页，共114页。低血磷维抗生素低血磷维抗生素D佝偻病佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷。吸收磷的原发性缺陷。远端肾小管性酸中毒远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从为远曲小管泌氢不足，从 尿中丢失大量钠、钾、尿中丢失大量钠、钾、钙，钙，继发甲状旁腺功能亢进。继发甲状旁腺功能亢进。维生素维生素D依赖性佝偻病依赖性佝偻病:型肾脏型肾脏1-羟化酶缺陷；羟化酶缺陷；型靶器官型靶器官1,25-(OH)2D 受体缺陷。受体缺陷。其他病因导致的佝

17、偻病其他病因导致的佝偻病第71页，共114页。病史：无佝偻病的高危因素。病史：无佝偻病的高危因素。体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现。堆积的表现。体格检查：一般好，生长发育正常。体格检查：一般好，生长发育正常。正常发育中的个体差异正常发育中的个体差异第72页，共114页。下肢生理性弯曲：下肢生理性弯曲：正常下肢发育过程正常下肢发育过程第73页，共114页。一般治疗：一般治疗：VitD制剂：以口服治疗为主。制剂：以口服治疗为主。钙补充：食物、钙补充：食物、Ca制剂。制剂。矫形治疗矫形治疗治疗：治疗：目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。目的在于控制活动期

18、，防止骨骼畸形。第74页，共114页。佝偻病一般治疗佝偻病一般治疗1、合理喂养，按时添加辅食2 2、户外活动 3 3、激期不久坐、久站，以防骨骼畸形第75页，共114页。维生素D D制剂口服法：VD 2000-4000IU/VD 2000-4000IU/天 1 1个月后改为预防量400IU/400IU/天注射法：适用于重症、有并发症或不能 口服的患儿 VD 20-30VD 20-30万IU IU 肌注1 1次 3 3月后口服预防量第76页，共114页。第77页，共114页。第78页，共114页。第79页，共114页。第80页，共114页。预防预防 围生期围生期：孕母应多户外活动，食用富：孕母应

19、多户外活动，食用富 含钙、磷、维生素含钙、磷、维生素D以及其以及其 它营养素的食物；妊娠后期它营养素的食物；妊娠后期 适量补充维生素适量补充维生素D （800IU/d)。婴幼儿期婴幼儿期：日光浴（户外活动）与适量：日光浴（户外活动）与适量 补充维生素补充维生素D。第81页，共114页。补充维生素补充维生素D 早产儿、低出生体重儿、双胎儿早产儿、低出生体重儿、双胎儿:生后生后1周开始补充维生素周开始补充维生素D800IU/d，3个月后改预防量。个月后改预防量。足月儿足月儿:生后生后2周开始补充维生素周开始补充维生素D 400IU/日，日，至至2岁；夏季可暂停服用。岁；夏季可暂停服用。钙剂：钙剂：

20、一般可不加服。一般可不加服。第82页，共114页。第83页，共114页。维生素维生素D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦 第84页，共114页。维生素维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症（Tetany of Vitamin D Deficiency）是维生是维生素素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见多见6 6月以内的小婴儿。月以内的小婴儿。第85页，共114页。第86页，共114页。发病机理发病机理小肠小肠Ca、P吸收吸收PTH调节调节迟钝，迟钝，PTH低血钙不能恢复低血钙不能恢复 继续继续 手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞破骨细胞 作用作用骨重吸收骨

21、重吸收血钙恢复血钙恢复 骨软化骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ）骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收肾重吸收P低血磷低血磷细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻VitD血钙血钙第87页，共114页。正常总血正常总血Ca 2.22.6 mmol/L游离游离Ca21.25 mmol/L神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐总血钙总血钙 1.75mmol/L1.8mmol/L (7mg/dl7.5mg/dl)游离游离Ca2 1.0mmol/L(4mg/dl)第88页，共114页。第89页，

22、共114页。隐匿型表现隐匿型表现总血总血Ca 1.751.88mmol/L陶瑟征陶瑟征 Trousseau sign（+）腓反射腓反射 Peroneal sign （+）面神经征面神经征 Chvosteks sign（+）第90页，共114页。第91页，共114页。典型典型手足搐搦手足搐搦症状症状惊厥惊厥convulsion手足搐搦手足搐搦carpopedal spasm 喉痉挛喉痉挛laryngospasm 总血总血Ca 1.75mmol/L游离游离Ca2 50(50岁岁)怀孕与哺乳怀孕与哺乳妇女妇女平均每日摄入量（毫克）平均每日摄入量（毫克）每日推荐标准（毫克）每日推荐标准（毫克）钙（毫克

23、）钙（毫克）第104页，共114页。第105页，共114页。常见食物含钙量（常见食物含钙量（mg/100g）第106页，共114页。第107页，共114页。预 防 围产期：孕后期适当补充围产期：孕后期适当补充VitD800 IU/日日 日光照射：生后尽早户外活动，每天日光照射：生后尽早户外活动，每天1-2小时小时 食物补充食物补充VitD：生后生后2周周-2岁岁 足月儿足月儿 400IU/日日 早产儿早产儿800IU/日日3月后改为月后改为400IU/日日 适量补适量补Ca、P第108页，共114页。VitD制剂制剂鱼肝油（鱼肝油（10：1）VitA 5万万IU VitD 5千千IU/g 1g=40滴，滴，1滴滴VitA 1250IU，VitD125IU 4滴滴VitA5000IU，VitD500IU鱼肝油（鱼肝油（3：1）VitA9000IU，VitD3000IU/g 1滴滴VitA 225IU，VitD 75IU 4滴滴VitA 900IU，VitD 300IU贝特令贝特令 VitA1800IU，VitD 600IU/丸丸第109页，共114页。第110页，共114页。第111页，共114页。第112页，共114页。第113页，共114页。第114页，共114页。