代谢内分泌骨病课件.ppt

1、l1、巨人症；肢端肥大症l2、垂体性侏儒骨龄落后，骨骼对称细小。l3、甲状腺功能亢进骨疏松和儿童发育加快。l4、克汀病l5、甲旁亢；甲旁低；假性甲状旁腺功能减退l6、性早熟；男性性腺机能低下l7、Tuners syndromel8、肾上腺皮质功能亢进骨疏松和缺血坏死l9、皮质醇过多症骨疏松和缺血坏死l10、Turner综合症骨的代谢受多种内分泌素的影响：l1、甲状旁腺素 有升高血钙、降低血磷的作用，是维持正常的血钙浓度的重要因素。血钙浓度降低，甲状旁腺素分泌增加，反之分泌减少。甲状旁腺素通过下列三个环节发生作用；抑制肾小管对磷的重吸收，而导致磷的排泄增加，刺激骨释放钙和磷进入血液；直接作用于破

2、骨细胞，产生破骨作用，骨盐溶解，使骨内的钙和磷被释放到血液中去；促进小肠对钙和磷的吸收。l2、性激素 性激素有促进体内蛋白质全成和保留无机盐的功能，与骨骼的成熟速度有重要关系，并能促进骨骺闭合。原发性激素缺乏时，则骨骼延期成熟，骨骺闭合晚，长骨继续增长，导致四肢骨细而长，体高似巨人症，但躯干骨相对显得短小，与垂体型巨人症不同。继发性激素缺乏时，可引起骨质疏松，如老年性骨质疏松和绝经后骨质疏松。相反，如性机能亢进，骨骼的生长和成熟加快，长骨骨骼早期愈合，体形并不高，有的甚至形成侏儒症。l3、甲状腺素 甲状腺素有促进细胞氧化和机体新陈代谢的作用，同时还可促进机体发育、骨化和骨骺闭合。甲状腺机能亢进

3、时，尿中排钙量增加，从而产生普遍性的骨质疏松。当甲状腺机能减退时，可引起骨骺软骨板的发育不活跃，骨化停滞，以至影响生长发育，形成呆小症。l4 肾上腺皮质激素 肾上腺皮质激素中的糖皮质激素能影响蛋白质代谢，肾上腺皮质激素分泌过多时，可抑制成骨作用及骨骺生长，蛋白质分解过多，形成氮的负平衡，因而导致骨质疏松。l5、脑垂体前叶分泌的激素 如生长素、促甲状腺、促肾上腺皮质激素、促性腺激素等均与骨的生长发育有关，当分泌增多或减少时也能引起骨骺的改变。如生长素分泌过多可导致巨人症或肢端肥大症，分泌减少时可形成垂体性侏儒。皮肤骨膜肥厚症皮肤骨膜肥厚症骨龄落后骨骼对称细小 l低钙，高磷，抽搐l骨密度增高l颅内

4、钙化l症状，体征，化验同甲旁低，但注射甲旁素无效l综合征；1；代谢异常-低钙高磷；2；生后短小躯干，短管状骨不对称短小。3；软组织钙化及骨化。l是常染色体显性或隐性遗传病，为Gs a蛋白基因突变，定位在20q13.2，是激素不敏感综合征的一种。l生后短小躯干，满月脸，智力迟，低钙抽搐。20.陈闪，陈闪，罗建光罗建光等假性甲状旁腺机能减退综合征等假性甲状旁腺机能减退综合征5例报道及文献复习例报道及文献复习 临床放射学杂志，临床放射学杂志，2002，21（3）：）：222-225第四掌指骨短小，头宽大透亮，方形l骨龄大骨成熟迟，骨干骨骺结合迟，四肢骨长Turner综合症 化骨中心出现时间正常，骨骺

5、闭合时间延长，骨疏松。掌指骨：掌骨征阳性，腕骨：腕角变小；膝关节;胫骨内侧平台下陷，股骨内髁增大。其他：蝶鞍小，鞍上骨桥，脊柱侧弯或驼背，脊柱裂等等 先心病表现泪骨症 上臂成骨不全成骨不全成骨不全成骨不全 婴儿型婴儿型成骨不全成骨不全成骨不全成骨不全成骨不全成骨不全致密型致密型l1、维生素C缺乏症（坏血病）l2、维生素D缺乏症 (佝偻病）l3、肾性骨营养不良l4、粘多糖症型；粘多糖症型l5、Milkmans syndromel6、氟骨症l7、碱性磷酸酶缺乏症l8、痛风l9、肝豆状核变性l10、褐黄病l11、淀粉样病l12、高雪病 肾性骨病 肾小管骨病佝偻病和软骨病表现，较少出现甲状旁腺功能亢进

6、表现 肾小球骨病佝偻病，软骨病，甲状旁腺功能亢进表现；可并发骨硬化（病程长）儿童期尿毒症骨病常发生干骺端骨折，系甲旁亢引起的干骺端骨膜下骨吸收和骨软化所致。甲旁亢主要表现为骨膜下骨吸收。l粘多糖病又称粘多糖蓄积病，是由于某种粘多糖分解酶缺乏或活性低下，而引起的继发性粘多糖体内过度积聚所致。本病临床的诊断主要根据：病人的年龄、智商水平、角膜增生肥厚及混浊的程度、患者尿中类肝素、角蛋白及皮肤素的含量以及其他一些特征性的临床表现。病因病因l粘多糖是人体内不可缺少的重要成分,主要存在于结缔组织中,对维持细胞功能,调节内外体液成分,创伤愈合和成骨过程均起重要作用。l粘多糖分解酶缺乏或活性低下,可引起粘多

7、糖代谢障碍,过多贮积于体内结缔组织而引起疾病。l根据MPS的临床表现,生化异常,遗传方式的不同,目前分VII型和几个亚型。附：粘多糖病及其分型 类型 名称 遗传 缺乏酶 主要特征 1H Hurler 常染色体隐性遗传 a-左旋-艾杜糖醛酸酶 角膜混浊/智低/肝脾大 1S Scheie 常染色体隐性遗传 a-左旋-艾杜糖醛酸酶 角膜混浊/动脉瓣膜疾病 2 Hunter 男性隐性遗传 a-左旋-艾杜糖醛酸2硫酸脂酶 智力低下 3 Sanfilippo 常染色体隐性遗传 N-硫酸乙酰硫酸脂酶 智力低下、面容粗糙 4 Morquio 常染色体隐性遗传 N-乙酰半乳糖苷硫酸脂酶 角膜混浊/肝脾大/侏儒症

8、 6 Maroteaux-Lamy常染色体隐性遗传 芳基硫酸脂酶B 肢体短缩、肝脾增大 7 Sly 常染色体隐性遗传 葡萄糖醛酸酶 智低、肝脾增大、肺炎 8 DiFerrante 遗传链 葡萄糖苷6-硫酸硫酸脂酶 肢体短缩 临床表现：临床表现：l智力障碍：通常伴有智力低下，表现为反应迟钝、语言落后、表情呆板等。l 面容丑陋和肢体畸形。l 角膜混浊,视力障碍。l 听力障碍或耳聋。l 合并心脏及肺部疾病,肝脾肿大。l 皮肤粗糙、增厚、水肿等。放射学表现：放射学表现：以X线平片检查为主1)头颅头大,前额突出,呈舟状头。颅内板增厚,板障增宽,颅底硬化。乳突及蝶窦气化不良。眶距增加。蝶鞍前后径增加,变浅

9、,呈鞋底状(小提琴,“J”型。2)脊柱：l椎体前上缘发育不良,呈鸟嘴状、鱼钩形改变。lT12、L1小,呈三角形,后突。l严重病例脊柱过度前凸及侧突畸形。l齿突发育不良,半脱位。3)胸廓l 肋骨:前肋宽,后肋细。呈船浆状或飘带状。l肩胛盂小而平。5)长管骨l粗短。骨骺小,碎裂l尺桡骨远端削尖,关节面呈“V”形。6)短管骨l掌、跖骨近端变尖,而骨骺端增宽。l指骨末节远端变尖。l腕骨形态不规则,发育延迟。)骨盆髂骨翼直立,底部变窄髋臼呈斜坡样,髋臼角开大坐骨竖直,闭孔呈长圆形颈干角开大,髋外翻临床表现：临床表现：l智力基本正常,面容近似常人l可有耳聋呈进行性加重。l可有角膜浑浊,但程度轻。影像学表现影像学表现以X线平片检查为主。l头颅:基本正常l脊柱:椎体普遍变扁，椎体前上下角均发育不良，L1,2后突。环枢椎关节半脱位,齿突发育不良。l骨盆:髂骨竖直,方形,髋臼角小。股骨颈粗,颈干角小,髋内翻(类似MPSI)。股骨头骨骺扁而不规则,半脱位。l长骨:干骺端两侧尖刺样外突,与骨骺对应的干骺端 中心部突起如山丘状。膝内翻或膝外翻。早期：软组织肿中期：软组织内钙化，皮质，松质和关节破坏晚期：软组织肿明显关节脱位，纤维强直。