1、自身免疫和免疫缺陷的阴阳辩证实验室评估与免疫失调相关的免疫出生错误的诊断PID和PIRDs患者中免疫介导血细胞减少的治疗成人PID异基因造血干细胞移植研究进展实验室评估与免疫失调相关的免疫出生错误的诊断PID和和PIRDs患者中免疫介导血细胞减少的患者中免疫介导血细胞减少的治疗治疗成人PID异基因造血干细胞移植研究进展免疫免疫失调失调(PRIDs)(PRIDs)和和免疫缺陷免疫缺陷(PID)(PID)是是一个硬币的两面一个硬币的两面免疫出生错误免疫出生错误(IEIs)(IEIs)的最新分类共包含的最新分类共包含427427个基因个基因CTLA-4缺失会影响缺失会影响Treg的数量和功能，可能是
2、由于的数量和功能，可能是由于CTLA-4是是FOXP3的靶基因的靶基因实验室评估与免疫失调相关的免疫出生错误的诊断PID和PIRDs患者中免疫介导血细胞减少的治疗成人PID异基因造血干细胞移植研究进展实验室评估与免疫失调相关的免疫出生错误的诊断PID和PIRDs患者中免疫介导血细胞减少的治疗成人PID异基因造血干细胞移植研究进展成人成人PIDPID患者患者alloallo-HSCT-HSCT适应症适应症1.反复、持续或危及生命的感染反复、持续或危及生命的感染(细菌、真菌和细菌、真菌和/或病毒，包括或病毒，包括慢性活动性慢性活动性Epstein-Barr病毒感染病毒感染EBV，CAEBV)；2.难治性自身免疫性细胞减少；难治性自身免疫性细胞减少；3.骨髓衰竭；骨髓衰竭；4.HLH；5.PID相关血液恶性肿瘤；相关血液恶性肿瘤；6.难治性自身免疫病（如难治性结肠炎等）。难治性自身免疫病（如难治性结肠炎等）。总体是安全的，移植物植入效果是可靠的，对于特定的患者来说，总体存活率很高迫切需要通过大型国际多中心研究进一步为将来临床实践提供指导，同时结合一些未移植患者这些罕见疾病的自然病史进行同等研究未来的前瞻性研究应包括对功能免疫重建、特定谱系嵌合体、患者生活质量、心理社会影响和晚期效应等进行详细分析成人成人PIDPID患者患者alloallo-HSCT-HSCT
