帕金森病的诊断与鉴别诊断幻灯片课件.ppt

1、帕金森病诊断与鉴别诊断帕金森病诊断与鉴别诊断1帕金森病诊断与鉴别诊断帕金森病诊断与鉴别诊断一一帕金森病的基本情况帕金森病的基本情况二二帕金森病的临床特征帕金森病的临床特征三三帕金森病的辅助检查帕金森病的辅助检查四四帕金森病的诊断标准帕金森病的诊断标准l英国脑库帕金森病诊断标准（英国脑库帕金森病诊断标准（19921992年）年）l中国帕金森病诊断标准（中国帕金森病诊断标准（20062006年，中华医学会神经病年，中华医学会神经病学分会运动障碍及帕金森病学组）学分会运动障碍及帕金森病学组）五五帕金森病的鉴别诊断帕金森病的鉴别诊断2帕金森病（帕金森病（Parkinsons disease,PD）是最

2、）是最常见的神经退行性疾病之一。常见的神经退行性疾病之一。帕金森病的命名是出于对英国医生帕金森病的命名是出于对英国医生James Parkinson的敬意，他经典论文的敬意，他经典论文“简论震简论震颤麻痹颤麻痹”写于写于18171817年，为该病提供了临年，为该病提供了临床特征性的描述。床特征性的描述。一、帕金森病的基本情况一、帕金森病的基本情况3一、帕金森病的基本情况一、帕金森病的基本情况 Parkinson J.An Essay on the sharking palsy.London:Snerwood,Neely and Jones,1817.It is characterized by

3、“involuntary tremulous”motion,with lessened muscular power,in parts not in action and even when supported,with a propensity to bend the trunk forward,and to pass from a walking to a running pace,the senses and intellect being uninjured.（不自主震颤动作伴肌力减弱，部分患者震颤不仅发生在运动时，（不自主震颤动作伴肌力减弱，部分患者震颤不仅发生在运动时，而静止时也有

4、；躯干前屈，步态越走越快，感觉和智能不受损害）而静止时也有；躯干前屈，步态越走越快，感觉和智能不受损害）Parkinson未提到僵直和运动缓慢，而强调肌力减退，感觉和智未提到僵直和运动缓慢，而强调肌力减退，感觉和智能不受损害能不受损害4一、帕金森病的基本情况一、帕金森病的基本情况帕金森病的流行病学帕金森病的流行病学l患病率患病率:15:15328/10328/10万人口，万人口，5555岁人群约岁人群约1%1%l发病率发病率:10:1021/1021/10万人口万人口/年年l流行特征：流行特征：男男 女女白种人白种人 黄种人黄种人 黑人黑人年龄：年龄：40405050岁岁 40/10 40/1

5、0万；万；50505959岁岁 100/10 100/10万；万；60606969岁岁 250 250500/10500/10万；万；7070岁岁 700/10 700/10万万5一、帕金森病的基本情况一、帕金森病的基本情况p氧化应激氧化应激p线粒体功能障碍线粒体功能障碍p泛素蛋白酶体功能障碍泛素蛋白酶体功能障碍p兴奋性氨基酸兴奋性氨基酸p炎性炎性/免疫反应免疫反应pPD病因及发病机制尚未明确病因及发病机制尚未明确,目前研究方向主要有目前研究方向主要有:社会因素社会因素患者因素患者因素药物因素药物因素6一、帕金森病的基本情况一、帕金森病的基本情况病理改变病理改变 神经病理：中脑黑质致神经病理：

6、中脑黑质致密部、蓝斑神经元色素密部、蓝斑神经元色素脱失、黑质色素变淡及脱失、黑质色素变淡及出现路易小体等出现路易小体等 TretiakoffTretiakoff（19191919）发）发现黑质神经元减少现黑质神经元减少50%50%时产生时产生PDPD临床表现临床表现http:/7一、帕金森病的基本情况一、帕金森病的基本情况 Modern Pathology.2000;13:420426.A.二氨基联苯胺染色法二氨基联苯胺染色法B.泛素免疫化学染色法泛素免疫化学染色法C.苏木素苏木素-伊红染色法伊红染色法D.-synuclein免疫化学染色法免疫化学染色法病理改变病理改变Lewy bodies：

7、Lewy（1912）发现嗜伊红包涵）发现嗜伊红包涵体体路易小体路易小体(主要成分为主要成分为-突触核蛋白、泛素、突触核蛋白、泛素、蛋白酶体成分、热休克蛋白等蛋白酶体成分、热休克蛋白等)；常分布于；常分布于黑质黑质和蓝斑区和蓝斑区，此外还可见于基底节、皮质、脑干、，此外还可见于基底节、皮质、脑干、脊髓甚至交感神经节、心神经丛等处脊髓甚至交感神经节、心神经丛等处D8一、帕金森病的基本情况一、帕金森病的基本情况帕金森病的神经生化改变帕金森病的神经生化改变 中脑黑质致密部、蓝斑神经元中脑黑质致密部、蓝斑神经元脱失致上述部位及其神经末梢脱失致上述部位及其神经末梢处多巴胺处多巴胺(Dopamine,DA)

8、减少，减少，DA减少减少70%-80%时产生时产生PD临临床表现床表现 黑质纹状体系统中与黑质纹状体系统中与DA功能拮功能拮抗的乙酰胆碱（抗的乙酰胆碱（Acetylcholine，ACH）作用相对亢进，）作用相对亢进，DA与与ACH平衡失调平衡失调http:/9二、帕金森病的临床特征二、帕金森病的临床特征 r 运动症状运动症状:运动过缓运动过缓 (Bradykinesia)(Bradykinesia)肌强直肌强直(Rigidity)(Rigidity)静止性震颤静止性震颤 (Resting Tremor)(Resting Tremor)姿势步态异常姿势步态异常(Postural instabi

9、lity,gait dysfunction)(Postural instability,gait dysfunction)r 非运动症状：非运动症状：认知认知/精神异常精神异常(Cognitive/psychiatric dysfunction)(Cognitive/psychiatric dysfunction)睡眠障碍睡眠障碍(Sleep dysfunction)(Sleep dysfunction)自主神经功能障碍自主神经功能障碍(Autonomic dysfunction)(Autonomic dysfunction)感觉障碍感觉障碍(Sensory symptoms)(Sensory

10、 symptoms)10二、帕金森病的临床特征二、帕金森病的临床特征p静止性震颤静止性震颤常为首发症状，多由常为首发症状，多由一侧上肢远端开始一侧上肢远端开始手指呈节律性伸展和手指呈节律性伸展和拇指对掌运动，如拇指对掌运动，如“搓搓丸样丸样”动作，频率为动作，频率为4-4-6Hz6Hz安静时出现，随意运安静时出现，随意运动时减轻或停止，紧张动时减轻或停止，紧张时加剧，入睡后消失时加剧，入睡后消失11二、帕金森病的临床特征二、帕金森病的临床特征p肌强直肌强直多自一侧肢体开始多自一侧肢体开始表现为表现为“铅管样铅管样”或或 “齿轮样齿轮样”强直性肌强直性肌 张力增高张力增高初期患者感到患肢初期患者

11、感到患肢 运动不灵活，有僵运动不灵活，有僵 硬或紧张的感觉硬或紧张的感觉,逐渐加重，出现运逐渐加重，出现运 动困难动困难12二、帕金森病的临床特征二、帕金森病的临床特征p运动迟缓：运动迟缓：指患者运动启动困难和动指患者运动启动困难和动作执行困难作执行困难表情肌活动少：双眼凝视，表情肌活动少：双眼凝视，瞬目减少，面具脸瞬目减少，面具脸(mask faced)球部活球部活动困难：流涎，说动困难：流涎，说话犹豫、语调低平及构音话犹豫、语调低平及构音障碍障碍手指精细动作手指精细动作(系扣纽、鞋系扣纽、鞋带等带等)困难、僵直，小写症困难、僵直，小写症 做序列性动作困难，不能做序列性动作困难，不能同时做多

12、个动作：起床、同时做多个动作：起床、翻身、步行、变换方向等翻身、步行、变换方向等运动迟缓运动迟缓13二、帕金森病的临床特征二、帕金森病的临床特征p姿势不稳姿势不稳 站站-屈曲体姿屈曲体姿 行行-启动困难、小碎步、行启动困难、小碎步、行走时上肢摆动消失、呈慌走时上肢摆动消失、呈慌张步态张步态 转弯转弯-躯干僵硬，平衡困难，躯干僵硬，平衡困难，用连续小步使躯干与头部用连续小步使躯干与头部一起缓慢转动一起缓慢转动14二、帕金森病的临床特征二、帕金森病的临床特征p姿势反射减退姿势反射减退 该患者姿势反射消该患者姿势反射消失，后拉试验阳性失，后拉试验阳性Textbook of Clinic Neurol

13、ogy,Movement Disorders,Vedeo06815三、帕金森病的辅助检查三、帕金森病的辅助检查计算机断层扫描（计算机断层扫描（CTCT）可发现脑萎缩、腔隙性脑梗死等可发现脑萎缩、腔隙性脑梗死等磁共振成像（磁共振成像（MRIMRI）可发现脑萎缩、腔隙性脑梗死等可发现脑萎缩、腔隙性脑梗死等 无特异性改变，可用于排除其他因素诱发的无特异性改变，可用于排除其他因素诱发的帕金森综合征帕金森综合征16三、帕金森病的辅助检查三、帕金森病的辅助检查N.Pavese,D.J.Brooks/Biochimica et Biophysica Acta 1792(2009)722729PETPETPE

14、TSPECTSPECTPET&SPECT检查检查17四、帕金森病的诊断四、帕金森病的诊断p PDPD诊断思路：诊断思路：首先确定是否为帕金森症首先确定是否为帕金森症 其次确定是继发还是原发其次确定是继发还是原发 最后与最后与PDPD叠加综合征鉴别叠加综合征鉴别18四、帕金森病的诊断四、帕金森病的诊断p帕金森病的诊断标准帕金森病的诊断标准UKUK脑库诊断标准脑库诊断标准中国诊断标准中国诊断标准日本诊断标准日本诊断标准欧盟诊断标准欧盟诊断标准19四、帕金森病的诊断四、帕金森病的诊断p英国脑库英国脑库PDPD诊断标准诊断标准UK PD Society Brain Bank Clinical Dign

15、ostic Criteria(Hughes AJ et al,J Neurol Neruosurg Psychiatry 1992;55:181-184)Inclusion criteria（纳入标准）（纳入标准）Supportive criteria（支持标准）（支持标准）Exclusion criteria（排除标准）（排除标准）20四、帕金森病的诊断四、帕金森病的诊断英国脑库英国脑库PDPD诊断标准诊断标准（一）纳入标准（一）纳入标准p 运动迟缓（随意运动运动迟缓（随意运动，进行性言语和重复动作幅度变小），进行性言语和重复动作幅度变小）p 至少符合下列表现之一至少符合下列表现之一 肌强直

16、肌强直 4-6Hz4-6Hz静止性震颤静止性震颤 姿势不稳（并非由视觉、前庭功能、小脑或本体觉障碍引姿势不稳（并非由视觉、前庭功能、小脑或本体觉障碍引起）起）21四、帕金森病的诊断四、帕金森病的诊断英国脑库英国脑库PDPD诊断标准诊断标准（二）支持标准（二）支持标准r 单侧起病单侧起病r 存在静止性震颤存在静止性震颤r 进行性病程进行性病程r 症状长期不对称，起病一侧症状最明显症状长期不对称，起病一侧症状最明显r L-dopaL-dopa反应良好（反应良好（70-100%70-100%）r L-dopaL-dopa诱导的舞蹈症诱导的舞蹈症r 对对L-dopaL-dopa有反应持续有反应持续5

17、5年或以上年或以上r 临床病程临床病程1010年以上年以上22四、帕金森病的诊断四、帕金森病的诊断英国脑库英国脑库PDPD诊断标准诊断标准（三）排除标准（三）排除标准r 反复卒中史，帕金森样症状阶梯性加重反复卒中史，帕金森样症状阶梯性加重r 反复头部外伤史反复头部外伤史r 明确脑炎病史明确脑炎病史r 症状出现是有镇静药物治疗史症状出现是有镇静药物治疗史r 症状持续缓解症状持续缓解r 3 3年后仍表现为严格单侧症状年后仍表现为严格单侧症状r 核上性麻痹核上性麻痹23四、帕金森病的诊断四、帕金森病的诊断英国脑库英国脑库PDPD诊断标准诊断标准（三）排除标准（三）排除标准r 小脑症状小脑症状r 早期

18、严重的自主神经功能障碍早期严重的自主神经功能障碍r 早期严重的痴呆、记忆、语言和行为异常早期严重的痴呆、记忆、语言和行为异常r BabinskiBabinski征阳性征阳性r CTCT检查发现有小脑肿瘤或交通性脑积水检查发现有小脑肿瘤或交通性脑积水r 大剂量大剂量L-dopaL-dopa治疗无反应（排除吸收不良）治疗无反应（排除吸收不良）r MPTPMPTP接触史接触史24中国的帕金森病诊断标准中国的帕金森病诊断标准 20062006年，年，在在中华神经科杂志中华神经科杂志刊发了刊发了“”。四、帕金森病的诊断四、帕金森病的诊断25四、帕金森病的诊断四、帕金森病的诊断p中国的帕金森病诊断标准中国

19、的帕金森病诊断标准（一）纳入标准（一）纳入标准1.运动减少：运动减少：启动随意运动的速度缓慢。疾病进展后，重复性动作的运启动随意运动的速度缓慢。疾病进展后，重复性动作的运动速度及幅度均降低动速度及幅度均降低2.至少存在下列至少存在下列1项特征项特征:肌肉僵直肌肉僵直 静止性震颤静止性震颤4-6Hz 姿势不稳（非原发性视觉、前庭、小脑及本体感受功能障姿势不稳（非原发性视觉、前庭、小脑及本体感受功能障碍造成）碍造成）26四、帕金森病的诊断四、帕金森病的诊断p中国的帕金森病诊断标准中国的帕金森病诊断标准（二）支持标准：（二）支持标准：必须具备下列必须具备下列3 3项或项或3 3项以上的特征项以上的特

20、征1.1.单侧起病单侧起病2.2.静止性震颤静止性震颤3.3.逐渐进展逐渐进展4.4.发病后多为持续性的不对称性受累发病后多为持续性的不对称性受累5.5.对左旋多巴的治疗反应良好（对左旋多巴的治疗反应良好（70%-100%70%-100%）6.6.左旋多巴导致的严重的异动症左旋多巴导致的严重的异动症7.7.左旋多巴的治疗效果持续左旋多巴的治疗效果持续5 5年或年或5 5年以上年以上8.8.临床病程临床病程1010年或年或1010年以上年以上27四、帕金森病的诊断四、帕金森病的诊断p 中国的帕金森病诊断标准中国的帕金森病诊断标准（三）排除标准：（三）排除标准：（下述症状和体征不支持帕金森病，可能

21、为帕金森叠加症或继发帕金（下述症状和体征不支持帕金森病，可能为帕金森叠加症或继发帕金森综合征）森综合征）1.1.反复的脑卒中发作史，伴帕金森病特征的阶梯状进展反复的脑卒中发作史，伴帕金森病特征的阶梯状进展2.2.反复的脑损伤史反复的脑损伤史3.3.明确的脑炎史和（或）非药物所致动眼危象明确的脑炎史和（或）非药物所致动眼危象4.4.在症状出现时，应用抗精神病药物和（或）多巴胺耗竭药在症状出现时，应用抗精神病药物和（或）多巴胺耗竭药5.5.1 1个以上的亲属患病个以上的亲属患病6.6.CTCT扫描可见颅内肿瘤或交通性脑积水扫描可见颅内肿瘤或交通性脑积水28四、帕金森病的诊断四、帕金森病的诊断p 中

22、国的帕金森病诊断标准中国的帕金森病诊断标准（三）排除标准：（三）排除标准：（下述症状和体征不支持帕金森病，可能为帕金森叠加症或继发帕金（下述症状和体征不支持帕金森病，可能为帕金森叠加症或继发帕金森综合征）森综合征）7.7.接触已知的神经毒类接触已知的神经毒类8.8.病情持续缓解或发展迅速病情持续缓解或发展迅速9.9.用大剂量左旋多巴治疗无效（除外吸收障碍）用大剂量左旋多巴治疗无效（除外吸收障碍）10.10.发病发病3 3年后，仍是严格的单侧受累年后，仍是严格的单侧受累11.11.出现其他神经系统症状和体征，如垂直凝视麻痹、共济失调，早期即出现其他神经系统症状和体征，如垂直凝视麻痹、共济失调，早

23、期即有严重的自主神经受累，早期即有严重的痴呆，伴有记忆力、语言和有严重的自主神经受累，早期即有严重的痴呆，伴有记忆力、语言和执行功能障碍、锥体束阳性等执行功能障碍、锥体束阳性等29五、帕金森病的鉴别诊断五、帕金森病的鉴别诊断p 帕金森综合征帕金森综合征：有明确的病因，仔细询问病史，有助于诊断；有明确的病因，仔细询问病史，有助于诊断；常见的病因有以下几种常见的病因有以下几种 中毒：一氧化碳中毒多见，此外有中毒：一氧化碳中毒多见，此外有MnMn、MPTPMPTP等等 感染：脑炎后可出现帕金森病综合征，如甲型脑炎，多在痊愈后有感染：脑炎后可出现帕金森病综合征，如甲型脑炎，多在痊愈后有数年潜伏期，逐渐

24、出现严重而持久的帕金森病综合征数年潜伏期，逐渐出现严重而持久的帕金森病综合征 药物：服用抗精神病药酚噻嗪类和丁酰类药物能产生多巴胺缺乏症药物：服用抗精神病药酚噻嗪类和丁酰类药物能产生多巴胺缺乏症状，多停药物后恢复状，多停药物后恢复 脑血管病：脑梗死、脑出血脑血管病：脑梗死、脑出血30五、帕金森病的鉴别诊断五、帕金森病的鉴别诊断p帕金森叠加综合征帕金森叠加综合征 是一组病因不明的多系统神经退变表现、帕金森征作为附是一组病因不明的多系统神经退变表现、帕金森征作为附 加症状的神经变性疾病。往往对左旋多巴等治疗无效，病情加症状的神经变性疾病。往往对左旋多巴等治疗无效，病情 进展快且预后差，主要包括下列

25、几种疾病：进展快且预后差，主要包括下列几种疾病：多系统萎缩多系统萎缩（Multipi System Atrophy，MSA）进行性核上性麻痹进行性核上性麻痹（Progressive supranuclear palsy，PSP）皮层基底节变性皮层基底节变性（Corticobasal degeneration，CBGD）路易体痴呆路易体痴呆（Dementia with Lewy body，DLB）31五、帕金森病的鉴别诊断五、帕金森病的鉴别诊断p 多系统萎缩多系统萎缩（Multipi System Atrophy，MSA）临床表现肌强直和运动迟缓临床表现肌强直和运动迟缓而震颤不明显而震颤不明显,

26、可伴随小脑受可伴随小脑受损征和损征和 自主神经受损征自主神经受损征，对左旋对左旋多巴制剂反应较差多巴制剂反应较差 神经病理见壳核、苍白球、尾状核、黑质及蓝斑明显的神经病理见壳核、苍白球、尾状核、黑质及蓝斑明显的神经细胞脱失、变性和神经胶质细胞增生；神经胶质细神经细胞脱失、变性和神经胶质细胞增生；神经胶质细胞胞浆内可发现嗜银包涵体胞胞浆内可发现嗜银包涵体32五、帕金森病的鉴别诊断五、帕金森病的鉴别诊断多系统萎缩多系统萎缩ABA.低倍镜下可见胞浆内嗜银包涵体及异常细胞突（低倍镜下可见胞浆内嗜银包涵体及异常细胞突（Gallyas 银染法）银染法）B.高倍镜下可见少突神经胶质细胞内包涵体（泛素免疫化学

27、染色法）高倍镜下可见少突神经胶质细胞内包涵体（泛素免疫化学染色法）Atlas of Clinic Neurology,Movement Disorders,35133五、帕金森病的鉴别诊断五、帕金森病的鉴别诊断p进行性核上性麻痹进行性核上性麻痹（Progressive supranuclear palsy,PSP）轴性、对称性帕金森病样表现，轴性、对称性帕金森病样表现，早期出现姿势不稳向后倾倒，早期出现姿势不稳向后倾倒，震颤少见（震颤少见（10-15%10-15%）特征性的垂直性凝视麻痹，表特征性的垂直性凝视麻痹，表现为眼球共同上视或下视麻痹现为眼球共同上视或下视麻痹左旋多巴制剂治疗反差应左旋

28、多巴制剂治疗反差应头部头部MRIMRI可表现有可表现有“蜂鸟征蜂鸟征”34五、帕金森病的鉴别诊断五、帕金森病的鉴别诊断进行性核上性麻痹进行性核上性麻痹PET扫描显示：扫描显示：A.氟多巴的摄取氟多巴的摄取在在PSP患者脑内患者脑内显著减少，而在显著减少，而在PD患者的尾状核患者的尾状核中仍有部分摄取中仍有部分摄取 B.雷氯必利在雷氯必利在PSP患者的豆状核和患者的豆状核和尾状核中结合减尾状核中结合减少，而在少，而在PD患者患者中结合正常中结合正常病理切片示：病理切片示：C.蓝斑区可见神蓝斑区可见神经纤维缠结经纤维缠结Atlas of Clinic Neurology,Movement Diso

29、rders,350-351ACB35五、帕金森病的鉴别诊断五、帕金森病的鉴别诊断进行性核上性麻痹进行性核上性麻痹36五、帕金森病的鉴别诊断五、帕金森病的鉴别诊断p皮质基底节变性皮质基底节变性（Corticobasal degeneration,CBGD）可有姿势性或动作性震颤、肌僵直，对左可有姿势性或动作性震颤、肌僵直，对左旋多巴制剂反应差，失用，异己手征，皮层性旋多巴制剂反应差，失用，异己手征，皮层性感觉障碍，部分有认知障碍，晚期可轻度痴呆感觉障碍，部分有认知障碍，晚期可轻度痴呆37五、帕金森病的鉴别诊断五、帕金森病的鉴别诊断 皮质基底节变性皮质基底节变性镜下检查见镜下检查见神经元神经元气球

30、气球样变性，星样变性，星状和线状样状和线状样结构改变结构改变Atlas of Clinic Neurology,Movement Disorders,Figue 9-25，Figue 9-2638五、帕金森病的鉴别诊断五、帕金森病的鉴别诊断皮质基底节变性皮质基底节变性Textbook of Clinic Neurology,Movement Disorders,Vedeo23139五、帕金森病的鉴别诊断五、帕金森病的鉴别诊断p路易体痴呆路易体痴呆 （Demetia with Lewy body,LBD）痴呆较重，发病早于帕金森病样表痴呆较重，发病早于帕金森病样表现，也可在现，也可在PD发病发病

31、 后一年内发生痴后一年内发生痴呆呆早期出现视幻觉、妄想、谵妄早期出现视幻觉、妄想、谵妄波动性认知障碍，觉醒和注意力变波动性认知障碍，觉醒和注意力变化化病理：大脑皮质和脑干神经元胞质病理：大脑皮质和脑干神经元胞质内可见内可见Lewy 小体和苍白体小体和苍白体Atlas of Clinic Neurology,Movement Disorders,Figue 9-2840五、帕金森病的鉴别诊断五、帕金森病的鉴别诊断p变性（遗传）性帕金森综合征变性（遗传）性帕金森综合征 (Heredodegenerative Parkinsonism)亨廷顿病亨廷顿病 Huntington disease（HD，基

32、因检测），基因检测）肝豆状核变性肝豆状核变性 Wilsons disease（WD，肝损害，角膜，肝损害，角膜K-F环，血清铜、铜蓝蛋环，血清铜、铜蓝蛋白减低，基因检测等）白减低，基因检测等）苍白球黑质红核色素变性苍白球黑质红核色素变性 Hallervorden-Spatz disease（HSD，MRI 检查检查T2WI 示双苍白球外侧低信号，内侧有小的高信号，称为示双苍白球外侧低信号，内侧有小的高信号，称为“虎眼征虎眼征”；骨髓巨噬细胞；骨髓巨噬细胞和周围血淋巴细胞的和周围血淋巴细胞的Giemsa-Wright 染色中可找到海蓝色组织细胞染色中可找到海蓝色组织细胞seablue histi

33、ocytes，基因检测），基因检测）原发性基底节钙化（原发性基底节钙化（Fahr disease)41五、帕金森病的鉴别诊断五、帕金森病的鉴别诊断p 原发性震颤原发性震颤 是震颤相关疾病中最常见的一种，与震颤为主要症是震颤相关疾病中最常见的一种，与震颤为主要症状的帕金森病病人早期难以鉴别状的帕金森病病人早期难以鉴别 原发性震颤发病较早，有阳性家族史，为常染色体显性原发性震颤发病较早，有阳性家族史，为常染色体显性遗传遗传 震颤的特点为姿势性或动作性，频率为震颤的特点为姿势性或动作性，频率为4 48Hz8Hz，幅度较，幅度较小，通常在运动和紧张时加重，饮酒可减轻症状；可波小，通常在运动和紧张时加重

34、，饮酒可减轻症状；可波及到头部，服普奈洛尔有效及到头部，服普奈洛尔有效 无肌强直和运动迟缓等症状无肌强直和运动迟缓等症状 42帕金森病与原发性震颤的鉴别表帕金森病与原发性震颤的鉴别表临床表现临床表现ETETPDPD发病年龄发病年龄中青年多见中青年多见老年多见老年多见家族史家族史50-70%50-70%10-15%10-15%遗传方式遗传方式ADADAD/ARAD/AR致病基因致病基因FET1FET1-synuclein-synuclein、ParkinParkin、LRRK-2LRRK-2等等病理病理无特殊无特殊黑质神经元脱失、黑质神经元脱失、LewyLewy小体小体起病方式起病方式多对称多对

35、称不对称不对称受累部位受累部位手、头、发声部位、腿手、头、发声部位、腿手、腿、躯干、面、发声部位手、腿、躯干、面、发声部位震颤震颤姿势性、意向性姿势性、意向性静止性静止性震颤频率震颤频率4-8Hz4-8Hz4-6Hz4-6Hz肌强直肌强直无无有有少动少动无无有有姿势反射障碍姿势反射障碍无或出现时间晚无或出现时间晚有，出现时间较有，出现时间较ETET早早酒精、镇静药酒精、镇静药震颤减轻震颤减轻无效无效治疗治疗普萘洛尔、阿罗洛尔、扑米酮等普萘洛尔、阿罗洛尔、扑米酮等左旋多巴制剂、多巴胺受体激动剂等左旋多巴制剂、多巴胺受体激动剂等43帕金森病和帕金森叠加综合征的鉴别表帕金森病和帕金森叠加综合征的鉴别表PDPSPSDSSNDOPCACBGDADPPDCG/ALS运动过缓运动过缓肌强直肌强直姿势步态异常姿势步态异常震颤震颤共济失调共济失调自主神经异常自主神经异常痴呆痴呆构音障碍构音障碍/吞咽困难吞咽困难肌张力障碍肌张力障碍肌阵挛肌阵挛周围神经病变周围神经病变眼球运动障碍眼球运动障碍体位性低血压体位性低血压睡眠障碍睡眠障碍不对称性不对称性左旋多巴敏感性左旋多巴敏感性shy-drager syndrome 4445