2020年江苏高考生物复习练习课件：专题13　伴性遗传与人类遗传病.pptx

1、考点1 性别决定与伴性遗传 (2018江苏单科,33,8分)以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关:芦花羽基因B对全色羽基因b为显 性,位于Z染色体上,而W染色体上无相应的等位基因;常染色体上基因T的存在是B或b表现的 前提,tt时为白色羽。各种羽色表型见下图。请回答下列问题: (1)鸡的性别决定方式是 型。,五年高考,A组 自主命题江苏卷题组,(2)杂交组合TtZbZbttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为 ,用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂 交,预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为 。 (3)一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交,子代表现型及其比例为芦花羽全色羽=11,则该雄鸡基因 型为 。 (4)一只芦花羽雄鸡与

2、一只全色羽雌鸡交配,子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色 羽鸡,两个亲本的基因型为 ,其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为 。 (5)雏鸡通常难以直接区分雌雄,芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。 如采用纯种亲本杂交,以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄,则亲本杂交组合有(写出基因型) 。,答案 (8分) (1)ZW (2)1/4 1/8 (3)TTZBZb (4)TtZBZbTtZbW 3/16 (5)TTZbZbTTZBW TTZbZbttZBW ttZbZbTTZBW,解析 (1)鸡的性别决定方式为ZW型。(2)根据题意知:芦花羽鸡的基因型为T_ZBZ-或T_ZBW, 全

3、色羽鸡的基因型为T_ZbZb或T_ZbW,白色羽鸡的基因型为tt_ _。杂交组合TtZbZbttZBW子代 中芦花羽雄鸡(TtZBZb)所占比例为 = ,该子代芦花羽雄鸡(TtZBZb)与ttZBW杂交,子代中芦 花羽雌鸡(TtZBW)所占比例为 = 。(3)芦花羽雄鸡(T_ZBZ-)与ttZbW杂交,子代中芦花羽 全色羽=11,可推知芦花羽雄鸡的基因型为TTZBZb。(4)芦花羽雄鸡(T_ZBZ-)与全色羽雌鸡 (T_ZbW)杂交,子代出现白色羽(tt_ _)和全色羽(T_ZbZb、T_ZbW),可推知两个亲本的基因型为 TtZBZb、TtZbW,其子代中芦花羽雌鸡(T_ZBW)所占的比例为

4、 = 。(5)伴性遗传时,亲本中 同型为隐性、异型为显性的杂交组合所产生的个体中,雌雄表现型不同,可依据子代的表现型 确定子代的性别。由于T基因的存在是B或b基因表现的前提,故tt_ _均表现为白色羽,所以纯 种双亲不能均为tt;则亲本杂交组合有TTZbZbTTZBW,TTZbZbttZBW,ttZbZbTTZBW三种。,方法技巧 “先分后合法”分析自由组合类问题 首先将自由组合定律问题拆分为若干个分离定律问题,在独立遗传的情况下,有几对等位基因 就可拆分成几组分离定律问题。如TtZbZbttZBW,可拆分成Tttt、ZbZbZBW两组。按分离定 律进行逐一分析后,最后将得到的结果利用乘法进行

5、组合。,素养解读 本题以基因与性状的关系为设题情境,综合考查孟德尔遗传定律、性别决定和伴 性遗传相关应用等知识。突出考查学生的科学思维。,考点2 人类遗传病 1.(2019江苏单科,25,3分)下图为某红绿色盲家族系谱图,相关基因用XB、Xb表示。人的MN血 型基因位于常染色体上,基因型有3种:LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知-1、-3 为M型,-2、-4为N型。下列叙述正确的是(多选) ( ) A.-3的基因型可能为LMLNXBXB B.-4的血型可能为M型或MN型 C.-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2 D.-1携带的Xb可能来自-3,答案 AC 根据题干信

6、息及所学知识分析系谱图,仅就红绿色盲遗传病来分析,-1的基因型 是XbY,由此判断-1的基因型为XBY、-2的基因型为XBXb,进一步推断-3的基因型为XBXB 或XBXb;仅就MN血型分析,根据题干信息知-1、-2分别为M型和N型,他们的基因型分别为 LMLM、LNLN,由此判断-3的基因型为LMLN;综合上述分析,可确定-3的基因型为LMLNXBXB或 LMLNXBXb,A正确。根据题干信息知-3、-4分别为M型和N型,他们的基因型分别为LMLM、 LNLN,由此判断-4的基因型为LMLN,-4的血型为MN型,B错误;结合上述分析知,-1的基因 型为XBY、-2的基因型为XBXb,进一步推

7、断-2的基因型为XBXB或XBXb,由此可判断-2是 红绿色盲基因携带者的概率为1/2,C正确。由-4为正常男性可知-4不携带Xb,所以-1携 带的Xb只能来自-3,而-3携带的Xb只能来自-2,D错误。,素养解读 本题借助红绿色盲遗传病的遗传特点及人的MN血型遗传特点的知识,考查考生 运用所学知识分析遗传系谱图,获取相关信息、进行逻辑推理和相关计算、作出合理判断等 的能力;试题通过模型分析、演绎推理的方法,体现了对科学素养中的模型与建模、演绎与推 理等要素的考查。,2.(2018江苏单科,12,2分)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下 列情形一般不需要进行细胞检查的

8、是 ( ) A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者 C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者,3.(2017江苏单科,6,2分)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 ( ) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,答案 D 本题考查人类遗传病的相关知识。遗传病是指遗传物质改变而引起的疾病,A错 误;具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病,B错误;杂合子筛查对预防染色体异常遗 传病不具有实际意义,C错误;只有在确定遗传病类

9、型的基础上才能推算遗传病的再发风险率, D正确。,4.(2015江苏单科,30,7分)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的 单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、 隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图,其中1、2、3及胎儿1(羊水细 胞)的DNA经限制酶Msp消化,产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化 酶cDNA探针杂交,结果见图2。请回答下列问题: 图1,图2 (1)1、1的基因型分别为 。 (2)依据cDNA探针杂交结果,胎儿1的基因型是 。1长大后,若与正常异性婚配,生 一个

10、正常孩子的概率为 。 (3)若2和3生的第2个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下PKU患者的概率是正常人 群中男女婚配生下PKU患者的 倍。 (4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),2和3色觉正常,1是 红绿色盲患者,则1两对基因的基因型是 。若2和3再生一正常女孩,长大后与正 常男性婚配,生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为 。,答案 (7分)(1)Aa、aa (2)Aa 279/280 (3)46.67 (4)AaXbY 1/3 360,解析 本题主要考查遗传病类型的判断及患病概率的计算。(1)根据1和2表现型正常,而其女 儿1患病,可确定该病为常染色体隐

11、性遗传病,所以1、1的基因型分别为Aa和aa。 (2)1基因型为aa,依据图2可知2、3、1的基因型均为Aa,1与正常异性(1/70Aa)婚配,生一 个患病孩子的概率为1/701/4=1/280,正常孩子的概率为1-1/280=279/280。 (3)2和3所生的表现型正常的孩子为1/3AA、2/3Aa,其与正常异性(1/70Aa)生下患病孩子的概率为2/31/701/4,正常人群中男女婚配生下患病孩子的概率为1/701/701/4,所以前者是后者的(2/31/701/4)/(1/701/701/4)46.67倍。 (4)1的基因型为AaXbY,2和3的基因型分别为AaXBY、AaXBXb,他

12、们的正常女儿的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2XBXb,人群中正常男性的基因型及概率为1/70AaXBY,所以2、3的正常女儿与人群中正常男性婚配后子代患红绿色盲概率为1/21/4=1/8,子代患PKU的概率为2/31/701/4=1/420,两病皆患概率为1/81/420=1/3 360。,思路梳理 隐性突破双亲正常,但所生女儿患病,判断该病为常染色体隐性遗传病;结合电 泳图谱判断其他成员的基因型;结合所学知识分析问题,确定答案。,考点1 性别决定与伴性遗传,B组 统一命题、省（区、市）卷题组,1.(2019课标全国,5,6分)某种二倍体高等植物的性别决定类型为X

13、Y型。该植物有宽叶和窄 叶两种叶形,宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上,含有基因b 的花粉不育。下列叙述错误的是 ( ) A.窄叶性状只能出现在雄株中,不可能出现在雌株中 B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交,子代中可能出现窄叶雄株 C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交,子代中既有雌株又有雄株 D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶,则亲本雌株是纯合子,答案 C 本题借助伴性遗传相关知识,考查获取信息能力;试题融合了伴性遗传、致死现象 等知识,体现了对科学思维素养中分析与判断要素的考查。 因含Xb的花粉不育,故不可能出现窄叶雌株(XbXb),A正确;宽叶雌株(XBXB、XBXb)与宽叶雄株

14、 (XBY)杂交,子代可能出现宽叶雌株、宽叶雄株和窄叶雄株,B正确;宽叶雌株(XBXB、XBXb)与窄 叶雄株(XbY)杂交,只有含Y的花粉可育,子代无雌株,C错误;子代雄株的叶形基因只来自母本, 子代雄株全为宽叶,说明母本(亲本雌株)为宽叶纯合子,D正确。,2.(2017课标全国,6,6分)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因 (B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交 配,F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是 ( ) A.亲本雌蝇的基因型是BbXRXr B.F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16 C.雌、雄亲

15、本产生含Xr配子的比例相同 D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体,答案 B 本题借助果蝇杂交实验考查考生对基因的分离定律、自由组合定律与伴性遗传的 掌握情况。解答此题时,可将两对相对性状分开单独分析。分析翅的长短,长翅与长翅交配,后 代出现残翅,则亲本均为杂合子,F1中残翅个体占1/4,而F1雄蝇中有1/8为白眼残翅,故F1雄蝇中 白眼个体的概率为1/2,F1雄蝇从母本得到白眼基因Xr的概率是1/2,由此可判断亲本中雌果蝇控 制眼色相关的基因型为XRXr(红眼),亲本雄果蝇(白眼)的基因型为XrY,A正确;F1中出现长翅(B_) 雄蝇的概率=3/41/2=3/8,B错误;雌、雄亲本产生含

16、Xr配子的比例均为1/2,C正确;白眼残翅 雌蝇(bbXrXr)可产生基因型为bXr的极体和卵细胞,D正确。,3.(2016课标全国,6,6分)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制,且对于这对性状的表现 型而言,G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不 同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中雌雄=21,且雌蝇有两种表现型。据此可推测:雌 蝇中 ( ) A.这对等位基因位于常染色体上,G基因纯合时致死 B.这对等位基因位于常染色体上,g基因纯合时致死 C.这对等位基因位于X染色体上,g基因纯合时致死 D.这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死,答案 D

17、因为子一代果蝇中雌雄=21,可推测该性状可能为伴X遗传。又据题干可知,亲 本用一对表现型不同的果蝇进行交配,可推测亲本杂交组合为XGXg、XgY,理论上,其子代基因 型有XGXg、XgXg、XGY、XgY,又因为受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死,可推 测XGY的个体致死,从而出现子一代中雌雄=21。由此可推测XGXG雌性个体致死。,4.(2018课标全国,32,12分)某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状,豁眼雌禽产蛋能力 强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同,豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制,且在W 染色体上没有其等位基因。 回答下列问题: (1)用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌

18、禽杂交,杂交亲本的基因型为 ;理论上,F1个体 的基因型和表现型为 ,F2雌禽中豁眼禽所占的比例为 。 (2)为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽,请确定一个合适的杂交组合,使其子代中雌禽均 为豁眼,雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果,要求标明亲本和子代的表现型、基因 型。 (3)假设M/m基因位于常染色体上,m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼, 而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测,在考虑M/m基因的情况下,若两只表现型 均为正常眼的亲本交配,其子代中出现豁眼雄禽,则亲本雌禽的基因型为 ,子代中豁 眼雄禽可能的基因型包括 。,答案 (1)ZAZA,ZaW ZAW、

19、ZAZa,雌雄均为正常眼 1/2 (2)杂交组合:豁眼雄禽(ZaZa)正常眼雌禽(ZAW) 预期结果:子代雌禽为豁眼(ZaW),雄禽为正常眼(ZAZa) (3)ZaWmm ZaZaMm,ZaZamm,解析 (1)由“豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制,且在W染色体上没有其等位基因”,可 推知纯合体正常眼雄禽的基因型为ZAZA,豁眼雌禽的基因型为ZaW。F1个体的基因型为ZAZa、 ZAW,雌雄均为正常眼。F1雌雄交配产生的F2雌禽中豁眼禽(ZaW)所占的比例为1/2。(2)要使子 代中雌禽均为豁眼,雄禽均为正常眼,应选择豁眼的雄禽ZaZa和正常眼的雌禽ZAW进行杂交。 (3)根据题意,子代中

20、出现豁眼雄禽ZaZa_ _,则正常眼亲本雌禽的基因型为ZaWmm,正常眼亲本 雄禽基因型可能为ZAZaM_或ZaZamm(mm纯合使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼),其 子代豁眼雄禽的基因型可能为ZaZaMm或ZaZamm。,考点2 人类遗传病 1.(2016课标全国,6,6分)理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述,正确的是 ( ) A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因

21、频率,答案 D 理论上,若常染色体隐性遗传病的致病基因频率为p,则男性和女性中的发病率均为 p2,A错误;若常染色体显性遗传病的致病基因频率为q,则正常基因频率为1-q,男性和女性中正 常的概率均为(1-q)2,患病概率均为1-(1-q)2=2q-q2,B错误;若X染色体隐性遗传病的致病基因频 率为n,则男性(X-Y)中的发病率为n,D正确;若X染色体显性遗传病的致病基因频率为m,则正常 基因频率为1-m,女性中正常的概率为(1-m)2,患病概率为1-(1-m)2=2m-m2,C错误。,2.(2015课标全国,6,6分)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传 病,红绿色盲

22、为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病 遗传特征的叙述,正确的是 ( ) A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现,答案 B 短指为常染色体显性遗传病,常染色体遗传病的发病率男女均等,A错误;红绿色盲 为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因为B、b,则女性患者基因型为XbXb,其中一个Xb来自父亲, 故父亲的基因型为XbY,为色盲患者,B正确;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,其发 病率女性高于男性,C错误;“在一个家系的几代人中连续出现”是显性

23、遗传病的特点,而白化 病为常染色体隐性遗传病,不具备上述特点,D错误。,考点1 性别决定与伴性遗传,C组 教师专用题组,1.(2012江苏单科,10,2分)下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述,正确的是 ( ) A.性染色体上的基因都与性别决定有关 B.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传 C.生殖细胞中只表达性染色体上的基因 D.初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体,答案 B 本题主要考查性别决定和伴性遗传的相关知识。性染色体上的基因不都与性别决 定有关,如色盲基因,故A错;染色体上的基因都随染色体的遗传而遗传,故B对;生殖细胞中既有 常染色体上的基因也有性染色体上的基因,它们都选择性地表

24、达,故C错;在减时X和Y染色 体分离,次级精母细胞中有的只含X染色体,有的只含Y染色体,故D错。,2.(2014江苏单科,33,9分)有一果蝇品系,其一种突变体的X染色体上存在ClB区段(用XClB表 示)。B基因表现显性棒眼性状;l基因的纯合子在胚胎期死亡(XClBXClB与XClBY不能存活);ClB存 在时,X染色体间非姐妹染色单体不发生交换;正常果蝇X染色体无ClB区段(用X+表示)。果蝇 的长翅(Vg)对残翅(vg)为显性,基因位于常染色体上。请回答下列问题: (1)图1是果蝇杂交实验示意图。图中F1长翅与残翅个体的比例为 ,棒眼与正常眼的比 例为 。如果用F1正常眼长翅的雌果蝇与F

25、1正常眼残翅的雄果蝇杂交,预期产生正常 眼残翅果蝇的概率是 ;用F1棒眼长翅的雌果蝇与F1正常眼长翅的雄果蝇杂交,预期产,生棒眼残翅果蝇的概率是 。 (2)图2是研究X射线对正常眼果蝇X染色体诱变示意图。为了鉴定X染色体上正常眼基因是 否发生隐性突变,需用正常眼雄果蝇与F1中 果蝇杂交,X染色体的诱变类型能在其杂 交后代 果蝇中直接显现出来,且能计算出隐性突变频率,合理的解释是 ;如果用正常眼雄果蝇与F1中 果蝇杂交,不能准确计算出隐性突变频率,合理的解释是 。,答案 (9分)(1)31 12 1/3 1/27 (2)棒眼雌性 雄性 杂交后代中雄果蝇X染色体来源于亲代雄果蝇,且X染色体间未发生

26、交 换,Y染色体无对应的等位基因 正常眼雌性 X染色体间可能发生了交换,解析 (1)P:VgvgVgvg长翅(Vg_)残翅(vgvg)=31。P:X+XClBX+YX+X+(正常眼)X+Y (正常眼)X+XClB(棒眼)XClBY(不能存活),所以F1中棒眼正常眼=12。F1中正常眼长翅雌 果蝇(1/3VgVgX+X+、2/3VgvgX+X+)与正常眼残翅雄果蝇(vgvgX+Y)杂交,子代中全为正常眼残 翅概率=2/31/2=1/3,所以子代中正常眼残翅果蝇的概率=11/3=1/3。F1中棒眼长翅雌果蝇 (Vg_X+XClB)与正常眼长翅雄果蝇(Vg_X+Y)杂交,子代中棒眼果蝇占1/3(与之

27、前的计算方法和 结果相同),残翅果蝇=2/32/31/4=1/9,所以子代中棒眼残翅果蝇的概率=1/31/9=1/27。(2)由 题意知:棒眼(X+XClB)与射线处理的正常眼(X?Y)杂交,F1中雌性个体有X+X?和XClBX?两种。如果 X染色体间非姐妹染色单体发生互换,则会影响该隐性突变频率的准确计算,所以应选择有ClB 存在的雌性个体,故确定让正常眼雄果蝇(X+Y)与F1中棒眼雌性果蝇(XClBX?)杂交,所得子代基因 型为:X+XClB、X+X?、X?Y、XClBY(不能存活)。若发生隐性突变,则可在子代的雄性中直接显现 出来,并且根据雄性中隐性突变性状的比例可准确计算隐性突变频率。

28、,3.(2017课标全国,32,12分)某种羊的性别决定为XY型。已知其有角和无角由位于常染色体 上的等位基因(N/n)控制;黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制,且黑毛对白毛为显性。回答下列 问题: (1)公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角,nn无角;母羊中基因型为NN的表现为有角,nn或Nn 无角。若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交,则理论上,子一代群体中母羊的表现型及其比例 为 ;公羊的表现型及其比例为 。 (2)某同学为了确定M/m是位于X染色体上,还是位于常染色体上,让多对纯合黑毛母羊与纯合 白毛公羊交配,子二代中黑毛白毛=31,我们认为根据这一实验数据,不能确定M/m是位于 X染色体

29、上,还是位于常染色体上,还需要补充数据,如统计子二代中白毛个体的性别比例,若 ,则说明M/m是位于X染色体上;若 ,则说 明M/m是位于常染色体上。 (3)一般来说,对于性别决定为XY型的动物群体而言,当一对等位基因(如A/a)位于 常染色体上时,基因型有 种;当其仅位于X染色体上时,基因型有 种; 当其位于X和Y染色体的同源区段时(如图所示),基因型有 种。,答案 (1)有角无角=13 有角无角=31 (2)白毛个体全为雄性 白毛个体中雄性雌性=11 (3)3 5 7,解析 此题考查考生对分离定律、自由组合定律、伴性遗传以及等位基因、同源染色体等 概念的掌握,以及用所学概念和遗传规律分析具体

30、问题的能力。(1)根据题干信息,NN、nn在 雌、雄羊中都表现为有角、无角,Nn在雌、雄羊中表现不同,基因型为Nn的公羊表现为有角, 基因型为Nn的母羊表现为无角。故Nn雌雄个体交配,子一代中基因型及其比例为NNNn nn=121,公羊中有角无角=31,母羊中有角无角=13。(2)若M/m位于X染色体上,纯 合黑毛母羊(XMXM)与纯合白毛公羊(XmY)杂交,子一代为XMXm和XMY,子二代为XMXM、XMXm、 XMY和XmY,所以子二代中白毛个体全为雄性。若M/m 位于常染色体上,遗传与性别无关,所以 子二代白毛个体中雌性雄性=11。(3)当一对等位基因(A/a)位于常染色体上,基因型有

31、AA、Aa、aa 3种;当其仅位于X染色体上时,基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY和XaY,共5种; 当其位于X和Y染色体的同源区段时,雌性个体的基因型有XAXA、XAXa、XaXa 3种,雄性个体的 基因型有XAYA、XAYa、XaYA、XaYa 4种,共有7种基因型。,考点2 人类遗传病 1.(2012江苏单科,6,2分)下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是 ( ) A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列 D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负

32、面影响,答案 A 人类的许多疾病与基因有关,该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要 意义,A正确;该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程,B不正确;该计划的目的 是测定人类基因组的全部DNA序列,C不正确;该计划表明基因之间确实存在人种的差异,有可 能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响,D不正确。,2.(2011江苏单科,24,3分)某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如图),其中一种是伴性遗传 病。相关分析正确的是(多选) ( ) A.甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传 B.-3的致病基因均来自-2 C.-2有一种基因型,-8基因型有四种可能 D.若-4与-5结

33、婚,生育一患两种病孩子的概率是5/12,答案 ACD 由系谱图中-4和-5均患甲病,-7不患甲病,推知甲病为常染色体显性遗传 病。由甲、乙两病其中一种为伴性遗传病,推知乙病为伴性遗传病,-4和-5不患乙病,生育 了患乙病的儿子-6,知乙病是伴X染色体隐性遗传病。若控制甲病的基因为A、a,控制乙病 的基因为B、b,-1的基因型为aaXBXb,-2的基因型为AaXBY,-3的基因型为AaXbY,Xb致病 基因来自-1。由-2的表现型可知,其基因型为aaXBX-,由-2患乙病推知-2基因型为 aaXBXb。-4的基因型为AaXBXb,-5的基因型为AaXBY,-8基因型有AaXBXB、AaXBXb、

34、 AAXBXB和AAXBXb四种可能。-4基因型为AaXBXb,-5基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY,若 -4与-5结婚,生育一患甲病孩子的概率为1/3+2/33/4=5/6,生育一患乙病孩子的概率为1/2, 生育一患两种病孩子的概率为5/61/2=5/12。,3.(2010江苏单科,8,2分)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否 由遗传因素引起的方法不包括 ( ) A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,答案 C

35、研究某城市兔唇畸形是否由遗传因素引起的可采用对照法,如A、B项,也可采用遗 传调查法,如D项,因兔唇畸形性状与血型无关,故选C项。,4.(2009江苏单科,18,2分)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是 ( ) 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A. B. C. D.,答案 D 人类遗传病通常是指遗传物质改变而引起的人类疾病。一个家族仅一代中出现过 的疾病有可能是隐性遗传病;一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病或由生活 环境因素引起的疾病;携带隐性遗传病基因的个体不一定

36、患遗传病;不携带遗传病基因的个体 也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。,5.(2013江苏单科,31,8分)调查某种遗传病得到如下系谱图,经分析得知,两对独立遗传且表现 完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关,且都可以单独致病。在调查对象中没 有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题: (1)该种遗传病的遗传方式 (是/不是)伴X隐性遗传,因为第代第 个体均不 患病。进一步分析推测该病的遗传方式是 。 (2)假设-1和-4婚配、-2和-3婚配,所生后代患病的概率均为0,则-1的基因型为 ,-2的基因型为 。在这种情况下,如果-2与-5婚配,其后代携带致病基 因的概率为 。

37、,答案 (1)不是 1、3 常染色体隐性 (2)AaBb AABB或AaBB(AABB或AABb) 5/9,解析 本题主要考查遗传方式的判断、基因型的推断及遗传概率计算的相关内容。(1)分析 系谱图由-3和-6为女性患病而其父亲-1、-3正常,可确定该病不是伴X隐性遗传病;由 双亲-1和-2正常而其女儿患病可确定该病为常染色体隐性遗传病。(2)结合题干信息分 析,表型正常的个体基因型为A_B_,而患病个体基因型可能是aabb或aaB_或A_bb;由系谱图中, -3、-4及所生后代的表现型可知-3、-4的基因型不可能是aabb,只可能是aaB_或A_bb, 又因-1表现正常,其基因型为A_B_,

38、由-3和-4都患病可推测:-1和-2有一对基因为 杂合,-3和-4另一对基因为杂合,再由题中信息“-1和-4婚配、-2和-3婚配,所生后 代患病概率均为0”可确定-1和-2的基因型分别为AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb),进 一步可确定-3和-4的基因型为aaBB(或AAbb)和AAbb(或aaBB),可推测-1的基因型为 AaBb。-1和-2的基因型分别为AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb),可推测-2的基因型为 AABB或AaBB(AABB或AABb),同理也可推测-5的基因型为AABB或AABb(AABB或 AaBB),-2产生的配子有2/3AB和1/3aB(2/3

39、AB和1/3Ab),-5产生的配子有2/3AB和1/3Ab(2/3 AB和1/3aB),-2和-5婚配,其后代携带致病基因的概率为2/31/3+1/32/3+1/31/3=5/9。,考点1 性别决定与伴性遗传,三年模拟,A组 20172019年高考模拟考点基础题组,1.(2019江苏仪征中学期中,14)鸡的性别决定为ZW型,雄鸡为ZZ,雌鸡为ZW(WW型胚胎致 死)。现有一只雌鸡因受环境影响转变成能正常交配的雄鸡,该雄鸡与正常雌鸡交配产生的子 代性别及比例为 ( ) A.雌性雄性=11 B.雌性雄性=21 C.雌性雄性=31 D.雌性雄性=12,答案 B 根据题干信息分析可知:雄鸡为ZZ,雌鸡

40、为ZW,环境的影响使一只ZW的雌鸡发育成 能正常交配的雄鸡,但其染色体没有发生改变,仍为ZW,该雄鸡ZW与正常雌鸡ZW交配后代有 3种基因型,即ZZZWWW=121,由于WW型胚胎致死,所以后代中只有ZZ和ZW两种, 性别分别为雄性和雌性,所以交配产生的子代雌性雄性=21,B正确。,解题关键 正确写出雌雄个体的染色体组成是解题关键。在ZW型中,雄性为ZZ,雌性为ZW, 现有一只雌鸡即ZW因受环境影响转变成能正常交配的雄鸡,但该雄鸡仍为ZW,据此分析。,2.(2019江苏南京、盐城一模,8)人类性染色体XY一部分是同源的(图中片段),另一部分是非 同源的(图中-1、-2片段)。下列遗传图谱中(

41、、 分别代表患病女性和患病男性)所示 遗传病的致病基因可能位于图中-2片段的是 ( ),3.(2019江苏安宜中学模拟,21)一对正常的夫妇婚配生了一个XO型且色盲的孩子。则下列有 关说法正确的是(多选) ( ) A.患儿的X染色体来自母方 B.患儿的母亲应为色盲基因的携带者 C.该患儿的产生,是精子的形成过程中性染色体未正常分离所致 D.该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为1条,答案 ABC 依据题干信息分析,表现正常的夫妇母亲的基因型为XBX-、父亲的基因型为 XBY,他们所生XO型且色盲孩子的基因型为XbO,进一步推测母亲的基因型为XBXb,所以孩子的 色盲基因来源于其母亲,A、

42、B正确;由上述解析可知孩子的色盲基因来源于其母亲,所以受精 的卵细胞的形成过程是正常的,该患儿的产生,应是精子的形成过程中性染色体未正常分离所 致,C正确;该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为2条(如有丝分裂的后期),D错 误。,解题思路 依据题干信息,分析出现XO型且色盲的孩子的原因。具体分析如下:表现正常的 夫妇基因型:XBYXBX-XO型且色盲(基因型为XbO)逆推修正未知基因XBYXBXb。由 此可发现只有母方含有色盲基因b,确定XO型且色盲孩子的Xb来自母方,O为父方形成精子时 形成不含有性染色体的精子。,4.(2018江苏扬、通、泰、连、徐、淮、宿三模,7)经调查发现某单基

43、因遗传病有“母亲患病, 则儿子必患病”的特点。如图是某家族遗传病的系谱图,相关判断错误的是 ( ) A.该遗传病致病基因的根本来源是基因突变 B.1与2基因型相同的概率是1 C.2和3再生一孩子,其患病的概率是1/4 D.1和正常男性结婚,所生男孩子患病概率是1/8,答案 D 基因病的根本原因是基因的分子结构发生了改变,即基因突变,A正确;根据题干中 信息“母亲患病,则儿子必患病”这一特点分析,这应属于X染色体隐性基因控制的遗传病,设 控制该病的基因为b,由于1患病,则1、2的基因型分别为XBXb、XbY,2的基因型为XBXb, B正确;3的基因型为XBY,2、3再生一孩子,其患病的概率为1/

44、4,C正确;1的基因型为1/2 XBXB、1/2XBXb,正常男性的基因型为XBY,他们婚后所生男孩子患病概率为1/21/2=1/4,D错 误。,关键信息 题中“母亲患病,则儿子必患病”这一信息是判断遗传方式的依据。,考点2 人类遗传病 1.(2019江苏徐州、连云港、宿迁三市一模,8)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 ( ) A.单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病 B.只要没有致病基因,就一定不会患遗传病 C.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 D.产前诊断一定程度上能预防21三体综合征患儿的出生,答案 D 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,A错误。染色体异常遗传病患者可 能

45、不含有致病基因,如21三体综合征,B错误。先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的,因 此不一定是遗传病;家族性疾病也不一定是遗传病,有可能是传染病,C错误;产前诊断能及时发 现胎儿是否患遗传病,从而选择是否终止妊娠,在一定程度上能有效预防21三体综合征患儿的 出生,D正确。,2.(2019江苏南通、连云港等七市二模,7)一对正常夫妇,生下患某种单基因遗传病的儿子和正 常女儿,则 ( ) A.该致病基因位于性染色体上 B.父亲不可能是该致病基因携带者 C.女儿的卵细胞带该致病基因的概率是1/3 D.这对夫妇再生一个患病孩子的概率是1/4,答案 D 由题意得,该遗传病可能是常染色体隐性遗传病也可能

46、是伴X隐性遗传病,所以致 病基因可能位于常染色体上,也可能位于性染色体上,A错误;若该遗传病是常染色体隐性遗传 病,则父亲一定是该致病基因携带者,B错误;若该遗传病是常染色体隐性遗传病,女儿的卵细胞 带该致病基因的概率是 = ;若该遗传病是伴X隐性遗传病,则女儿的卵细胞带该致病基因 的概率是 = ,C错误;设患病基因为a,其正常等位基因为A,若该遗传病是常染色体隐性遗 传病,夫妇二人的基因型均为Aa,生下患病孩子的概率是 = ;若该遗传病是伴X隐性遗传 病,夫妇二人的基因型为XAY和XAXa,生下患病孩子的概率为 = ,D正确。,3.(2019江苏扬州中学检测,12)遗传性Menkes综合征是

47、一种发病概率极低的先天性铜代谢异 常的单基因遗传病,患者一般3岁前死亡。该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起 的,该基因编码的蛋白质主要表达在胎盘、胃肠道上皮细胞,负责将铜从小肠运进血液。如图 为某家系关于该病的遗传系谱图,下列叙述正确的是 ( ) A.该病一定为伴X隐性遗传病 B.该家系中表现正常的女性一定都是杂合子 C.给孕妇注射含铜离子的药物可以避免或降低生出患儿的风险 D.给此类病患者注射含铜离子的药物可在一定程度上缓解患者的症状,答案 D 系谱图显示:男性患者的双亲均正常,说明该病一定为隐性遗传病,又因为图示中的 患者均为男性,说明该病最可能为伴X染色体隐性遗传,但不能排除常

48、染色体隐性遗传的可能 性,A错误;该家系中男性患者的表现正常的母亲一定都是杂合子,其余表现正常的女性可能为 纯合子,也可能为杂合子,B错误;“该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的,该基 因编码的蛋白质主要表达在胎盘、胃肠道上皮细胞,负责将铜从小肠运进血液”,因此给孕妇 注射含铜离子的药物不能避免或降低生出患儿的风险,但给此类病患者注射含铜离子的药物 可在一定程度上缓解患者的症状,C错误,D正确。,4.(2019江苏南京、盐城三模,9)如图是甲、乙两种遗传病的家族系谱图,其中-6不携带致病 基因。-3与-4结婚后,生育正常女孩的概率是 ( ) A.4/9 B.8/9 C.15/16 D.15/32,答案 A 根据题干信息分析题图,-1、-2无病,所生女儿有病,可判断甲病为常染色体隐 性遗传病。-5、-6无乙病,所生-2患乙病,判断乙病为隐性遗传病,根据