2020年天津高考生物复习练习课件专题13　伴性遗传与人类遗传病.pptx

1、A组 自主命题天津卷题组,五年高考,1.(2018天津理综,4,6分)果蝇的生物钟基因位于X染色体上,有节律(XB)对无节律(Xb)为显性;体 色基因位于常染色体上,灰身(A)对黑身(a)为显性。在基因型为AaXBY的雄蝇减数分裂过程 中,若出现一个AAXBXb类型的变异细胞,有关分析正确的是 ( ) A.该细胞是初级精母细胞 B.该细胞的核DNA数是体细胞的一半 C.形成该细胞过程中,A和a随姐妹染色单体分开发生了分离 D.形成该细胞过程中,有节律基因发生了突变,答案 D 本题主要考查减数分裂的相关知识。基因型为AaXBY的雄蝇在减数分裂过程中, 产生了一个AAXBXb类型的变异细胞,该细胞

2、为次级精母细胞或精细胞,A错误;若变异细胞为 次级精母细胞,该细胞的核DNA数与体细胞的相同,若变异细胞为精细胞,该细胞的核DNA数 比正常体细胞的少2条,B错误;等位基因A、a的分开发生在减后期,姐妹染色单体的分开发 生在减后期,C错误;雄蝇个体没有Xb,Xb是通过基因突变产生的,D正确。,方法技巧 异常配子产生原因的分析方法 减数分裂过程中分析异常配子的产生原因常遵循以下步骤:哪对基因或染色体出现错误该 对基因或染色体在减数第几次分裂出现错误非等位基因或非同源染色体如何组合。,2.(2012天津理综,6,6分)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因 (B)对残

3、翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交 配,F1的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是 ( ) A.亲本雌果蝇的基因型是BbXRXr B.亲本产生的配子中含Xr的配子占1/2 C.F1出现长翅雄果蝇的概率为3/16 D.白眼残翅雌果蝇能形成bbXrXr类型的次级卵母细胞,答案 C 本题主要考查了自由组合定律的应用和伴性遗传的相关知识。结合题干信息可 知,双亲均为长翅,F1中有残翅,则双亲关于翅型的基因型为Bb和Bb,F1中长翅残翅=31,已知 F1的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅,因为残翅占1/4,可推知白眼占1/2,得出亲本雌蝇为红眼长翅 果蝇,

4、基因型是BbXRXr,亲本雄蝇基因型为BbXrY。亲本雌蝇的卵细胞中含Xr的卵细胞占1/2,亲 本雄蝇的精子中含Xr的精子占1/2,亲本产生的配子中含Xr的配子占1/2,A、B正确;F1出现长翅 的概率为3/4,出现长翅雄果蝇的概率为3/41/2=3/8,C错误;白眼残翅雌果蝇的基因型为bbXrXr, 经减后,次级卵母细胞的基因为bbXrXr,减结束后,产生基因型为bXr的卵细胞,D正确。,B组 统一命题、省(区、市)卷题组,考点1 伴性遗传,1.(2019课标全国,5,6分)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄 叶两种叶形,宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/

5、b)位于X染色体上,含有基因b 的花粉不育。下列叙述错误的是 ( ) A.窄叶性状只能出现在雄株中,不可能出现在雌株中 B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交,子代中可能出现窄叶雄株 C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交,子代中既有雌株又有雄株 D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶,则亲本雌株是纯合子,答案 C 本题借助伴性遗传相关知识,考查获取信息能力;试题融合了伴性遗传、致死现象 等知识,体现了对科学思维素养中分析与判断要素的考查。 因含Xb的花粉不育,故不可能出现窄叶雌株(XbXb),A正确;宽叶雌株(XBXB、XBXb)与宽叶雄株 (XBY)杂交,子代可能出现宽叶雌株、宽叶雄株和窄叶雄株,B正确;宽叶雌株(XB

6、XB、XBXb)与窄 叶雄株(XbY)杂交,只有含Y的花粉可育,子代无雌株,C错误;子代雄株的叶形基因只来自母本, 子代雄株全为宽叶,说明母本(亲本雌株)为宽叶纯合子,D正确。,2.(2019江苏单科,25,3分)下图为某红绿色盲家族系谱图,相关基因用XB、Xb表示。人的MN血 型基因位于常染色体上,基因型有3种:LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知-1、- 3为M型,-2、-4为N型。下列叙述正确的是(多选) ( ) A.-3的基因型可能为LMLNXBXB B.-4的血型可能为M型或MN型 C.-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2 D.-1携带的Xb可能来自-3,答

7、案 AC 本题借助红绿色盲遗传病的遗传特点及人的MN血型遗传特点的知识,考查考生 运用所学知识分析遗传系谱图,获取相关信息、进行逻辑推理和相关计算、作出合理判断等 的能力;试题通过模型分析、演绎推理的方法,体现了对科学素养中的模型与建模、演绎与推 理等要素的考查。 根据题干信息及所学知识分析系谱图,仅就红绿色盲遗传病来分析,-1的基因型是XbY,由此 判断-1的基因型为XBY、-2的基因型为XBXb,进一步推断-3的基因型为XBXB或XBXb;仅 就MN血型分析,根据题干信息知-1、-2分别为M型和N型,他们的基因型分别为LMLM、 LNLN,由此判断-3的基因型为LMLN;综合上述分析,可确

8、定-3的基因型为LMLNXBXB或LMLNXBXb, A正确。根据题干信息知-3、-4分别为M型和N型,他们的基因型分别为LMLM、LNLN, 由此判断-4的基因型为LMLN,-4的血型为MN型,B错误;结合上述分析知,-1的基因型为 XBY、-2的基因型为XBXb,进一步推断-2的基因型为XBXB或XBXb,由此可判断-2是红绿 色盲基因携带者的概率为1/2,C正确。由-4为正常男性可知-4不携带Xb,所以-1携带的 Xb只能来自-3,而-3携带的Xb只能来自-2,D错误。,3.(2018海南单科,16,2分)一对表现型正常的夫妻,夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如 果生育后代,则理论上

9、 ( ) A.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1 B.儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2 C.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1/2 D.儿子正常,女儿中患红绿色盲的概率为1/2,答案 C 该对夫妻表现型正常,夫妻双方的父亲都是红绿色盲,可判断该夫妻基因型为 XBY、XBXb,故该夫妻所生的女儿基因型为XBXB或XBXb ,儿子基因型为XBY或XbY,故该夫妻后 代中女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为 1/2,C正确。,4.(2017课标全国,6,6分)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因 (B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果

10、蝇与一只白眼长翅果蝇交 配,F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是 ( ) A.亲本雌蝇的基因型是BbXRXr B.F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16 C.雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同 D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体,答案 B 本题主要考查伴性遗传的遗传规律。首先判断亲本中雌、雄长翅果蝇控制长、残 翅相关的基因型均为Bb,所以F1雄蝇中残翅的概率为1/4,而F1雄蝇中有1/8为白眼残翅,故F1雄 蝇中白眼的概率为1/2,可知F1雄蝇从母本得到白眼基因Xr的概率是1/2,由此可判断亲本中雌果 蝇控制眼色相关的基因型为XRXr(红眼),亲本雄果蝇(白眼)的基因型为XrY,

11、A正确;F1中出现长 翅(B_)雄蝇的概率=3/41/2=3/8,B错误;雌、雄亲本产生含Xr配子的比例均为1/2,C正确;白眼 残翅雌蝇(bbXrXr)可产生基因型为bXr的极体和卵细胞,D正确。,方法技巧 (1)对于两对等位基因控制两对相对性状的遗传计算问题,应把两对等位基因分别 按照分离定律单独分析计算,再重新组合即可计算出答案。(2)伴X遗传中,雄性个体的X染色 体来源于母本,所以可根据子代雄性个体的表现型直接确定母本的基因型:若子代雄性关于X 染色体上基因的性状有两种表现型,可推测母本为杂合子;若子代雄性关于X染色体上基因的 性状只有一种表现型,可推测母本为纯合子。,素养解读 本题通

12、过果蝇的伴性遗传考查亲子代基因型、表现型的推导,属于对科学思维素 养的考查。,5.(2016课标全国,6,6分)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制,且对于这对性状的表现 型而言,G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不 同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中雌雄=21,且雌蝇有两种表现型。据此可推测:雌 蝇中 ( ) A.这对等位基因位于常染色体上,G基因纯合时致死 B.这对等位基因位于常染色体上,g基因纯合时致死 C.这对等位基因位于X染色体上,g基因纯合时致死 D.这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死,答案 D 因为子一代果蝇中雌雄=21,可推

13、测该性状可能为伴X遗传。又据题干可知,亲 本用一对表现型不同的果蝇进行交配,可推测亲本杂交组合为XGXg、XgY,理论上,其子代基因 型有XGXg、XgXg、XGY、XgY,又因为受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死,可推 测XGY的个体致死,从而出现子一代中雌雄=21。由此可推测XGXG雌性个体致死。,方法技巧 当看到有致死效应后,雌雄个体数不是11或表现型与性别相关联时,应大胆假设 为伴性遗传,然后进行求证;其次记住伴X遗传的几个特定杂交组合结果是解题的关键。,6.(2016上海单科,26,2分)如图显示某种鸟类羽毛的毛色(B、b)遗传图解,下列相关表述错误的 是 ( ) A.该种

14、鸟类的毛色遗传属于性染色体连锁遗传 B.芦花性状为显性性状,基因B对b完全显性 C.非芦花雄鸟和芦花雌鸟的子代雌鸟均为非芦花 D.芦花雄鸟与非芦花雌鸟的子代雄鸟均为非芦花,答案 D 由遗传图解可知,芦花性状杂交,子代出现非芦花性状,说明非芦花性状为隐性性状, 雌雄鸟的表现型比例不同,属于伴Z遗传,亲代基因型为ZBZb()和ZBW(),A、B正确;非芦花 雄鸟ZbZb和芦花雌鸟ZBW的子代雌鸟基因型为ZbW,C项正确;由于芦花雄鸟基因型有两种: ZBZb、ZBZB,其与非芦花雌鸟ZbW产生的子代雄鸟表现型为非芦花和芦花,D项错误。,解题关键 鸟类的性别决定类型为ZW型,这是解答此题的关键。,7.

15、(2015福建理综,5,6分)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体 DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。同理,红色荧光标记的Y染色体DNA 探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性 染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。 下列分析正确的是 ( ) A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列 B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病 C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病 D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生,答案 A X探针能与

16、细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,说明X染色体上必定有一 段与X探针相同的碱基序列;据图分析可知妻子患染色体异常遗传病;妻子的父母性染色体异 常而进行正常的减数分裂,或性染色体正常而进行异常的减数分裂,均可能造成妻子体细胞性 染色体异常;妻子产生的异常卵细胞与其丈夫产生的两种精子结合的机会均等,故选择后代的 性别不能避免性染色体数目异常疾病的发生。,审题方法 先从题干和图形中获取关键信息:一个绿色荧光亮点代表一条X染色体,一个红色 荧光亮点代表一条Y染色体,丈夫性染色体组成正常,妻子和流产胎儿都是三体。,8.(2018课标全国,32,12分)某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状,豁眼雌

17、禽产蛋能力 强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同,豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制,且在W 染色体上没有其等位基因。 回答下列问题: (1)用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交,杂交亲本的基因型为 ;理论上,F1个体 的基因型和表现型为 ,F2雌禽中豁眼禽所占的比例为 。 (2)为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽,请确定一个合适的杂交组合,使其子代中雌禽均 为豁眼,雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果,要求标明亲本和子代的表现型、基因 型。 (3)假设M/m基因位于常染色体上,m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼, 而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测,在考虑M/m

18、基因的情况下,若两只表现型 均为正常眼的亲本交配,其子代中出现豁眼雄禽,则亲本雌禽的基因型为 ,子代中豁 眼雄禽可能的基因型包括 。,答案 (1)ZAZA,ZaW ZAW、ZAZa,雌雄均为正常眼 1/2 (2)杂交组合:豁眼雄禽(ZaZa)正常眼雌禽(ZAW) 预期结果:子代雌禽为豁眼(ZaW),雄禽为正常眼(ZAZa) (3)ZaWmm ZaZaMm,ZaZamm,解析 (1)由“豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制,且在W染色体上没有其等位基因”,可 推知纯合体正常眼雄禽的基因型为ZAZA,豁眼雌禽的基因型为ZaW。F1个体的基因型为ZAZa、 ZAW,雌雄均为正常眼。F1雌雄交配产生的

19、F2雌禽中豁眼禽(ZaW)所占的比例为1/2。(2)要使子 代中雌禽均为豁眼,雄禽均为正常眼,应选择豁眼的雄禽ZaZa和正常眼的雌禽ZAW进行杂交。 (3)根据题意,子代中出现豁眼雄禽ZaZa_ _,则正常眼亲本雌禽的基因型为ZaWmm,正常眼亲本 雄禽基因型可能为ZAZa_ _或ZaZamm(mm纯合使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼),其子 代豁眼雄禽的基因型可能为ZaZaMm或ZaZamm。,规律方法 巧用子代表现型判断子代性别 在伴性遗传中,亲本中同型为隐性、异型为显性的杂交组合所产生的子代中,雌、雄个体的表 现型不同且与亲代相反。如本题(2)中的遗传图解可表示为: P ZaZa Z

20、AW 豁眼 正常眼 F1 ZAZa ZaW 正常眼 豁眼,9.(2018江苏单科,33,8分)以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关:芦花羽基因B对全色羽基因b为 显性,位于Z染色体上,而W染色体上无相应的等位基因;常染色体上基因T的存在是B或b表现 的前提,tt时为白色羽。各种羽色表型见图。请回答下列问题: (1)鸡的性别决定方式是 型。 (2)杂交组合TtZbZbttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为 ,用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂 交,预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为 。 (3)一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交,子代表现型及其比例为芦花羽全色羽=11,则该雄鸡基因 型为 。 (4)一只芦花羽雄鸡与一只

21、全色羽雌鸡交配,子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色,羽鸡,两个亲本的基因型为 ,其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为 。 (5)雏鸡通常难以直接区分雌雄,芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。 如采用纯种亲本杂交,以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄,则亲本杂交组合有(写出基因型) 。,答案 (8分)(1)ZW (2)1/4 1/8 (3)TTZBZb (4)TtZBZbTtZbW 3/16 (5)TTZbZbTTZBW TTZbZbttZBW ttZbZbTTZBW,解析 本题主要考查自由组合定律和伴性遗传及其应用的相关知识。(1)鸡的性别决定方式 为ZW型。(2)根据题意知

22、:芦花羽鸡的基因型为T_ZBZ-或T_ZBW,全色羽鸡的基因型为T_ZbZb 或T_ZbW,白色羽鸡的基因型为tt_ _。杂交组合TtZbZbttZBW子代中芦花羽雄鸡(TtZBZb)所占 比例为 = ,该子代芦花羽雄鸡(TtZBZb)与ttZBW杂交,子代中芦花羽雌鸡(TtZBW)所占比例 为 = 。(3)芦花羽雄鸡(T_ZBZ-)与ttZbW杂交,子代中芦花羽全色羽=11,可推知芦花羽 雄鸡的基因型为TTZBZb。(4)芦花羽雄鸡(T_ZBZ-)与全色羽雌鸡(T_ZbW)杂交,子代出现白色羽 (tt_ _)和全色羽(T_ZbZb、T_ZbW),可推知两个亲本的基因型为TtZBZb、TtZb

23、W,其子代中芦花羽 雌鸡(T_ZBW)所占的比例为 = 。(5)伴性遗传时,亲本中同型为隐性、异型为显性的杂 交组合所产生的个体中,雌雄表现型不同,可依据子代的表现型确定子代的性别。由于T基因 的存在是B或b基因表现的前提,故tt_ _均表现为白色羽,所以纯种双亲不能均为tt;则亲本杂交 组合有TTZbZbTTZBW,TTZbZbttZBW,ttZbZbTTZBW三种。,方法技巧 “先分后合法”分析自由组合类问题 首先将自由组合定律问题拆分为若干个分离定律问题,在独立遗传的情况下,有几对等位基因 就可拆分成几组分离定律问题。如TtZbZbttZBW,可拆分成Tttt、ZbZbZBW两组。按分离

24、定 律进行逐一分析后,最后将得到的结果利用乘法进行组合。,10.(2017课标全国,32,12分)某种羊的性别决定为XY型。已知其有角和无角由位于常染色 体上的等位基因(N/n)控制;黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制,且黑毛对白毛为显性。回答下 列问题: (1)公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角,nn无角;母羊中基因型为NN的表现为有角,nn或Nn 无角。若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交,则理论上,子一代群体中母羊的表现型及其比例 为 ;公羊的表现型及其比例为 。 (2)某同学为了确定M/m是位于X染色体上,还是位于常染色体上,让多对纯合黑毛母羊与纯合 白毛公羊交配,子二代中黑毛白毛=31

25、,我们认为根据这一实验数据,不能确定M/m是位于 X染色体上,还是位于常染色体上,还需要补充数据,如统计子二代中白毛个体的性别比例,若 ,则说明M/m是位于X染色体上;若 ,则说 明M/m是位于常染色体上。,(3)一般来说,对于性别决定为XY型的动物群体而言,当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上 时,基因型有 种;当其仅位于X染色体上时,基因型有 种;当其位于X和Y染色体的 源区段时(如图所示),基因型有 种。,答案 (1)有角无角=13 有角无角=31 (2)白毛个体全为雄性 白毛个体中雄性雌性=11 (3)3 5 7,解析 此题考查考生对分离定律、自由组合定律、伴性遗传以及等位基因、同

26、源染色体等 概念的掌握,以及用所学概念和遗传规律分析具体问题的能力。(1)根据题干信息,NN、nn在 雌、雄羊中都表现为有角、无角,Nn在雌、雄羊中表现不同,基因型为Nn的公羊表现为有角, 基因型为Nn的母羊表现为无角。故Nn雌雄个体交配,子一代中基因型及其比例为NNNn nn=121,公羊中有角无角=31,母羊中有角无角=13。(2)若M/m位于X染色体上,纯 合黑毛母羊(XMXM)与纯合白毛公羊(XmY)杂交,子一代为XMXm和XMY,子二代为XMXM、XMXm、 XMY和XmY,所以子二代中白毛个体全为雄性。若M/m 位于常染色体上,遗传与性别无关,所以 子二代白毛个体中雌性雄性=11。

27、(3)当一对等位基因(A/a)位于常染色体上,基因型有 AA、Aa、aa 3种;当其仅位于X染色体上时,基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY和XaY,共5种; 当其位于X和Y染色体的同源区段时,雌性个体的基因型有XAXA、XAXa、XaXa 3种,雄性个体的 基因型有XAYA、XAYa、XaYA、XaYa 4种,共有7种基因型。,知识拓展 常染色上的基因控制的性状与性别相关联,这种遗传为从性遗传;性染色上的基因 控制的性状与性别相关联,这种遗传为伴性遗传。,11.(2016课标全国,32,12分)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制,但这对相对性状的 显隐性关系和该等位基因所在的染色

28、体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇 杂交,子代中灰体黄体灰体黄体为1111。同学乙用两种不同的杂交实 验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上,并表现为隐性。请根据上述结果,回答下列问题: (1)仅根据同学甲的实验,能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上,并表现为隐性? (2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验,这两个实验都能独立证明同学乙 的结论。(要求:每个实验只用一个杂交组合,并指出支持同学乙结论的预期实验结果。),答案 (1)不能 (2)实验1: 杂交组合:黄体灰体 预期结果:子一代中所有的雌性都表现为灰体,雄性都表现为黄体 实验2: 杂交组合:灰体灰体 预期结

29、果:子一代中所有的雌性都表现为灰体,雄性中一半表现为灰体,另一半表现为黄体,解析 (1)假设与体色相关的基因用A、a表示。灰体雌蝇与黄体雄蝇杂交,子代中出现了灰体 和黄体,由此不能判断该相对性状的显隐性;而子代雌雄个体中灰体和黄体的比例均为11,基 因在常染色体(如亲本基因型为Aaaa)或X染色体上(如亲本基因型为XAXaXaY)均可出现此 比例,所以不能确定基因的位置。(2)若基因位于X染色体上,且黄体(用基因a表示)为隐性性状, 则亲本基因型为XAXaXaY,子代基因型为XAXa(灰体)、XaXa(黄体)、XAY(灰体)、XaY (黄体)。伴性遗传后代的表现型往往与性别相关联,所以若要证明

30、该基因位于X染色体上, 则所选个体杂交子代表现型能表现出性别差异。分析同学甲得到的子代果蝇可得出两组杂 交组合能独立证明同学乙的结论:黄体(XaXa)灰体(XAY)XAXa(灰体)、XaY(黄体 ),子代中所有雌性都表现为灰体,雄性都表现为黄体;灰体(XAXa)灰体(XAY)XAXA (灰体)、XAXa(灰体)、XAY(灰体)、XaY(黄体),子代中所有的雌性都表现为灰体,雄性 中灰体与黄体各半。,规律总结 遗传实验解题的关键思路:假设某种情况写出亲本基因型分析子代表现型 与其他假设比较找差异以“若则”形式写出结论。,考点2 人类遗传病,1.(2016课标全国,6,6分)理论上,下列关于人类单

31、基因遗传病的叙述,正确的是 ( ) A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率,答案 D 理论上,若常染色体隐性遗传病的致病基因频率为p,则男性和女性中的发病率均为 p2,A错误;若常染色体显性遗传病的致病基因频率为q,则正常基因频率为1-q,男性和女性中正 常的概率均为(1-q)2,患病概率均为1-(1-q)2=2q-q2,B错误;若X染色体隐性遗传病的致病基因频 率为n,则

32、男性(X-Y)中的发病率为n,D正确;若X染色体显性遗传病的致病基因频率为m,则正常 基因频率为1-m,女性中正常的概率为(1-m)2,患病概率为1-(1-m)2=2m- m2,C错误。,思路梳理 本题的解题方法可以采用“倒叙法”,即假设遗传病致病基因的频率为某值,然后 按各选项要求计算遗传病的发病率,从而作出正确判断。,2.(2015课标全国,6,6分)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传 病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病 遗传特征的叙述,正确的是 ( ) A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病

33、的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现,答案 B 短指为常染色体显性遗传病,常染色体遗传病的发病率男女均等,A错误;红绿色盲 为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因为B、b,则女性患者基因型为XbXb,其中一个Xb来自父亲, 故父亲的基因型为XbY,为色盲患者,B正确;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,其发 病率女性高于男性,C错误;“在一个家系的几代人中连续出现”是显性遗传病的特点,而白化 病为常染色体隐性遗传病,不具备上述特点,D错误。,易错警示 常染色体上基因的遗传一般与性别无关,X染色体上的显性遗传病女患者多于男 患者,X染色体

34、上的隐性遗传病男患者多于女患者。,3.(2018江苏单科,12,2分)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下 列情形一般不需要进行细胞检查的是 ( ) A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者 C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者,答案 A 孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热,该病属于传染病而不属于遗传病,无需对胎儿 进行细胞检查,A符合题意;若夫妇中有核型异常者,为确定胎儿核型是否异常,需要取胎儿细胞 进行核型分析,B不符合题意;若夫妇中有先天性代谢异常者,代谢异常可能由遗传因素引起,需 要取胎儿细胞进行染色体和基因检查,C不符合

35、题意;若夫妇中有明显先天性肢体畸形者,先天 性肢体畸形可能由遗传因素引起,需要取胎儿细胞进行染色体和基因检查,D不符合题意。,名师点睛 本题主要考查羊膜穿刺技术这一产前诊断方法,解答本题的关键在于掌握各种产 前诊断方法的适用范围。,4.(2017海南单科,22,2分)甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病 情况,若不考虑基因突变和染色体变异,那么,根据系谱图判断,可排除由X染色体上隐性基因决 定的遗传病是 ( ) A.a B.b C.c D.d,答案 D X染色体上隐性基因决定的遗传病应具有“女儿患病,其父亲和儿子均患病”的遗 传特点,由此可判断丁图不符合该特点,故D

36、项正确。,5.(2017江苏单科,6,2分)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 ( ) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,答案 D 本题考查人类遗传病的相关知识。遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病,A错 误;具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病,B错误;杂合子筛查对预防染色体异常遗 传病不具有实际意义,C错误;只有在确定遗传病类型的基础上才能推算遗传病的再发风险率, D正确。,6.(2016海南单科,23,2分)减数分裂过程中出现染色体数目异常,可能

37、导致的遗传病是 ( ) A.先天性愚型 B.原发性高血压 C.猫叫综合征 D.苯丙酮尿症,答案 A 先天性愚型即21三体综合征,是染色体数目异常遗传病,A正确;原发性高血压是多 基因遗传病,B错误;猫叫综合征是由5号染色体片段缺失引起的,C错误;苯丙酮尿症是单基因 遗传病,D错误。,7.(2016海南单科,24,2分)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是 ( ) A.男性与女性的患病概率相同 B.患者的双亲中至少有一人为患者 C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D.若双亲均无患者,则子代的发病率最大为3/4,答案 D 常染色体遗传病在男、女性人群中的发病概率相同,与性别无关

38、,A正确;对于常染 色体显性致病基因来说,患者的致病基因必然来自亲代,双亲至少一人为患者,双亲均无患者, 后代肯定不患病,B正确、D错误;连续遗传是显性遗传病的重要特征之一,C正确。,8.(2016浙江理综,6,6分)下图是先天聋哑遗传病的某家系图,2的致病基因位于1对染色体,3 和6的致病基因位于另1对染色体,这2对基因均可单独致病。2不含3的致病基因,3不含 2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是 ( ) A.3和6所患的是伴X染色体隐性遗传病 B.若2所患的是伴X染色体隐性遗传病,2不患病的原因是无来自父亲的致病基因 C.若2所患的是常染色体隐性遗传病,2与某相同基因型的人婚配,

39、则子女患先天聋哑的概 率为1/4 D.若2与3生育了 1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲,答案 D 根据3和6的致病基因相同,3和4表现型正常,其女儿3患病,可确定3和6 所患的是常染色体隐性遗传病,A项错误;若2所患的是伴X染色体隐性遗传病,相关基因 用B、b表示,3所患的是常染色体隐性遗传病,相关基因用A、a表示,又由题干可知,2不含 3的致病基因,3不含2的致病基因,则2的基因型为AAXbY,3的基因型为aaXBXB,其子代 2的基因型为AaXBXb,b是来自父亲的致病基因,B项错误;若2所患的是常染色体隐性遗传 病,则2的基因型为AAbb,3的基因型为

40、aaBB,其子代2的基因型为AaBb,2与基因型相同 的人婚配,其子女正常(A_B_)的概率为 = ,患病概率为1- = ,C项错误;根据2与3生 育了患病女孩,且该女孩的1条X染色体长臂缺失,可以确定2所患的是伴X染色体隐性遗传病 (若2所患的是常染色体隐性遗传病,2与3的女儿基因型为AaBb,X染色体长臂缺失不会导 致女儿患病),只有来自母亲的X染色体长臂缺失,才会导致女儿基因型为AaXbX-而患病,D项正 确。,解题思路 建议运用“程序法”分析遗传系谱图,确定两对致病基因的遗传方式。,9.(2017课标全国,32,12分)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两 个非双胞

41、胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女 儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题: (1)用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情 况。 (2)小女儿生出患血友病男孩的概率为 ;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友 病基因携带者女孩的概率为 。 (3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致 病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因 频率为 ;在女性群体中携带者的比例为 。,答案 (1) (2)1/8 1/4 (3)0.01 1.

42、98%,解析 本题考查伴性遗传、基因频率的计算。(1)系谱图见答案。通常系谱图中必须给出的 信息包括:性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每个个体在世代中的位置。(2) 由于血友 病为伴X隐性遗传病,假如致病基因用a表示,则小女儿的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,其丈夫的 基因型为XAY,故其后代为患病男孩的概率为1/21/4=1/8。假如这两个女儿基因型相同,则小 女儿的基因型确定为XAXa,其后代为血友病基因携带者女孩(XAXa)的概率为1/4。(3)男性患者 的基因型为XaY,其在男性群体中的基因型频率为1%,故Xa的基因频率也为1%,XA的基因频率 为99%。已知男性群体和女性

43、群体的Xa基因频率相等,根据血友病的基因频率和基因型频率, 可知其遵循遗传平衡,所以女性群体中携带者的比例为21%99%=1.98%。,方法技巧 遗传平衡时位于X染色体上的基因的基因频率与基因型频率的关系(以红绿色盲 为例) (1)红绿色盲基因(Xb)的基因频率在男性和女性中相同,但男性与女性的发病率不同。 (2)人群中男性的红绿色盲发病率即为该群体Xb的基因频率。 (3)若红绿色盲基因Xb的基因频率为10%,则 男性中 女性中 说明:若男性和女性数量相等,则女性携带者XBXb在女性中的比例和人群中的比例分别为18% 和9%。,10.(2015课标全国,32,10分)等位基因A和a可能位于X染

44、色体上,也可能位于常染色体上。假 定某女孩的基因型是XAXA或AA,其祖父的基因型是XAY或Aa,祖母的基因型是XAXa或Aa,外祖 父的基因型是XAY或Aa,外祖母的基因型是XAXa或Aa。 不考虑基因突变和染色体变异,请回答下列问题: (1)如果这对等位基因位于常染色体上,能否确定该女孩的2个显性基因A来自祖辈4人中的具 体哪两个人?为什么? (2)如果这对等位基因位于X染色体上,那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自 (填“祖父”或“祖母”),判断依据是 ;此外, (填“能”或“不能”)确定另一个XA来自外祖父还是外祖母。,答案 (1)不能(1分) 女孩AA中的一个A必然来自父亲,但因

45、为祖父和祖母都含有A,故无法确 定父亲传给女儿的A是来自于祖父还是祖母;另一个A必然来自母亲,也无法确定母亲传给女 儿的A是来自于外祖父还是外祖母。(3分,其他合理答案也给分) (2)祖母(2分) 该女孩的一个XA来自父亲,而父亲的XA一定来自祖母(3分) 不能(1分),解析 本题主要考查常染色体上基因的遗传特点和X染色体上基因的遗传特点。(1)如果该 等位基因位于常染色体上,根据常染色体上基因的传递规律,该女孩所含的2个显性基因A分别 来自其父母,但因其外祖父母、祖父母基因型均为Aa,故其父母中的显性基因A均无法确定来 源。(2)如果该等位基因位于X染色体上,根据性染色体上基因的传递规律,该

46、女孩所含的XAXA 基因分别来自其父母,其父亲的XA一定来自祖母,而Y一定来自祖父,故该女孩两个XA中的一个 可以确定来源;其母亲的XA无法确定来源。,易错警示 XY个体中的X 来自其母亲,Y来自其父亲,向下一代传递时,X只能传给女儿,Y则只 能传给儿子。X1X2中一条来自其父亲,另一条来自其母亲,向下一代传递时,X1X2中任何一条既 可传给女儿,又可传给儿子。,11.(2015江苏单科,30,7分)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重 的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者 (显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的

47、家族系谱图,其中 1、2、3及胎儿1 (羊水细胞)的DNA经限制酶Msp消化,产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨 酸羟化酶cDNA探针杂交,结果见图2。请回答下列问题: 图1,图2 (1)1、1的基因型分别为 。 (2)依据cDNA探针杂交结果,胎儿1的基因型是 。1长大后,若与正常异性婚配,生一 个正常孩子的概率为 。 (3)若2和3生的第2个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下PKU患者的概率是正常人 群中男女婚配生下PKU患者的 倍。 (4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),2和3色觉正常,1是 红绿色盲患者,则1两对基因的基因型是 。若

48、2和3再生一正常女孩,长大后与正 常男性婚配,生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为 。,答案 (7分)(1)Aa、aa (2)Aa 279/280 (3)46.67 (4)AaXbY 1/3 360,解析 本题主要考查遗传病类型的判断及患病概率的计算。(1)根据1和2表现型正常,而 其女儿1患病,可确定该病为常染色体隐性遗传病,所以1、 1的基因型分别为Aa和aa。 (2)1基因型为aa,依据图2可知2、3、1的基因型均为Aa,1与正常异性(1/70Aa)婚配,生一 个患病孩子的概率为1/701/4=1/280,正常孩子的概率为1-1/280=279/280。(3)2和3所生的 表现型正常的孩子为1/3AA、2/3Aa,其与正常异性(1/70Aa)生下患病孩子的概率为2/31/70 1/4,正常人群中男女婚配生下患病孩子的概率为1/701/701/4,所以前者是后者的(2/31/70 1/4)/(1/701/701/4)=46.67(倍)。(4)1的基因型为AaX