常染色体显性多囊肾病医学课件.ppt

1、1精品课件2多囊肾多囊肾-为肾实质中有无数的大小不等的囊肿，大为肾实质中有无数的大小不等的囊肿，大者可很大，小者可肉眼仅能可见，使肾体积整个增大，者可很大，小者可肉眼仅能可见，使肾体积整个增大，表面呈高低不平的囊性突起，囊内为淡黄色浆液，有表面呈高低不平的囊性突起，囊内为淡黄色浆液，有时因出血而呈深褐色或红褐色。液内含有尿素、尿酸、时因出血而呈深褐色或红褐色。液内含有尿素、尿酸、肌酐、蛋白、磷酸盐及脱落上皮细胞等。肌酐、蛋白、磷酸盐及脱落上皮细胞等。多囊肾多囊肾-并非为少见病，。一般为两侧发病，单侧并非为少见病，。一般为两侧发病，单侧发病者，极为罕见。男女两性发病率相等，发病者，极为罕见。男女

2、两性发病率相等，多囊肾多囊肾-任何年龄都可发病，但多数在任何年龄都可发病，但多数在40406060之间之间发现。本病有家族遗传倾向，但合并有其它器官先天发现。本病有家族遗传倾向，但合并有其它器官先天畸形者，并不常见。畸形者，并不常见。精品课件3多囊肾之原因，并不十分明确，有以下几种学说：代谢性学说：-认为系胚胎期由于盐类在肾小管内沉淀阻塞肾小管腔，使液体积聚于近侧段而导致囊肿形成。感染学说：-认为是胚胎期肾盂肾炎引起肾小管纤维化，造成阻塞，因而囊肿形成。赘生物学说：-由于多囊肾常表现为有活力生长的肿块，有人认为它是一个赘生物。为“囊腺瘤纤维病变”。发育缺陷学说：-认为系在胚胎发育期，肾曲细管与

3、肾集合管或肾直细管与肾盏，在全部或部分连接前，肾脏发育中止，使尿液排泄受到障碍，肾小球和肾细管产生潴留性的囊肿。精品课件4-多囊肾是一种先天性发育异常疾病，分为成人型与婴儿型两类。-其病理改变是在肾实质内发生无数个潴留性囊肿。囊的大小不等，大者直径达数厘米，小者仅芝麻、绿豆大，甚或更小，密密麻麻遍布整个肾脏。-多囊肾90%为双侧性。精品课件5-成人型多囊肾相对常见，一般在40-60岁出现临床症状。主要症状是腹部肿块、腰痛和血尿。最后出现高血压、肾功能减退，直至发生尿毒症死亡。常合并多囊肝等其他脏器的多囊性疾病。-婴儿型多囊肾少见，亦可为双侧性，主要表现为肾机能不全精品课件6成人型多囊肾声像图：

4、肾体积明显增大，典型者形态失常，表面极不规则，常呈分叶状。肾内出现无数个大小不等囊肿，囊腔整齐，囊肿以外肾实质回声较正常增强。肾窦区回声常被多数囊肿样回声压迫变形。婴儿型多囊肾的囊肿体积更小，常显示不出微小囊肿，或可见个别1-2cm的囊肿，以肾实质回声增强为主，皮质及肾窦区分辨不清。精品课件7-诊断本病除上述临床表现外，-主要靠肾盂造影检查。造影片上可见有肾盂盏所特有的受多囊挤压引起的变形、畸形、缺损、盏颈的延长等情况。即在肾盂、肾盏上见有多数压迹，且此种改变，常是双侧性的。-此外超声波检查两肾增大，有多数液平段、-碘131肾图检查，示两侧肾功能亏损，-血氮升高，PSP肾功减退，都是诊断本病的

5、重要辅助资料。精品课件8 多囊肾与多发性肾囊肿的鉴别，前者为无数大小不等的囊肿，后者仅为数个至十数个囊肿。两者的鉴别要点是多囊肾没有完好的肾实质，在没有大囊肿的肾实质部位，回声也明显增强，高于正常肝或脾的内部回声；多发性肾囊肿的肾实质回声仍属正常，其回声低于肝或脾的内部回声.精品课件B B超的临床价值超的临床价值 9超声显像诊断多囊肾具有高度准确性。超声不仅适用于多囊肾的诊断和鉴别诊断，还可作为一种有效的筛选检查手段，对患者的家族成员进行普查。精品课件10概括起来：囊肿性疾病是内因和外因相互作用的结果。-对于成人型多囊肾来说：其内因是先天遗传信息，即第16对染色体上的囊肿基因突变；-其外因则是

6、导致机体内环境发生异常变化的各种因素，诸如感染、肾毒物质（包括药物）、情志、劳累、饮食等，-囊肿基因在外因条件的反复作用下，首先改变小管上皮细胞的代谢，产生生长因子，促使细胞增生，造成小管梗阻，液体潴留、膨胀而成囊肿；加上外因条件造成上皮细胞坏死，梗阻或促进细胞增生等。-从父或母那里得到囊肿基因后一般要数十年才发展成可测知的囊肿，囊肿生长速度亦不均衡。精品课件11 1:成人型多囊肾临床较常见，其发病率在千分之一到二，并且占终末期肾衰的510此病遵循常染色体显性遗传规律，即1、男女发病几率相等；2、父母有一方患病，子女有50获得囊肿基因而发病，如父母均患此病，子女发病率增加到75；3、不患病的子

7、女不携带囊肿基因，其下代（孙代）也不会发病，即不会隔代遗传真正不经父母遗传而由基因突变而发病的情况极少见精品课件121、腰、腹局部不适、隐疼或肾绞疼；2、泌尿系症状，如尿血、夜尿多、少尿或无尿，或尿频、尿急、尿疼等；3、消化道症状：晚期食欲不振、恶心呕吐等；4、全身症状：腹水、头晕乏力、贫血、水肿或昏迷、肢体瘫痪等。常见体征有：1、肾脏肿大；2、高血压；3、蛋白尿和白细胞尿；4、镜下或肉眼血尿；5、肾结石；6、输尿管阻塞；7、肝脏肿大；8、贫血；9、肾功能损害；10、心血管系统异常，常见的是主动脉根部扩张、三尖瓣脱垂、主动脉瘤等；11、肝囊肿（约占30）脾囊肿（约占10）脑基底动脉瘤（1020

8、）消化道憩室（80）、隔疝等精品课件13 1、尿路感染：如膀胱炎、肾盂肾炎、囊肿感染、肾周围脓肿等；2、肾结石和肾内钙化；3、囊肿瘤变；4、其他如尿路梗阻或因高血压导致颅内动脉瘤破裂、心力衰竭、心肌梗死等精品课件14由于囊肿的发生发展是内外两方面因素共同作用的结果因此，囊肿主要随其生长的环境变化而变化，感染肾毒物质、情志、劳累、饮食等外界因素的变化直接影响囊肿生长的速度，这样就出现了囊肿生长时快时慢的现象，即具有不同阶段生长速度不一样的特点。精品课件15中医根据其临床表现将本病归属于“尿血”、“腰痛”、“积聚”、“虚劳”等病范畴。灵枢.本脏篇指出“肾大则善病腰痛，易伤以邪”。灵枢.胀论篇有“肾

9、胀”之记载，如“肾胀者，腹满引背央央然，腰髀痛”等描述，本病的发生内则多由于素体禀赋不足，外则多由于内伤七情或饮食劳倦等因素，其病机为：肾精亏虚、气血不畅，痰浊内生，脉络瘀阻，痰浊与瘀血交阻于腰部而发病精品课件多囊肾多囊肾16 临床表现可有三种类型：一是:上腹部发现包块，或由于肿块之压迫出现局部坠胀疼痛或胃肠症状；二是:肾功能不足出现颜面浮肿、头昏、恶心等症状。三是:出现头昏头疼、高血压症状、伴随之身体虚弱、贫血、体重减轻。一般无排尿困难症状，亦无尿液改变，但可因轻微的腰部创伤而引起血尿。精品课件 治治 疗疗17 一般囊肿直径少于4cm，无肾盂肾盏明显受压，无感染、恶变、高血压，或症状不明显者

10、，只需密切随访观察，定期 B超复查。精品课件多囊肾多囊肾18-过去对本病不用积极治疗措施，仅支持治疗包括低盐低蛋白饮食，避免过分的剧烈活动，避免任何感染及外伤，上述措施对保护肾功虽有好处，但终少积极意义。-近年来，对已经确诊之早期病例，当有梗阻、结石、感染、严重 的挤压症状时，药物排石,抗感染,外科手术是必须考虑的，如解除梗阻、取出结石、引流感染、切开过大囊肿的减压手术等。-本病之预后不佳，过去在成年病例发现本病后，一般平均存活年限在10年在右，而出现尿毒症后生存年限，常不超过5年。现在对早期病例，积极采用中西药物治疗，对晚期病例采用透析治疗或肾移植，预后较过去大有改观。精品课件中医治疗中医治

11、疗19 1湿热蕴肾证：肢体浮肿，小便不利，灼热刺痛。色黄或红，腰背胀痛，口腻纳呆，渴不欲饮，身胀困重，舌红，苔黄腻，脉濡数。清热化湿。代表方：四苓散、八正散、小蓟饮子加减。2脾肾阳虚水停证：浮肿明显，面色苍白，畏寒肢冷，腰腿酸软，神疲乏力，纳呆或便溏，小便短少或清长，少腹可荆及水囊样包块，舌嫩淡胖，苔白滑，脉沉细，或沉迟无力，温补脾肾，利水消肿。代表方：附子理中汤合真武汤加减。3肾虚血瘀水聚证：肢体浮肿，小便短少，腰膝酸软，耳鸣，口唇色暗，眼眶发黑，指甲紫暗，腰胀痛或刺痛，小腹包块有压痛，舌淡暗，脉细涩。补肾利水，活血化瘀。代表方：右归饮合少腹逐瘀汤，五苓散加减。4肾虚火旺证：小便短赤带血，头

12、晕耳鸣，神疲，颧红潮热，口干咽燥，腰膝酸软，舌质红，脉细数。滋阴降火，凉血止血。代表方：知柏地黄汤合小蓟饮子加减 精品课件西医治疗西医治疗20穿刺放液+硬化剂治疗 1适应证 本方法适用于囊肿直径大于4cm，有症状，经检查排除恶性变感染的患者。2常用药 硬化剂、四环素、磷酸锁、95的酒精、50葡萄糖。3禁忌证 局部皮肤有感染者，有严重出血倾向的患者。4并发症 出血、感染、血气胸、肾撕裂伤，动静脉瘘、损伤性尿囊肿及硬化剂外渗对肾周围组织的刺激和损害。精品课件穿刺放液加抗生素治疗 21 1适应证 直径大于4cm时肾囊肿合并囊内感染者。B超引导下穿刺放液后，根据可能感染的菌株再注入敏感的抗生素。2禁忌

13、证和并发症与穿刺加硬化剂相同。精品课件手术治疗221适应证(方法有开放手术及腹腔镜)(1)囊肿合并感染，穿刺放液加抗生素治疗失败。(2)囊肿恶性变。(3)穿刺加硬化剂治疗失眠。(4)巨大肾囊肿。2禁忌证 严重心肺肝肾功能障碍不能耐受手术，囊肿恶性变有远处转移者。精品课件疗效评定疗效评定23一、治愈 囊肿、体征、症状消失。二、好转 囊肿缩小23以上，仍有不同程度的症状、体症存在。三、无效 囊肿的大小、症状和体症与术前无变化或有加重。精品课件多囊肾多囊肾24 1.治愈：症状消失，尿常规、肾功能恢复正常。2.好转：症状消失，无肉眼血尿，尿红细胞，尿蛋白小时，且长期观察上述指标无明显变化。3.未愈：血尿或及蛋白尿不断发作，肾功能进行性变化。精品课件25精品课件