1、第143期读片窗黄碧娟2021-10-22 简要病史性别：女年龄：22岁主诉：反复肝功异常一年余，每次月经期肝功正常，余时间肝功异常CT平扫CT平扫T1WIT2WIT2WI压脂DWIT1WI增强T1WI增强冠状位T1WI增强诊断思路：1、有没有病变2、病变的定位3、病变的影像学表现4、结合临床5、诊断与鉴别诊断第第143143期读片窗答案期读片窗答案南京军区福州总医院医学影像中心南京军区福州总医院医学影像中心 黄碧娟黄碧娟答案：肝血色病肝血色病诊断思路：有无病变及定位：全肝均匀性改变诊断思路：影像学表现：CT表现为密度弥漫性的增高,甚至似增强后肝脏的表现,称为“白肝症,CT值达75130Hu,
2、肝内血管密度相对减低 MR表现较有特异性：T1WI低信号,T2WI低信号,称为“黑肝症,肝穿结果：表现为：肝小叶构造局灶存在，局灶紊乱，肝细胞内可见大量大小不等的高电子密度脂褐素沉积，其中可见细小颗粒状物质，有的颗粒弥漫分布，有的颗粒积聚成堆，有时可见单位膜包绕，脂褐素主要集中在毛细胆管附近，局部肝细胞内脂滴存在。肝细胞核及其余细胞器无明显异常。窦间隙内枯否氏细胞增多，细胞中见少量脂褐素。窦间隙及小叶间纤维组织增多，无炎症细胞浸润。送检组织中见2个汇管区明显扩大，纤维组织增生，弓形纤维形成，少许炎症细胞浸润。结合临床及电镜超微构造特点诊断血色病伴肝纤维化，但需结合分子遗传学进一步明确原发性或继
3、发性血色病。免疫组化染色结果：HBsAg阴性。诊断：肝细胞内见弥漫棕褐色粗颗粒样物质沉着，考虑：1血色病；2Dubin-Johnson综合征，需做电镜及铁染色进一步诊断。第二次报告：铁染色显示肝细胞浆大量阳性颗粒，符合血色素沉积病遗传性可能性大。肝血色病(hemochromatosis,HC)又称肝血色素沉着症或过量铁沉积症、血红蛋白沉着症 是 一种代谢性疾病，较少见 机理：正常肝内以铁蛋白形式贮存少量铁，铁吸收增加、溶血增多或铁利用障碍时,可由于铁过载而沉积于肝、脾、淋巴结等,最终可导致受累器官纤维化和功能不全。肝硬化、糖尿病及皮肤色素沉着为本病3 大特征 肝血色病(hemochromato
4、sis,HC)分类：原发性和继发性 原发性血色病(hereditary HC,HHC)又称遗传性或特发性血色病 先天性铁代谢障碍 常染色体隐性遗传疾病,与HFE基因中C282Y错义突变型 4,5 密切相关，具有明显的家族性 导致铁的过量吸收并在器官内过量沉积,肝、胰、心肌、脾、淋巴结等处易受累 肝血色病(hemochromatosis,HC)继发性血色病 各种原因的顽固性贫血而长期反复大量输血、过量应用铁剂、摄入铁含量过高的饮食,使过量的铁质沉着于肝、脾、骨髓等网织内皮系统多不伴有脏器功能实质损害；临床表现：年龄：以40 50 岁多见，男:女=8:1。皮肤色素沉着、肝硬化及糖尿病是典型的三联症
5、,但发生率仅3%-8%。另外可出现乏力、腹痛、性功能减低或关节疼痛等症,长期铁过载可继发肝硬化、肝癌,其中肝癌的发生率是正常人群的200倍。肝活检是诊断本病的金标准CT表现当铁沉积到一定程度时,CT表现为密度弥漫性的增高,甚至似增强后肝脏的表现,称为“白肝症,CT值达75130Hu,肝内血管密度相对减低;但脾脏密度正常,为原发性血色病的特点,可与继发性血色病鉴别 利用肝脏的CT值诊断肝血色病敏感性低,Why？当肝实质铁含量小于150mol/g时,CT不能反响肝密度的变化;另外,当血色病合并脂肪肝时,高密度的铁与低密度脂肪局部抵消,会导致肝脏CT值减低,出现假阴性。MR I对血色病诊断价值 当肝
6、组织内铁含量 1mg/g时,MR I即可出现信号变化。铁的超顺磁性效应使肝组织的T1驰豫时间延长,T2驰豫时间缩短,肝脏信号强度明显减低,形成低信号的肝脏,称为“黑肝症,且以T2缩短更明显,故T2W I对病灶的显示优于T1W I MR信号不受脂肪肝的影响,较CT更适合对肝血色病的评价鉴别诊断 原发性与继发性的鉴别 继发性一般有明确的输血史或铁摄取过多及贫血治疗史,以肝、脾、胰及心肌、骨髓信号减低为主要表现,但原发性脾脏信号正常。肝糖原沉积症 为先天性糖原代谢紊乱,主要累及肝、肾、肌肉和脑,CT提示肝密度增高,合并脂肪肝时,密度可增高或减低,但脾脏信号正常;晚期,CT、MR均提示肝大、肝硬化征像
7、,与常见肝硬化表现一致。病理示肝糖元累积症男性，7岁 胺碘酮肝 胺碘酮的代谢产物脱乙基胺碘酮与肝脏亲和力大,长期摄入可使肝脏密度均匀性增高,但MR表现变化不大,血中脱乙基胺碘酮的测定意义较大,同时结合病史可明确诊断。肝豆状核变性 为铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,青少年多见,以肢体震颤、肌张力增高、K2F环出现为特征,CT提示肝硬化、豆状核对称性密度减低;而MR表现为脂肪肝及肝硬化,可见再生结节等,豆状核信号混杂,由局部磁场的改变和病理变化共同决定。肝脏组织活检是HC 最准确的诊断方法,但是一般实验室检查发现铁代谢异常铁沉积,影像学CT、MRI 出现肝脏、脾脏的特征性改变,已根本可以确定血色病的诊断。
