新教材《人类遗传病》公开课课件人教版.pptx

1、人类遗传病人类遗传病资料资料1 1：我国每年出生的儿童中，我国每年出生的儿童中，1.3%1.3%有先天性缺陷，有先天性缺陷，其中其中 7080%7080%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致;资料资料2 2：1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致;资料资料3 3：自然流产儿中大约自然流产儿中大约50%50%是染色体异常引起的是染色体异常引起的;我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？3.3.如何确定遗传病的患病

2、率和遗传方式？如何确定遗传病的患病率和遗传方式？概念概念:人类遗传病通常是指由于人类遗传病通常是指由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。类型类型：1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 红绿色盲红绿色盲 并指并指哮喘哮喘 猫叫综合征猫叫综合征 白化病白化病原发性高血压原发性高血压多指多指青少年型糖尿病青少年型糖尿病 先天性聋哑先天性聋哑2121三体综合征三体综合征 冠心病冠心病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症软骨发育不全软骨发育不全 苯丙酮尿

3、症苯丙酮尿症 概念：受概念：受一对等位基因控制一对等位基因控制的遗传病；的遗传病；65006500多种多种显显性遗传病性遗传病:常染色体并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐隐性遗传病性遗传病:X染色体上白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病显显性遗传病性遗传病:隐隐性遗传病性遗传病:类型及实例类型及实例Y染色体上：人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症1.单基因遗传病概念：受概念：受一对等位基因控制一对等位基因控制的遗传病；的遗传病；65006500多种多种显显性遗传病性遗传病:常染色体并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨

4、发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐隐性遗传病性遗传病:X染色体上白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病显显性遗传病性遗传病:隐隐性遗传病性遗传病:类型及实例类型及实例Y染色体上：人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症1.1.单基因遗传病单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病概念：受两对以上等位基因控制的遗传病；100多种原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病型糖尿病等等类型：1 1.家庭聚集家庭聚集2 2.易受环境影响易受环境影响3 3.群体中发病率高群体中发病率高特点：3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病概念：

5、因染色体异常引起的遗传病；100多种人类遗传病一定含有相关的致病基因？人类遗传病一定含有相关的致病基因？思考：X2121三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等性腺发育不良等类型：请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）

6、青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病先天性疾病不一定是遗传病先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；家族性疾病不一定是遗传病家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少，如由于食物中缺少VAVA，家族中多个成员患夜盲症；家族中多个成员患夜盲症；大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来体生长发育到一定年龄才表现出来，例如进行性肌营，例

7、如进行性肌营养不良，一般养不良，一般4-64-6岁才发病。因此后天性疾病不一定岁才发病。因此后天性疾病不一定不是遗传病。不是遗传病。【深挖教材】先天性疾病、家族性疾病与遗传病的区别探究、调查人群中的遗传病探究、调查人群中的遗传病实验原理(1)(1)人类遗传病是由于人类遗传病是由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的疾病。而引起的疾病。(2)(2)遗传病可以通过遗传病可以通过社会调查社会调查和和家系调查家系调查的方式了解发病的方式了解发病情况。情况。(3)(3)某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数/某种某种遗传病的被调查人数遗传病的被调查人数)100%100

8、%。“发病率发病率”调查与调查与“遗传方式遗传方式”调查的区别调查的区别项目项目调查对象及范围调查对象及范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病遗传病发病率发病率广大人群、随机广大人群、随机抽样抽样考虑年龄、性考虑年龄、性别等因素，群别等因素，群体足够大体足够大患病人数占所调患病人数占所调查的总人数的百查的总人数的百分比分比遗传方遗传方式式患者家系患者家系正常情况与患正常情况与患病情况病情况分析基因的显隐分析基因的显隐性及所在的染色性及所在的染色体类型体类型注意问题(1)调查时，最好选取群体中调查时，最好选取群体中发病率较高的单基发病率较高的单基因遗传病因遗传病为研究对象。为研究

9、对象。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随随机抽样机抽样调查，并保证调查的群体要调查，并保证调查的群体要足够大足够大。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家患者家系系中调查，中调查，并汇出遗传图谱并汇出遗传图谱学校生物兴趣小组开展了学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病”的实践活动，的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是以下调查方法或结论不太合理的是()A调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如红绿色盲等如红绿色盲等B调查

10、时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据大的群体调查数据C为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样特别注意随机取样D若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体隐性遗传病是常染色体隐性遗传病D 探究、遗传病的监测和预防1遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，家庭病史，对对是否患有某是否患有某种遗传病种遗

11、传病作出诊断。作出诊断。(2)分析遗传病的分析遗传病的。(3)推算出后代的推算出后代的 。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如向咨询对象提出防治对策和建议，如 进行进行 等。等。2产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如如 、孕妇血细胞检查以及孕妇血细胞检查以及 等手段，等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。措施之一。传递方式传递方式再发风险率再发风险率终止妊娠终止

12、妊娠产前诊断产前诊断羊水检查、羊水检查、B超检查超检查基因诊断基因诊断3 3、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚1 1、进行遗传咨询、进行遗传咨询4 4、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”2 2、进行产前诊断、进行产前诊断措施：新教材人类遗传病PPT公开课课件人教版1新教材人类遗传病PPT公开课课件人教版1启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。测定染色体：公布草图，2003年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0-2.5万个基因。新教材人类遗传病PPT公开课课件人教版1新教材人类遗传病PPT公开课课件人教版

13、1易错易错防范清零防范清零易错点易错点1遗传性疾病都是先天性的或先天性疾病都遗传性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遗传病是遗传病点拨点拨（1）遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如）遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。性疾病也不一定不是遗传病。（2）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。新教材人类遗

14、传病PPT公开课课件人教版1新教材人类遗传病PPT公开课课件人教版1易错点易错点2误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病病，携带遗传病基因的一定患遗传病点拨点拨这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。常遗传病。新教材人类遗传病PPT公开课课件人教版1新教材人类遗传病PPT公开课课件人教版11.下列各种疾病是

15、由一对等位基因控制的是（）A.并指症 B.唇裂 C.21三体综合症 D.猫叫综合症2.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生 先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）（）23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和CA新教材人类遗传病PPT公开课课件人教版1新教材人类遗传病PPT公开课课件人教版13、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A.唐氏综合征患者可通过染色体分析进行产前诊断B.多基因遗传病在群体中发病率高。C.要研究某遗传病的遗传方式，可在学校内随机抽样调查D.遗传咨询、产前诊断和选择性流产可以减少遗传病的发生C新教材人类遗传病PPT公开课课件人教版1新教材人类遗

16、传病PPT公开课课件人教版14.下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用 A、a表示，乙种病的基因用B、b表示)，6不携带乙种病基因。请回答：(1)甲病属于_性遗传病，致病基因在_染色体上 乙病属于_性遗传病，致病基因在_染色体上。(2)4和5基因型是_。(3)若7和9结婚，子女中同时患有两种病的概率是_，只患有甲病的概率是_，只患有乙病的概率是_。隐常隐XAaXBXb1/247/241/12新教材人类遗传病PPT公开课课件人教版1新教材人类遗传病PPT公开课课件人教版1l1.用这一自然概念理解书法，具体可感，真实可信，但这种一一对应的关系毕竟有限。因为，它只能停留在书法具体点画外形的层面

17、，一旦超出点画外形，进入到点画姿态以及整个字的造型与姿态问题时，这种以物对应的办法就陷入了尴尬。于是，书法理论的构建中就出现了“第二自然”，即“胸中自然”。l2.自然而然即为自由自在，是人生的最高境界，也必然是书法的最高境界。l3.历代书家正是在观察、体悟、回归自然的过程中，提炼了书法的点画样式，丰富了书法的生命意象，升华了书法的审美境界，终将书法内化为书家的人格修养和心性表达。l4.由于人的情绪、意志、身体状况等方面因素的影响，有时会使测谎仪发生误判。为了弥补这些细小的缺陷，科学家叉开始了新的探索。l5.把不变化者归纳成为原则，就是自然律。这种自然律可以用为规范律，因为它本来是人类共同的情感

18、需要。但是只有群性而无个性，只有整齐而无变化，只有因袭而无创造，也就不能产生艺术。l6.在不识球规者看，球手好像纵横如意，略无牵就规范的痕迹；在识球规者看，他却处处循规蹈矩。姜白石说得好：“文以文而工，不以文而妙。”工在格律而妙则在神髓风骨。l7.和其他艺术都是情感的流露。情感是心理中极原始的一种要素。人在理智未发达之前先已有情感；在理智既发达之后，情感仍然是理智的驱遣者。情感是心感于物所起的激动，其中有许多人所共同的成分，也有某个人所特有的成分。l8.个性是成于环境的，是随环境而变化的。环境随人随时而异，所以人类的情感时时在变化；遗传的倾向为多数人所共同，所以情感在变化之中有不变化者存在。l

19、9.大量外来食物品种能够进入中国并转化为饮食的有机部分，不仅在于地理条件与自然气候为其提供了生长发展的基本环境，更重要的还在于中国人将其放在“和”文化的平台上加以吸纳。l10.人生正如航行，有大风大浪、挫折低谷，也有风平浪静、微风和煦，凡此种种接踵而至，让人不经意间迷失路途。这时的你，最需要的是给予你方向的路标人生正如航行，有大风大浪、挫折低谷，也有风平浪静、微风和煦，凡此种种接踵而至，让人不经意间迷失路途。这时的你，最需要的是给予你方向的路标梦想，而它，正是带你到达目的地的两只翱翔的翅膀！就让两只翅膀的翱翔带你飞往人生的目的地！梦想，而它，正是带你到达目的地的两只翱翔的翅膀！就让两只翅膀的翱翔带你飞往人生的目的地！新教材人类遗传病PPT公开课课件人教版1新教材人类遗传病PPT公开课课件人教版1