1、大家好大大家家好好生生殖殖器器官官及及性性早征象n睾丸增大阴茎增粗阴囊皮肤变松、着色阴毛、腋毛出现胡须、喉结、变声n首次遗精平均发生在15岁左右大大家家好好生生殖殖器器官官及及性性的第二性征n乳房发育大小阴唇发育、色素沉着阴道分泌物增多阴毛、腋毛出现n月经初潮平均发生在13岁左右n初潮是性成熟的标志，并意味着身高快速增长期的结束大大家家好好青青春春发发育育分分期期Tan女性女性男性男性大大家家好好青青春春发发育育的的神神大大家家好好-14岁（11.2）n阴毛：11.5岁阴毛：12岁n初潮：12.9岁遗精：15岁nTanner V：14岁Tanner V:16岁n发育过程：2年（0.5-4年）发
2、育过程：5年或以上大大家家好好青青春春启启动动年年大大家家好好月月经经初初潮潮年年大大家家好好哥本哈根地区哥本哈根地区正常儿童青春发育正常儿童青春发育15年比较年比较女孩乳房女孩乳房B2期年龄期年龄女孩月经初潮年龄女孩月经初潮年龄男孩睾丸增高年龄男孩睾丸增高年龄大大家家好好大大家家好好参考标准参考标准遗传身高遗传身高生长趋势生长趋势生长潜能生长潜能体型体型大大家家好好性性早早熟熟（Precocy大大家家好好性性早早熟熟性性早早熟熟n非非GnRH依依赖赖性性早早熟，熟，又又称称外外周周性性或或假假性性性性早早熟熟n不不完完全全性性（部部分分性）性）性性早早熟熟乳乳房房早早发发育育肾肾上上腺腺功功
3、能能早早现现阴阴毛毛早早现现单单纯纯性性初初潮潮大大家家好好性性早早熟熟大大家家好好单单纯纯乳乳大大家家好好单单纯纯乳乳房房9例PT女孩n进展50.8%n持续36.3%n缩小3.2%n反复9.7%2岁后起病的岁后起病的PT更多见进展及反复更多见进展及反复 2岁：岁：52.6%1-24月：月：3.8%出生：出生：13%13%发展为性早熟发展为性早熟 无预测因素无预测因素J Pediatr.2010 Mar;156(3):466-71.大大家家好好肾肾上上腺腺岁n特征：油性皮肤/痤疮，阴毛，腋毛，生长速率及骨龄正常或轻度超前n男孩应与CPP 鉴别：无睾丸增大n女孩可能是多囊卵巢综合症的早期表现大大
4、家家好好单单纯纯性性大大家家好好外外周周性性性性早早熟熟peripheral prty,PPP大大家家好好中中枢枢性性性性早早熟熟central prey,CPP质性：占性早熟男孩25-90%肿瘤：中枢神经系统损伤（外伤、放疗、感染）先天畸形：蛛网膜囊肿、视中隔发育异常、脑积水n其他:部分未治疗的原发性甲状腺功能减低症对对CPP男孩、有神经系统体征的女孩、男孩、有神经系统体征的女孩、年龄小且进展迅速的患儿应排除颅内肿瘤年龄小且进展迅速的患儿应排除颅内肿瘤大大家家好好CPP的的大大家家好好常常规规辅辅助助大大家家好好CPP大大家家好好大大家家好好大大家家好好GnRH大大家家好好大大家家好好不不需
5、需治治大大家家好好GnRHg/kg，以后60-80ug/kg.4wn监测每3月检查性征及身高，性激素水平等3个月末简易LHRH激发试验每6-12个月复查BA、盆腔超声n疗程一般2年以上，BA至12-13岁大大家家好好大大家家好好生生长长速速度度和抑制了生长轴和性腺轴的调控如：促生长轴的改变性激素和生长激素的协同作用生长板局部的改变GnRHa对生长因子受体后通路的直接影响大大家家好好GnRHa联联合合G大大家家好好GnRH治治nRHa长期治疗对生殖功能无影响n达最终身高时骨密度正常n停药后12个月出现初潮或遗精n乳房发育约在停药后2年内达B5n生育功能正常n对BMI无影响n不良反应少，程度较轻，
6、有荨麻疹、关节痛、关节肿胀及高泌乳素血症的报道。大大家家好好11.25mgn每9-12周一次戈舍瑞林，剂量为10.8mgnHisrelin植入，1年1次。大大家家好好病病大大家家好好诊诊断断及及大大家家好好病病大大家家好好大大家家好好大大家家好好大大家家好好大大家家好好20-40年随访研究年随访研究大大家家好好大大家家好好大大家家好好小小大大家家好好广州市广州市 新生儿筛查中心新生儿筛查中心n法定筛查病种：法定筛查病种：先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 G6PD缺乏症缺乏症n拓展筛查：先天性肾上腺皮质增生症拓展筛查：先天性肾上腺皮质增生症 串联质谱遗传代谢病筛查串联质谱遗传代谢病筛查 n依托依托 遗传与内分泌科，可进行罕见遗传代谢病的筛查、遗传与内分泌科，可进行罕见遗传代谢病的筛查、诊断、救治及产前预防诊断、救治及产前预防 n咨询电话：新生儿筛查中心实验室：咨询电话：新生儿筛查中心实验室：81330407 遗传与内分泌科实验室：遗传与内分泌科实验室：大大家家好好糖原贮积病糖原贮积病II型的诊断及治疗型的诊断及治疗谢谢 谢！谢！大大家家好好结束结束大大家家好好
