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1、常见遗传性疾病危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。常见遗传性疾病2单基因遗传病单基因遗传病3单基因遗传病：单基因遗传病：n一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。n目前世界上已发现目前世界上已发现6600种，且每年以种，且每年以1050种的速度递增。种的速度递增。常见遗传性疾病4单基因单基因遗传病遗传病常染色体常染色体遗传病遗传病性染色体性染色体遗传病遗传病XY由显性基因引起的由显

2、性基因引起的由隐性基因引起的由隐性基因引起的由显性基因引起的由显性基因引起的由隐性基因引起的由隐性基因引起的由隐性基因引起的由隐性基因引起的由显性基因引起的由显性基因引起的常显X显常隐X隐Y显Y隐分类分类常见遗传性疾病5常见病例：常见病例：n常染色体隐性：常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。n常染色体显性：常染色体显性：马凡综合征、软骨发育不全、多指、并指、短指。马凡综合征、软骨发育不全、多指、并指、短指。n伴隐性遗传：伴隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病n伴显性遗传：伴显

3、性遗传：抗性佝偻病、钟摆型眼球震颤。抗性佝偻病、钟摆型眼球震颤。n伴遗传：伴遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。常见遗传性疾病6常显常显常隐常隐伴伴X隐性隐性 伴伴X显性显性伴伴Y遗传遗传病例病例特点特点多指、并多指、并指、软骨指、软骨发育不全、发育不全、马凡综合马凡综合征征通常为代通常为代代相传、代相传、男女发病男女发病概率相等概率相等白化病、白化病、先天性聋先天性聋哑、哑、苯丙苯丙酮尿症酮尿症通常为隔通常为隔代遗传、代遗传、男女发病男女发病概率相等概率相等色盲、血色盲、血友病、友病、进进行性肌营行性肌营养不良养不良通常为隔通常为隔代遗传和代遗传

4、和交叉遗传、交叉遗传、男患者多男患者多于女患者于女患者抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病通常为代通常为代代遗传、代遗传、男患者少男患者少于女患者于女患者外耳道外耳道多毛症多毛症后代只有后代只有男性患者，男性患者，且代代发且代代发病病单基因遗传病的类型单基因遗传病的类型常见遗传性疾病718 三体综合征(trisomy 18 syndrome)8概述n发病率为发病率为 1/5000-1/7000，女婴多于，女婴多于男婴男婴(3:1)，n80%患者的核型为患者的核型为 47，XX(XY),+18,症状典型，另症状典型，另 20 为嵌合型为嵌合型 6/47,XX(XY),+18,症状较轻。症状较轻。常见遗

5、传性疾病9临床表现n生长发育迟缓，生长发育迟缓，n典型面部特征典型面部特征(眼距宽、小耳或低位耳、小眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌嘴、小颚、小下颌)，n肌张力亢进，特殊握拳姿势：第肌张力亢进，特殊握拳姿势：第 3、4 指指贴掌心，第贴掌心，第 2、5 指重叠其上，指重叠其上，n智力低下，智力低下，n常有唇裂和常有唇裂和/或腭裂，或腭裂，n足内翻，摇椅型足底，足内翻，摇椅型足底，n手掌纹理示高三叉点手掌纹理示高三叉点 t”，手指弓型纹多，手指弓型纹多，n先天性心脏病等。先天性心脏病等。常见遗传性疾病10临床表现临床表现n生长发育迟缓，生长发育迟缓，n典型面部特征典型面部特征(眼距宽、小

6、耳眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、或低位耳、小嘴、小颚、小下颌小颚、小下颌)，n肌张力亢进，特肌张力亢进，特殊握拳姿势：第殊握拳姿势：第 3、4 指贴掌心，指贴掌心，第第 2、5 指重指重叠其上，叠其上，常见遗传性疾病1113三体综合征三体综合征主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、马蹄内翻足、拇趾腓侧马蹄内翻足、拇趾腓侧S状弓形纹等（状弓形纹等（18

7、三体综合征没三体综合征没有虹膜缺损），须检查染色体方可确定诊断有虹膜缺损），须检查染色体方可确定诊断。12原因：第原因：第5号染色体号染色体部分缺失。部分缺失。症状：两眼距离较症状：两眼距离较远，耳位低下，生远，耳位低下，生长发育缓慢，存在长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。常见遗传性疾病13性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病TurnerTurner综合症（性腺发育不良）综合症（性腺发育不良）女性中最常见的一种性染女性中最常见的一种性染色体病，发病率是色体病，发病率是13 500。患者患者缺少了一条缺少了一条X染色体

8、染色体（45,XO）。（特纳氏综合征）（特纳氏综合征）（XOXO综合征）综合征）常见遗传性疾病14临床特点临床特点n身体比较矮小身体比较矮小(身高身高120140cm)n肘常外翻，盾状胸、通贯掌纹、后肘常外翻，盾状胸、通贯掌纹、后发际低、乳头间距增宽、发际低、乳头间距增宽、n颈部皮肤松弛为蹼颈。颈部皮肤松弛为蹼颈。n外观虽为女性，但性腺发育不良，外观虽为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力乳房不发育，因而没有生育能力n大约有大约有30伴有先天性心脏病。伴有先天性心脏病。n智能基本正常智能基本正常常见遗传性疾病15临床特点临床特点n血清促性腺激素显著增高；血清促性腺激素显著增高；n

9、骨龄稍落后于实际年龄；骨龄稍落后于实际年龄；n核型分析为确诊依据：核型分析为确诊依据：45X0或其变异型或其变异型性腺发育不良性腺发育不良颈部皮肤松弛为蹼颈颈部皮肤松弛为蹼颈常见遗传性疾病16治疗治疗n一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗。一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗。n患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患者社会适应能力较低。者社会适应能力较低。常见遗传性疾病17常见遗传性疾病18先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY47,XXY）该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，体细胞中多了条染色体，染色组成为染色组成为47

10、,XXY47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。无生殖能力，智力一般较低等。常见遗传性疾病19分析分析XXYXXY出现的原因：出现的原因：或2、形成卵细胞时，、形成卵细胞时，减减后期，后期，XX同源染色体未分离同源染色体未分离减减后期，姐妹染色单体分开后期，姐妹染色单体分开后进入同一极后进入同一极1、形成精子时，、形成精子时，减减后期，后期，XY同源染色体未分离同源染色体未分离若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXYXXY的不色盲儿的不色盲儿子，此染色体变异发生在

11、什么中？子，此染色体变异发生在什么中？父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXYXXY并色盲的儿子，则并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？此染色体的变异发生在什么中？精子产生过程中卵细胞产生过程中常见遗传性疾病20XYY综合征（综合征（47,XYY）该病患者体细胞中多了条染色体，该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。略低，性情暴烈，常有攻击行为等。常见遗传

12、性疾病21显性遗传病22常显婚配遗传图解：常显婚配遗传图解：1 12 23 34 45 5AaAaAaAaaaAAAa问问:这对夫妇再生育一正常孩子的概率是多少这对夫妇再生育一正常孩子的概率是多少？（）（）生一患病男孩的概率是生一患病男孩的概率是（）（）/3/遗传特点：遗传特点：有中生无；连续性；男女患病机会均等有中生无；连续性；男女患病机会均等常见遗传性疾病23常染色体显性遗传病n一般在家族中代代相传一般在家族中代代相传n家族中男女发病概率相等家族中男女发病概率相等常见遗传性疾病24马凡综合征马凡综合征（Marfan syndrome）n最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国最常见的

13、常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国儿科医师于儿科医师于 1896 年首次描述。年首次描述。n其发病率约为其发病率约为 1/10,000。约。约 2 3 有父母患病，有父母患病，另另 1 3 为散发病例，常与父亲年龄相对较大有关。为散发病例，常与父亲年龄相对较大有关。n该综合征是由于该综合征是由于纤维素原基因（纤维素原基因（FBN1）突变引起。突变引起。常见遗传性疾病25马凡综合征马凡综合征（Marfan syndrome）n以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。n因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指(趾趾)样，故又样

14、，故又称为蜘蛛指称为蜘蛛指(趾趾)综合征综合征 arachnodactyly)。常见遗传性疾病26临床表现临床表现n累及多个器官系统，累及多个器官系统，n眼晶状体移位，蜘蛛脚样指（趾），身材瘦高，关眼晶状体移位，蜘蛛脚样指（趾），身材瘦高，关节活动过度，胸廓畸形节活动过度，胸廓畸形（漏斗胸或鸽子胸），脊（漏斗胸或鸽子胸），脊柱侧凸或后凸畸形及扁平足，复发性髋脱位等。全柱侧凸或后凸畸形及扁平足，复发性髋脱位等。全身结缔组织张力不足引起腹股沟疝、膈疝、自发性身结缔组织张力不足引起腹股沟疝、膈疝、自发性气胸及肺气肿等。气胸及肺气肿等。常见遗传性疾病27临床表现临床表现n心血管系统病变中，以二尖瓣脱垂

15、最常见，也可出心血管系统病变中，以二尖瓣脱垂最常见，也可出现升主动脉扩张，扩张严重（直径超过现升主动脉扩张，扩张严重（直径超过 60mm）时可导致主动脉破裂时可导致主动脉破裂n充血性心衰是马凡综合征病人最常见的死亡原因。充血性心衰是马凡综合征病人最常见的死亡原因。常见遗传性疾病28常见遗传性疾病29美国著名排球运动员海曼在一场比赛当中猝死，年仅美国著名排球运动员海曼在一场比赛当中猝死，年仅33岁不到。岁不到。猝死的原因在于胸主动脉夹层动脉瘤破裂猝死的原因在于胸主动脉夹层动脉瘤破裂这是这是Marfan综合征的严重并发症综合征的严重并发症。常见遗传性疾病30一对双胞胎早期即出现一对双胞胎早期即出现

16、Marfan综合征严重表现。综合征严重表现。图示胸骨异常图示胸骨异常漏斗胸和腹股沟斜疝。漏斗胸和腹股沟斜疝。常见遗传性疾病31常见遗传性疾病32marfan综合征 手指细长，拇指长过掌宽 常见遗传性疾病33marfan综合征 蜘蛛样手指 常见遗传性疾病34软骨发育不全n病因：长骨两端的病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍软骨细胞形成障碍n症状：上臂、小腿症状：上臂、小腿短小畸形，前额突短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向腹部隆起，腰椎向前突出。前突出。常见遗传性疾病35短指、并指：短指、并指：常见遗传性疾病36多指症多指症常见遗传性疾病3

17、7多指症多指症常见遗传性疾病38X染色体上显性遗传病n通常在家族中表现为代代相传通常在家族中表现为代代相传n女性患者多于男性患者女性患者多于男性患者n父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子必正常。子必正常。n如：抗维生素如：抗维生素D佝偻病佝偻病常见遗传性疾病39抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病n病因：患者小肠对病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发吸收不良，导致骨发育障碍育障碍n症状：症状：X型（或型（或 O型型）腿，骨骼发育畸形腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓（如鸡胸），生长缓慢慢常见遗传性疾病40抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常见遗传性疾病41隐性

18、遗传病n判断依据无中生有常见遗传性疾病42常隐婚配遗传图解：常隐婚配遗传图解：AaAaAaAaAaaaAA问：问：代代4号与一个正常人号与一个正常人(其母亲患白化病其母亲患白化病)婚配，生育婚配，生育患病男孩的概率是患病男孩的概率是（）生一正常男孩的概率是（生一正常男孩的概率是（）1/8遗传特点：无中生有、隔代遗传、男女患病机会均等遗传特点：无中生有、隔代遗传、男女患病机会均等3/8常见遗传性疾病43常染色体上隐性遗传病n通常在家族中表现为隔代相传通常在家族中表现为隔代相传n家族中男女发病的概率相等家族中男女发病的概率相等n如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆等如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆

19、等常见遗传性疾病44白化病白化病常见遗传性疾病45白化病白化病常染色体上的隐性遗传病常染色体上的隐性遗传病缺少酪氨酸酶，缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸不能将酪氨酸转化为黑色素，转化为黑色素，表现出表现出毛发白毛发白色、皮肤呈淡色、皮肤呈淡红色、畏光红色、畏光等等症状。症状。常见遗传性疾病46白化病白化病常见遗传性疾病47苯丙酮尿症苯丙酮尿症Phenylketonurinia，PKU48苯丙酮尿症苯丙酮尿症n是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶酸代谢途径中的酶(苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶)缺陷，缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯使得

20、苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。n其发病率随种族而异，其发病率随种族而异，n美国约为美国约为1/14000，n日本日本1/60000，n我国我国1/16500。常见遗传性疾病49苯丙酮尿症苯丙酮尿症n出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在36个月时，即出现症状，个月时，即出现症状，1岁时症状明岁时症状明显。显。n主要表现：主要表现：智能低下，惊厥发作和色素减少。智能低下，惊厥发作和色素减少。常见遗传性疾病50临床表现临床表现1、神经系统、神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、早期可有

21、神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约高，腱反射亢进，出现惊厥（约25），继之智能发育落后日渐明显，），继之智能发育落后日渐明显，80有脑电图异常。有脑电图异常。常见遗传性疾病51临床表现临床表现2、外貌外貌 因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。3、其他、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。常见遗传性疾病52苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体上

22、的隐性遗传病常染色体上的隐性遗传病缺少正常基因缺少正常基因P P，体细胞缺少苯体细胞缺少苯丙氨酸羟化酶丙氨酸羟化酶。智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图患儿有脑电图异常。头发细异常。头发细黄，皮肤色浅黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，和虹膜淡黄色，惊厥，尿有惊厥，尿有“发霉发霉”臭味臭味或鼠尿味。或鼠尿味。常见遗传性疾病53临床类型临床类型n经典型经典型PKU：病儿有典型的临床表现，有程度不等的病儿有典型的临床表现，有程度不等的智能低下，约智能低下，约1/4病儿有癫痫发作，患者头发皮肤颜病儿有癫痫发作，患者头发皮肤颜色浅淡尿液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。色浅淡尿液汗液中散发出鼠臭味，

23、伴有精神行为异常。血血Phe浓度浓度1200mol/L，尿，尿FeCl3-和和DNPH试验试验强阳性。强阳性。n中度型中度型PKU：临床表现相对较轻，实验室检查结果同临床表现相对较轻，实验室检查结果同经典型经典型PKU，但是血苯丙氨酸在，但是血苯丙氨酸在3601200mol/L。n轻型轻型PKU：临床表现较轻或者无症状，血苯丙氨酸小临床表现较轻或者无症状，血苯丙氨酸小于于120360mol/L。n四氢生物蝶呤四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症：缺乏症：临床上将所有血苯丙氨临床上将所有血苯丙氨酸酸120mol/L称为高苯丙氨酸血症。从病因上将高称为高苯丙氨酸血症。从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙

24、氨酸羟化酶缺乏和苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶的辅酶四氢生物蝶呤四氢生物蝶呤(BH4)缺乏两类。缺乏两类。常见遗传性疾病54诊断n本病为少数可治性本病为少数可治性遗传性代谢病遗传性代谢病之一，之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，n但智能发育落后难以转变，应力求早期但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。伤。n由于患儿早期无症状不典型，必须借助由于患儿早期无症状不典型，必须借助实验室检测。实验室检测。常见遗传性疾病55预防预防 n免近亲结婚。免近亲结婚。n开展新生儿筛查，以

25、早期发现，尽早治疗。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。n对有本病家族史的孕妇必须采用对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。常见遗传性疾病56成骨不全病成骨不全病（osteogenesis imperfectas）n是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病，典型特征为骨骼牙本质和巩膜等的疾病，典型特征为骨骼脆性增加，故又称脆性增加，故又称“脆骨病脆骨病”。发病率为。发病率为 1：20 000 40 000。n成骨不全病的发生主要是由于组成成骨不全

26、病的发生主要是由于组成 I 型胶型胶原的原的 1 或或 2 前胶原链的基因，导致前胶原链的基因，导致 I 型胶原合成障碍。型胶原合成障碍。常见遗传性疾病57临床表现临床表现n本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征征常见遗传性疾病58常见遗传性疾病59常见遗传性疾病604类成骨不全病的主要特点类成骨不全病的主要特点常见遗传性疾病61X X染色体上隐性遗传病染色体上隐性遗传病n家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传n男性患者多于女性患者男性患者多于女性患者n父亲

27、正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生病生病n如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病色盲、血友病常见遗传性疾病62进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）n病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代肌肌肉组织被结缔组织取代n症状：行为笨拙症状：行为笨拙、登梯起立困难、走、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需需“三步曲三步曲”常见遗传性疾病63进行性肌营养不良进行性肌营养不良X染色体上的隐性遗传病染色体上

28、的隐性遗传病肌肉萎缩无肌肉萎缩无力，行走困力，行走困难。患者后难。患者后期双侧腓肠期双侧腓肠肌呈假性肥肌呈假性肥大。一般于大。一般于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁前死亡。岁前死亡。常见遗传性疾病64血友病（血友病（Hemophilia）n一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病出血性疾病，男女均，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。可发病，但绝大部分患者为男性。n4型：血友病型：血友病A（甲，凝血因子（甲，凝血因子缺乏）、血友病缺乏）、血友病B（乙，凝血因子（乙，凝血因子缺乏）、因子缺

29、乏）、因子XI缺乏症（曾称缺乏症（曾称血友病丙）及一种血友病丙）及一种vWF因子（因子（vonwillibrand factor）缺乏的血管性假血友病。）缺乏的血管性假血友病。n前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。全隐性遗传。n血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。该病的主要临床表现。常见遗传性疾病65常见遗传性疾病66常见遗传性疾病67常见遗传性疾病68维维多多利利亚亚女女王王家家族族常见遗传性疾病69血友病诊断标准血友病诊断标准1、发病特点、发病特点：2 岁或童年以

30、后发病，发病越早症状岁或童年以后发病，发病越早症状越重，反复出血。越重，反复出血。2、出血特点、出血特点 自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续数天，多为瘀斑、血肿；膝、踝、肘、腕等关节易出血，数天，多为瘀斑、血肿；膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见。反复出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见。3、实验室检查、实验室检查 凝血象检查见凝血象检查见凝血时间凝血时间延长延长(轻型可轻型可正常正常)，凝血酶原消耗不良，凝血酶原消耗不良(约占约占70患者患者)。凝血因子。凝血因子测定异常测定异常 常见遗传性疾病70血友病的优生优育 n按

31、照我国法律，患血友病的病人是可以按照我国法律，患血友病的病人是可以结婚生子的。结婚生子的。n结婚男女婚前最好到医院做血友病基因结婚男女婚前最好到医院做血友病基因的检查，确定出生的后代是否有患血友的检查，确定出生的后代是否有患血友病的可能。病的可能。n怀孕期间，可以到医院做胎儿性别检查怀孕期间，可以到医院做胎儿性别检查（前提血友病患者）（前提血友病患者）常见遗传性疾病71n后代患血友病的可能性分析：后代患血友病的可能性分析：(1)男男-血友病患者血友病患者 女女-正常：建议生男孩儿正常：建议生男孩儿 生女孩为基因携带者，虽不发病，但会遗传给其后代男性，使其生女孩为基因携带者，虽不发病，但会遗传给

32、其后代男性，使其后代男性为血友病患者。后代男性为血友病患者。(2)男男-血友病患者血友病患者 女女-携带者：携带者：生男孩，生男孩，50%可能性是血友病患者，可能性是血友病患者，50%可能性是正常的；可能性是正常的；生女孩，生女孩，50%可能性是血友病患者，可能性是血友病患者，50%可能性是基因携带者。可能性是基因携带者。(3)男男-正常正常 女女-携带者：携带者：生男孩，生男孩，50%可能性是血友病患者，可能性是血友病患者，50%可能性是正常的；可能性是正常的；生女孩，有生女孩，有50%可能性是基因携带者，可能性是基因携带者，50%可能性是正常的。可能性是正常的。血友病的优生优育 常见遗传性

33、疾病72n后代患血友病的可能性分析：后代患血友病的可能性分析：(4)男男-正常正常 女女-血友病患者：血友病患者：生男孩全是血友病患者，生女孩全是基因携带者。生男孩全是血友病患者，生女孩全是基因携带者。(5)男男-血友病患者血友病患者 女女-血友病患者：血友病患者：不论生男生女都是血友病患者。不论生男生女都是血友病患者。以上以上5种情况中，后种情况中，后4种极为罕见，种极为罕见，第第1种情况最为常见，只要生男孩就可。种情况最为常见，只要生男孩就可。血友病的优生优育 常见遗传性疾病73外耳道多毛症外耳道多毛症Y染色体上的遗传病染色体上的遗传病常见遗传性疾病74多基因遗传病：多基因遗传病：n遗传基

34、因是多对基因，这些基因对遗传性状形遗传基因是多对基因，这些基因对遗传性状形成的作用较小成的作用较小微效基因，但是几对微效基微效基因，但是几对微效基因累加起来，就产生明显的表型效应。因累加起来，就产生明显的表型效应。n特点：表现出家族聚集现象，比较容易受环境特点：表现出家族聚集现象，比较容易受环境影响，在群体中发病率比较高。影响，在群体中发病率比较高。n目前已发现目前已发现100多种。多种。常见遗传性疾病75常见病例：常见病例：唇裂、腭裂、无脑儿唇裂、腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年、原发性高血压、青少年型糖尿病、重症肌无力型糖尿病、重症肌无力、原发性癫痫、原发性癫痫 常见遗传性疾病76多基因

35、遗传病多基因遗传病77多基因遗传病n起源于遗传素质和环境因素，在群体中起源于遗传素质和环境因素，在群体中发病率较高发病率较高n有家族聚集倾向有家族聚集倾向n如：原发性高血压、动脉粥样性硬化、如：原发性高血压、动脉粥样性硬化、糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等常见遗传性疾病78唇裂常见遗传性疾病79唇裂唇裂多基因遗传病多基因遗传病常见遗传性疾病80唇裂治疗唇裂治疗常见遗传性疾病81唇裂治疗唇裂治疗常见遗传性疾病8218 三体综合征(trisomy 18 syndrome)83概述n发病率为发病率为 1/5000-1/7000，女婴多于，女婴多于男婴男婴(3:1)，n80%患

36、者的核型为患者的核型为 47，XX(XY),+18,症状典型，另症状典型，另 20 为嵌合型为嵌合型 6/47,XX(XY),+18,症状较轻。症状较轻。常见遗传性疾病84临床表现n生长发育迟缓，生长发育迟缓，n典型面部特征典型面部特征(眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌颚、小下颌)，n肌张力亢进，特殊握拳姿势：第肌张力亢进，特殊握拳姿势：第 3、4 指贴掌心，指贴掌心，第第 2、5 指重叠其上，指重叠其上，n智力低下，智力低下，n常有唇裂和常有唇裂和/或腭裂，或腭裂，n足内翻，摇椅型足底，足内翻，摇椅型足底，n手掌纹理示高三叉点手掌纹理示高三叉点 t”，手

37、指弓型纹多，手指弓型纹多，n先天性心脏病等。先天性心脏病等。常见遗传性疾病85临床表现临床表现n生长发育迟缓，生长发育迟缓，n典型面部特征典型面部特征(眼眼距宽、小耳或低位距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、耳、小嘴、小颚、小下颌小下颌)，n肌张力亢进，特殊肌张力亢进，特殊握拳姿势：第握拳姿势：第 3、4 指贴掌心，第指贴掌心，第 2、5 指重叠其上，指重叠其上，常见遗传性疾病8613三体综合征三体综合征主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、唇裂

38、、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、马蹄内翻足、拇趾腓侧马蹄内翻足、拇趾腓侧S状弓形纹等（状弓形纹等（18三体综合征没三体综合征没有虹膜缺损），须检查染色体方可确定诊断有虹膜缺损），须检查染色体方可确定诊断。87原因：第原因：第5号染色体号染色体部分缺失。部分缺失。症状：两眼距离较症状：两眼距离较远，耳位低下，生远，耳位低下，生长发育缓慢，存在长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。常见遗传性疾病88性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病TurnerTurner综合症（

39、性腺发育不良）综合症（性腺发育不良）女性中最常见的一种性染女性中最常见的一种性染色体病，发病率是色体病，发病率是13 500。患者患者缺少了一条缺少了一条X染色体染色体（45,XO）。（特纳氏综合征）（特纳氏综合征）（XOXO综合征）综合征）常见遗传性疾病89临床特点临床特点n身体比较矮小身体比较矮小(身高身高120140cm)n肘常外翻，盾状胸、通贯掌纹、后肘常外翻，盾状胸、通贯掌纹、后发际低、乳头间距增宽、发际低、乳头间距增宽、n颈部皮肤松弛为蹼颈。颈部皮肤松弛为蹼颈。n外观虽为女性，但性腺发育不良，外观虽为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力乳房不发育，因而没有生育能力n大

40、约有大约有30伴有先天性心脏病。伴有先天性心脏病。n智能基本正常智能基本正常常见遗传性疾病90临床特点临床特点n血清促性腺激素显著增高；血清促性腺激素显著增高；n骨龄稍落后于实际年龄；骨龄稍落后于实际年龄；n核型分析为确诊依据：核型分析为确诊依据：45X0或其变异型或其变异型颈部皮肤松弛为蹼颈颈部皮肤松弛为蹼颈常见遗传性疾病91治疗治疗n一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗。一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗。n患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患者社会适应能力较低。者社会适应能力较低。常见遗传性疾病92常见遗传性疾病93先天性睾丸发育不全综合

41、征先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY47,XXY）该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，体细胞中多了条染色体，染色组成为染色组成为47,XXY47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。无生殖能力，智力一般较低等。常见遗传性疾病94分析分析XXYXXY出现的原因：出现的原因：或2、形成卵细胞时，、形成卵细胞时，减减后期，后期，XX同源染色体未分离同源染色体未分离减减后期，姐妹染色单体分开后期，姐妹染色单体分开后进入同一极后进入同一极1、形成精子时，、形成精子时，减减后期，后期，XY同源染色体未分离同源染色体未分离若父

42、亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXYXXY的不色盲儿的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？子，此染色体变异发生在什么中？父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXYXXY并色盲的儿子，则并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？此染色体的变异发生在什么中？精子产生过程中卵细胞产生过程中常见遗传性疾病95XYY综合征（综合征（47,XYY）该病患者体细胞中多了条染色体，该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺

43、乏生殖能力，身材高大，智力正常或缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。略低，性情暴烈，常有攻击行为等。常见遗传性疾病96达尔文达尔文30岁时与表姐埃玛结婚，生了岁时与表姐埃玛结婚，生了10个个孩子孩子，其中，其中3个早年夭折，视为掌个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照

44、顾过着半病人霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。的生活。既然近亲繁殖可以培既然近亲繁殖可以培育出最好的马和狗，育出最好的马和狗，难道这个原理就不适难道这个原理就不适用于人类吗？用于人类吗？大自然讨厌近亲婚姻！大自然讨厌近亲婚姻！常见遗传性疾病97优生的措施优生的措施优生优生，就是让每一个家庭生育出，就是让每一个家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断常见遗传性疾病98优生的措施优生的措施（1 1）禁止近亲结婚）禁止近亲结婚我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内的旁系

45、血亲禁止结婚的旁系血亲禁止结婚。”最简单有效的措施最简单有效的措施常见遗传性疾病99n推算：推算：n每人都携带有每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；生有遗传病小孩的机率很低；n若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大倍；生白化病患儿的机率增

46、大13.5倍。倍。优生的措施优生的措施常见遗传性疾病100下列哪些是自己的近亲下列哪些是自己的近亲爸爸爸爸舅妈舅妈哥哥哥哥叔叔叔叔表姐表姐姑父姑父妹妹妹妹外甥外甥姐夫姐夫常见遗传性疾病101祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女

47、兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。常见遗传性疾病102优生的措施优生的措施（2 2）进行遗传咨询）进行遗传咨询医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此 基础上作出遗传诊断；基础上作出遗传诊断；分析判断咨询者子女

48、可能患什么遗传病及风险的大小分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；（机率）；为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；解答咨询者提出的其他疑问。解答咨询者提出的其他疑问。常见遗传性疾病103优生的措施优生的措施（3 3）提倡）提倡“适龄生育适龄生育”女子女子生育的生育的最适年龄为最适年龄为2525到到2929岁岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高病率高统计表明，统计表明，2020岁以下女子生育，孩子先岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出天性疾病发病率比

49、适龄女子高出50%50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大病小孩的风险也相应增大资料表明资料表明4040岁以上女岁以上女子生育的子女中，患子生育的子女中，患2121三体综合症的机率比三体综合症的机率比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍。倍。常见遗传性疾病104优生的措施优生的措施（4 4）产前诊断）产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾

50、病。天性疾病。方法：羊水检查、方法：羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞检查、基因超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。诊断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。常见遗传性疾病105人类单基因遗传病类型的判断：人类单基因遗传病类型的判断：无中生有为隐性，无中生有为隐性，隐性遗传看女病。隐性遗传看女病。女病父正非伴性，女病父正非伴性，父子都病为伴性。父子都病为伴性。有中生无为显性，有中生无为显性，显性遗传看男病。显性遗传看男病。男病母正非伴性，男病母正非伴性，母女都病为伴