性染色体和伴性遗传培训课件.ppt

1、性染色体和伴性遗传女女性性男男性性性染色体和伴性遗传2一、人类染色体组型一、人类染色体组型女性女性男性男性 22对对+XY22对对+XX性染色体和伴性遗传3X与与X同源区同源区（配对、联会）（配对、联会）X XY非同源区非同源区X非同源区非同源区X与与Y同源区同源区（配对、联会）（配对、联会）X Y性染色体和伴性遗传4一、人类染色体组型一、人类染色体组型女性女性男性男性 22对对+XY22对对+XX性染色体和伴性遗传522+X22+Y配配 子子22+X22对对+XX子子 代代22对对+XY受精卵受精卵 22对对+XY22对对+XX亲亲 代代人的性别决定过程：比比 例例 1 1 ：1 1 1 1

2、 ：1 1 性染色体和伴性遗传6讨讨论：论：受精卵形成的时候受精卵形成的时候超生游击队超生游击队某一对夫妇，连续生有某一对夫妇，连续生有4个女儿，妻子个女儿，妻子在村里一直抬不起头，所以为了能抱在村里一直抬不起头，所以为了能抱上儿子，决定再超生一胎。上儿子，决定再超生一胎。1、第、第5胎肯定是男孩吗？胎肯定是男孩吗？2、为什么这个家庭的子女比例不是、为什么这个家庭的子女比例不是11？3、生男生女是由母亲决定的吗？为什么？、生男生女是由母亲决定的吗？为什么？4、性别决定是发生在什么时候？、性别决定是发生在什么时候？性染色体和伴性遗传7二、性别决定方式二、性别决定方式：数对常染色体：数对常染色体+

3、XX：数对常染色体：数对常染色体+XYXY型ZW型：数对常染色体数对常染色体+ZW数对常染色体数对常染色体+ZZ性染色体和伴性遗传8(皇家病皇家病血友病血友病)性染色体和伴性遗传9维多利亚女王维多利亚女王三、伴性遗传：三、伴性遗传：控制性状的基因控制性状的基因位于位于性染色体性染色体上，上，所以遗传常常所以遗传常常与性别相关联与性别相关联，这种现象叫，这种现象叫伴性遗传伴性遗传。性染色体和伴性遗传10维多利亚女王维多利亚女王1、致病基因是位于、致病基因是位于X染色体上还是在染色体上还是在Y染色体？染色体？2、色盲基因是显性基因还是隐性基因？、色盲基因是显性基因还是隐性基因？性染色体和伴性遗传1

4、1与人类与人类血友病血友病有关的基因型和表现型有关的基因型和表现型（H表示显性基因，表示显性基因，h表示隐性基因）表示隐性基因）女女 性性 男男 性性基因型基因型表现型表现型正常正常正常正常血友病血友病患者患者正常正常 血友病血友病患者患者XhY XHYXhXhXHXhXHXH特点特点1：男性患者远多于女性患者：男性患者远多于女性患者（一）伴（一）伴X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病XHXHXHYxXHYXHXhxXHYXhXhxXHXHXhYxXHXhXhYx XhXhXhYx（携带者）（携带者）性染色体和伴性遗传12XHXHXHYxXHYXHXhxXHYXhXhxXHXHXhYxXHXhX

5、hYx XhXhXhYx亲代婚配方式亲代婚配方式子代基因型、表现型子代基因型、表现型XHXH 女性正常女性正常，XHY男性正常男性正常XHXH 女性正常，女性正常，XHXh女性正常女性正常XHY 男性正常男性正常，XhY 男性患者男性患者XHXh女性正常女性正常 ，XHY 男性正常男性正常XhXh女性患者，女性患者，XhY 男性患者男性患者XHXh女性正常女性正常,XhY 男性患者男性患者XHXh 女性正常，女性正常，XhXh女性患者女性患者XHY 男性正常男性正常，XhY 男性患者男性患者性染色体和伴性遗传13小结:（1 1）男性患者多于女性）男性患者多于女性（2 2）母病子必病、女病父必病

6、）母病子必病、女病父必病伴伴X X染色体隐性遗传病的特点：染色体隐性遗传病的特点：性染色体和伴性遗传14在中国，男性群体的色盲率接近7%，女性群体色盲率大约为0.5%。性染色体和伴性遗传16抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病 抗维生素抗维生素D D佝偻病是由位佝偻病是由位于于X X染色体染色体上的上的显性显性致病基因致病基因控制的一种遗传性疾病。患控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常导致骨发育障碍。患者常常表现为表现为X X型（或型（或0 0型）腿、骨型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。长缓慢等症状。性染

7、色体和伴性遗传17正常正常正常正常患者患者患者患者患者患者表现型表现型基因型基因型 男性男性 女性女性XAXAXAXaXaXaXAYXaY与人类与人类抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病有关的基因型和表现型有关的基因型和表现型（A表示显性基因，表示显性基因，a表示隐性基因）表示隐性基因）（二）伴（二）伴X染色体显性遗传病染色体显性遗传病性染色体和伴性遗传18IVIIIIII25 345678910111214 15 161718 19202122 23 24抗维生素抗维生素D D佝偻病系谱图佝偻病系谱图（1 1）女性患者多于男性）女性患者多于男性（2 2）父病女必病）父病女必病伴伴X X染色体显性遗传

8、病的特点：染色体显性遗传病的特点：（3）子病母必病）子病母必病性染色体和伴性遗传19 患者全部是男性；致病基因患者全部是男性；致病基因“父传子、父传子、子传孙、传男不传女，子传孙、传男不传女，”。外耳道多毛症外耳道多毛症（三）伴（三）伴 Y染色体遗传病：染色体遗传病：性染色体和伴性遗传20小结：小结：一、染色体组型一、染色体组型二、性别决定二、性别决定三、伴性遗传三、伴性遗传 1、伴、伴X染色体隐性遗传（如血友病，红绿色盲）染色体隐性遗传（如血友病，红绿色盲）2、伴、伴X染色体显性遗传（如抗维生素佝偻病）染色体显性遗传（如抗维生素佝偻病）3、伴、伴Y遗传（如外耳道多毛症）遗传（如外耳道多毛症）

9、性染色体和伴性遗传21伴性遗传在实践中的应用：伴性遗传在实践中的应用：小李（男）和小芳是一对新婚夫妇，小小李（男）和小芳是一对新婚夫妇，小芳在两岁时就诊断为是血友病患者。如果芳在两岁时就诊断为是血友病患者。如果你是一名医生，他们就血友病的遗传情况你是一名医生，他们就血友病的遗传情况和如何优生向你进行遗传咨询，如果可能和如何优生向你进行遗传咨询，如果可能的话的话,你建议他们最好生男孩还是生女孩？你建议他们最好生男孩还是生女孩？-生女孩生女孩指导人类的优生优育，提高人口素质指导人类的优生优育，提高人口素质性染色体和伴性遗传221、判断题：判断题：（1）红绿色盲基因和它的等位基因分别位于）红绿色盲基

10、因和它的等位基因分别位于人类人类 的的X 和和Y 染色体上。（染色体上。（）（2）母亲是红绿色盲基因的携带者，由于交）母亲是红绿色盲基因的携带者，由于交叉遗传，儿子一定患红绿色。（叉遗传，儿子一定患红绿色。（）练一练练一练性染色体和伴性遗传232 2、母亲是红绿色盲，她的两个儿子有母亲是红绿色盲，她的两个儿子有_个是红绿色盲。个是红绿色盲。3 3、一个色觉正常的妇女，她的双亲色觉一个色觉正常的妇女，她的双亲色觉正常，哥哥是色盲患者。这位妇女是色盲正常，哥哥是色盲患者。这位妇女是色盲基因携带者的可能性是基因携带者的可能性是_。21/2性染色体和伴性遗传244 4、在、在XYXY型性别决定中，对性

11、别起决定作用的型性别决定中，对性别起决定作用的 细胞是（细胞是（）A A、精子、精子 B B、卵细胞、卵细胞 C C、初级精母细胞、初级精母细胞 D D、初级卵母细胞、初级卵母细胞 A性染色体和伴性遗传25性染色体和伴性遗传265 5、果绳的红眼为伴性显性遗传，其隐性、果绳的红眼为伴性显性遗传，其隐性性状为白眼，在下列杂交组合中，通过性状为白眼，在下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是是 （）A A、杂合红眼雌果蝇红眼雄果蝇、杂合红眼雌果蝇红眼雄果蝇 B B、白眼雌果蝇红眼雄果蝇、白眼雌果蝇红眼雄果蝇C C、杂合红眼雌果蝇白眼雄果蝇、杂合红眼

12、雌果蝇白眼雄果蝇 D D、白眼雌果蝇白眼雄果蝇、白眼雌果蝇白眼雄果蝇 B B性染色体和伴性遗传27 女性血友病女性血友病 男性正常男性正常 X Xh hX Xh h X XH HY Y亲代亲代X XH HX Xh hX Xh hY Y女性正常女性正常（携带者）（携带者）男性血友病男性血友病 1 1 ：1 1X Xh hX XH HY Y配子配子子代子代特点特点2：母病子必病：母病子必病性染色体和伴性遗传28女性正常女性正常（携带者）（携带者）男性血友病男性血友病 X XH HX Xh h X Xh hY Y亲代亲代X Xh hX Xh hX XH HY Y女性血友病女性血友病 男性正常男性正常 1 1 ：1 1 ：1 1 ：1 1X XH HX Xh hX Xh hY Y女性正常女性正常（携带者）（携带者）男性血友病男性血友病X XH H X Xh hX Xh hY Y子代子代配子配子特点特点3：女病父必病：女病父必病性染色体和伴性遗传29