耳聋妇产科课件.pptx

1、 耳聋妇产科2公司简介3 3 1 1临床背景3 3 2 2产品介绍3 3 3 3 产前筛查应用3 3 4 4耳聋妇产科3公司简介3 3 1 1临床背景3 3 2 2产品介绍3 3 3 3产前筛查应用3 3 4 4耳聋妇产科4耳聋妇产科杂交点样扫描图像分析结果判读6耳聋妇产科 军事医学科学院华中科技大学 北京大学医学部青海大学医科院肿瘤医院 南京医科大学 医科院肿瘤医院南京医科大学 中科院生化与细胞所Lung Cancer2012,44:895-9 Liver Cancer2010,42:755-8 Esophageal Cancer2011,43:679-84 Breast Cancer200

2、9,138:660-72 High-altitude adaptation 2010,329:72-5 haESCs 2012,149:605-17 CAD 2011,43:345-9 Lung Cancer 2011,43:792-6 Pancreatic Cancer 2012,44:62-6 Non-obstructive Azoospermia 2012,44:183-6南京医科大学耳聋妇产科 九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）染色体异常检测基因芯片500+（微阵列芯片法）分枝杆菌核酸检测试剂盒（PCR-荧光探针法）十七种分枝杆菌菌种鉴定试剂盒（微阵列芯片法）结核分枝杆菌耐药

3、基因检测试剂盒（微阵列芯片法）乙型肝炎病毒耐药检测试剂盒（微阵列芯片法）HLA-B27 核酸扩增荧光检测试剂盒（PCR-染料法）8耳聋妇产科9公司简介3 3 1 1临床背景3 3 2 2产品介绍3 3 3 3产前筛查应用3 3 4 4耳聋妇产科10我国残疾人群：8296万 听力残疾人群：2780万数据来自：中国听力残疾人群现状及致残原因分析，中华流行病学杂志，29（7）,2008 听力 33%肢体 20%20%多重 16%视力 15%精神 7%7%智力 7%7%言语 2%听障儿童约人将和患者计算在内，每年实际新增聋人11听力正常父母生育的孩子占聋儿的耳聋妇产科1212耳聋妇产科13正常人群中有

4、5%6%携带耳聋基因突变基因耳聋表现正常人所占比例聋人中所占比例GJB2先天性耳聋2-3%21%SLC26A4先天性耳聋迟发性耳聋1-2%14.5%12S rRNA药物性耳聋0.3%4.4%GJB3后天性耳聋我国本土上克隆的第一个遗传疾病基因耳聋妇产科第一大耳聋基因GJB214先天性耳聋常染色体隐性遗传聋人中的21%正常人群的2%3%耳聋妇产科“一巴掌打聋基因”SLC26A415迟发性耳聋大前庭水管综合征常染色体隐性遗传14.5%的聋人约2%正常人群携带耳聋妇产科16药物敏感性耳聋线粒体基因母系遗传4.4%的聋人0.3%正常人群耳聋妇产科 后天高频听力损失GJB3：我国克隆的第一个遗传病基因1

5、7需要进行听力补偿耳聋妇产科18公司简介3 3 1 1临床背景3 3 2 2产品介绍3 3 3 3产前筛查应用3 3 4 4耳聋妇产科19医疗器械证书试剂盒外观及组成耳聋妇产科20同时针对先天聋迟发聋药物聋4 个基因9个突变位点进行检测全面5个小时即可提供结果报告高效301医院、协和医院和吉大第一医院对 1088 例临床样本作对照实验证明芯片与测序法符合率为100可靠耳聋妇产科21核酸扩增芯片杂交及清洗3.5 小时 1 小时芯片扫描及结果判读5 分钟22报告单直接给出临床提示23公司简介3 3 1 1临床背景3 3 2 2产品介绍3 3 3 3产前筛查应用3 3 4 4耳聋妇产科24产前筛查耳

6、聋妇产科25GJB2突变SLC26A4突变检测丈夫产前诊断12S rRNA突变夫妻均突变禁氨基糖苷类药物耳聋妇产科耳聋妇产科孕期均可检测筛查时间：12-24周。可利用建档时和做唐筛时开展。最佳时期：采集2-3ml静脉血，不需空腹采血样本要求262727耳聋妇产科3000例孕妇耳聋易感基因突变携带者160例（5.3%）GJB2携带者105例（3.5%）夫妇同为GJB2携带者3对PDS携带者49例（1.6%）夫妇同为PDS携带者3对线粒体基因突变携带者6例（0.2%）通过2840例284对夫妇行产前诊断，1例胎儿确诊为遗传性耳聋，家庭选择终止妊娠。检测孕妇配偶检测孕妇配偶2009.12-2010.

7、4耳聋妇产科29 熊X的父母是GJB2基因突变携带者，由于未进行产前诊断，先后育有两个聋儿，此次怀孕，经301医院进行孕期耳聋基因诊断，胎儿确定为杂合突变，出生后听力应正常。熊X9岁，GJB2基因235delC纯合突变导致的遗传性耳聋。熊X的妈妈，GJB2基因突变携带者并怀孕5个月。陕西汉中熊XX一家29耳聋妇产科30 在301医院，一对第一胎生育聋儿的听力健康夫妇，怀孕第二胎时进行了孕期耳聋基因诊断，最后确定胎儿是杂合突变，出生后孩子听力正常。（该夫妇为加拿大籍华人）GJB2 235 杂合235野生探针235突变探针30耳聋妇产科31 在中国聋儿康复中心，照片中的小女孩被检测出药物性耳聋，在

8、专家的建议下，小女孩的母亲、姨妈、舅舅都进行了耳聋基因检测，都被诊断为药物性耳聋易感基因携带者，他们将终身禁用所有氨基糖苷类药物。1555突变探针线粒体A1555G 均质突变31耳聋妇产科32 所有被诊断为药物性耳聋基因突变的携带者，都将终身禁用 上面所列所有的氨基糖苷类药物，避免“一针致聋”的发生。32耳聋妇产科331.Yu Chen,Mayila Tudi,Jie Sun et al.Genetic Mutations in Non-syndromic Deafness Patients of Uyghur and Han Chinese Ethnicities in Xinjiang,C

9、hina:A Comparative Study.Journal of Translational Medicine.2011,9:1542.Qu C,Sun X,Shi Y et al.Microarray-based mutation detection of pediatric sporadic nonsyndromic hearing loss in China.Int J Pediatr Otorhinolaryngol.2011 Dec 5.3.贾蓓、李琦、宋兰林、刘思平、钟梅,广州地区非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变分析,重庆医学,2012,41(12).4.张旭、田永胜、陈晓

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