种不同类型库欣综合征病例诊治思考课件.ppt

1、文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。*库欣综合征库欣综合征又称皮质醇增多症，是由多种病因引起的高皮质醇血症为特征的临床综合征，主要表现为满月脸、水牛背、向心性肥胖、高血压、糖尿病、痤疮、紫纹等。*库欣综合征的病因在临床上分为两大类，即ACTH依赖性或非依赖性。*前者包括垂体性库欣综合征和异位ACTH综合征；*后者是指肾上腺皮质腺瘤或腺癌。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。*【病例1】*患者，女，40岁，“痤疮、多毛6年，头胀痛1年”。*患者6年前因颜面及上背部痤疮、两鬓及颌下毳毛增粗，应用多种外用药物，效果不

2、明显。后面部逐渐变圆，四肢变细，体重增加。1年前出现头部胀痛，血压升高，行多种降压药治疗，效果不佳。*查体：血压170100mmHg，颜面略黑，皮肤变薄干燥，无紫纹，双足背皮肤毛细血管网可见，胸背部皮肤散发痤疮，全身毳毛较重，满月脸，颈背部及锁骨上窝脂肪垫明显，腹隆起，立位悬垂，双下肢轻度凹陷性水肿。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。*Findings？Followings？文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。*辅助检查：辅助检查：*电解质正常；*口服葡萄糖耐量试验提示“糖尿病”；*血促肾上腺皮质激素(ACT

3、H)升高；*血皮质醇(F)8AM及0AM水平均增高且昼夜节律消失；*24小时尿游离皮质醇(UFC)连续3天均增高(见表1)；*小剂量地塞米松抑制试验未被抑制，大剂量地塞米松抑制试验可抑制。*双侧肾上腺CT示双侧肾上腺形态略饱满，内密度未见明显异常；垂体MRI示鞍底略下凹，垂体柄略左移。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。*诊断什么？如何治？诊断什么？如何治？文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。*ACTH依赖性库欣综合征依赖性库欣综合征*垂体性库欣综合征又称库欣病，是因垂体肿瘤或增生而分泌过量的ACTH，并刺激肾

4、上腺皮质分泌过量的皮质醇所致，约占库欣综合征患者总数的70。*实验室主要特征为血ACTH正常或偏高，血皮质醇水平升高且昼夜节律消失，并伴有24小时尿UFC的升高，但需多次留尿测定，尿量记录要求准确，诊断符合率约为98。*地塞米松抑制试验：小剂量不被抑制，大剂量抑制。*垂体影像学检查MRI明显优于CT，肾上腺CT检杏可表现为双侧增生或正常。*治疗主要采取手术治疗，术后高血压、高血糖、满月脸等症状可好转或消失。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。*病例1为典型的垂体ACTH瘤患者。病程长达6年，曾就诊过多家医院，先后按“痤疮”、“高血压”治疗均效果不佳。*

5、临床诊断临床诊断 “库欣病”，“垂体微腺瘤”。*治疗治疗 *经蝶行“垂体瘤切除术”。患者术后3个月体力恢复，血压降至正常，血糖控制理想。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。*【病例2】*患者，女，26岁。因“双下肢水肿伴皮肤痤疮2个月”入院。*患者入院前2个月开始出现双下肢水肿，伴乏力，面部及背部密集痤疮。约45天前发现面颊发红，变圆、四肢变细，面部汗毛增多，月经迟发。*查体：查体：血压11075mmHg，全身皮肤变薄，面如满月，额头及鬓角毳毛增多，面部中毛增多，唇上及下颏生小须，颈部及锁骨上皮下脂肪增厚。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有

6、不当之处，请联系网站或本人删除。*Findings？Followings？文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。*辅助检查：辅助检查：*血钾22mmolL；*空腹血糖71mmolYL；*血气分析示代碱失代偿；*血ACTH(8AM)升高；*血皮质醇水平增高且昼夜节律消失；*24小时尿UFC连续3天均明显升高(见表1)，*大小剂量地塞米松抑制试验均未被抑制。*双肾上腺CT示双侧肾上腺稍肥大，未见局限性结节及肿块；*垂体MRI未见异常；*胸部CT检查示左下肺结节影。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。*诊断什么？如何治

7、？诊断什么？如何治？文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。*异位ACTH综合征*属库欣综合征的一种特殊类型，是垂体以外的肿瘤组织分泌过量有生物活性的ACTH或ACTH类似物，刺激肾上腺皮质增生并分泌过量皮质醇引起的临床综合征。*引起异位ACTH综合征的最常见病因为肺癌，尤其是小细胞肺癌，约占50。*异位ACTH综合征临床上有显性和隐性两种表现形式：显性特点是病情发展快，病程短，仅数周至数月，多数患者缺乏典型库欣综合征的体征，但与库欣病患者相比，此类患者低血钾以及低血钾性碱中毒程度更重，皮肤色素沉着明显。*实验室主要特征为血ACTH水平明显升高，血皮质醇水

8、平升高且昼夜节律消失，并伴有24小时尿UFC升高，大小剂量地塞米松抑制试验均不被抑制。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。*异位ACTH综合征*由于某些隐性肿瘤患者血ACTH水平与库欣病有重叠，通过影像学定位检查发现肿瘤，有助于二者间鉴别。*异位ACTH综合征的治疗效果与肿瘤类型有关，治疗上均以切除肿瘤为主。*对于一些临床上不能及时找到异位肿瘤者，高皮质醇血症将会严重威胁患者生命，可实施双侧肾上腺次全切除术，术后辅以糖皮质激素替代治疗。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。*病例2患者*临床诊断临床诊断为“异位A

9、CTH综合征”，“左下肺占位”。*治疗治疗 胸腔镜下行左下肺切除术，术后病理检查为左肺下叶类癌，未侵及胸膜。由于发现相对较早，术中未发现转移，术后血钾、血糖、血皮质醇、血ACTH、24小时UFC均降至正常水平，并恢复血皮质醇正常昼夜节律。术后1年，痤疮及面部汗毛全部消失，复查血ACTH及血皮质醇仍在正常范围，胸部CT未见异常。*在临床上对于有或无典型库欣综合征表现的患者，一旦出现与病程明显不平行的低血钾或低血钾性碱中毒、皮肤色素沉着明显，并且出现相应肿瘤表现时，要高度警惕发生异位ACTH综合征的可能。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。在临床上对于有或

10、无典型库欣综合征表现的患者，一旦出现与病程明显不平行的低血钾或低血钾性碱中毒、皮肤色素沉着明显，并且出现相应肿瘤表现时，要高度警惕发生异位ACTH综合征的可能。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。*【病例3】*患者，男，45岁，“多饮、多尿15年，颜面变红、变圆2年”。*患者发现血糖高15年，按“2型糖尿病”一直口服降糖药物治疗，4年前因血糖控制欠佳改为胰岛素治疗，空腹血糖控制在1014mmolL。2年前自觉颜面变红、变圆，四肢较前变细。6年前发现血压高，一直口服降压药物治疗，近2年口服降压药效果差，人院时4种降压药联合治疗。其父母及兄妹4人均患有糖尿

11、病，其母高血压。*人院查体：血压170100mmHg，向心性肥胖，皮肤薄，无紫纹及多毛，满月脸，多血质面容，颈后脂肪垫。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。*Findings？Followings？文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。*辅助检查：辅助检查：*电解质正常*血ACTH(8AM)降低*血皮质醇水平增高且昼夜节律消失*24h尿UFC连续3天均升高(见表1)*大小剂量地塞米松抑制试验均未被抑制，*腹部CT示左肾上腺区见一密度均匀的类圆形等密度灶，大小约3.8cm3.2cm；*垂体MRI示垂体未见明显异常。

12、文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。*诊断什么？如何治？诊断什么？如何治？文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。*ACTH非依赖性库欣综合征*其特点是肾上腺皮质肿瘤或增生导致自主分泌过量的皮质醇，主要为腺瘤和腺癌，分别占皮质醇增多症的10和6。*两者自主分泌过量的皮质醇，而使下丘脑CRH和垂体ACTH细胞处于抑制状态，故肾上腺肿瘤以外的同侧和对侧肾上腺组织可呈现萎缩状态，而结节状增生占1以下。*肾上腺CT可有阳性表现，而大、小剂量地塞米松抑制试验均不被抑制，此可与库欣病相鉴别。*治疗上以手术治疗为主，术后症状可完

13、全或部分缓解，需定期随诊。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。*病例3患者*临床诊断临床诊断 “皮质醇增多症”，“左侧肾上腺腺瘤”。*但因患者伴有糖尿病和高血压家族史，也不排除同时存在2型糖尿病和原发性高血压的可能。*治疗治疗 于全麻下行腹腔镜左肾上腺腺瘤切除术，术后病理为肾上腺皮质腺瘤。术后泼尼松75mgd替代治疗。降压药减为3种口服，血压较前平稳，控制在1201307080mmHg之间；整体血糖控制较前平稳，胰岛素用量亦较前减少；颜面多血质面容较前减轻。*术后1年停用泼尼松。*术后血糖及血压未完全恢复正常，但较前明显容易控制，考虑与患者病程较长、病情恢复较慢有关。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。