1、遗传病的诊断与防治医学遗传学第第1 1节节 遗传病的诊断遗传病的诊断 按诊断方法诊断方法一、临床诊断（临症诊断）（一）询问病史、体格检查婚姻史家族史生育史2.症状和体征 案例分析遗传异质性 案例分析设：d和e分别代表着2个有关的隐性致病基因 父亲基因型 母亲基因型 ddEE DDee 精子 dE De 卵子 DdEe 子代 他们的子女全是杂合子DdEe，每个基因位点上都有一个显性的正常等位基因，因此都是正常听觉。(二)系谱分析 四要四不要要亲自诊查，不要只听咨询者口述；要使系谱中成员足够多，不要系谱不完整；要注意患者及家属心理状态，不要使材料不真实；要注意遗传异质性等不典型系谱，不要轻率下结论
2、；案例1 2 1 2 3 4 5 1 2 3 4 案例(三)染色体和性染色质的检查 目的：确诊染色体病 标本来源：外周血、绒毛膜、羊水中的脱落 细胞、脐血、皮肤等组织 何人要做染色体检查？有下列情况之一时，建议做染色体检查案例案例分析 染色质染色质(四)生化检查 案例案例案例 白化病案例分析AaAaaa?(五)皮肤纹理分析 嵴纹:皮肤表面凸起的条纹沟纹:两条嵴纹之间的凹陷 指纹：弓形纹、箕形纹和斗形纹 掌纹：重要的是轴三叉点(t)与atd角的测定 指纹掌褶远端横褶纹近端横褶纹大鱼际纵褶纹 轴三叉点(t)与atd角 皮纹与染色体病相关性 先天愚型患者以尺箕为多有1/31/2患者为通贯手轴三叉点高
3、位，atd角增大小指常是单一指褶线常见染色体病患者的皮肤纹理特征(六)基因诊断 首创者常用方法核酸分子杂交核酸分子杂交核酸分子杂交示意图核酸分子杂交示意图PCR扩增技术（聚合酶链反应）地中海贫血检测 二、二、症状前诊断症状前诊断常见几种显性遗传病的症状前诊断第第2 2节节 遗传病的预防遗传病的预防一、环境保护星期六婴儿先天梅毒患儿弓形虫化学致畸因子二、二、遗传病的群体普查遗传病的群体普查 2 遗传筛查三、三、婚婚 前前 检检 查查(一)婚前检查的内容 (二)婚前检查的意义2.体检 婚前检查的意义 案例 案例分析HHHH H 小娟婚检时由医生介绍此病的遗传特征，通过保留女胎，流产男胎方式，避免患
4、儿的出生；也可做产前诊断判断胎儿的情况，选择性流产。四、四、产产 前前 诊诊 断断（一）产前诊断的对象(二)产前诊断的方法与应用（一）产前诊断的对象(二)婚前检查的意义是指男女青年在结婚登记之前接受的一次全面的、与婚育因素有关的健康检查。但有些遗传病到一定发育阶段才出现。5(二)产前诊断的方法与应用患儿的核型可为游离型,即47,XY,+21或易位型，即46，XY，-14，+t(14;21)。核酸分子杂交面肩肱型肌营养不良 245岁(五)皮肤纹理分析2原理是具有一定同源性的两条核酸单链在一定条件下根据碱基互补的原则可以形成双链.出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。如果不及时输血
5、，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。(二)婚前检查的意义最终因肝功能衰竭或感染致死。不该发生的悲剧 遗传学特殊诊断医务工作者根据患者已出现的临床表现进行疾病的诊断分析和遗传方式的判断，是遗传病诊断的主要内容。随后，出现白内障，并表现出智力发育障碍和生长发育障碍，血和尿中半乳糖含量增高，而血糖低下等症状。(6)家族中已有染色体异常或先天畸形的个体。(7)35岁以上的高龄孕妇，应做产前诊断。（5）可以治疗病情及检出依据小娟怎样才能生出健康的孩子？项目这个仅出生三个月的男婴长了一双像鸭掌样的蹼手，还有一个尖尖的鸟样嘴。原理是具有一定同源性的两条核酸单链在一定条件下根据碱基互补的原则可以形成双链.我国正常人atd角的平均值约为414如果这对夫妇想生一个健康的孩子最好做产前染色体检查。DdEe脸部下颌骨回缩，下嘴唇没有发育成熟，上下牙齿不能“相遇”。可直接检查染色体、酶及DNA。为了多攒些钱，孩子母亲怀孕期间，还在外地一家化工厂打工。家族性多发性结肠息肉病地中海贫血病(二)产前诊断的方法与应用B超X线检查(1)羊膜穿刺法(2)绒毛取样法(3)脐带穿刺术(4)胎儿镜检查 五、五、新生儿筛查新生儿筛查 新生儿采血卡
