医学遗传学-绪论课件.pptx

1、遗传遗传的概念至少可以追朔到的概念至少可以追朔到古希腊古希腊HippocratesHippocrates时代（希波时代（希波克拉底（古希腊医生克拉底（古希腊医生,西方医学的奠基人西方医学的奠基人，约公元前，约公元前46046037377 7），那时），那时人们就已经认识到某些疾病可以在家庭中传递人们就已经认识到某些疾病可以在家庭中传递。大约大约15001500年以前年以前，犹太教犹太教法典就有法典就有“易出血者易出血者”免除割礼免除割礼的的规定规定，这证明了当时人们这证明了当时人们已经认识了血友病的遗传规律已经认识了血友病的遗传规律XR变异变异意义意义:进化进化发展发展研究研究对象对象:人类人

2、类研究内容：研究内容：疾病与遗传的关系疾病与遗传的关系研究目的：健康生殖（研究目的：健康生殖（healthy birthhealthy birth）141718571857年年,孟德尔孟德尔在他的修在他的修道院后院开始了长达道院后院开始了长达 8 8年年的豌豆杂交实验。的豌豆杂交实验。1861866 6年年孟德尔根据豌豆杂交实验孟德尔根据豌豆杂交实验的结果，发表了著名的论的结果，发表了著名的论文文植物杂交试验植物杂交试验，阐，阐述了他所发现的显性、隐述了他所发现的显性、隐性遗传现象和遗传学规律性遗传现象和遗传学规律分离规律和自由组合规律分离规律和自由组合规律OiiiiABA AB BBB BB

3、 B B Bi iAA AA A A Ai i表现型（血型）表现型（血型）基因型基因型O O O O O OAB AB AB AB A AB BA AB B患者的指（趾）骨短小或患者的指（趾）骨短小或缺失致使缺失致使指（趾）骨变短指（趾）骨变短28一、遗传病的特点一、遗传病的特点先天性疾病先天性疾病:个体个体出生时即表现出疾病出生时即表现出疾病 先天性先天性遗传病遗传病:出生出生时即时即表现表现,如如白化病、多指并指、白化病、多指并指、DownDown综合征、血友病。综合征、血友病。非先天性非先天性遗传病遗传病:不少不少遗传病出生时无遗传病出生时无症状症状,要要到一到一 定年龄才发病，如定年龄

4、才发病，如HuntingtonHuntington舞蹈舞蹈 症（症（25254545岁），痛风（岁），痛风（30303535岁岁 尿酸在体内沉积，血液中尿酸过多）尿酸在体内沉积，血液中尿酸过多）并指（并指（AD）多指（多指（ADAD）早老症(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome,HGPS)19851985年年4 4月月,医学家医学家们在英国首先发现了一种新病，即牛脑海绵状病们在英国首先发现了一种新病，即牛脑海绵状病简称疯牛病，简称疯牛病，19861986年年1111月将该病定名为月将该病定名为BSEBSE。仅英国在。仅英国在1987198719991999年

5、间证年间证实的实的BESBES就达到就达到1717万头以上，而迄今为止有包括亚洲国家日本在内的万头以上，而迄今为止有包括亚洲国家日本在内的2424国国家已经发现了家已经发现了BESBES。目前的证据显示。目前的证据显示BSE BSE 的爆发是牛吃了被传染性脑病感的爆发是牛吃了被传染性脑病感染因子（染因子（TSETSE）污染的肉骨粉饲料（）污染的肉骨粉饲料（MBMMBM）引起的，）引起的，而感染的牛脑、脊髓而感染的牛脑、脊髓和视网膜具有高度的感染性。和视网膜具有高度的感染性。克克-雅二氏病简称雅二氏病简称CJDCJD，是一种罕见的致命性，是一种罕见的致命性海绵状脑病海绵状脑病，但，但 19961

6、996年年在英国和法国出现的独特的累及年轻人的变异型克雅式病（在英国和法国出现的独特的累及年轻人的变异型克雅式病（vCJDvCJD），），无无论在发病年龄、临床表现及病程等方面都明显不同于传统的论在发病年龄、临床表现及病程等方面都明显不同于传统的CJDCJD，而且流，而且流行病学和实验室研究方面都高度提示行病学和实验室研究方面都高度提示vCJDvCJD的出现和的出现和BSEBSE高度相关，高度相关，vCJDvCJD是是BSEBSE病原体跨物种感染所导致的，最可能的假设是由摄入病原体跨物种感染所导致的，最可能的假设是由摄入BSE BSE 污染的食品污染的食品而引起。而引起。vCJDvCJD的出现

7、提示了动物源性的的出现提示了动物源性的TSETSE因子极有可能突破种属屏障传因子极有可能突破种属屏障传播给人类，播给人类，大量资料也显示了疯牛病因子可以通过消化道进入人体，在大量资料也显示了疯牛病因子可以通过消化道进入人体，在人体局部消化道的淋巴组织中增殖并最终定位于中枢神经系统。人体局部消化道的淋巴组织中增殖并最终定位于中枢神经系统。最近的最近的资料证明，资料证明，vCJDvCJD可通过输血造成人群之间的传播并导致发病死亡，可通过输血造成人群之间的传播并导致发病死亡，这已这已经对人类的公共卫生形成了威胁，美国对凡是经对人类的公共卫生形成了威胁，美国对凡是2020 世纪世纪80809090 年代期间去年代期间去过英国或在英国居住超过过英国或在英国居住超过6 6 个月的人严禁献血。个月的人严禁献血。(不会传给下一代，但有遗传物质的改变)19871987年科学进入数字化年科学进入数字化年代年代,OMIM应运而生，应运而生，海量的数据，免费供浏览和下载但要懂英文海量的数据，免费供浏览和下载但要懂英文医学的问题就是健康和疾病的问题或者健康或者疾病之间亚健康并非与环境因素无关并非与环境因素无关1.苯丙氨酸羟化酶缺乏遗传度遗传度 7070%,%,精神分裂症精神分裂症、唇裂腭裂唇裂腭裂、哮喘、哮喘遗传度遗传度 4040%，消化性溃疡、脊柱裂、无脑儿，消化性溃疡、脊柱裂、无脑儿