医学细胞生物学细胞核培训课件.ppt

1、文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。核膜 nuclear membrane，又称 核被膜 nuclear envelope，位于细胞核 最外层，使细胞核 成为相对 独立的体系 核膜的化学组成蛋白质 占65%75%，脂质次之，可能还有少量DNA、RNA蛋白质:电泳分析 鉴定出20多种 核膜蛋白，分子量 16KD160KD；包括：组蛋白、基因调节蛋白、DNA/RNA聚合酶、RNA酶等核膜 所含酶类 与内质网 类似，如 内质网标志酶 葡萄糖-6-磷酸酶、细胞色素类还原酶等脂类:核膜所含脂类 也与内质网相似，含有 不饱和脂肪酸卵磷脂、磷脂酰乙醇胺、胆固醇、甘油

2、三酯（前二者含量比较低，后二者含量较高，说明核膜有一定 稳定性）内质网与核膜关系密切，也稍有不同核 膜文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。核膜的结构核膜由内外层核膜、核周隙、核孔复合体、核纤层等结构组成核膜两层，平行但连续有孔洞；但两层的组成成分与结构有差异外膜 outer nuclear membrane内膜 inner nuclear membrane两层膜 之间的间隙：核周间隙 intermembrane space内外膜 在某些部位 相互融合，形成 核孔 nuclear pore核 膜文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联

3、系网站或本人删除。1.外核膜与糙面内质网相连续外核膜与糙面内质网相连，使核周间隙 与内质网腔相通，其表面也常附着核糖体；故被看作 粗面内质网的 特化区域，参与了某些蛋白质的合成外核膜 胞质面 附着 中间纤维，还与微管相连固定、维持形态 2.内核膜表面光滑包围核质内核膜表面光滑，下面与一层致密的 纤维网络核纤层 紧密相连内核膜上有 核纤层蛋白B受体，可与 核纤层蛋白B 特异性结合在细胞周期中，核膜的解体与重建，都与 核纤层蛋白对核内膜的连接有 关，即跟 核纤层蛋白B受体 与 核纤层蛋白B的 结合有关核 膜文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。3.核周隙为内

4、外核膜之间的缓冲区内外核膜 之间的空隙 宽2040nm，与糙面内质网 相通，含有多种蛋白质和酶 4.核孔复合体是由多种蛋白质构成的复合结构内外核膜的 融合处 形成 环状开口，称 核孔。核孔的数目、密度 跟细胞类型、核功能状态有关：代谢活跃的细胞 核孔数目较多，1220个/m2；代谢不活跃的细胞，13个/m2；典型哺乳动物细胞核 分布34千个核孔 1949-1950年，H.G.Callan 和S.G.Tomlin 用电镜观察 两栖类 卵母细胞 核膜时，发现核孔核孔是由多种蛋白质以特定方式排列形成的复合结构，1959年 被M.L.Waston 命名为 核孔复合体 nuclear pore comp

5、lex,NPC核 膜文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。捕鱼笼式 核孔复合体模型 被普遍接受：胞质环 cytoplasmic ring：核孔外边缘，与柱状亚单位相连；环上有8条纤维 对称分布，伸向细胞质核质环 nucleoplasmic ring：核孔内边缘，与柱状亚单位相连；环上也有8条100nm纤维 伸向核内，纤维末端形成直径60nm小环，称“核篮”nuclear basket辐 spoke：是核孔边缘 伸向核孔中心的 辐射状8边对称结构，分为三部分：“柱状亚单位”核孔边缘，连接胞质环与核质环，支撑作用；“腔内亚单位”位于柱状亚单位外侧，与核孔区域

6、接触，穿过核膜伸入核周隙，锚定核孔复合体；“环状亚单位”位于柱状亚单位之内，靠近核孔复合体中心，由颗粒状结构环绕形成中央栓central plug/granule：位于核孔中央，呈棒状、颗粒状，可能参与核-质交换；有人认为是 正通过核孔的 被转运物质核 膜文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。核 膜胞质面 观察核质面 观察脊椎动物的核孔复合体蛋白成分约十多种，其中gp210和p62是最具代表性两个成分。gp210代表结构性穿膜蛋白，锚定核孔复合体；p62代表功能性核孔复合体，参与核孔的主动运输文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系

7、网站或本人删除。核孔蛋白 进化上 高度保守，含有 一簇由 苯丙氨酸(Phe,F)和 甘氨酸(Gly,G)组成的 FG 重复序列FG重复序列 与 核转运受体入核素(imporin)或其同系物 相互作用，提供 结合位点，介导 亲核蛋白 通过核孔复合体，进入细胞核大多数 核孔蛋白 位于 核孔复合体 中央通道的 胞质面或核质面，少部分 不对称地 分布于 中央通道的两侧核 膜文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。5.核纤层是紧贴内核膜的纤维蛋白网核纤层 nuclear lamina：附着于 内核膜下的 纤维蛋白网，外与 中间纤维、内与 核骨架 相连接，在细胞分裂中

8、 调节核膜破裂与重建核纤层位于 内核膜 与染色质 之间，一般厚1020nm，纵横排列整齐组成 核纤层的 纤维蛋白，称：核纤层蛋白 lamin/lamina多种动物的 核纤层蛋白 同属于一个蛋白家族，哺乳类与鸟类的 核纤层 均由 核纤层蛋白A、B、C三种蛋白构成，克隆分析编码核纤层蛋白的mRNA，发现具有中间纤维的同源序列核纤层蛋白A 与 核纤层蛋白C 是同一编码基因 不同加工产物，仅在C端不同，都有一段350个aa的多肽序列，与中间纤维亚基的-螺旋区同源性高两类 核纤层蛋白 并非同时存在于 所有细胞，在细胞分化过程中的表达 具有细胞特异性中间纤维的特征核 膜文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿

9、模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。A型 核纤层蛋白 仅见于 分化的细胞中；B型 核纤层蛋白 存在于所有 体细胞中 核纤层在细胞核中起支架作用用高盐溶液、非离子去垢剂、核酸酶等 去除大部分核质，只有核孔复合体与核纤层 存留，并仍能维持 细胞核的轮廓核纤层与 核骨架、穿过核膜的 中间纤维 相连，使 胞质骨架与 核骨架形成 连续网络结构 核纤层与核膜的崩解和重建密切相关核纤层与核膜一起，在细胞分裂中，经历解聚与聚合生化分析表明，三种 核纤层蛋白 均有 亲膜结合特性：Lamin B 与核膜结合力最强，内核膜上 存在 核纤层蛋白B受体，介导 核纤层与核膜的结合在细胞分裂前期，核纤层蛋白磷酸化，核

10、纤层去组装，发生解聚，核核 膜文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。膜崩解成小泡，B型核纤层蛋白 与核膜小泡结合，A型与C型核纤层蛋白 分散于胞质中细胞分裂末期，核纤层蛋白 去磷酸化，重新组装，介导核膜的重建点突变 核纤层蛋白的 磷酸化位点，可干扰 核纤层解聚、核膜崩解 核纤层与染色质凝集成染色体相关核纤层蛋白可与染色质上特殊位点结合，为染色质提供结构支架细胞分裂间期，染色质与核纤层紧密结合，不能螺旋化成染色体；在有丝分裂前期，核纤层被磷酸化 解聚，染色质与核纤层蛋白的结合丧失，染色质逐渐凝集成染色体。给分裂期细胞注射Lamin A抗体，核纤层不能组装，

11、染色体不能解聚成染色质核纤层与染色质的相互作用，有助于维持和稳定间期 染色质的高度有序结构，对基因表达调控非常重要核 膜文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。核 膜HGPS:Hutchinson-Gilford progeria syndrome 早老衰综合症早老衰综合症premature aging and death during teenage years from heartattack or stroke 书上333页 图片文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。核纤层参与DNA的复制利用爪蟾卵母细胞核 重

12、建体系的研究发现，重建的没有核纤层的细胞核，虽然含有DNA复制所需的蛋白质和酶等，不能进行DNA复制，提示核纤层参与了DNA复制核纤层与 核膜、核孔复合体 在结构上 关系密切，推测其功能 除了为 核膜与染色质 提供支架外，也参与DNA复制、RNA成熟及转运、核膜崩解及重建 核膜的功能核膜稳定核的形态与成分，控制核与胞质的物质交换，参与生物大分子的合成，及细胞分裂 1.核膜为基因表达提供了时空隔离屏障真核细胞的核膜，将核质与胞质限定在各自区域，使DNA复制、RNA转录与加工 在核内进行，而蛋白质的翻译 在胞质，在空间上隔离，核 膜文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站

13、或本人删除。建立了遗传物质的稳定活动环境真核生物基因结构复杂，RNA转录后，需要复杂的加工。核膜的出现保证了RNA转录后进行加工、修饰，才能输入细胞质，参与蛋白质的合成，使遗传信息的表达调控更加精确、高效 2.核膜参与蛋白质的合成外核膜附着的核糖体，被证实能够合成 抗体、膜蛋白等 3.核孔复合体控制着核-质间的物质交换核-质间 频繁的物质交换，是生命活动所必需；核孔复合体是被动扩散的亲水通道，有效直径为910nm水、某些离子和一些小分子，如 单糖、双糖、氨基酸、核苷酸等 可以自由扩散 穿梭于核-质之间大多数大分子物质，通过核孔复合体以主动运输方式 进出核膜主动运输有高度选择性：a.核孔复合体的

14、直径大小可以调节，主动运核 膜文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。输的功能直径 比被动运输的大，为1020nm，最大可达26nm；b.核孔复合体的主动运输是信号识别与载体介导的过程，许消耗能量；c.核孔复合体的主动运输 具有双向性，核输入与核输出 亲核蛋白的核输入亲核蛋白 是在胞质中 合成，需要 转入细胞核内 发挥作用的 蛋白质核质蛋白nucleoplasmin 是一种 亲核蛋白，5个亚基组成，具有头尾两个结构域。蛋白水解酶可将其切成头、尾两部分。放射性标记后，完整核质蛋白或尾部片段 被转运进核，头部片段停留在胞质中经过 亲核蛋白的序列分析，发现具有一

15、段特殊的氨基酸信号序列，命名为：核定位序列 nuclear localization sequence/signal,NLS大量研究发现，NLS是含有48个氨基酸 的短肽序列，不同亲核蛋白的NLS不同，但都 富含 带正电荷的 Arg、Lys、Pro等 碱性氨基酸(an NLS identified as:-Pro-Lys-Lys-Lys-Arg-Lys-Val-)NLS可以位于 亲核蛋白任何部位，指导完成 核输入 后，不被切除核 膜文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。大量研究表明，仅有NLS 不能通过核孔复合体，必须通过与NLS受体 结合才能通过 核孔

16、复合体；这种受体称为：输入蛋白 importin目前比较确定的 输入蛋白受体 有：核输入受体、核输入受体 和Ran（一种GTP结合蛋白）在这几种蛋白参与下，亲核蛋白完成入核转运：a.亲核蛋白 通过NLS识别 核输入受体，与核输入受体/异二聚体 结合，形成转运复合物；b.在核输入受体的介导下，转运复合物与核孔复合体的胞质纤维结合；c.转运复合物在核孔复合体中移动，从胞质面转移到核质面；d.转运复合物在核质面与Ran-GTP结合，导致复合物解离，亲核蛋白释放；e.受体的亚基与结合的Ran-GTP返回细胞质，在胞质中Ran-GTP水解成 Ran-GDP，并与核输入受体解离，Ran-GDP返回核内，转

17、换成Ran-GTP状态核 膜文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。核 膜Nucleoplasmin is a protein present in high concentration in the nucleoplasm of Xenopus oocytes.When gold particles are coated with nucleoplasmin and injected into the cytoplasm of a Xenopus oocyte,they are seen to bind to the cytoplasmic filame

18、nts(CF)projecting from the outer ring of the nuclear pore complex.Several particles are also seen in transit through the pore(NP)into the nucleus.文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。RNA及核糖体亚基的核输出核中形成的核糖体大、小亚基，mRNA、tRNA等 从核孔复合体 输出到细胞质，有识别这些输出核的成分的受体，称：输出蛋白 exportin胶体金颗粒包裹RNA，注射入细胞核，发现被转运到细胞质中；而胶体金

19、颗粒包裹NLS，则被转运进细胞核；可见 核孔复合体的双向主动转运核 膜文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。1879年，W.Flemming提出 染色质 术语来描述 核内 强嗜碱性物质1888年，W.Waldeyer 提出 染色体 命名染色质 与 染色体 是遗传物质 在不同阶段 的不同存在形式染色质 chromatin 是间期细胞 遗传物质 存在形式；由DNA、组蛋白、非组蛋白、少量RNA等 构成的 细丝状复合结构，形态不规则，弥散于细胞核内染色体 chromosome 是分裂期细胞中，染色质经复制后，反复缠绕凝集成的 条状或棒状结构，借此保证DNA被准

20、确 分配到子代细胞中 染色质与染色体的组成成分生化分析表明，染色质 成分：98%以上是 1:1 的DNA：组蛋白；此外 含有少量 RNA与 非组蛋白 1.DNA是遗传信息的载体除少数 病毒外，所有生物的遗传物质 均为DNA染色质与染色体文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。真核生物中 每条未复制的 染色体 均含 一条 线型 DNA分子一个真核细胞 单倍染色体组中 全部遗传信息 称：一个 基因组genome根据DNA序列 在基因组中的 重复频率，DNA的核苷酸序列 可分为3类：单一序列、中度重复序列、高度重复序列单一序列unique sequence/si

21、ngle-copy sequence：在基因组中只有单一拷贝或几个拷贝；真核生物多数编码基因是单一序列中度重复序列middle repetitive sequence：重复次数10105之间，序列长度几百到几千个碱基对；多数是非编码序列，在基因调控中起重要作用；部分有编码功能：rRNA基因、tRNA基因、组蛋白基因、核糖体蛋白基因高度重复序列highly repetitive sequence：几个到几十个碱基对，重复次数超过105，主要分布在染色体端粒、着丝粒区；构成结构基因的间隔，维系染色体结构，参与减数分裂的同源染色体联会染色质与染色体文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之

22、处，请联系网站或本人删除。一条 功能性染色质DNA分子，能自我复制，得到两个完全相同的DNA分子，平分给子细胞，保证遗传信息的稳定传代功能性染色质分子 必须包含三类 功能序列：复制源序列：是DNA分子复制的起始点，真核生物的复制源序列可被成串激活，该序列处的DNA双链 被解旋打开，形成复制叉；所有复制源序列DNA均有一段1114bp的同源性很高的富含AT的保守序列，这段序列及其上下游各200bp的区域是维持复制源功能所必需着丝点centromere序列：是复制完成后 两个姊妹染色单体 连接部位，是高度重复序列；共同特点：8090bp的AT区，高度保守的11bp区域TGATTTCCGAA；这两段

23、区域突变，着丝粒丧失功能端粒telomere序列：富含TG的简单重复序列，维持DNA两个末端复制的完整性、染色体的稳定性，在进化中高度保守人工染色体：用分子克隆的方法，将上述三类序列 拼接在人造染色体上，用于科学研究染色质与染色体文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。染色质与染色体文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。2.组蛋白是真核细胞染色质中的基本结构蛋白质组蛋白histone 是一组 pH大于10.0的碱性蛋白质，富含带正电荷的碱性氨基酸：赖氨酸和精氨酸；可与带负电荷呈酸性的DNA紧密结合根据 精氨酸/赖氨酸

24、 比值，组蛋白 分为5种：H1、H2A、H2B、H3、H4按照 组蛋白的功能，分为两类：核小体组蛋白，包括 H2A、H2B、H3、H4，分子量较小，各两分子组成8聚体，协助DNA卷曲成 核小体结构；没有种属、组织 特异性，进化上高度保守 H1组蛋白，构成核小体时 起连接作用，与核小体进一步包装有关；分子量较大，有一定种属特异性、组织特异性，哺乳类 H1组蛋白 有6个亚型组蛋白 在S期 于胞质中 合成后转入核内，协助DNA折叠包装成染色体，并保护DNA不被酶消化；组蛋白 可通过 甲基化、磷酸化、乙酰基化，来抑制或激活 某些基因的转录，参与基因的调控染色质与染色体文档仅供参考，不能作为科学依据，请

25、勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。3.非组蛋白能从多方面影响染色质的结构和功能非组蛋白nonhistone 是除 组蛋白 外，染色质结合蛋白的总称，经常富含酸性氨基酸，参与维持染色体结构、催化酶促反应与组蛋白相比，非组蛋白种类较多，数量较少，有组织种属特异性非组蛋白 多以复合物形式与染色体上 特异DNA序列 结合，协助DNA分子折叠，参与启动DNA复制，调控基因转录含量最丰富的 非组蛋白高迁移率组high mobility group,HMG 在聚丙烯凝胶电泳中 迁移率高而得名HMG可与 染色质动态、可逆结合，常附着于 活性基因部位，调控DNA复制、转录、重组、参与DNA损伤后的修复

26、 等HMG通过与DNA发生结合，使其变形、弯折，影响 其形成基因表达复合体，而促进其他调节蛋白的结合，从而调节基因转录染色体的 非组蛋白支架，帮助染色质折叠盘曲成 染色体染色质与染色体文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。常染色质与异染色质间期 染色质 根据形态特征 和染色性质，分为两类：常染色质、异染色质 二者螺旋化不同，对碱性染料着色不同 1.常染色质是处于功能活跃呈伸展状态的染色质纤维常染色质euchromatin：间期核内 碱性染料染色 着色较浅，螺旋化程度较低，处于伸展状态的染色质细丝，含有 基因转录活跃部位常染色质的DNA 主要由 单一序列D

27、NA 和少量 中度重复DNA(组蛋白基因、tRNA基因)构成，存在 核酸酶 敏感位点，易被降解常染色质 在核内均匀分布，多位于核中央；一部分常染色质 以袢环形式 伸入核仁rDNA常染色质 多在S期的 早、中期 复制常染色质是基因转录的必要条件染色质与染色体文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。2.异染色质是处于功能惰性呈凝缩状态的染色质纤维异染色质 heterochromatin 在间期核中 处于凝缩状态，结构致密，无转录活性，用碱性染料染色 着色较深异染色质 在电镜下 常位于核周，在核膜下异染色质 分为两大类：组成性异染色质 constitutive

28、heterochromatin、兼性异染色质 facultative heterochromatin组成性异染色质 是主要类型，在所有类型细胞、在各个发育阶段，均处于 凝集状态；多定位于 染色体的 着丝粒区、端粒、次缢痕；由相对简单的 高度重复序列 组成，参与 染色体高级结构的形成；与常染色质相比，晚复制、早凝缩兼性异染色质 在某些细胞类型、一定发育阶段，由常染色质 凝聚 并丧失转录活性，而变成的 异染色质；高度分化的细胞含量多如 雌性哺乳动物 一对X染色体，一条为常染色质，另一条为异染色质染色质与染色体文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。成了 异染色

29、质的 那条X染色体，在间期核内 固缩成 巴氏小体 Barr body 减数分裂时，被激活，变成常染色质人胚16天，一条X染色体 就变成 巴氏小体，检查羊水细胞 可判定胎儿性别兼性异染色质 总量变化 与细胞类型有关，低分化的细胞 含量少，高分化的细胞 含量多随细胞分化，一些基因 因染色质凝集 而逐渐关闭，丧失活性；因此，染色质 紧密折叠压缩 可能是 关闭基因活性的 途径之一染色质与染色体文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。染色质与染色体文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。染色质经组装形成染色体人一个细胞核中的DN

30、A约30亿个碱基对，总长2米；而细胞核直径 只有58m，所以 染色质DNA 必须包装压缩近万倍 1.核小体为染色质的基本结构单位用核酸酶 消化染色质，得到大约 200bp的片段；而如果用核酸酶处理裸露的DNA分子，会得到长度不等的随机降解片段；R.Kornberg 以此实验为基础，1974年，建立了 核小体模型核小体 nucleosome 是染色体的基本结构单位，为直径11nm的圆盘状 颗粒，由200bp左右的DNA分子 及一个组蛋白八聚体形成又称 染色体组装的一级结构组蛋白八聚体：四个异二聚体，两个 H2AH2B，两个H3H4每个组蛋白八聚体外 缠绕1.75圈DNA，长146bp相邻两个核小

31、体间 有一段DNA，称 连接DNA(linker DNA)，在不同物质中，此 片段长度不同，080bp，平均60bp染色质与染色体文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。染色质与染色体文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。H1组蛋白 结合部分linker DNA 和组蛋白八聚体核心，稳定 核小体146+60200bp，故每200bp便出现一个核小体，形成 核小体串珠 组蛋白核心 常以特定的位点 结合DNA双螺旋 小沟中 富含A-T的区域，有利于DNA分子在 组蛋白八聚体上的 弯曲缠绕；核小体 自我装配染色质与染色体文

32、档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。核小体 将DNA分子压缩了约7倍 2.核小体进一步螺旋形成螺线管电镜观察发现，大多数染色质 以一种直径30nm的 染色质纤维 形式存在；这是在 核小体基础上，在H1组蛋白参与下，形成的一种更紧密的结构，叫 螺线管 solenoid，是 染色质组装的二级结构螺线管 是核小体串珠结构 盘旋缠绕形成的 中空管状结构，每圈螺线管 有6个核小体，外径30nm，内径10nm组蛋白H1分子 球状、有两个氨基酸臂，位于螺线管内部，其球形中心 与核小体上 特异性位点 结合，而两个氨基酸臂 与核小体的组蛋白核心的 特异位点结合，协助核小体

33、包装H1组蛋白 对螺线管的稳定 起重要作用；螺线管 压缩了 核小体 6倍染色质与染色体文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。染色质与染色体文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。3.螺线管进一步包装成染色体关于螺线管的进一步包装，尚存争议，有两种模型：多级螺旋化模型、染色体骨架-放射环模型染色体多级螺旋模型 multiple coiling model：30nm螺线管 进一步螺旋化，形成直径0.4m的圆筒状结构，称：超螺线管supersolenoid，是染色质包装的三级结构；该过程螺线管结构 被压缩了近40倍超螺线管

34、超螺线管进一步螺旋折叠，缠绕形成 染色体的 四级结构染色单体，此过程 超螺线管 被压缩了5倍根据 多级螺旋化模型，从DNA到染色体，经过四级包装，DNA长度被压缩了 共 8400倍（764058400倍）染色质与染色体文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。染色体骨架-放射环模型 scaffold-radial loop structure model：30nm的 螺线管纤维 折叠形成 袢环，沿 染色体纵轴 由中央向周围 伸出，形成 放射环；每个袢环 长约21m，包括核小体315个，每18个 袢环 呈放射状 排列于同一平面上，并结合在 核骨架上，形成 微带

35、 miniband微带 是染色质高级结构的 组成单位，微带 是染色质高级结构的 组成单位，约106个 微带 沿纵轴 排列形成 染色单体该模型 与细胞分裂中期染色体 电镜形态吻合，并在某些特殊染色体，如 果蝇唾液腺细胞的 多线染色体和 两栖类的卵母细胞的 灯刷染色体 中得到验证；提示 袢环结构 可能是染色体高级结构的普遍特征染色质与染色体文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。染色质与染色体文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。染色质与染色体文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。

36、染色体的形态结构染色体 是有丝分裂时，遗传物质的存在形式，在不同周期时相，形态有差异。间期染色质；分裂期染色体 1.着丝粒将两条姐妹染色单体相连主缢痕 primary constriction：中期 两条姊妹染色单体的连接处，向内凹陷、着色较浅的缢痕着丝粒 centromere：主缢痕处的染色质部分，由高度重复序列的异染色质组成，将染色体分成两个臂根据 着丝粒 在染色体上的位置，中期染色体 分为四类：中着丝粒染色体：两臂大致相等亚中着丝粒染色体：两臂长(q)短(p)不等端着丝粒染色体：着丝粒位于染色体一端，故只有一个臂近端着丝粒染色体：着丝粒靠近染色体的一端，短臂很短染色质与染色体文档仅供参考

37、，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。2.着丝粒-动粒复合体介导纺锤丝与染色体的结合动粒 kinetochore：存在于主缢痕两侧的特化的圆盘状结构，由多种蛋白质组成，是细胞分裂时纺锤丝动粒微管的附着部位着丝粒-动粒区域是一种高度有序的整合结构，称为 着丝粒-动粒复合体，可包括三个结构域：动粒结构域：位于着丝粒外表面，由动粒和纤维冠 组成，动粒是3层板状结构致密的外层、低密度的中层、致密的内层(连接染色质)中心结构域：动粒结构域内面，是着丝粒主体，含高度重复DNA；对 着丝粒-动力复合体 的形成和功能 有重要作用配对结构域：中心结构域内表面，姊妹 染色单体连接位点，

38、与姊妹染色单体配对 及分离关系密切；此区域两类蛋白：内着丝粒蛋白、染色单体连接蛋白染色质与染色体动粒微管染色体中部（异染色质区）文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。动粒着丝粒周围异染色质着丝粒周围异染色质着丝粒异染色质 动粒内层 Interzone 动粒外层 CENP-E Corona fiber 微管动力蛋白 微管亚基在正端加上或者解离 含有多种蛋白结合到着丝粒异染色质上 结合马达蛋白，参与染色体运动，从而将微管维系在动粒上作为 驱动蛋白超家族成员，向微管正端移动 染色质与染色体向微管负端移动 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，

39、请联系网站或本人删除。3.次缢痕并非存在所有染色体上次缢痕 secondary constriction：是染色体上 除主缢痕之外的 浅染缢缩部位，并非存在于所有染色体上；其数量、位置、大小 是某些染色体的形态特征鉴别 标记 4.随体是位于染色体末端的球状结构随体 satellite：是位于染色体末端的球状结构，通过柄部凹陷缩窄的次缢痕与染色体主体部分相连；主要由异染色质构成，含高度重复序列，其形态、大小在染色体上恒定，是识别染色体的重要形态特征与随体相连的次缢痕，含有多拷贝rRNA基因（5SrRNA除外），具有组织形成核仁能力的染色质区，称：核仁组织区（nucleolus organizin

40、g region,NOR）染色质与染色体文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。染色质与染色体文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。5.端粒是染色体末端的特化部分端粒 telomere：染色体末端的特化部位，富含G的高度重复序列 与蛋白质构成，是染色体末端必不可少的结构基因组内所有端粒，由相同的 短串联重复序列构成，该重复序列具有种属特异性；端粒蛋白 保护端粒 免受酶类降解端粒的功能：保证染色体末端的完全复制，端粒DNA提供了复制线性DNA的模板在染色体两端形成保护性帽结构，使DNA免于被破坏，并保持染色体结构完整在

41、细胞的寿命、衰老和死亡以及肿瘤的发生和治疗中起作用肿瘤细胞内的 端粒酶 基因激活，由蛋白质和 与端粒DNA序列 互补的RNA 构成；以此RNA为模板 合成端粒DNA，弥补随分裂丢失的 端粒DNA片段肿瘤永生化 原因之一染色质与染色体文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。染色质与染色体文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。核仁组织者区 位于染色体的次缢痕部位核仁组织区 nuclear organizing region：含有rRNA基因(5SrRNA基因除外)的一段染色体区域，该部位rRNA基因 转录活跃，染色质凝集

42、程度低，是 浅染色的次缢痕，与核仁形成有关并非所有的次缢痕部分都是 核仁组织者区，rRNA基因从染色体上 伸出DNA袢环，每个rDNA袢环 就是一个核仁组织者区 特殊类型的染色体1.多线染色体 polytene chromosome：是指一条染色体含有多条染色单体的现象（在双翅目 摇蚊幼虫唾液腺细胞中 发现）复制后染色单体不分离，平行排列相互连接在一起细胞周期 循环次数增多，多线性 逐渐提高，在光镜下表现为 沿染色体纵轴的 一系列 深浅交替的 带与间带大多数基因 分布于带上，间带上仅存少数基因染色质与染色体补充ppt文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。

43、在果蝇发育中，多线染色体的某些带膨大，形成蓬松的袢环结构，每个袢环 有一个基因，随着转录的进行，袢环将逐渐由折叠状态变为伸展状态 图示：果蝇幼虫 唾液腺多线染色体；不同时间内，代表活跃转录的 膨胀区域的 增大和消退染色质与染色体补充ppt文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。2.灯刷染色体 lampbrush chromosome：普遍存在与鱼类、两栖类等动物 卵母细胞中的 形似灯刷的 特殊巨大染色体通常出现在 卵母细胞的 双线期，两条同源染色体 交叉相连，含4条单体由 染色粒chromomere深染的高密度颗粒，串联组成 染色单体的主轴，为染色单体 紧

44、密折叠区域，由主轴向两侧 伸出侧环，为DNA转录活跃区域一套灯刷染色体约有10,000个侧环，每个侧环由 一个转录单位 或几个转录单位 组成染色质与染色体Fluorescence light micrograph showing a portion of lampbrush chromosome补充ppt文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。核型与染色体带型核型 karyotype：是指一个体细胞中的 全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析染色质与染色体文档仅供参考，不能作为科学依据，请

45、勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。通常采用普通染色和显带染色技术来鉴别染色体，普通染色使整条染色体着色 如 Giemsa染色，不能辨别染色体，精确度不高显带染色将染色体经过一定的处理，用特定染料染色，是染色体 沿其长轴显示 深浅各异、宽窄不同的条纹，构成 染色体的带型。如：G显带(先用碱或胰蛋白酶处理)、Q显带、C显带、高分辨显带（对前中期染色体处理）显带染色 可精确识别 每一条染色体，还能检测 各条染色体的微小结构变化，如 缺失、易位等染色体显带技术的重要应用是：明确鉴别任何一条染色体，甚至某一易位片段；探讨遗传病的发病机制、物种间的亲缘关系、远缘杂交的鉴定染色质与染色体人类1号染

46、色体与另外几种灵长类的1号染色体的G显带比较显示人类与黑猩猩亲缘关系最近文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。染色质与染色体文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。着丝粒位置人类染色体带型人类染色体带型可见13,14,15,21,22号染色体，具有随体，其次缢痕处DNA序列含有rRNA基因，编码rRNA即此处为核仁组织者染色质与染色体文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。按国际标准，核型的描述：染色体总数（包括性染色体）；性染色体组成，两者间用逗号隔开。46，XX；46，XY巴

47、黎会议染色体命名规则：染色体短臂p、长臂q从着丝粒起，向外沿着染色体臂按顺序编号分成区，区内再分成带，带内再按顺序细分：亚带亚带本身再分，则只加数字，不用 标点：如14q32.31表示14号 染色体长臂区带3亚带1位染色质与染色体文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。核仁 Nucleolous：真核细胞 间期核中 最明显的结构，光镜下 均匀、海绵状的球体，其形状、大小、数目与细胞种类、生理状态有关每个细胞中 有核仁12个，甚至多个蛋白质合成旺盛、生长活跃的细胞，核仁很大；蛋白质合成不活跃的细胞，核仁很小或不明显在核中的 位置不固定，生长旺盛的细胞，常有“

48、核仁趋边”现象，可能有利于 核内外物质交换 1.核仁的主要成分核仁的主要三种化学成分：RNA、DNA、蛋白质干重中，蛋白质 占80%左右、RNA占10%左右、DNA占8%2.核仁的结构核仁无膜包裹，电镜下是多种成分构成的纤维网状结构，分为三个区域：纤维中心 FC、致密纤维组分 DFC、颗粒成分 GC核 仁文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。核仁核仁致密致密纤维纤维组分组分纤维纤维中心中心颗粒颗粒成分成分核 仁文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。核仁的纤维中心是分布有rRNA基因的染色质区纤维中心 fibrill

49、ar center,FC，在电镜下包埋于颗粒组分内部的，低电子密度的圆形结构体，是rRNA基因rDNA的存在部位rDNA是 从染色体上伸展出来的 DNA袢环，袢环上rRNA基因串联排列，进行高速转录，产生rRNA，组织形成核仁，故每一个rDNA袢环称为 一个 核仁组织区（nucleolar organizing region,NOR）或 核仁组织者（nucleolar organizer）人类rRNA基因位于5对染色体的次缢痕部位，13,14,15,21,22号染色体，共有10条染色体分布有rDNA；主要定位在 核仁染色体次缢痕部位核 仁文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，

50、请联系网站或本人删除。电镜下 串联排列的rRNA基因的转录（V.E.Foe,1978）核 仁文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。核 仁文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。核仁的致密纤维组分包含处于不同转录阶段的rRNA分子致密纤维组分 dense fibrillar component，DFC：是核仁内 电子密度最高的区域，由致密的纤维构成，呈环形或半月形 包围 纤维中心电镜下 该区由紧密排列的细纤维丝组成，直径510nm，长度约2040nm，主要含正在转录的rRNA分子、核糖体蛋白、某些特异性RNA结合蛋白，