遗传和发育医学知识培训课件.ppt

1、遗传和发育医学知识高等生物从受精卵开始发育，经高等生物从受精卵开始发育，经过一系列细胞分裂和分化，长成过一系列细胞分裂和分化，长成新的个体。这个过程通常称为新的个体。这个过程通常称为个个体发育体发育。细胞怎么能发生分化呢？其中基细胞怎么能发生分化呢？其中基因起什么作用？细胞质又有什么因起什么作用？细胞质又有什么影响？这些都是发育遗传学研究影响？这些都是发育遗传学研究的内容。的内容。遗传和发育医学知识2第一节第一节 细胞核和细胞质细胞核和细胞质 在个体发育中的作用在个体发育中的作用 一、一、细胞质在细胞生长和分化中的作用细胞质在细胞生长和分化中的作用 动、植物的卵细胞虽然是单细胞的，但动、植物的

2、卵细胞虽然是单细胞的，但它的细胞质内除显见的细胞器有分化外它的细胞质内除显见的细胞器有分化外，还存在动物极、植物极，灰色新月体，还存在动物极、植物极，灰色新月体和黄色新月体等分化。这些分化的物质和黄色新月体等分化。这些分化的物质将来发育成什么组织和器官，大体上已将来发育成什么组织和器官，大体上已经确定。经确定。遗传和发育医学知识3图图 12 121 1 海胆的个体发育海胆的个体发育 遗传和发育医学知识4 图图 12 122 2 海胆卵的切割实验海胆卵的切割实验 遗传和发育医学知识5图图 12 123 3 花粉粒的发育花粉粒的发育 遗传和发育医学知识6二、二、细胞核在细胞生长和分化中的作用细胞核

3、在细胞生长和分化中的作用 伞藻是一种大型的单细胞伞藻是一种大型的单细胞海生绿藻，细胞核在基部海生绿藻，细胞核在基部的假根内。的假根内。据研究，控制子实体形态据研究，控制子实体形态的物质是的物质是mRNAmRNA。它在核内。它在核内形成后迅速向藻体上部移形成后迅速向藻体上部移动，编码决定子实体形态动，编码决定子实体形态的特殊蛋白质的合成。的特殊蛋白质的合成。嫁接试验嫁接试验遗传和发育医学知识7三、细胞核和细胞质在个体发育中三、细胞核和细胞质在个体发育中 的相互依存的相互依存 在个体发育过程中，细胞核和细胞质是相互在个体发育过程中，细胞核和细胞质是相互依存、不可分割的；细胞核内的依存、不可分割的；

4、细胞核内的“遗传信息遗传信息”决定着个体发育的方向和模式，为蛋白质决定着个体发育的方向和模式，为蛋白质的合成提供模板的合成提供模板(mRNA)(mRNA)以及其它各种重要的以及其它各种重要的RNARNA，从而控制了细胞的代谢方式和分化程序，从而控制了细胞的代谢方式和分化程序；细胞质则是蛋白质合成的场所，并为；细胞质则是蛋白质合成的场所，并为DNADNA的的复制、复制、mRNAmRNA的转录以及的转录以及tRNAtRNA、rRNArRNA的合成提的合成提供原料和能量。另一方面，细胞质中的一些供原料和能量。另一方面，细胞质中的一些物质又能调节和制约核基因的活性，使得相物质又能调节和制约核基因的活性

5、，使得相同的细胞核由于不同的细胞质的影响而导致同的细胞核由于不同的细胞质的影响而导致细胞的分化。细胞的分化。遗传和发育医学知识8第二节第二节 基因对个体发育的控制基因对个体发育的控制 一、个体发育的阶段性一、个体发育的阶段性 个体发育存在阶段性，在个体发育的个体发育存在阶段性，在个体发育的过程中，各种性状的发育，从受精卵过程中，各种性状的发育，从受精卵开始分裂时就开始了。开始分裂时就开始了。这种个体发育的阶段性实质上是不同这种个体发育的阶段性实质上是不同基因的被激活或被阻遏的过程。基因的被激活或被阻遏的过程。遗传和发育医学知识10二、二、基因与发育模式基因与发育模式 个体发育所经历的不同阶段，

6、总是遵循预定的方个体发育所经历的不同阶段，总是遵循预定的方向和模式。这是由个体的基因所决定的。向和模式。这是由个体的基因所决定的。同形异同形异位基因位基因就是其中的一种主要类型。同形异位基因就是其中的一种主要类型。同形异位基因控制个体的发育模式、组织和器官的形成。控制个体的发育模式、组织和器官的形成。同形同形异位基因最早发现于果蝇胚胎发育中。异位基因最早发现于果蝇胚胎发育中。遗传和发育医学知识11果蝇的触角脚突变，能够使果蝇头上触角果蝇的触角脚突变，能够使果蝇头上触角部位长出脚来。这种脚与正常的脚形态相部位长出脚来。这种脚与正常的脚形态相同，但生长的位置却完全不同。这种现象同，但生长的位置却完

7、全不同。这种现象称为同形异位现象。称为同形异位现象。目前已在果蝇、动物目前已在果蝇、动物、真菌、植物及人类等几乎所有真核生物、真菌、植物及人类等几乎所有真核生物中发现有同形异位基因的存在。中发现有同形异位基因的存在。遗传和发育医学知识12P1P2123456 7830kb35kb25kb11kb123图图12126B6B。触角脚基因簇中的。触角脚基因簇中的AntAnt基因结构及转基因结构及转录子。录子。1 1，AntAnt基因结构；基因结构；2 2，由启动子，由启动子1(P1)1(P1)形形成的转录子；成的转录子；3 3，由启动子，由启动子2(P2)2(P2)形成的转录子形成的转录子 遗传和发

8、育医学知识13图图12126C6C。腹胸节基因簇中的。腹胸节基因簇中的UbxUbx基因前体基因前体mRNAmRNA在胚胎早期在胚胎早期(A)(A)和晚期和晚期(B)(B)的加工。的加工。1.Ubx1.Ubx基因基因，外显子用网络或黑色盒表示；，外显子用网络或黑色盒表示；2.2.前提前提mRNAmRNA；3.3.加工后的成熟加工后的成熟RNARNA。遗传和发育医学知识14图图12127 7 拟南芥不同拟南芥不同花器同形异花器同形异位基因的互位基因的互作与花器发作与花器发育模式育模式 遗传和发育医学知识15图图 12 127E 7E 拟南芥不同花器拟南芥不同花器同形异位基因间的互作模式同形异位基因

9、间的互作模式 AP3/PIAP1AGAP2XSUP遗传和发育医学知识16受同形异位基因调节的结构受同形异位基因调节的结构基因包括控制基因包括控制细胞分裂，纺细胞分裂，纺锤体形成和取向，细胞分化锤体形成和取向，细胞分化等发育过程的基因。等发育过程的基因。目前对这些结构基因的鉴定目前对这些结构基因的鉴定和克隆的报道还不多。和克隆的报道还不多。遗传和发育医学知识17三、基因与发育过程三、基因与发育过程 个体发育阶段性转变的过程，实质上是不个体发育阶段性转变的过程，实质上是不同基因被激活或被阻遏的过程。在发育的同基因被激活或被阻遏的过程。在发育的某个阶段，某些基因被激活而得到表达，某个阶段，某些基因被

10、激活而得到表达，另一些基因则处于被阻遏状态。在发育的另一些基因则处于被阻遏状态。在发育的另一阶段，原来被阻遏的基因因激活而表另一阶段，原来被阻遏的基因因激活而表达了，原来表达的基因却被阻遏。达了，原来表达的基因却被阻遏。基因是否得到表达，可从它的表达产物一基因是否得到表达，可从它的表达产物一蛋白质或转录产物蛋白质或转录产物mRNAmRNA（差异显示差异显示），或），或通过比较突变型与野生型的表型来推断。通过比较突变型与野生型的表型来推断。遗传和发育医学知识181 1、噬菌体的分化和自然装配、噬菌体的分化和自然装配 利用突变体所进行的研究，已发现控制利用突变体所进行的研究，已发现控制T T4 4

11、噬菌体各噬菌体各“部件部件”的合成以及装配，需要的合成以及装配，需要7070个基因。大致分成二类：个基因。大致分成二类：早期基因早期基因:主要控制早期侵染行为，产生主要控制早期侵染行为，产生早期的早期的mRNAmRNA，编码合成噬菌体，编码合成噬菌体DNADNA的酶等。的酶等。晚期基因：晚期基因：主要控制蛋白质主要控制蛋白质“部件部件”的合的合成，装配新噬菌体并产生溶菌酶。成，装配新噬菌体并产生溶菌酶。无论早期基无论早期基因或晚期基因或晚期基因发生突变，因发生突变，不能形成完不能形成完整的噬菌体。整的噬菌体。遗传和发育医学知识192 2、细胞粘菌的发育控制、细胞粘菌的发育控制 在盘基网柄菌的不

12、同发育阶段，由不同的在盘基网柄菌的不同发育阶段，由不同的阶段性专一酶，分别在发育的早期、中期阶段性专一酶，分别在发育的早期、中期、晚期发挥作用：、晚期发挥作用：早期酶：早期酶：N-N-乙酰葡萄糖胺酶乙酰葡萄糖胺酶 -甘露糖苷酶甘露糖苷酶 中期酶：中期酶：苏氨酸脱氨酶苏氨酸脱氨酶 海藻糖磷酸合成酶海藻糖磷酸合成酶晚期酶：晚期酶：碱性磷酸酯酶碱性磷酸酯酶 -葡萄糖苷酶葡萄糖苷酶 遗传和发育医学知识203 3、高等植物发育中基因的顺序表达、高等植物发育中基因的顺序表达 高等植物发育中基因的表达在时间和空间上都是高等植物发育中基因的表达在时间和空间上都是受到精确控制的。某一特定发育时期某些受到精确控制

13、的。某一特定发育时期某些mRNAmRNA及及蛋白质合成的变化，即是有关基因根据植物发育蛋白质合成的变化，即是有关基因根据植物发育的需要依次表达的结果。的需要依次表达的结果。大豆种子发育过程中大豆种子发育过程中七种不同类型七种不同类型mRNAmRNA出出现时间及相对数量。现时间及相对数量。线条粗细代表线条粗细代表mRNAmRNA的的相对含量相对含量 遗传和发育医学知识214 4、高等动物发育中基因的顺序表达、高等动物发育中基因的顺序表达 人的血红蛋白链的变化，也足以说明个体发育人的血红蛋白链的变化，也足以说明个体发育过程中不同基因的表达顺序。过程中不同基因的表达顺序。人的血红蛋白是由两条相同的人

14、的血红蛋白是由两条相同的 链和两条相同的链和两条相同的链聚合而成的四聚体，即链聚合而成的四聚体，即 2 2 2 2。链基因簇包括一个活性链基因簇包括一个活性 基因、基因、2 2个活性个活性 基因基因、1 1个个 假基因、假基因、2 2个个 假基因。假基因。链基因簇含有链基因簇含有5 5个功能性基因个功能性基因(1(1，2 2，1 1 和和11基因基因)、1 1个个假基因。假基因。在人的一生中，血红蛋白的链要经历多次变化在人的一生中，血红蛋白的链要经历多次变化，即这些不同的链是在发育的不同时期表达的，即这些不同的链是在发育的不同时期表达的胚胎期胚胎期(8(8周前周前)：2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 胎儿期胎儿期(3-9(3-9个月个月)：2 2 2 2 成人期成人期(自出生开始自出生开始)：2 2 2 2 2 2 2 2 遗传和发育医学知识22第三节第三节 细胞的全能性细胞的全能性 细胞的全能性细胞的全能性(totipotency)(totipotency)：个体某个：个体某个器官或组织已经分化的细胞在适宜的条件器官或组织已经分化的细胞在适宜的条件下再生成完整个体的遗传潜力下再生成完整个体的遗传潜力遗传和发育医学知识23