三体综合征医疗培训课件.ppt

1、本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。染色体v 染色体是遗传信息的载体，每一种生物都具有一定数目和形态稳定的染色体，存在于细胞核内。v 人类体细胞的染色体为46条，包括常染色体44条，性染色体2条，男性46，xy:女性46，xx.本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。染色体染色体v 每条染色体有长臂(q)和短臂(p)构成，中间由着丝粒连接，末端有端粒，从而保持染色体构型的稳定性。v染色体长臂(q)和短臂(p)又分为若干个区，区中有带。各区中含有众多的遗传因子，称为基因。v符号5q

2、23，表示5号染色体长臂2区3带。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。v有丝分裂有丝分裂 生物的体细胞进行有丝分裂而繁殖时，每条染色体正确的分裂了自己，形成2条染色体，以后分裂开来，平均的分到形成的2个细胞中，所以子细胞和母细胞的染色体和基因的数目都是一致的。v减数分裂 生物的生殖细胞在形成配子时，通过减数分裂（染色体分裂一次，细胞分数2个），结果是成对的染色体减去一半，产生有一套单倍染色体的配子。染色体的分裂方式染色体的分裂方式本文档所提

3、供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。体细胞的有丝分裂体细胞的有丝分裂本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。生殖细胞的减数分裂生殖细胞的减数分裂本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。人体染色体分组人体染色体分组 组 号码 长度着丝点位置 A13很长中间附近 B45长亚中间 C612，X中等亚中间 D1315中等近端 E1618相当短近端 F1920短中间 G2122，Y很短近端本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模

4、仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。染色体病染色体病 染色体病由于先天性染色体数目和结构畸变而形成的疾病，常造成机体多发畸形，智力低下，生长发育迟缓和多系统的功能障碍，又称染色体畸变综合症。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。染色体畸变染色体畸变 染色体是基因的载体，一旦发生畸变，则使许多基因受累，影响了受累基因的表达，从而引发机体多种系统器

5、官的形态结构和功能异常。包括：1、染色体数目异常、染色体数目异常2、染色体结构畸变、染色体结构畸变本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。染色体畸变的原因染色体畸变的原因 1、母亲妊娠年龄过大、母亲妊娠年龄过大 2、放射线、放射线 3、病毒感染、病毒感染 4、化学物质、化学物质 5、遗传因素遗传因素本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。染色体病的临床特征染色体病的临床特征1、常染色体病、常染色体病 共同特征有v生长发育迟缓v智能发育落后v特殊面容，皮纹改变v多发先天畸形2、性染色体

6、病、性染色体病 v性征发育障碍或异常本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。染色体核型分析指征染色体核型分析指征v怀疑患有染色体病者怀疑患有染色体病者v有多种先天畸形有多种先天畸形v明显生长发育障碍或智能发育障碍明显生长发育障碍或智能发育障碍v性发育异常或发育不全性发育异常或发育不全v孕母年龄过大，不孕或多次流产史孕母年龄过大，不孕或多次流产史v有染色体畸变家族史有染色体畸变家族史本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有

7、不当之处，请联系网站或本人删除。21-三体综合征三体综合征河南大学淮河医院河南大学淮河医院 儿科儿科本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。21-三体综合征 了解本病的细胞遗传学与遗传学了解本病的细胞遗传学与遗传学 掌握本病的临床特征及诊断掌握本病的临床特征及诊断 了解本病的鉴别诊断了解本病的鉴别诊断本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。21-三体综合征我国每年大约有我国每年大约有26,60026,600个唐氏综合征患儿出生，平个唐氏综合征患儿出生，平均均每每2020分钟就有分钟就

8、有1 1例出生例出生，估计我国现有病人，估计我国现有病人6060万人万人以上以上发病率约占新生儿的发病率约占新生儿的1/7501/750，此征是引起先天智力，此征是引起先天智力障碍最常见的染色体病障碍最常见的染色体病本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能发的，每个孕妇都有生患儿的可能我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成2525万元人万元人民币的社会经济负担。民币的社会经济负担。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。病因与发

9、病机制病因与发病机制v 亲代生殖细胞减数分裂或受精卵细胞早期卵裂时21号染色体不分离v遗传 平衡易位平衡易位携带者的亲代遗传携带者的亲代遗传v病毒感染v放射线 同位素v有毒物质（农药）v药物v母亲年龄本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。21-三体综合征本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。生殖细胞减数分裂生殖细胞减数分裂本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。受精卵细胞有丝分裂受精卵细胞有丝分裂本文档所提供的信息仅供参考之

10、用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。临床表现临床表现v特殊面容特殊面容 眼距宽眼距宽 眼裂小眼裂小 两眼裂外侧上两眼裂外侧上斜斜 鼻梁塌平鼻梁塌平 张口伸舌流延张口伸舌流延本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。临床表现临床表现v体格发育迟缓体格发育迟缓 身材矮小身材矮小 骨龄落后骨龄落后 出牙延迟出牙延迟 运动功能落后运动功能落后 坐、立、走延坐、立、走延迟迟 本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。临床表现临床表现v智力低下（智力低下（IQIQ50

11、50）缺乏理解和思维能力缺乏理解和思维能力v四肢短小四肢短小 肌张力低下肌张力低下 关节过度活动关节过度活动 手指手指短粗短粗 小指尤短且向小指尤短且向内弯曲内弯曲本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。）本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。临床表现临床表现v多发畸形多发畸形 先天性心脏病先天性心脏病 脐疝脐疝 小阴茎小阴茎 隐睾隐睾 十二直肠闭锁十二直肠闭锁 先天性巨结肠先天性巨结肠免疫力低下免疫力低下易患感染性易患感染性疾病疾病白血病发病白血病发病率高率高本文档所提供的信息仅

12、供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。21-三体综合征本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。21-三体综合征 手掌褶纹手掌褶纹本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。21-三体综合征 通贯手通贯手本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。21-三体综合征 atdatd角增大角增大本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。实验室检查实验室检

13、查（一）细胞遗传学检查 分三型 1、标准型 （21三体型）95%染色体核型 47，XY（或XX）+21 父母核型正常，系由亲代生殖细胞减数分裂时21号染色体不分裂所致本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。实验室检查实验室检查 2 2、易位型、易位型 2、5%-5%D/GD/G易位易位 较常见 患儿体细胞内缺少一个14号染色体，而由一个易位染色体（21号）代替，既21号染色体易位到14号染色体上形成了14/21。染色体核型染色体核型 46，XY

14、（或 XX）-14，+t（14q21q）本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。实验室检查 G/GG/G易位易位 21/21易位：多为两条21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体。染色体核型染色体核型 46，XY（或XX），-21，+（21q21q)父母双方均可以是易位染色体的携带者。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有

15、不当之处，请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。21-三体综合征 本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。21/2221/22易位易位 95%为染色体基因突变 5%亲代为平衡易位携带者染色体核型染色体核型 46，XY（或XX）-22，+t（21q22q）本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。实验室检查实验室检

16、查3、嵌合型嵌合型 2%-4%因受精卵在早期分裂时部分细胞 发生了21号染色体不分离，所以患儿体内一部分细胞正常，一部分为21三体细胞，形成嵌合体。染色体核型染色体核型 46，XY（或XX）/47，XY（或 XX），+21本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。二、二、FISH(FISH(荧光原位杂交荧光原位杂交)荧光标记荧光标记2121号染色体探号染色体探针，与外周血或绒毛、羊水细胞针，与外周血或绒毛、羊水细胞进行原位杂交，患者细胞出现三进行原位杂交，患者细胞出现三个荧光信号。个荧光信号。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据

17、，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断诊断：典型临床表现诊断：典型临床表现 染色体检查：确诊依据染色体检查：确诊依据 鉴别诊断：先天性甲状腺鉴别诊断：先天性甲状腺功能减低症功能减低症 本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。治疗与预防治疗与预防治疗：目前无特效治疗方法治疗：目前无特效治疗方法 加强训练及对症治疗加强训练及对症治疗 预防：预防：孕期保健孕期保健 遗传咨询遗传咨询本文档所提供的信息仅供参考之用，

18、不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。产前诊断产前诊断 孕中期筛查血清标记物孕中期筛查血清标记物 绒毛膜细胞染色体检查绒毛膜细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查羊水细胞染色体检查 脐血染色体检查脐血染色体检查本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。小结小结1.21-1.21-三体综合征是最常见的染色体三体综合征是最常见的染色体病，以特殊面容、智力低下、发育病，以特殊面容、智力低下、发育落后、皮纹特点及多发畸形为特点。落后、皮纹特点及多发畸形为特点。2.2.本病重在预防本病重在预防 本文档所提供的信息仅供参考之用，不

19、能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。思考题思考题1.1.21-21-三体综合征有哪些特征性表现三体综合征有哪些特征性表现2.2.21-21-三体综合征分为几型，各型的三体综合征分为几型，各型的染色体核型如何表达，其发病机制染色体核型如何表达，其发病机制各是什么各是什么3.3.如何预防本病的发生如何预防本病的发生 本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。21-三体综合征 21-trisomy syndrome）本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。谢谢！谢谢！