染色体病诊断与咨询讲座培训课件.ppt

1、染色体病诊断与咨询染色体病诊断与咨询讲座讲座2染色体病诊断与咨询讲座3染色体病诊断与咨询讲座4染色体病诊断与咨询讲座致癌致癌：指那些可以导致肿瘤发生的有害物质，通常指那些可以导致肿瘤发生的有害物质，通常有化学、生物、物理各种因素有化学、生物、物理各种因素致畸致畸：指那些可以引起发育过程中胚胎发育畸形的指那些可以引起发育过程中胚胎发育畸形的物质和因素，通常也是化学、物理、生物的各物质和因素，通常也是化学、物理、生物的各种因素种因素致突变致突变：指可以引起指可以引起 DNA 碱基的种类和位置发生碱基的种类和位置发生变化的物质和因素，通常也是化学、物理、生变化的物质和因素，通常也是化学、物理、生物的

2、物质和各种因素物的物质和各种因素5染色体病诊断与咨询讲座6染色体病诊断与咨询讲座7染色体病诊断与咨询讲座8染色体病诊断与咨询讲座9染色体病诊断与咨询讲座10染色体病诊断与咨询讲座11染色体病诊断与咨询讲座罗式易位的遗传效应12染色体病诊断与咨询讲座再发风险再发风险 （%）13染色体病诊断与咨询讲座14染色体病诊断与咨询讲座15染色体病诊断与咨询讲座16染色体病诊断与咨询讲座17染色体病诊断与咨询讲座倒位环18染色体病诊断与咨询讲座倒位环与交换倒位环与交换19染色体病诊断与咨询讲座 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 6 5 4 3 7 8 9 10 5 4 4 5 3 3 6 6

3、 7 2 8 1 9 10 7 8 1 2 9 1020染色体病诊断与咨询讲座 配子类型 合子类型 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 3 4 5 6 7 8 910 正常 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 6 5 4 3 7 8 9 10 倒位携带者 1 2 6 5 4 3 7 8 9 10 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1,2片段重复 1 2 3 4 5 6 2 1 1 2 3 4 5 6 2 1 7,8,9,10缺失 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1,2片段缺失 10 9 8 7 3 4 5

4、6 7 8 9 10 10 9 8 7 3 4 5 6 7 8 9 10 7,8,9,10重复21染色体病诊断与咨询讲座22染色体病诊断与咨询讲座23染色体病诊断与咨询讲座24染色体病诊断与咨询讲座对角相邻1相邻2 3:1AB CDAD CBAB CBAD CDAB ADCB CD*AB AB*CD CD*CB CB*AD ADABCBCDADCBCDADABCDADABCBADABCBCD46,XX(XY)46,XX(XY),-6,-7,+der(6),+der(7),t(6;7)(q25;q22)46,XX(XY),-7,+der(7),t(6;7)(q25;q22)46,XX(XY),-

5、6,+der(6),t(6;7)(q25;q22)46,XX(XY),-7,+der(6),t(6;7)(q25;q22)46,XX(XY),-6,+der(7),t(6;7)(q25;q22)46,XX(XY),+6,-746,XX(XY),+7,-646,XX(XY),-6,-7,+2der(7),t(6;7)(q25;q22)46,XX(XY),-6,-7,+2der(6),t(6;7)(q25;q22)47,XX(XY),+der(7),t(6;7)(q25;q22)45,XX(XY),-6,-7,+der(6),t(6;7)(q25;q22)47,XX(XY),-6,+der(6),

6、+der(7),t(6;7)(q25;q22)45,XX(XY),-747,XX(XY),+der(6),t(6;7)(q25;q22)45,XX(XY),-6,-7,+der(7),t(6;7)(q25;q22)47,XX(XY),-7,+der(6),+(7),t(6;7)(q25;q22)45,XX(XY),-625染色体病诊断与咨询讲座26染色体病诊断与咨询讲座对角相邻1相邻2 3:1AB CDAD CBAB CBAD CDAB ADCB CD*AB AB*CD CD*CB CB*AD ADABCBCDADCBCDADABCDADABCBADABCBCD46,XX(XY)46,XX(X

7、Y),-6,-7,+der(6),+der(7),t(6;7)(q25;q22)46,XX(XY),-7,+der(7),t(6;7)(q25;q22)46,XX(XY),-6,+der(6),t(6;7)(q25;q22)46,XX(XY),-7,+der(6),t(6;7)(q25;q22)46,XX(XY),-6,+der(7),t(6;7)(q25;q22)46,XX(XY),+6,-746,XX(XY),+7,-646,XX(XY),-6,-7,+2der(7),t(6;7)(q25;q22)46,XX(XY),-6,-7,+2der(6),t(6;7)(q25;q22)47,XX(

8、XY),+der(7),t(6;7)(q25;q22)45,XX(XY),-6,-7,+der(6),t(6;7)(q25;q22)47,XX(XY),-6,+der(6),+der(7),t(6;7)(q25;q22)45,XX(XY),-747,XX(XY),+der(6),t(6;7)(q25;q22)45,XX(XY),-6,-7,+der(7),t(6;7)(q25;q22)47,XX(XY),-7,+der(6),+(7),t(6;7)(q25;q22)45,XX(XY),-627染色体病诊断与咨询讲座28染色体病诊断与咨询讲座1212345染色体插入致染色体插入致5p5p部份缺失

9、家系部份缺失家系产前诊断29染色体病诊断与咨询讲座30染色体病诊断与咨询讲座5 del(5)11 dir ins(11)母母 亲亲5 del(5)11 dir ins(11)5 11父父 亲亲5 del(5)11 患儿患儿表型正常表型正常正常正常 dir ins(11)5p重复重复31染色体病诊断与咨询讲座32染色体病诊断与咨询讲座33染色体病诊断与咨询讲座34染色体病诊断与咨询讲座35染色体病诊断与咨询讲座36染色体病诊断与咨询讲座37染色体病诊断与咨询讲座38染色体病诊断与咨询讲座Chromosome Painting39染色体病诊断与咨询讲座Chromosome Painting40染色

10、体病诊断与咨询讲座Chromosome Painting41染色体病诊断与咨询讲座CGH42染色体病诊断与咨询讲座CGH43染色体病诊断与咨询讲座44染色体病诊断与咨询讲座45染色体病诊断与咨询讲座46染色体病诊断与咨询讲座47染色体病诊断与咨询讲座49染色体病诊断与咨询讲座50染色体病诊断与咨询讲座51染色体病诊断与咨询讲座 D5S1981 D5S2004 D5S416 D5S418 5p15.33 5p15.32 5p15.31 5p15.2 5p15.1 5p14.3 5p14.2 5p14.1 5p13.3 5p13.2 5p13.1 5p12.D5S406 D5S464 D5S635

11、 D5S1390 D5S676 D5S1953 D5S580 D5S1957 D5S2095 D5S630 D5S2061 D5S108 D5S1993 D5S1986 D5S674 D5S426 D5S663 5p12-5p15.33 区域区域 分析分析 Marker 位置位置 52染色体病诊断与咨询讲座53染色体病诊断与咨询讲座54染色体病诊断与咨询讲座 1 22 3 D5S1981 D5S464 D5S635 D5S1390 D5S676 D5S1953 D5S580 D5S1957 D5S2095 D5S630 D5S2004 D5S416 D5S2096 D5S2113 D5S206

12、1 D5S819 D5S2854 D5S108 D5S1993 D5S1986 D5S674 D5S426 D5S663 D5S418 222112113211312212313332 122111222122421112212141 312122221232221111111113 411222222332123321421222 222112113211312212313332 3121 111111113 122111222122421112212141 312122221232221111111113 I II 1 22 55染色体病诊断与咨询讲座染色体畸变断裂点精细定位染色体畸变断裂

13、点精细定位 及致病基因克隆及致病基因克隆 染色体畸变定位和克隆致病基因是应用染色体畸变定位和克隆致病基因是应用最早的方法之一，但报道较少。平衡型染色最早的方法之一，但报道较少。平衡型染色体结构畸变染色体重排断裂点精细定位克隆体结构畸变染色体重排断裂点精细定位克隆致病基因的方法再次被重用，得益于人类基致病基因的方法再次被重用，得益于人类基因组计划的进行和完成及基因组重叠克隆群因组计划的进行和完成及基因组重叠克隆群的建立的建立。56染色体病诊断与咨询讲座 利用酵母人工染色体利用酵母人工染色体(PAC)或细菌人工或细菌人工染色体染色体BAC重叠克隆作探针，进行染色体原重叠克隆作探针，进行染色体原位杂

14、交位杂交(ISH)或荧光原位杂交或荧光原位杂交(FISH)-染色体染色体步移，确定平衡型染色体结构畸变断裂点的步移，确定平衡型染色体结构畸变断裂点的具体位置，位置克隆断裂所影响的基因。该具体位置，位置克隆断裂所影响的基因。该方法在单基因多基因病易感基因克隆中应用方法在单基因多基因病易感基因克隆中应用已呈现出诱人的前景。已呈现出诱人的前景。57染色体病诊断与咨询讲座58染色体病诊断与咨询讲座59染色体病诊断与咨询讲座60染色体病诊断与咨询讲座p13.1q13.3p13.1,q13.3q13.3,p13.1正常正常5号染色体号染色体Inv(5)61染色体病诊断与咨询讲座62染色体病诊断与咨询讲座ACTGGTCAATGCAGTGCACTGGTCAAAGACTGGTCGTCACGTGACGTAAGTCAAAG63染色体病诊断与咨询讲座