染色体病诊断技术课件.ppt

1、 2003 John Wiley and Sons Publishers 人类染色体分组定义人类染色体分组定义组别组别染色体编号染色体编号区别特征区别特征A1,2,3大型中着丝粒染色体大型中着丝粒染色体B4,5大型亚中着丝粒染色体大型亚中着丝粒染色体C6,7,8,9,10,11,12,X中型亚中着丝粒染色体中型亚中着丝粒染色体D13,14,15中型近端着丝粒染色体中型近端着丝粒染色体E16,17,18中型亚中着丝粒染色体中型亚中着丝粒染色体,但比但比 C 组组染色体小染色体小F19,20小型中着丝粒染色体小型中着丝粒染色体G21,22,Y小型近端着丝粒染色体小型近端着丝粒染色体（2）染色体的分

2、组）染色体的分组对数为:3 2 7 3 3 2 2+性染色体 A B C D E F G返回返回返回最常见原因为染色体不分离返回69,XXY92,XXYY返回染色体结构畸变的类型染色体结构畸变的类型：（1）缺失(deletion,del)（2）重复(duplication,dup)（3）倒位(inversion,inv)（4）易位(translocation,t)（5）环形染色体(ring chromosome,r)（6）等臂染色体(isochromosome,i)返回返回返回返回返回表表 3-4 细胞遗传学常用符号和编写术语细胞遗传学常用符号和编写术语符号符号字字 源源意意 义义符号符号字字

3、 源源意意 义义A-A-G G1-1-2222X,YX,Y+,-+,-/?:;cencendeldeldicdiccentromerecentromeredeletiondeletiondicentricdicentric染色体组号染色体组号常染色体编号常染色体编号性染色体性染色体符号前表示整条额外符号前表示整条额外增加或丢失，符号后增加或丢失，符号后表示部分增长或缺失表示部分增长或缺失嵌合体嵌合体从从到到识别没有把握，或为识别没有把握，或为可疑者可疑者断裂断裂断裂后重接断裂后重接区分涉及结构重排的区分涉及结构重排的染色体染色体着丝粒着丝粒缺失缺失双着丝粒双着丝粒dupdupfemfemmal

4、mali iinsinsinvinvmatmatpatpatmarmarp pq qr rt trobrobs sterterduplicatonduplicatonfemalefemalemalemalei isochromosomesochromosomeinsertioninsertioninversioninversionmaternalmaternalpaternalpaternalmarkermarkerpetie,petitpetie,petitring chromosomering chromosometranslocationtranslocationRobertsonian

5、RobertsoniantranslocationtranslocationSatelliteSatelliteterminalterminal重复重复女性女性男性男性等臂染色体等臂染色体插入插入倒位倒位母源母源父源父源标记染色体标记染色体短臂短臂长臂长臂环形染色体环形染色体易位易位罗泊逊易位罗泊逊易位随体随体染色体末端染色体末端注：符号书写次序，染色体总数，性染色体类型或畸变，常染色注：符号书写次序，染色体总数，性染色体类型或畸变，常染色体畸变情况。体畸变情况。表表 3-5 3-5 染色体数目畸变符号染色体数目畸变符号畸变类型畸变类型符符 号号意意 义义多倍体多倍体69,XXY69,XXY总

6、数总数 6969，性染色体，性染色体 2 2 条条 X X，1 1 条条 Y Y，男性核型，男性核型47,XY,+2147,XY,+21多多 1 1 条第条第 2121 号染色体号染色体多体性多体性47,XXY47,XXY性染色体性染色体 2 2 条条 X X，1 1 条条 Y Y，男性核型，男性核型45,X45,X性染色体只有性染色体只有 1 1 条条 X X45,XX45,XX,-C-CC C 组染色体中少组染色体中少 1 1 条条单体性单体性45,XX,-?845,XX,-?8丢失的可能是丢失的可能是 1 1 条条 8 8 号染色体号染色体假二倍体假二倍体46,XY,+18,-2146,

7、XY,+18,-21多多 1 1 条条 1818 号染色体，少号染色体，少 1 1 条条 2121 号染色体，总数仍不变号染色体，总数仍不变45,X/46,XY45,X/46,XY一个个体中一个细胞系性染色体只有一个个体中一个细胞系性染色体只有 1 1 条条 X X，另一个细，另一个细胞系性染色体为胞系性染色体为 XYXY嵌合体嵌合体4545,X/46X/46,XX/47XX/47,XXXXXX一个个体中具有三种细胞系；一个细胞系性染色体只有一个个体中具有三种细胞系；一个细胞系性染色体只有1 1 条条 X X，一个细胞系有正常，一个细胞系有正常 2 2 条条 X X，另一细胞系有，另一细胞系有

8、 3 3 条条 X X表表 3-6 非显带染色体结构畸变符号非显带染色体结构畸变符号畸变类型畸变类型符符 号号意意 义义部分增长部分增长46，XY，1q+1 号染色体长臂增长号染色体长臂增长多体性及部分增长多体性及部分增长47，XY，+14p+多多 1 条条 14 号染色体，其短臂增长号染色体，其短臂增长易位易位46，XY，t(Bp-;Dq+)46,X,t(Xq+;16p-)45，XX,-D,-G,+t(DqGq)46,XX,-D,+t(DqGq)46,XX,-D,-G,+t(DpGp)+t(DqGq)B 组组 1条染色体和条染色体和 D组组 1条染色体平衡相互易位，条染色体平衡相互易位，使使

9、 1 条条 B 组的短臂部分缺失，组的短臂部分缺失，1 条条 D 组的长臂增组的长臂增长长1 条条 X 染色体和第染色体和第 16 号染色体相互平衡易位，号染色体相互平衡易位，使使 X 的长臂增长，而的长臂增长，而 16 号短臂部分缺失号短臂部分缺失少一条少一条 D 组和少一条组和少一条 G 组染色体，多组染色体，多 1 条由它条由它们的长臂相连而成的易位染色体们的长臂相连而成的易位染色体少少 1 条条 D 组染色体，多组染色体，多 1 条由其长臂和条由其长臂和 G 组组 1条染色体的长臂相连而成的易位染色体条染色体的长臂相连而成的易位染色体少少 1 条条 D 组和少组和少 1 条条 G 组染

10、色体，多出由其短组染色体，多出由其短臂和长臂各自相连而成的臂和长臂各自相连而成的 2 条易位染色体条易位染色体环形染色体环形染色体46，XX，r(16)第第 16 号染色体为环形染色体号染色体为环形染色体等臂染色体等臂染色体46，X，i(Xq)一条正常一条正常 X，一条为，一条为 X 长臂等臂染色体长臂等臂染色体双着丝粒染色体双着丝粒染色体46，X，dic(Y)一条正常一条正常 X，一条为双着丝粒，一条为双着丝粒 Y 染色体染色体注：表中对染色体总数和正常的性染色体均未加说明。例如 46，XY 是染色体总数为 46，性染色体一条为 X，一条为 Y 或写为总数 46，男性核型。表表 3-7 显带

11、染色体结构畸变符号显带染色体结构畸变符号畸变类型畸变类型符号及其意义符号及其意义环环 形形46,XY,r(2)(p21q31)46,XY,r(2)(p21q31)第第 2 号染色体短臂号染色体短臂 2 区区 1 带与长臂带与长臂 3 区区 1 带相接成环形带相接成环形等等 臂臂46,X,i(Xq)46,X,i(X)(qtercencenqter)qter)一条正常一条正常 X X 染色体和一条染色体和一条 X X 长臂等臂染色体，后者是从长臂等臂染色体，后者是从 X X 长臂末端到着丝粒长臂末端到着丝粒再到长臂末端再到长臂末端末端缺失末端缺失46,XX,del(1)(q21)46,XX,del

12、(1)(pterq21q21:):)第第 1 1 号染色体长臂号染色体长臂 2 2 区区 1 1 带处断裂，其远端部分缺失，保留短臂末端到长臂带处断裂，其远端部分缺失，保留短臂末端到长臂2 2 区区 1 1 带带中间缺失中间缺失46,XX,del(1)(q21q31)46,XX,del(1)(pterq21:q31q21:q31qter)qter)第第 1 1 号染色体长臂号染色体长臂 2 2 区区 1 1 带处和带处和 3 3 区区 1 1 带处断裂，中间部分缺失，它们又再带处断裂，中间部分缺失，它们又再重新相接，所以保留从短臂末端到长臂重新相接，所以保留从短臂末端到长臂 2 2 区区 1

13、1 带，再与带，再与 3 3 区区 1 1 带相接到长臂带相接到长臂末端末端相相互互易易位位46,XY,t(2;5)(q21;q31)46,XY,t(2;5)(2pter2 2q q2 21 1:5 5q q3 31 15 5q qt te er r;5 5p pt te er r5 5q q3 31 1:2 2q q2 21 12 2q qt te er r)第第 2 2 号号染染色色体体长长臂臂 2 2 区区 1 1 带带断断裂裂，其其远远端端部部易易位位到到第第 5 5 号号染染色色体体，而而第第 5 5号号染染色色体体长长臂臂 3 3 区区 1 1 带带处处断断裂裂，其其远远端端部部分

14、分易易位位到到 2 2 号号上上，形形成成 2 2 条条新新的的易易位位染染色色体体。一一条条是是 2 2 号号短短臂臂末末端端到到 2 2 号号长长臂臂 2 2 区区 1 1 带带处处，再再接接于于 5 5 号号染染色色体体的的长长臂臂 3 3 区区 1 1 带带到到 5 5 号号长长臂臂末末端端；另另一一条条是是 5 5 号号短短臂臂末末端端到到 5 5 号号长长臂臂3 3 区区 1 1 带带处处，再再接接于于 2 2 号号染染色色体体的的长长臂臂 2 2 区区 1 1 带带到到 2 2 号号长长臂臂末末端端臂臂内内倒倒位位46,XY,inv(2)(p13p24)46,XY,inv(2)(

15、pterp p2 24 4:p p1 13 3p p2 24 4:p p1 13 3q qt te er r)断断裂裂和和连连接接发发生生于于 2 2 号号染染色色体体短短臂臂 1 1 区区 3 3 带带和和 2 2 区区 4 4 带带处处，这这部部分分片片段段倒倒位位后后重重接接，使使 2 2 区区 4 4 带带处处和和 1 1 区区 3 3 带带连连接接，而而 1 1 区区 3 3 带带处处则则与与 2 2 区区 4 4 带带相相接接,造造成成短短臂臂 2 2 区区 4 4 带带到到 1 1 区区 3 3 带带处处的的顺顺序序颠颠倒倒,但但其其着着丝丝粒粒类类型型未未变变臂臂间间倒倒位位4

16、6,XY,inv(2)(p21q31)46,XY,inv(2)(pterp p2 21 1:q q3 31 1p p2 21 1:q q3 31 1q qt te er r)断断裂裂和和连连接接发发生生在在 2 2 号号染染色色体体短短臂臂 2 2 区区 1 1 带带和和长长臂臂 3 3 区区 1 1 带带处处，位位于于这这些些带带间间断断片片顺顺序序颠颠倒倒后后重重接接，使使长长臂臂 3 3 区区 1 1 带带连连接接于于短短臂臂的的 2 2 区区 1 1 带带处处，而而另另一一侧侧短短臂臂的的 2 2 区区 1 1 带带则则与与长长臂臂的的 3 3 区区 1 1 带带处处相相接接，造造成成

17、 2 2p p2 21 1-2 2q q3 31 1 间间的的顺顺序序颠颠倒倒了了。由由于于该该断断片片涉涉及及着着丝丝粒粒，因因此此重重接接后后的的染染色色体体着着丝丝粒粒类类型型可可以以有有所所变变化化人 类 染 色体 主 要显 带 技术显 带 技 术 代 号带 型处 理 方 法染 色 方 法QFQQ荧 光氮 介 喹 丫 因 染 液GTGG胰 酶Giemsa染 液RHGR高 温 加 热Giemsa染 液CBGC氢 氧 化 钡Giemsa染 液a)Q带带(QFQ)b)G带带(GTG)c)R带带(RHG)d)C带带(CBG)染色体畸变带型选用理由QGRCX畸变+与C组鉴别，识别异常Y畸变+Yq

18、明亮Q带，C带识别染色质区三体性+识别额外染色体CML ph1(22q)+21q大带，22q小带易位和大的缺失+识别断裂点小的末端缺失和有些易位 +R带末端一般有深带，便于识别近末端断裂点及变异区异常着丝粒区 +识别着丝粒区减数分裂异常配对或异常结构+Q带和G带类似体细胞，C带识别着丝粒区近端着丝粒染色体随体和短臂变异+荧光亮度鉴别D组和C组的多态性环形和结构的异常+识别结构异常和着丝粒区e)高分辨高分辨G带带返回返回返回（2）核型：）核型：返回返回 在新生儿中的染色体异常的发病率与母亲孕龄之关系在新生儿中的染色体异常的发病率与母亲孕龄之关系新生儿出生新生儿出生时的母龄时的母龄Down 综合综

19、合征的发病征的发病率率重要的其他染重要的其他染色体异常发生色体异常发生率率新生儿出生新生儿出生时的母龄时的母龄Down 综合综合征的发病率征的发病率重要的其他染重要的其他染色体异常发生色体异常发生率率201/14201/500331/6301/290211/14201/500341/4901/250221/13301/500351/3601/190231/13301/490361/2821/160241/12501/480371/2201/130251/12501/480381/1701/110261/121/1/480391/1301/88271/12501/480401/1001/77281/12101/460411/801/55291/11801/440421/601/43301/11401/420431/481/34311/10001/390441/381/27321/8301/330451/301/20 *不平衡易位和不平衡易位和 XXX 者除外者除外（3）14/21平衡易位染色体的传递平衡易位染色体的传递返回着丝粒探针着丝粒探针多色多色FISHM-FISH技术技术Cancer Medicine,Kufe DCancer Medicine,Kufe D