1、l儿内一科儿内一科 吴昱吴昱1l遗传性疾病：遗传物质发生改变而引起的由致病基因所控制的疾病，具有先天先天性、终身性和家族性性、终身性和家族性的特征。2l染色体病l单基因遗传性疾病常染色体显性遗传 软骨发育不全常染色体隐性遗传 苯丙酮尿症、白化病X连锁隐性遗传 血液病、进行性肌营养不良X连锁显性遗传 抗D佝偻病Y连锁遗传 外耳道多毛症、性腺发育不全3l多基因遗传性疾病 高血压、2型糖尿病l线粒体病 线粒体脑肌病l基因组印记 15q11-13Prader-Willi综合征（PWS）父源性l多食、肥胖、身材矮小、发育迟缓、出生后低张力、性腺功能低下以及生长激素缺乏为特征。Angelman综合征 母源
2、性l发育迟滞、特殊外貌、阵发性发笑、共济失调、惊厥发作为特征。4已经确诊或怀疑为遗传性疾病的患者及其家属；连续发生不明原因疾病的家庭成员；疑与遗传有关的先天性畸形、病因不明的智力低下患者；易位染色体或致病基因携带者；不明原因的反复流产、死胎、死产、或不孕不育夫妇；性发育异常者；孕早期接触放射线、化学毒物、致畸药物或病原生物感染者；有遗传性疾病家族史并拟结婚或生育者。5l唐氏综合症（21-三体综合征）67lG显带（Giemsa染色）l人类细胞染色体数 23对（46条）：l22对常染色体（autosome）,一对性染色体（sexchromosome）。染色体核型：l男性46，XY;女性46，XX。
3、l正常人每一个配子含22+X 或22+Y的一个染色体组称单倍体（haploid,n）。l一组来自父、母双方的两条染色体（单倍体）23对染色体称为二倍体（diploid,n）8l核型分析（核型分析（karyotype analysis）:l应用核显带技术将一个细胞的全部染色体按标准配对排列进行分析诊断。91011121314 人体人体 2n=46 卵子卵子 精子精子 1n=23 1n=23 受精卵受精卵2n=4615l染色体序号l臂的符号l区的符号l带的符号（亚带、次亚带的符号）l例：1p31表示第1号染色体，短臂，3区，1带。l1p31.111617l由于各种原因引起的染色体数目和（或）结构异
4、常的疾病，通常累及数个甚至上百个基因。l常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍，故又称染色体畸变综合征。l新生儿中总发生率0.6%，性染色体异常占0.22%，常染色体异常占0.40%。l常发生在亲代生殖细胞形成过程中。18l多倍体三倍体、四倍体l非整倍体超二倍体（三体，21-三体，47，XX（或XY），+21）亚二倍体（单体，Turner综合征，45，X）l嵌合体19l缺失l易位l倒错l插入（重复）l环状染色体l等臂l平衡性结构异常，非平衡性结构异常20212223242526l染色体畸变的原因：染色体畸变的原因：1 母亲妊娠年龄过大母亲妊娠年龄过大2 放射线放射线3 病毒
5、感染病毒感染4 化学因素化学因素5 遗传因素遗传因素27l先天性多发畸形l智力和生长发育迟缓l特殊皮纹282930l遗传学基础遗传学基础l生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体 不分离，使胚胎细胞多一条21号染色体。l发生率：1:10001:600031l标准型（游离型）95%，47，XX（XY），+21生殖细胞形成过程中减数分裂不分离母方95%，父方5%l易位型2.5%5%，46，XX（XY），der（14；21）（q10；q10），+21发生在近着丝粒染色体的相互易位，13号、14号l嵌合型2%4%，46，XX（XY）/47，XX（XY），+21受精卵早期分裂不分离
6、低于9%可以不发病323334l临床表现临床表现l1 智能落后智能落后（IQ2060）l2 生长发育迟缓生长发育迟缓l3 特殊面容特殊面容l4 皮纹特点皮纹特点:atd角增大。角增大。正常正常45o （49-年龄）年龄）l5 伴发畸形伴发畸形3536373839404142434445l诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断 根据临床表现诊断不难根据临床表现诊断不难l特殊面容特殊面容l发育落后发育落后l智力低下智力低下l皮纹特点皮纹特点l确诊靠核型分析确诊靠核型分析l与甲减鉴别与甲减鉴别46l 遗传咨询遗传咨询患儿核型患儿核型 父父 母母 再现率再现率%标准型标准型 正常正常 正常正常 1 正常正常 患者患者 50D/G易位易位 正常正常 携带者携带者 1015 携带者携带者 正常正常 4 21/14易位易位 正常正常 携带者携带者 1015 携带者携带者 正常正常 521/21易位易位 正常正常 携带者携带者 100 携带者携带者 正常正常 100嵌合型嵌合型 正常正常 正常正常 少少 47l治疗：治疗：无无 治疗办法治疗办法 强化训练和教育强化训练和教育 治疗并发症治疗并发症48l重点内容：重点内容：l本病的临床特征和诊断l本病的染色体畸变的分型和各型的遗传特点l病因和预防49
