1、心肌病分类1心肌病分类2Circulation.2006;113:1807-1816.3456789HCM定义 仅排除由心脏负荷所致的左室壁增厚 包括淀粉样变、Danon病、Fabry病、PRKAG2综合征等 更符合实际临床工作面对的情况102014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy.Eur Heart J.2014 Oct 14;35(39):2733-79 成人：任何影像技术发现的一个或多个节段的左室壁心肌厚度15mm以上 儿童：左室壁厚度在预期平均值的两个标准差以上心肌肥厚的
2、标准11肥厚型心肌病病因12肥厚型心肌病的诊断流程13 发病年龄？家族史？各种表现的心脏疾病 未明确诊断的猝死 有症状的存活家族成员 心脏以外的表现Red Flags14 短PR间期/预激综合征是最常见的有特定病因的HCM的ECG表现 房室传导阻滞亦常见于线粒体疾病、代谢病及淀粉样变心电图的提示15 最常用于诊断，对鉴别诊断亦有作用 确定左室流出道梗阻左室流出道梗阻 无创检测主要依赖超声而非MRI 判断有无SAM 负荷试验负荷试验 （30%有症状的患者无静息时的压差）术中的造影剂强化超声确定间隔支的供血范围心脏超声的主要作用16心脏超声对特定疾病的提示 主观性强 需结合临床表现分析17CMR
3、should be considered in CMR should be considered in patients with HCM at their patients with HCM at their baseline assessment if local baseline assessment if local resources and expertise resources and expertise permitpermit 主要作用l 左室形态、容积及功能l 心肌纤维化l 鉴别诊断心脏MRI的临床地位18 对于全部符合HCM诊断标准而无禁忌的患者，均应考虑行包括延迟增强的
4、CMR检查（a，B）超声图像不理想时为B级推荐对于心脏MRI的推荐19 心肌代谢性疾病中可发现CK的升高，并可伴转氨酶异常实验室检查20 对符合HCM诊断的患者均推荐行基因检测 对死者的残余组织亦可行基因检测 为了对存活家为了对存活家属的基因进属的基因进行筛查行筛查 对家属的筛查的第一步应为基因检测基因检测的推荐21 低龄 非持续性室速 左室壁肥厚程度 心源性猝死的家族史（40岁以下）无法解释的晕厥 左房内径 左室流出道梗阻 活动时血压反应心源性猝死的危险因素22计算公式23 重视肥厚型心肌病基础病因的鉴别诊断 临床症状、心电图、化验及影像学 明确CMR的诊断作用 推荐详细的基因检测:是诊断的核心总结：2014 ESC HCM指南诊断部分特点24
