重症联合免疫缺陷(SCID)课件.ppt

1、重症联合免疫缺陷（SCID）郑州大学护理学院郑州大学护理学院 蒋宏凯蒋宏凯2重症联合免疫缺陷?泡泡男孩儿泡泡男孩儿你曾经幻想过自己生活在你曾经幻想过自己生活在一个大泡泡中吗一个大泡泡中吗?对一些对一些人来说人来说,这意味着安逸的生这意味着安逸的生活。活。但它却是大卫在真实但它却是大卫在真实的世界的生活的世界的生活一个塑一个塑料泡泡中。料泡泡中。“泡泡男孩泡泡男孩”4242年后年后:回顾心碎的案例回顾心碎的案例1971年年9月月21日，大日，大卫出生在休斯顿的卫出生在休斯顿的德克萨斯州儿童医德克萨斯州儿童医院。院。20秒的接触世秒的接触世界后界后,他被放置在一他被放置在一个塑料泡泡隔离器个塑料泡

2、泡隔离器中。中。“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例大卫并不是这个家庭第一大卫并不是这个家庭第一个患有个患有SCID的孩子。检的孩子。检查者的第一个儿子死在该查者的第一个儿子死在该疾病的起步阶段。疾病的起步阶段。在卡罗尔在卡罗尔安得知她已怀安得知她已怀上另一个男孩时上另一个男孩时,医生告医生告诉她，她的儿子会有二分诉她，她的儿子会有二分之一几率获得这种与生俱之一几率获得这种与生俱来的疾病来的疾病SCID只影只影响男孩的疾病。响男孩的疾病。她拒绝她拒绝了审查组专家中止这个孩了审查组专家中止这个孩子生命的建议。子生命的建议。“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例空间机构为大卫设空间机构为大卫设计了一

3、个特殊的太计了一个特殊的太空服空服,这样他可以走这样他可以走路和在外面玩。路和在外面玩。由于使用由于使用NASA隔离隔离器，六岁时器，六岁时,大卫迈大卫迈出了他隔离大泡泡出了他隔离大泡泡的第一步。的第一步。“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例1977年年7月月29日，大日，大卫第一次投入妈妈卫第一次投入妈妈的怀抱的怀抱(左图左图换换为该衣服需要为该衣服需要28道道程序程序)。虽然穿航天。虽然穿航天服这个过程是复杂服这个过程是复杂的的,它是对他的母亲它是对他的母亲来说能够抓住她的来说能够抓住她的儿子抱在怀里是值儿子抱在怀里是值得的。这也是唯一得的。这也是唯一一次。一次。“泡泡男孩”42年后:回顾

4、心碎的案例这张照片是这张照片是1979年年大卫在访问威廉大卫在访问威廉希希勒博士勒博士他的主他的主治医生。治医生。“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例大卫已经越过他的大卫已经越过他的泡泡的限制，使学泡泡的限制，使学校的功课跟上其他校的功课跟上其他同龄的孩子。同龄的孩子。“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例这是大卫的年度照这是大卫的年度照片，摄于片，摄于1980年年9月。月。“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例这是大卫的年度照这是大卫的年度照片，摄于片，摄于1982年年9月。月。在在11岁时岁时,他越来越他越来越有自己的想法并要有自己的想法并要求看星星。他的家求看星星。他的家人在他的生日当天人在

5、他的生日当天带他去看天空带他去看天空20分分钟。钟。“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例免疫疾病通常是由免疫疾病通常是由输血治疗，要求和输血治疗，要求和骨髓捐赠者之间骨髓捐赠者之间“完美完美”配对。配对。1983年年,他得知审查他得知审查组专家们审查提供组专家们审查提供了一个不是完全匹了一个不是完全匹配自捐赠者的骨髓配自捐赠者的骨髓输血输血,大卫同意试一大卫同意试一试。试。大卫的妹妹凯大卫的妹妹凯瑟琳捐赠了她的骨瑟琳捐赠了她的骨髓。威廉髓。威廉希勒博士希勒博士在和大卫谈判。在和大卫谈判。“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例四个月后从他的妹四个月后从他的妹妹接受骨髓输液妹接受骨髓输液,大大卫死于

6、淋巴瘤。之卫死于淋巴瘤。之后专家们确认他的后专家们确认他的系统感染了系统感染了Epstein-Barr病毒。病毒。他死后不久他死后不久,德克萨德克萨斯儿童过敏和免疫斯儿童过敏和免疫学诊所成立了学诊所成立了David Center,致力于研究、致力于研究、诊断和治疗免疫缺诊断和治疗免疫缺陷。陷。重症联合免疫缺陷病（SCID)病变主要表现：病变主要表现：淋巴结，扁桃体及淋巴结，扁桃体及阑尾中淋巴组织发阑尾中淋巴组织发育不良；胸腺停留育不良；胸腺停留在在6868周胎儿的状周胎儿的状态，其中无淋巴细态，其中无淋巴细胞或胸腺小体，血胞或胸腺小体，血管细小。管细小。分类:重症联合免疫缺陷病重症联合免疫缺陷

7、病（SCID)SCID)是源自骨髓是源自骨髓干细胞的干细胞的T T、B B细胞发细胞发育异常所致的疾病，育异常所致的疾病，包括包括1.常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传2.X-X-性连锁隐性遗传性连锁隐性遗传1 1、常染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传(ADA(ADA）1 1）常染色体隐性常染色体隐性遗传重症联合免遗传重症联合免疫缺陷病疫缺陷病2 2）MHC MHC 类分子类分子或或类分子缺陷类分子缺陷171 1）常染色体隐性遗传重症联合免疫缺）常染色体隐性遗传重症联合免疫缺陷病陷病腺苷脱氨酶（腺苷脱氨酶（ADAADA）及嘌呤核苷磷酸化酶及嘌呤核苷磷酸化酶（PNPPNP）基因缺陷，）基因缺陷，T

8、T，B B 细胞受损，反复细胞受损，反复出现病毒，细菌及真出现病毒，细菌及真菌感染菌感染182 2）MHC MHC 类分子或类分子或类分子缺陷类分子缺陷MHC MHC 类分子缺陷：类分子缺陷：CD8+TCD8+T细胞介导的应答。未细胞介导的应答。未结合的抗原肽的结合的抗原肽的MHC1MHC1类分子难以表达与淋巴细胞类分子难以表达与淋巴细胞的表面，使的表面，使CD8 TCD8 T细胞接到的免疫应答缺乏，患细胞接到的免疫应答缺乏，患者表现为慢性呼吸道病毒感染。者表现为慢性呼吸道病毒感染。MHC MHC 类分子缺陷：类分子缺陷：CD4+TCD4+T细胞介导的应答。又细胞介导的应答。又称裸淋巴细胞综合

9、症（称裸淋巴细胞综合症（BLSBLS）。患者表现为迟钝）。患者表现为迟钝型超敏反应及对型超敏反应及对TDTD抗原的抗体应答缺陷，对病毒抗原的抗体应答缺陷，对病毒易感性增加。易感性增加。192 2、X-X-性连锁重症联合免疫缺陷病（性连锁重症联合免疫缺陷病（XSCID)XSCID)该病约占该病约占SCIDSCID的的46%46%，为，为X X性连锁遗传缺性连锁遗传缺陷。其发病机制是陷。其发病机制是IL-2RIL-2R链基因突变链基因突变。IL-2RIL-2R链参与多种因子的信号转导链参与多种因子的信号转导并调控并调控T T细胞、细胞、B B细胞分化发育和成熟。细胞分化发育和成熟。IL-2RIL-2R链基因突变时链基因突变时T T细胞发育滞于细胞发育滞于pro-Tpro-T阶段，阶段，B B细胞和细胞和NKNK细胞发育所阻，细胞发育所阻，从而发生从而发生SCIDSCID。20重症联合免疫缺陷病的治疗可选用正常骨髓干细胞移植或同胞可选用正常骨髓干细胞移植或同胞兄妹骨髓移植。但供体骨髓中兄妹骨髓移植。但供体骨髓中T T细细胞介导的移植物抗宿主反应（胞介导的移植物抗宿主反应（GVHGVH）往往是造成治疗失败的严重问题）往往是造成治疗失败的严重问题。21Thank you！感谢成员团结协作完成PPT制作