先天性甲状腺功能减低症课件2.ppt

1、先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症Congenital Hypothyroidism先天性甲状腺功能减低症(2)1 先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism，CH)是儿科最常见的内分泌是儿科最常见的内分泌疾病疾病 CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的是由于甲状腺激素合成不足所造成的 发病率为发病率为150007000概述概述 先天性甲状腺功能减低症(2)2我国各地先天性甲低的发病率我国各地先天性甲低的发病率 先天性甲状腺功能减低症(2)3下丘脑垂体甲状腺轴下丘脑垂体甲状腺轴 先天性甲状腺功能减低症(2)4甲状腺的解剖、生理与病理

2、生理甲状腺的解剖、生理与病理生理 甲状腺的位置甲状腺的位置 甲状腺的胚胎发育甲状腺的胚胎发育 甲状腺素的合成、释放与调节甲状腺素的合成、释放与调节 甲状腺素的生理作用甲状腺素的生理作用 先天性甲状腺功能减低症(2)5 位于颈部气管的前下方，分位于颈部气管的前下方，分左右两叶及峡部，多数人在峡左右两叶及峡部，多数人在峡部偏左尚残存锥状叶部偏左尚残存锥状叶成人甲状腺的体积为成人甲状腺的体积为101030ml30ml为人体最大的内分泌腺之一为人体最大的内分泌腺之一 甲状腺的位置甲状腺的位置先天性甲状腺功能减低症(2)6甲状腺肿大的分度甲状腺肿大的分度 正常：望诊和触诊时甲状腺均不大正常：望诊和触诊时

3、甲状腺均不大 轻度：头部在正常位置时，颈部看不到，但触轻度：头部在正常位置时，颈部看不到，但触 诊可以摸到甲状腺诊可以摸到甲状腺 中度：颈部可以看到肿大的甲状腺，而且触诊中度：颈部可以看到肿大的甲状腺，而且触诊 可以摸到肿大的轮廓，但甲状腺没有超可以摸到肿大的轮廓，但甲状腺没有超 过胸锁乳突肌的后缘过胸锁乳突肌的后缘 重度：视诊和触诊都可以发现甲状腺肿大，甲重度：视诊和触诊都可以发现甲状腺肿大，甲 状腺超出了胸锁乳突肌的后缘状腺超出了胸锁乳突肌的后缘先天性甲状腺功能减低症(2)7甲状腺的胚胎发育甲状腺的胚胎发育 第第 3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状 第第 7

4、周：甲状腺移至正常位置。异位甲状腺形成周：甲状腺移至正常位置。异位甲状腺形成 第第10周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸 第第12周：能偶联成周：能偶联成T3、T4，并能释放至血循环，并能释放至血循环 妊娠中期：胎儿下丘脑妊娠中期：胎儿下丘脑-垂体垂体-甲状腺轴开始发挥作用甲状腺轴开始发挥作用 先天性甲状腺功能减低症(2)8甲状腺的胚胎发育甲状腺的胚胎发育 在妊娠过程中，在妊娠过程中，TSH不能通过胎盘，甲状腺激素不能通过胎盘，甲状腺激素很少通过胎盘，故胎儿血清中的很少通过胎盘，故胎儿血清中的TSH浓度反映了浓度反映了胎儿的胎儿的TSH分泌和代谢分泌和代谢

5、 抗甲状腺药物、放射性碘可自由透过胎盘影响胎抗甲状腺药物、放射性碘可自由透过胎盘影响胎儿的甲状腺功能儿的甲状腺功能 虽然母体虽然母体TSH不能通过胎盘，但甲亢母亲可将人不能通过胎盘，但甲亢母亲可将人类甲状腺刺激免疫球蛋白输至胎儿，而产生新生类甲状腺刺激免疫球蛋白输至胎儿，而产生新生儿突眼性甲亢儿突眼性甲亢 先天性甲状腺功能减低症(2)9甲状腺素的合成甲状腺素的合成 碘在甲状腺内浓集碘在甲状腺内浓集 碘化物的氧化碘化物的氧化 酪氨酸的碘化酪氨酸的碘化 碘化酪氨酸缩合碘化酪氨酸缩合先天性甲状腺功能减低症(2)10甲状腺素的释放甲状腺素的释放 甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内甲状腺球蛋白被腺泡

6、上皮细胞吞饮入细胞内 在酶的作用下，水解游离出在酶的作用下，水解游离出T T3 3、T T4 4 T T3 3、T T4 4再由上皮细胞释放而进入血液，运往全身各个组织器官而发再由上皮细胞释放而进入血液，运往全身各个组织器官而发生作用。生作用。血循环中血循环中T3T3、T4T4分为分为 结合型：结合型：7070与甲状腺结合蛋白（与甲状腺结合蛋白（TBGTBG结合，余大多与白蛋结合，余大多与白蛋白结合白结合 游离型：游离型：T4 0.03%,T3 0.3%T4 0.03%,T3 0.3%T4T4转化为转化为T3T3发挥生理代谢作用，发挥生理代谢作用，T3T3约约8080在周围组织由在周围组织由T

7、4T4转化而来转化而来先天性甲状腺功能减低症(2)11甲状腺素的调节甲状腺素的调节下丘脑下丘脑 TRH垂体垂体 TSH甲状腺甲状腺 T3、T4先天性甲状腺功能减低症(2)12甲状腺素的生理作用甲状腺素的生理作用 产热产热 加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热量。加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热量。这种反应通常以基础代谢率表示这种反应通常以基础代谢率表示,即即BMR 促进细胞组织的生长发育和成熟促进细胞组织的生长发育和成熟 促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长先天性甲状腺功能减低症(2)13甲状腺素的生理作用甲状腺素的生理作用 对蛋白质代谢

8、的影响对蛋白质代谢的影响 促进蛋白质合成，增加酶的活力促进蛋白质合成，增加酶的活力 对糖代谢的影响对糖代谢的影响 促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用 对脂肪代谢的影响对脂肪代谢的影响 促进脂肪分解和利用促进脂肪分解和利用先天性甲状腺功能减低症(2)14甲状腺素的生理作用甲状腺素的生理作用对中枢神经系统影响对中枢神经系统影响 胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、成熟的严重障碍分化、成熟的严重障碍 出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘形成障碍、大脑皮层神

9、经原的体积减少等改变鞘形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变 临床出现智力低下、发育迟钝等症状临床出现智力低下、发育迟钝等症状 先天性甲状腺功能减低症(2)15甲状腺素的生理作用甲状腺素的生理作用 对维生素代谢的作用对维生素代谢的作用 对肌肉的影响对肌肉的影响 甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤 对血液循环系统影响对血液循环系统影响 甲状腺素能增强甲状腺素能增强-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等 对消化系统影响对消化系统影响

10、 甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数 多，但质正常。甲低时，常有纳差，便秘等多，但质正常。甲低时，常有纳差，便秘等先天性甲状腺功能减低症(2)16甲状腺功能减低症的分类甲状腺功能减低症的分类 原发性甲低：甲状腺本身疾病所致原发性甲低：甲状腺本身疾病所致 继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑 又称中枢性甲低又称中枢性甲低 散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素 合成途径中酶缺陷所造成合成途径中酶缺陷所造成 地方性：水、土和食物中碘缺乏所致地方性：水、土和食物中碘

11、缺乏所致先天性甲状腺功能减低症(2)17甲状腺功能减低症的病因甲状腺功能减低症的病因 TRH缺乏缺乏 TSH缺乏缺乏 甲状腺素缺乏甲状腺素缺乏 终末器官无反应终末器官无反应先天性甲状腺功能减低症(2)18甲状腺素缺乏甲状腺素缺乏 甲状腺不发育、发育不全或异位：最常见（甲状腺不发育、发育不全或异位：最常见（90%）甲状腺素合成障碍：第甲状腺素合成障碍：第2常见常见 碘缺乏碘缺乏 甲状腺损害甲状腺损害 母亲服用药物母亲服用药物 先天性甲状腺功能减低症(2)19甲状腺素缺乏甲状腺素缺乏甲状腺不发育、发育不全或异位甲状腺不发育、发育不全或异位 造成甲状腺发育异常的病理因素多为：造成甲状腺发育异常的病理

12、因素多为：孕妇、乳母接受放射碘治疗孕妇、乳母接受放射碘治疗母亲患自身免疫性疾病母亲患自身免疫性疾病胎内受有毒物质的影响造成发育缺陷胎内受有毒物质的影响造成发育缺陷胎儿早期胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺发育不良等分泌减少，致使甲状腺发育不良等先天性甲状腺功能减低症(2)20舌根部异位甲状腺舌根部异位甲状腺胸骨后甲状腺胸骨后甲状腺正正 位位左侧位左侧位先天性甲状腺功能减低症(2)21甲状腺素缺乏甲状腺素缺乏 甲状腺素合成障碍：甲状腺素合成障碍：酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍 碘缺乏：碘缺乏：地方性甲状腺功能低下地方性甲状腺功能低下 甲状腺损害：甲状腺损害：患有自身免疫

13、性疾病（如桥本甲状腺炎）患有自身免疫性疾病（如桥本甲状腺炎）母亲服用药物：母亲服用药物：碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等先天性甲状腺功能减低症(2)22终末器官无反应终末器官无反应 甲状腺反应低下甲状腺反应低下 甲状腺细胞质膜上的甲状腺细胞质膜上的GS蛋白缺陷蛋白缺陷 靶器官反应性低下靶器官反应性低下 末梢组织末梢组织-甲状腺受体缺陷甲状腺受体缺陷先天性甲状腺功能减低症(2)23临床表现临床表现 智力落后智力落后 生长发育迟缓生长发育迟缓 基础代谢率低下基础代谢率低下 先天性甲状腺功能减低症(2)24 甲状腺缺如、酶缺陷甲状腺缺如、酶缺陷:新生儿期、婴儿早期出现症状新生

14、儿期、婴儿早期出现症状 甲状腺发育不良：甲状腺发育不良：生后生后36个月出现症状个月出现症状 甲状腺异位：甲状腺异位：生后数年后出现症状生后数年后出现症状起病时间起病时间先天性甲状腺功能减低症(2)25 非特异性生理功能低下表现：非特异性生理功能低下表现：三超三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少三少:少吃、少哭、少动少吃、少哭、少动 五低五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低 新生儿期的表现新生儿期的表现先天性甲状腺功能减低症(2)26典型症状典型症状 特殊面容和体态特殊面容和体态 头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍

15、黄，毛发稀疏、无光泽，头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外舌大而宽厚、常伸出口外 患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量下部量1.5 腹部膨隆，常有脐疝腹部膨隆，常有脐疝先天性甲状腺功能减低症(2)272W 男孩男孩 BW4.4kg 先天性甲状腺功能减低症(2)28先天性甲状腺功能减低症(2)29先天性甲状腺功能减低症(2)30 幼儿和儿童期先天性甲低幼儿和儿童期先天性甲低 面部臃肿、眼睑水肿、眼距宽面部臃肿、眼睑水肿

16、、眼距宽 鼻梁塌陷，舌大，舌外伸、贫血鼻梁塌陷，舌大，舌外伸、贫血貌貌 表情淡漠，反应迟钝表情淡漠，反应迟钝 颈短而粗，手指短宽颈短而粗，手指短宽 皮肤干、冷或出现花纹，皮肤干、冷或出现花纹，先天性甲状腺功能减低症(2)31先天性甲低先天性甲低治疗前：治疗前：特殊面容特殊面容舌大外伸舌大外伸 先天性甲状腺功能减低症(2)32甲低特殊外表甲低特殊外表先天性甲状腺功能减低症(2)33先天性甲低先天性甲低男孩，男孩，1313岁岁先天性甲状腺功能减低症(2)34黏液性水肿黏液性水肿先天性甲状腺功能减低症(2)356W 女婴女婴10岁岁 女孩女孩先天性甲状腺功能减低症(2)36家族性甲状腺功能减低症家族

17、性甲状腺功能减低症 12y,8y,6y先天性甲状腺功能减低症(2)37生长发育落后先天性甲状腺功能减低症(2)38典型症状典型症状神经系统症状神经系统症状 智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝 运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟均较延迟先天性甲状腺功能减低症(2)39典型症状典型症状 生理功能低下生理功能低下 精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少 嗜睡，纳差，声音低哑嗜睡，纳差，声音低哑 体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，体温低而怕冷，脉搏

18、、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低肌张力低 肠蠕动慢，腹胀，便秘肠蠕动慢，腹胀，便秘先天性甲状腺功能减低症(2)40TSH和和TRH分泌不足分泌不足 患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状 低血糖（低血糖（ACTH缺乏）缺乏）小阴茎（小阴茎（Gn缺乏）缺乏）尿崩症（尿崩症（AVP缺乏）缺乏）先天性甲状腺功能减低症(2)41实验室检查实验室检查 新生儿筛查新生儿筛查 血清血清T4、T3、TSH测定测定 TRH刺激试验刺激试验 X线检查线检查 核素检查核素检查 先天性甲状腺功能减低

19、症(2)42新生儿筛查新生儿筛查 生后生后23d,新生儿干血滴纸片新生儿干血滴纸片,检测检测TSH浓度浓度 20mU/L时，再检测血清时，再检测血清T4、TSH以确诊以确诊 先天性甲状腺功能减低症(2)43血清血清T4、T3、TSH测定测定 任何新生儿筛查结果可疑任何新生儿筛查结果可疑 临床有可疑症状临床有可疑症状 如如T4降低、降低、TSH明显升高即可确诊。血清明显升高即可确诊。血清T3浓度浓度可降低或正常可降低或正常 甲状腺功能正常低甲状腺功能正常低T3综合征综合征 在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的表现，但血清表现，但血清T3、T4降低或

20、正常、降低或正常、TSH正常或高限，正常或高限，称为甲状腺功能正常低称为甲状腺功能正常低T3综合征，随着原发病的好转，综合征，随着原发病的好转，异常的化验结果恢复正常异常的化验结果恢复正常先天性甲状腺功能减低症(2)44 甲状腺功能检查甲状腺功能检查 新生儿甲状腺功能正常参考值新生儿甲状腺功能正常参考值 T4 84-210 nmol/l(6.5-16.3ug/dl)T3 1.5-4.6 nmol/l(100-300ng/dl)先天性甲状腺功能减低症(2)45TRH刺激试验刺激试验 若血清若血清T4、TSH均低，则疑均低，则疑TRH、TSH分泌不足，分泌不足，应进一步做应进一步做TRH刺激试验。

21、刺激试验。静注静注 TRH 7g/kg 结果判定：结果判定：正常者在注射正常者在注射2030min内出现内出现TSH峰值，峰值，90min后回至基础值。后回至基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若未出现高峰，应考虑垂体病变；若若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。随着超敏感的第三代增强化学发光法随着超敏感的第三代增强化学发光法TSH检测技术的应用，检测技术的应用，一般毋需再进行一般毋需再进行TRH刺激试验刺激试验先天性甲状腺功能减低症(2)46 甲状腺形态检测甲状腺形态检测 99mTcO4、123I放射性核素扫描是判断甲放射性核素扫描是判

22、断甲状腺位置、大小、发育情况较好的方法状腺位置、大小、发育情况较好的方法 B超甲状腺检查超甲状腺检查 骨龄测定：骨龄明显落后实际年龄骨龄测定：骨龄明显落后实际年龄先天性甲状腺功能减低症(2)47诊断依据诊断依据 有阳性家族史或地方流行史；有阳性家族史或地方流行史；有机体基础代谢率低下的症候群有机体基础代谢率低下的症候群 或新生儿筛查时的阳性发现；或新生儿筛查时的阳性发现；有典型的临床症状和体征；有典型的临床症状和体征；血清学检查显示血清学检查显示T4T4降低、降低、TSHTSH升高；升高；骨龄测定、核素检查、骨龄测定、核素检查、TSHTSH刺激试刺激试 验等有助于诊断或判断病因。验等有助于诊断

23、或判断病因。先天性甲状腺功能减低症(2)48先天性甲状腺功能减低症(2)49治治 疗疗 治疗原则治疗原则 早期确诊，早期治疗，终身服用甲状腺制剂早期确诊，早期治疗，终身服用甲状腺制剂 若中断治疗若中断治疗34周，周，TSH水平即可显著升高（尤水平即可显著升高（尤3岁左右）岁左右）饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质 治疗药物治疗药物 L-甲状腺素：甲状腺素：100g/片片 干甲状腺片：干甲状腺片：40mg/片片 先天性甲状腺功能减低症(2)50治疗药物治疗药物 L-甲状腺素：甲状腺素：100g/片片 含含T4，半衰期为一周，每日仅有，半衰期为一周，每日仅有T4浓

24、度的小量变动，浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。在体内转变成三碘甲血清浓度较稳定，每日服一次即可。在体内转变成三碘甲腺原氨酸（腺原氨酸（T3）而活性增强）而活性增强 干甲状腺片：干甲状腺片：40mg/片片 从动物甲状腺提取，含从动物甲状腺提取，含T3、T4，其成分和比例随着动，其成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有30倍之差。倍之差。干甲状腺片干甲状腺片60mg相当于相当于L-甲状腺素甲状腺素100g先天性甲状腺功能减低症

25、(2)51 治疗方法治疗方法 （L-T4)替代治疗剂量表替代治疗剂量表 年龄年龄 每日每日(g)每日每日ug/kg 06月月 2550 8.510 612月月 50100 58 15岁岁 75100 56 612岁岁 100150 45 12岁到成人岁到成人 100200 23 先天性甲状腺功能减低症(2)52 治疗常用剂量治疗常用剂量 年龄年龄 开始剂量开始剂量(mg/d)维持量维持量(mg/d)6月月 510 1530 1岁岁 1030 3060 3岁岁 3040 6080 7岁岁 60 80140 14岁岁 80 120180 先天性甲状腺功能减低症(2)53 治疗前治疗前 治疗后治疗后

26、先天性甲状腺功能减低症(2)54甲低甲低：治疗前：治疗前 治疗后治疗后1年年先天性甲状腺功能减低症(2)55先天性甲状腺功能减低症(2)56用药后观察指标用药后观察指标 甲状腺功能甲状腺功能 TSH浓度正常，血浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分正常偏高值，以备部分T4转变成转变成T3 临床表现临床表现 每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童儿童110次次/min、婴儿、婴儿140次次/min，智力进步，智力进步先天性甲状腺功能减低症(2)57药量临床观察药量临床观察 药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的药量过小：影响智力及

27、体格发育，达不到治疗目的 药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平 衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消 瘦、腹痛、腹泻、发热等。瘦、腹痛、腹泻、发热等。先天性甲状腺功能减低症(2)58治疗过程中应注意随访治疗过程中应注意随访 治疗开始时，每治疗开始时，每2周随访周随访1次次 血清血清TSH和和T4正常后，每正常后，每3个月个月1次次 服药服药12年后，每年后，每6个月个月1次次先天性甲状腺功能减低症(2)59预预 后后 预后与开始治疗的时间密切相关。预后与开始治疗的时间密切相关。如果出生后如果出生后14个月内开始

28、治疗，预后较佳，约个月内开始治疗，预后较佳，约80%的患儿会有正常的发育和智力。的患儿会有正常的发育和智力。如果未能及早诊断而在如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，则个月后才开始治疗，则其效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生其效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是正常的智力仍会受到严重损害。长状况，但是正常的智力仍会受到严重损害。先天性甲状腺功能减低症(2)60 我国新生儿甲低筛查起始我国新生儿甲低筛查起始1981年年 筛查目的：在新生儿早期未出现临床症状时，筛查目的：在新生儿早期未出现临床症状时，检测出先天性原发性甲低检测出先天性原发性甲低 尽早治疗，争取良好预后尽早治

29、疗，争取良好预后 筛查方法：出生筛查方法：出生3天，足跟采血一滴于滤纸片天，足跟采血一滴于滤纸片 检测血检测血TSH水平水平 阳性判断标准：阳性判断标准：TSH水平水平10-20mu/l先天性甲状腺功能减低症(2)61新生儿甲低筛查诊断流程图新生儿甲低筛查诊断流程图 原筛查标本及复查后原筛查标本及复查后TSH TSH 阳性判断标准阳性判断标准 召回新生儿召回新生儿 复查纸片复查纸片TSHTSH水平水平 阳性判断标准阳性判断标准 血清血清FT3,FT4,TSH FT3,FT4,TSH 左膝、踝关节摄片左膝、踝关节摄片 FT4 TSH FT4 TSH 骨龄落后骨龄落后 FT4 FT4 正常，正常，TSHTSH骨龄正常骨龄正常 先天性甲低先天性甲低 高高TSHTSH血症血症先天性甲状腺功能减低症(2)62