伴性遗传性疾病课件.ppt

1、伴性遗传性疾病伴性遗传性疾病红绿色盲检查图红绿色盲检查图 在医院体检时，医生有时让我们看一种在医院体检时，医生有时让我们看一种彩色图谱，请看一看下面的图谱，这其彩色图谱，请看一看下面的图谱，这其中究竟画了些什么？中究竟画了些什么？检测：你的色觉是否正常？有驼峰的驼峰有驼峰的驼峰数字五十八，数字五十八，黄黄5红红87恭喜你，你的视觉正常！恭喜你，你的视觉正常！据统计，我国男性红绿色盲的发病率为据统计，我国男性红绿色盲的发病率为7%7%，女性红绿色盲的发病率为女性红绿色盲的发病率为0.5%0.5%。抗维生素抗维生素D D佝偻病则女患多于男患。佝偻病则女患多于男患。猜测猜测:以上病症的发病为什么跟性

2、别有关联以上病症的发病为什么跟性别有关联?基因位于性染色体上，所以遗基因位于性染色体上，所以遗传上总是和性别相关联，这种传上总是和性别相关联，这种现象叫现象叫伴性遗传伴性遗传一：伴性遗传 注意：性染色体上有控制性别的基因。性染色体上有控制性别的基因。但不是所有的基因都控制性别，如但不是所有的基因都控制性别，如控制色觉的色盲基因。且性染色体控制色觉的色盲基因。且性染色体中体细胞中成对存在。生殖细胞中中体细胞中成对存在。生殖细胞中则只有成对中的一条。则只有成对中的一条。二、分析病例二、分析病例1.发现者：道尔顿发现者：道尔顿 英国化学家、物英国化学家、物理学家，近代化学之理学家，近代化学之父，提出

3、原子学说。父，提出原子学说。是红绿色盲的发现者，是红绿色盲的发现者，也是第一个被发现为也是第一个被发现为红绿色盲的患者，后红绿色盲的患者，后人为了纪念他，又叫人为了纪念他，又叫该病为该病为“道尔顿症道尔顿症”。(一一)人类红绿色盲症人类红绿色盲症2、红绿色盲症状、红绿色盲症状 症状：症状：红绿色盲是最常见的人类伴性遗传红绿色盲是最常见的人类伴性遗传病，患者由于色觉障碍，不能像正常人病，患者由于色觉障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色。一样区分红色和绿色。以下是一个典型的色盲家系。从这个家族的遗以下是一个典型的色盲家系。从这个家族的遗传情况看，你能发现色盲的致病基因位于传情况看，你能发现色盲的致

4、病基因位于X染染色体还是位于色体还是位于Y染色体上？染色体上？4.动动笔：人正常色觉与红绿色盲的基因人正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型的情况有哪些？型和表现型的情况有哪些？女女 性性 男男 性性基基因因型型表表现现型型正常正常正常正常（携带（携带者者）色盲色盲正常正常色盲色盲XBXBXBXbXbXbXBYXbY5 5、男女有关色觉的基因型及、男女有关色觉的基因型及4 4种婚配方式种婚配方式色觉正常的女性纯合子色觉正常的女性纯合子 男性红绿色盲男性红绿色盲女性携带者女性携带者 正常男性正常男性女性红绿色盲女性红绿色盲 正常男性正常男性女性携带者女性携带者 男性红绿色盲男性红绿色盲亲代亲代配子配

5、子子代子代女性正常女性正常男性色盲男性色盲X XBBX YbX XBbX YBX BX bY 女性携带者女性携带者男性正常男性正常1 ：1亲代亲代女性携带者女性携带者男性正常男性正常X XBbX YB配子配子X BX bX BY 子代子代X XBBX XBbX YBX Yb女性正常女性正常女性携带者女性携带者男性正常男性正常男性色盲男性色盲1 ：1 ：1 ：1 XbXb XBY亲代亲代配子配子子代子代XbXBYXBXbXbY女性携带者女性携带者男性色盲男性色盲 1 ：1色盲女性与正常男性结婚后的遗传现象色盲女性与正常男性结婚后的遗传现象女性色盲女性色盲男性正常男性正常XBXb XbY亲代亲代配

6、子配子子代子代XBXbYXbXbXBY女性色盲女性色盲男性正常男性正常 1 ：1 ：1 ：1XbXBXbXbY女性携带者女性携带者男性色盲男性色盲女性携带者女性携带者男性患者男性患者6.6.伴伴X X隐性遗传病的特点：隐性遗传病的特点：患者男性多于女性患者男性多于女性：因为男性只因为男性只含一个致病基因含一个致病基因(XbY)即患色盲，而女即患色盲，而女性只含一个致病基因性只含一个致病基因(XBXb)并不患病而并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两只是携带致病基因，她必须同时含有两个致病基因个致病基因(XbXb)才会患色盲。才会患色盲。（7）（0.5）.通常为交叉遗传通常为交叉遗传 (隔

7、代遗传隔代遗传)色盲典型遗传过程是色盲典型遗传过程是 外公外公 女儿女儿 外孙。外孙。XbYXBXbXbY .女性色盲，她的父亲和儿子都色盲女性色盲，她的父亲和儿子都色盲 （母患子必患，女患父必患）（母患子必患，女患父必患）看课本看课本P37页第页第2题题 如果是如果是X染色体上是显性致病基染色体上是显性致病基因因,情况会怎样情况会怎样?（二）病例：抗维生素（二）病例：抗维生素D佝偻病佝偻病1、写出基因型、写出基因型2、归纳遗传特点、归纳遗传特点抗维生素抗维生素D D佝偻病：佝偻病：女性患者：女性患者：X XD DX XD D，XDXd(病症轻病症轻)男性患者：男性患者：X XD DY Y （

8、与（与XDXD 同）同）抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病 抗维生素抗维生素D D佝偻病是由位于佝偻病是由位于X X染色染色体上的显性致病基因控制的一种遗传体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为而导致骨发育障碍。患者常常表现为X X型（或型（或0 0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。胸）、生长缓慢等症状。伴伴X显遗传病的特点：显遗传病的特点：女性多于男性；女性多于男性；父患女必患，子患母必患。父患女必患，子患母必患。女性女性 男性男性基因基因型型表现表现型型佝偻佝偻病患病

9、患者者佝偻佝偻病患病患者者正常正常 佝偻佝偻病患病患者者正常正常XDXDXDXdXdXdXDYXdY（三）伴（三）伴Y Y染色体遗传：染色体遗传：外耳道多毛症。外耳道多毛症。伴伴Y Y染色体遗传病的特点：染色体遗传病的特点：男全病，女全正男全病，女全正 父传子，子传孙父传子，子传孙（四）、其他伴性遗传（四）、其他伴性遗传1、人类中、人类中血友病血友病的遗传的遗传2、动物中果蝇眼色的遗传、动物中果蝇眼色的遗传血友病血友病：血友病患者的血浆中缺少血友病患者的血浆中缺少抗血抗血友病球蛋白友病球蛋白（AHG），所以凝血发），所以凝血发生障碍，患者皮下、肌肉内反复出生障碍，患者皮下、肌肉内反复出血，形成

10、瘀斑。在受伤流血时不能血，形成瘀斑。在受伤流血时不能自然止血，很容易引起失血死亡。自然止血，很容易引起失血死亡。血友病的遗传与色盲的遗传血友病的遗传与色盲的遗传相同相同，其正常基因（其正常基因（H）和致病基因（）和致病基因（h）也只位于也只位于X 染色体染色体上。上。小结：小结：1.1.伴伴X X隐性遗传病隐性遗传病患者男性多于女性；患者男性多于女性；出现交叉遗传；出现交叉遗传；女性色盲，她的父亲和儿子都色盲。女性色盲，她的父亲和儿子都色盲。2.2.伴伴X X显性遗传病：显性遗传病：患者女性多于男性；患者女性多于男性；“父患女必患，子患母必患父患女必患，子患母必患”；3.3.伴伴Y Y染色体遗

11、传病：染色体遗传病：男全病，女全正男全病，女全正 父传子，子传孙，子子代代无穷尽也！父传子，子传孙，子子代代无穷尽也！“母患子必患，女患父必患母患子必患，女患父必患”三、伴性遗传在实践中的应用三、伴性遗传在实践中的应用相关信息的分析与应用：相关信息的分析与应用：1 1、性别决定方式有、性别决定方式有XYXY型、型、ZWZW型型;芦花芦花鸡的性别决定方式是鸡的性别决定方式是ZWZW型，型，ZZZZ为雄性，为雄性，ZWZW为雌性为雌性2 2、芦花鸡羽毛（、芦花鸡羽毛（B B），非芦花（），非芦花（b b）四、比较常染色体和性染色体遗传的区别：四、比较常染色体和性染色体遗传的区别：常染色体上遗传病与

12、性别无关，即子代无论男女得病常染色体上遗传病与性别无关，即子代无论男女得病 的概率或正常的概率相同的概率或正常的概率相同而性染色体上的遗传病与性别有关，子代男女得病概而性染色体上的遗传病与性别有关，子代男女得病概率或正常的概率一般不同率或正常的概率一般不同 白化病是位于常染色体上的隐性遗传病，分析一对杂合子父母白化病是位于常染色体上的隐性遗传病，分析一对杂合子父母产生白化病子代的情况？产生白化病子代的情况？1 1、父母的基因型是、父母的基因型是，子代白化的几率，子代白化的几率，2 2、男孩白化的几率、男孩白化的几率，女孩白化的几率，女孩白化的几率，3 3、生白化男孩的几率、生白化男孩的几率，生

13、男孩白化的几率，生男孩白化的几率。色盲为色盲为X X染色体上的隐性遗传病，母方为色觉正常（属于携带染色体上的隐性遗传病，母方为色觉正常（属于携带者），父方为色觉正常，子代患色盲的可能性者），父方为色觉正常，子代患色盲的可能性?1 1、父母的基因型是、父母的基因型是，子代色盲的几率，子代色盲的几率，2 2、男孩色盲的几率、男孩色盲的几率，女孩色盲的几率，女孩色盲的几率，3 3、生色盲男孩的几率、生色盲男孩的几率，生男孩色盲的几率，生男孩色盲的几率。习题【习题【3 3】：】：Aa AaXBXb XBY1/81/41/41/41/41/401/21/41/21.判断是否为伴判断是否为伴Y遗传遗传2.

14、判断显隐性判断显隐性无无中生有为隐性，生女中生有为隐性，生女患病患病为常隐为常隐有有中生无为显性，生女中生无为显性，生女正常正常为常显为常显母母患子必患，患子必患，女女患父必患患父必患伴伴X隐性遗传隐性遗传父父患女必患，患女必患，子子患母必患患母必患伴伴X显性遗传显性遗传 先先 后后看课本看课本P37页第页第3题题五、遗传题一般步骤：五、遗传题一般步骤：若都无上述现象，则可以用假设法得出遗传方式的可若都无上述现象，则可以用假设法得出遗传方式的可能性能性 1 1 说出下列家族遗传系谱图说出下列家族遗传系谱图最可能最可能的遗传方式：的遗传方式：D：伴伴Y 2 2 说出下列家族遗传系谱图说出下列家族

15、遗传系谱图最可能最可能的遗传方式：的遗传方式：A：常隐常隐3.在下图人类某遗传疾病系谱图中，最可能的遗传方式为（C ）A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 C.X染色体显性遗传 DX染色体隐性遗传“父患女必患，子患母必患父患女必患，子患母必患”伴伴X显显“母患子必患，女患父必患母患子必患，女患父必患”伴伴X隐隐4.母亲是红绿色盲，她的两个儿子有_个是红绿色盲。3.判断题：（1）母亲患血友病,儿子一定患此病。()（2）父亲是血友病患者,儿子一定患血友病。()（3）女儿是色盲患者,父亲一定也患色盲病。()（4）女儿是色盲患者,母亲一定患色盲。()5.一个色觉正常的妇女，她的双亲色觉正常，哥哥是色盲患者。这位妇女是色盲基因携带者的可能性是_。21/2