1、第二节第二节 染色体变异染色体变异一、染色体变异定义和类型1、定义：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。2、类型：染色体染色体结构结构的变异和的变异和染色体染色体数目数目的变异的变异 包括包括_类型。类型。一、一、1.缺失缺失丢失丢失abcdefbacdef猫叫综合征猫叫综合征重复重复a ab bc cd de ef fb bb ba ab bc cd de ef fb b果蝇棒状眼的形成果蝇棒状眼的形成二、二、2、重复、重复易位：易位：染色体的某一片段移接到另一条染色体的某一片段移接到另一条上的变异。上的变异。a ab bc cd de ef fg gh hi
2、ij jk kl lg gh hi i j jk kl la ab bc ce ef fd da ab bc ck kl lg gh hd de e f fj ji i移接移接 二、二、3、易位、易位同源染色体部分片段交换同源染色体部分片段交换？基因重组基因重组（交叉互换）交叉互换）交换对象交换对象变异类型变异类型（1）易位所针对的两条染色体是什么关系？）易位所针对的两条染色体是什么关系？交叉互换所针对的染色体是什么关系？交叉互换所针对的染色体是什么关系？（2）易位属于哪种生物变异？）易位属于哪种生物变异？交叉互换属于哪种生物变异？交叉互换属于哪种生物变异？4 4、倒位、倒位a ab bc c
3、d de ef fa ab bc cd de ef fb bc cd de ea af f颠倒颠倒二、二、AAA AA BB AA BCA BC缺失缺失重复重复 倒位倒位 易位易位 结论：染色体结构变异结论：染色体结构变异,会使排列在染色体上的会使排列在染色体上的基因的基因的数目或排列顺序发生改变数目或排列顺序发生改变。染色体结构变异：会使排列在染色体上的染色体结构变异：会使排列在染色体上的基因的数目基因的数目或排列顺序发生改变或排列顺序发生改变。基因突变：基因突变：染色体上染色体上基因的数目及排列顺序，基因的数目及排列顺序，染色体变异与基因突变的染色体变异与基因突变的区别一：区别一：不改变不
4、改变Aa只改变其只改变其结构结构及表现形式。及表现形式。B大多数染色体结构变异对生物有害，有的大多数染色体结构变异对生物有害，有的甚至导致生物体死亡。甚至导致生物体死亡。练一练练一练结合图示判断以下变异类型结合图示判断以下变异类型 基因重组基因重组（交叉互换）（交叉互换）易位易位 基因突变基因突变重复或缺失重复或缺失基因突变与染色体变异的基因突变与染色体变异的区别二：区别二：基因突变是染色体的基因突变是染色体的某一位点上基因某一位点上基因的改变，这种改变在的改变，这种改变在光学光学显微镜下是看不见显微镜下是看不见的的。染色体变异是比较明显的染色体变化，是可以用染色体变异是比较明显的染色体变化，
5、是可以用光学显微镜光学显微镜直接直接观察观察到的。到的。二、二、染色体数目的变异染色体数目的变异1.1.类型类型1.1.个别染色体增加或减少个别染色体增加或减少21三体综合征患者的染色体组成三体综合征患者的染色体组成病因病因：比：比正常人多一条正常人多一条21号染色号染色体体正常人体染色体组成正常人体染色体组成：44+XX44+XY患者的染色体组成？患者的染色体组成？45+XX45+XY（1 1）2121三体三体综合征综合征（即唐氏综合征即唐氏综合征,也也叫先天愚型）叫先天愚型）患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手，身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。
6、头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。（1 1）2121三体三体综合征（综合征（即唐氏综合征即唐氏综合征,也也叫先天愚型）叫先天愚型）先天性愚型先天性愚型（2121三体综合征）三体综合征）4545条条XYXY（4747条）条）症状：症状：身体矮小，肘外翻，颈部皮肤身体矮小，肘外翻，颈部皮肤 松弛松弛 为蹼颈，外观为女性但乳房不为蹼颈，外观为女性但乳房不 发育发育,无生育能力。无生育能力。症状：症状：智力低下，发育迟缓，眼间较宽，智力低下，发育迟缓，眼间较宽，外眼角上斜，口常半张，舌外伸，又叫外眼角上斜，口常半张，舌外伸，又叫伸舌样痴呆。伸舌样痴呆。性腺发育不良性腺发育不良（特纳氏综合征）（特纳氏综合征）4444条条XOXO（4545条）条）染色体变异染色体变异染色体变异染色体变异个别增减个别增减数目变异数目变异成倍增减成倍增减结构变异结构变异 倒位倒位缺失缺失重复重复易位易位
