数学史与科学史15孟德尔与现代遗传学-课件.ppt

1、 整个生物学领域将由于遗传学而变成一门统一的学科，最终将同物理学相媲美。S.Wright,1959 第第 13 讲讲孟德尔与现代遗传学Mendel and Genetics 孟德尔遗传定律 重新发现孟德尔 现代遗传学的兴起第13讲 孟德尔与现代遗传学孟德尔油画像 现代遗传学的兴起 重新发现孟德尔 孟德尔遗传定律 植物杂交试验 孟德尔定律 被遗忘德孟德尔孟德尔（奥地利）Johann Gregor Mendel，18221884 1822年7月22日出生 1843年10月9日，进入奥古斯丁修道院，取名Gregor 1850年参加教师资格考试失败 18511853，进入维也纳大学修道院外面的花园 1

2、856年1863年，植物杂交试验 1865年，在布隆自然史学会发表“植物杂交试验”报告 1868年，当选奥古斯丁教区主教 1884年1月6日在布尔诺（Brno）去世St.Thomas修道院的修士们物种起源 达尔文的自然选择法则无法解释生物为什么能将性状遗传给下一代 维也纳大学的老师:研究变种是解决物种起源的关键 物种问题激发了孟德尔从事遗传研究豌豆的七种性状种子形状种子颜色花的颜色豆夹形状豆夹颜色显性特征 隐性特征 豌豆的七种性状显性特征 隐性特征黄色豌豆黄色豌豆F1代F2代黄色种子黄色种子绿色种子绿色种子纯种亲本F1显性 F1隐性F2显性F2隐性比例 圆种 皱种 5,474 1,850 2.

3、96:1 黄种 绿种 6,022 2,001 3.01:1 紫花 白花 705 224 3.15:1 鼓荚 瘪荚 882 299 2.95:1 绿荚 黄荚 428 152 2.85:1 侧花 顶花 651 207 3.14:1 高株 矮株 787 277 2.84:1 孟德尔试验结果AAAaaAaaAa性状分离定律AAaaAa A 显性特征 a 隐性特征 显性定律 分离定律 3:1独立分配（自由组合）定律显性特征 圆、黄隐性特征 瘪、绿 圆黄:9圆绿:3瘪黄:3瘪绿:1 1865年2月8日、3月8日 布隆自然史学会发表演讲“植物杂交试验”布隆自然史学会会刊 Proceedings of the

4、 Natural History Society of Brunn，1866 孟德尔:植物学的拉瓦锡（遗传因子与化学元素）最重要贡献:分离定律（3:1比值)的普遍性驳斥了“多重微粒”主张。导致遗传学革命的新观点:每个性状在受精卵细胞中由两个而且仅仅是两个因子表示，其中一个来自父本，另一个来自母本，并且它们可以不相同。孟德尔学说被忽视的主要原因 缺乏遗传物质基础的理论框架（染色体细胞学的理论分析）遗传的优良性状（物种杂交，不是变种杂交）发表的著作太少 孟德尔遗传定律 现代遗传学的兴起重新发现孟德尔 重新发现孟德尔 进化与遗传的争论 数学证明德弗里斯德弗里斯（荷兰）Hugo de Vries 18

5、481935柯林斯柯林斯（德国）Carl Correns 18641933切马克切马克（奥地利）Erich von Tschermak18711962 1900年35月，三位生物学家几乎同时独立发现孟德尔遗传定律19001909:遗传学的诞生 基本问题:进化:连续变异与不连续变异 孟德尔遗传是否普遍有效贝特森（英国）William Bateson(1861-1926)贝特森:分离学说肯定了“物种形成是不连续变异的结果”的（错误的）论点 提出了遗传学的大多数重要术语 验证孟德尔学说 发现与孟德尔所观察到的简单现象不相符的情况（如多基因，不完全连锁）1900年5月8日孟德尔学说得到育种学家的支持

6、杂交规律，预测子代的种类（实践与理论）回交试验，确认纯种与杂种（基因型）高尔顿(英国）Francis Galton（1822-1911）1900年，创立生物统计学维护自然选择学说，反对遗传定律。孟德尔主义：不连续变异。强调“单位因子”的存在。达尔文主义：连续变异。不连续变异与自然选择的进化没有关系。另一类反对者:胚胎学家 渐成论与预成论 孟德尔的“遗传颗粒”中包含了它所决定的性状，发育只不过是已有性状的表现。摩尔根（美国）Thomas Hunt Morgan(1866-1945)孟德尔定律的适用范围（其他生物，特别是动物）性别遗传（比例1:1）的显性因子与隐性因子 轮廓清楚的显型基因系统与隐型

7、基因系统并不普遍（豌豆是一个特例）孟德尔“因子”在生命细胞中的物质基础庞奈特 (1875-1967)1908年，庞奈特将生物学界关于孟德尔遗传定律的争论告诉哈代 按照孟德尔定律，生物学家担心，有些遗传特性，如遗传性疾病，随着时间的推移，有可能扩散到整个各族群。皇家医学会文集(v.I,p.165)发表尤尔(Udny Yule,18731949)对孟德尔的批评文章 如果短趾畸形是显性特性，那么随着时间的推移，在没有阻扰因素的情况下，我们就能得出短趾个体与正常个体的比率是三比一。1908年，哈代致信Science 假设Aa是一对孟德尔特性 A:显性特性 a:隐性特性 p:纯显性个体（AA）2q:杂合

8、个体（Aa）的数量 r:纯隐性个体(aa)的数量 第2代（F2）的个体数量之比p1:2q1:r1=(p+q)2:2(p+q)(q+r):(q+r)2 孟德尔给出的豌豆的分布规律p1:2q1:r1=(p+q)2:2(p+q)(q+r):(q+r)2 纯显性 AA:p=1 纯隐性 aa:r =1 杂合(显性）Aa:2q =0 p1:2q1:r1=1:2:1显性(p1+2q1):隐性(r1)=3:1 p1:2q1:r1=(p+q)2:2(p+q)(q+r):(q+r)2纯显性AA 杂合Aa 纯隐性aa显性A(p)杂合Aa(2q)隐性a(r)杂合Aa(2q)pq pq 显性A(p)pq pq 隐性a(

9、r)pr 显性A(p)pr 杂合Aa(2q)q2 2q2 q2 隐性a(r)r2 隐性a(r)qr qr 显性A(p)p2 杂合Aa(2q)qr qr(p+q)22(p+q)(q+r)(q+r)2哈代（英国）G.H.Hardy(1877-1947)假设开始时，除了纯短趾症外，都是纯正常个体，并假设他们的比例为1：1041/108 短趾率 2/104 显性的特征有扩散到整个种群、或者隐性的特征将趋于消亡的看法，都是错误的。p=1；q=0；r=104 孟德尔遗传定律 重新发现孟德尔 现代遗传学的兴起 细胞与染色体 果蝇试验 基因的物质基础1900年:现代遗传学的兴起 早期(1910年之前):植物学

10、家 后期(1910年之后):动物学家 基本问题:基因的本质、基因在染色体上的排列等等 基因学与染色体学的交叉发展 18751880年:证实 在细胞分裂之前细胞核开始分裂 细胞核物质的变化具有正常顺序 细胞核分裂和细胞分裂的基本现象在植物界和动物界都是相同的弗莱明弗莱明（德国）Walther Flemming，18431915 1879年:染色质（染色体）1882年:对植物有丝分裂的观察揭示了它和动物细胞是完全相同的 无丝分裂（直接分裂）有丝分裂（间接分裂）鲁鲁（德国）Wilhelm Roux,18501924 1883年:如果简单分裂能办到的事为什么需要如此复杂的过程？如果细胞分裂时，其种质不

11、是均等分裂，有丝分裂的全部细致过程就毫无意义。鲁:因而每一个染色质粒就分成为两半，这样一来从一串染色质粒就形成了互相紧贴着的两串(染色质粒)。亲本细胞初期中期 后期末期 染色质扩张细胞质分开一对染色单体分开，着丝粒一分为二染色体在赤道面上排成一行染色质浓缩为染色体，核包膜消失有有丝丝分分裂裂鲍维里（德国）Theodor Boveri,18621915)1888年:染色体不是相同的物质片断,各个染色体在性质上是不同的。如果每一染色体和其他的不同，就必须论证其连续性和个体性。魏斯曼（德国）August Weismann,18341914 1892年:遗传物质位于染色体上 为什么母本要“浪费”一半的

12、生殖力来生产雄性后代?预言减数分裂:生殖细胞是由一个特殊的细胞分裂过程产生的,这个过程是遗传物质的量减少一半。基本问题 染色体的连续性 染色体的个体性萨顿 Walter Sutton 1877-1916（英国）连续性（1902年）:在有丝分裂和减数分裂中有些染色体是可以个别分辨的，具有同一特征的染色体在每次细胞分裂中都一再出现。1903年预言:“父本和母本染色体结合成对以及随后在减数分裂时分开能构成孟德尔遗传定律的物质基础”鲍维里（德国）Theodor Boveri,18621915)36个染色体的海胆:凡是染色体有缺失的胚胎，发育便不正常。个体性（1904年）:每个染色体具有“不同性质”，只

13、有当所有这些性质恰当组合时才能正常发育。萨顿-博维里假设 孟德尔的“遗传因子”可能是染色体，或者染色体的片断。每个染色体有其特殊的基因组。成体中的单位性状染色体数 猜想:每条染色体上可能含有多个“遗传因子”1908年，摩尔根开始培育果蝇 寻找大突变，即突然出现一个与亲本差异很大的新的个体。1909年，发现一只白眼雄果蝇24591011782F1代代 红眼：白眼=3：1 白眼因子是“隐性”亲亲本本摩尔根与摩尔根与果蝇果蝇 孟德尔的理论，可以解释果蝇的眼睛颜色遗传的现象。从孟德尔理论的怀疑者，转变成为热情的拥护者。眼睛颜色因子是和决定性别的X因子互相偶联的。782白眼:雄果蝇24591011红眼雌

14、:红眼雄=2:1 自由组合并不是普遍现象白眼雄性YXXXYXXXYXX XYXXX红眼雌性 连锁现象:果蝇的“白眼”等性状与性别相关联,一个染色体可以携带两个性状。果蝇的“白眼”与“残翅”突变揭示了同源染色体之间的基因交换。初期1中期1后期1末期1初期2中期2后期2末期2父本同源染色体母本同源染色体亲本细胞减减数数分分裂裂减数分裂过程中的交叉与重组配子减数分裂的意义 遗传物质减少 染色体可以携带多个基因（连锁群）交换，说明不完全连锁布里奇斯斯特蒂文特摩尔根 1911年:源于交换的不完全连锁的份额表示遗传因子在染色体上所处位置之间的直线距离。染色体在两个基因之间断裂的机会（也是交换的机会）取决于这两个基因在染色体上的距离；距离愈近，断裂机会愈少。斯特蒂文特(美国)Alfred H.Sturtevant,18911971 1913年:斯特蒂文特绘制出第一张线式基因图谱The End