1、先天性甲状腺机能减退症江门市中心医院 陈华琴1教学目的 熟悉先天性甲状腺机能减退症的病因掌握先天性甲状腺机能减退症的临床表现治疗及防治原则2甲状腺激素的合成释放3甲状腺激素分泌的调节4甲状腺激素的生理功能促进生长发育调节新陈代谢 1.增强能量代谢 2.调节物质代谢影响器官系统功能5先天性甲状腺机能减退症的病因散发性先天性甲状腺功能减退症 1.甲状腺不发育、发育不全或者异位90 2.甲状腺激素合成障碍 3.TSH、TRH缺乏 4.甲状腺或靶器官反应低下 5.母亲因素地方性先天性甲状腺功能减退症6先天性甲状腺功能减退症的临床表现临床特征：智能落后、生长发育迟缓、生理功能 低下新生儿期：无特异性 过
2、期产、排便延迟、腹胀、便秘、脐疝、黄疸时间长、反应低下、吃奶差、体温低、末梢循环差7幼儿及儿童期：特殊面容和体态、神经系统症状、生理功能低下8地方性甲状腺功能减退症“粘液水肿”综合征:生长发育及性发育落后、粘液水肿、智能低下、血清 T4,TSH“神经性”综合征：共济失调，痉挛性瘫痪，聋 哑，智能低下、但身材正常、甲状腺功能正常或减低9先天性甲状腺机能减退症的实验室检查新生儿筛查生后2-3天 干血滴纸片结果判断：可疑:TSH15-20mIU/L确诊:血清T4,TSH10血清T4、TSH检查T4,TSH (周围性）T4,TSH （中枢性）11TRH 刺激试验 诊断中枢性甲低 TRH 7g/kg iv 正常：30min达高峰（TSH15mU/L）90min降至基础值结果判断：垂体病变：TSH3岁放射性核素：SPECT，99m-Tc 可诊断：甲状腺缺如,异位,发育不良13诊断及鉴别诊断诊断：新生儿 年长儿鉴别诊断：1.先天性巨结肠 2.21三体综合征 3.佝偻病 4.骨骼发育障碍性疾病14甲低的治疗原则药物的选择剂量年龄Ug/dUg/kg.d0-6个月 25-508-106-12月50-1005-81-5岁75-1005-66-12岁100-1504-512岁后100-2002-315思考先天性甲状腺功能减低症的两个最主要原因先天性甲减的特征性检验、治疗原则16
